An Exploratory Survey on the Care for Ataxic Patients in the American Continents and the Caribbean.

Little is known about access of rare disease carriers to health care. To increase this knowledge, the Pan American Hereditary Ataxia Network (PAHAN) conducted an exploratory survey about care for hereditary ataxias in American continents and the Caribbean. A questionnaire was sent to health professionals about the hereditary ataxias identified; access to care; and local teaching and research. The number of ataxics under current care per 100,000 inhabitants was subtracted from the expected overall prevalence of 6/100,000, to estimate the prevalence of uncovered ataxic patients. Local Human Development Indexes (HDI) were used to measure socio-economic factors. Twenty-six sites participated. Twelve sites had very high, 13 had high, and one site had medium HDI. Participants reported on 2239 and 602 patients with spinocerebellar ataxias and recessive forms under current care. The number of patients under current care per inhabitants varied between 0.14 and 12/100,000. The estimated prevalence of uncovered ataxic patients was inversely proportional to HDIs (rho = 0.665, p = 0.003). Access to diagnosis, pre-symptomatic tests, and rehabilitation were associated with HDIs. More and better molecular diagnostic tools, protocols and guidelines, and professional training for ataxia care were the top priorities common to all respondents. Evidence of inequalities was confirmed. Lower HDIs were associated with high potential numbers of uncovered ataxic subjects, and with lack of molecular diagnosis, pre-symptomatic testing, and rehabilitation. More and better diagnostic tools, guidelines, and professional training were priorities to all sites. PAHAN consortium might help with the last two tasks.

Síndrome de West en el Hospital Militar Central y en el Instituto de Ortopedia Infantil Roossevelt: análisis retrospectivo de los casos presentados entre los años 2002 a 2004 / Syndrome of West in the Central Military Hospital and in the Institute of Infantile Orthopedics Roossevelt: retrospective analysis of the cases presented among the years from 2002 to 2004

Introduccion: El síndrome de West caracterizado por espasmos, retardo en el desarrollo psicomotor e hipsarritmia, en un síndrome epiléptico generalizado y catastrófico que suele evolucionar a otras formas de epilepsia. Objetivo: Presentar las características clínicas de los pacientes con síndrome de West en dos instituciones de tercer nivel en Bogotá, Colombia. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal y descriptivo de los pacientes con espasmos infantiles o síndrome de West atendidos en 2002-2004 en el Hospital Militar Central (HMC) y el Instituto de Ortopedia Infantil Roosvelt (IOIR). Resultados: Hallamos 36 pacientes con una edad de diagnóstico de alrededor de los 3-5 meses, la mayoría del género femenino (58,3 por ciento); predominaros los espasmos en flexión (53 por ciento). 61 por ciento presentó hipsarritmia. 80 por ciento presentaron alteraciones durante la concepción. La encefalopatía hipóxica fue el diagnóstico más frecuente. El tratamiento más frecuente se realizó con vigabatrin (75 por ciento) y en 38 por ciento como monoterapia. El síndrome evolucionó como epilepsia focal en 38 por ciento y como síndrome de Lennox-Gastauts en 11 por ciento. Hubo alteración en el desarrollo psicomotor en 80 por ciento de los casos. Conclusiones: La edad de aparición, el género, las crisis y el pronóstico en este grupo de pacientes son similares a las presentadas en la literatura universal. La etiología y la respuesta al tratamiento, parecen propias de la población analizada