Trasplante de médula ósea haploidéntico en un paciente pediátrico con síndrome de Wiskott-Aldrich. A propósito de un caso / Haploidentical bone marrow transplantation in a pediatric patient with Wiskott-Aldrich syndrome. A case report

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.

Haploidentical bone marrow transplantation in a pediatric patient with Wiskott-Aldrich syndrome. A case report. / Trasplante de médula ósea haploidéntico en un paciente pediátrico con síndrome de Wiskott-Aldrich. A propósito de un caso.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.

CD40 Ligand Deficiency in Latin America: Clinical, Immunological, and Genetic Characteristics.

CD40 ligand (CD40L) deficiency is a rare inborn error of immunity presenting with heterogeneous clinical manifestations. While a detailed characterization of patients affected by CD40L deficiency is essential to an accurate diagnosis and management, information about this disorder in Latin American patients is limited. We retrospectively analyzed data from 50 patients collected by the Latin American Society for Immunodeficiencies registry or provided by affiliated physicians to characterize the clinical, laboratory, and molecular features of Latin American patients with CD40L deficiency. The median age at disease onset and diagnosis was 7 months and 17 months, respectively, with a median diagnosis delay of 1 year. Forty-seven patients were genetically characterized revealing 6 novel mutations in the CD40LG gene. Pneumonia was the most common first symptom reported (66%). Initial immunoglobulin levels were variable among patients. Pneumonia (86%), upper respiratory tract infections (70%), neutropenia (70%), and gastrointestinal manifestations (60%) were the most prevalent clinical symptoms throughout life. Thirty-five infectious agents were reported, five of which were not previously described in CD40L deficient patients, representing the largest number of pathogens reported to date in a cohort of CD40L deficient patients. The characterization of the largest cohort of Latin American patients with CD40L deficiency adds novel insights to the recognition of this disorder, helping to fulfill unmet needs and gaps in the diagnosis and management of patients with CD40L deficiency.

Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis mucocutánea-distrofia ectodérmica: manifestaciones dermatológicas / Polyendocrinopathy syndrome mucocutaneous candidiasis-ectodermal dystrophy, autoimmune: dermatological manifestations

El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune - candidiasis mucocutánea crónica - distrofia ectodérmica (APECED) es una enfermedad rara, de origen genético, caracterizada por fallos endocrinológicos de origen autoinmune, candidiasis mucocutánea crónica y defectos ectodérmicos. Se describe un caso en una niña de 10 años con las manifestaciones dermatológicas características de este síndrome.

Autoimmune polyendocrinopathy - chronic mucocutaneous candidiasis - ectodermal dystrophy syndrome (APECED) is a rare genetic disease, characterized by autoimmune endocrine disorders, chronic mucocutaneous candidiasis and ectodermal disorders. We herein describe a case in a 10-year-old girl with the characteristics dermatological manifestations of this syndrome.

Estudio de la mortalidad por asma en la provincia de Córdoba entre 1980 y 1991 / Study of the mortality for asthma in the Cordoba province between 1980 y 1991

El objetivo del presente trabajo fue determinar las tasas de mortalidad en la provincia de Córdoba durante el período 1980-1991 y evaluar ciertos aspectos de los pacientes como edad, sexo y nivel educacional. Los datos se obtuvieron de los certificados de defunción a través del Ministerio de Salud Pública de la Provincia de Córdoba. Se incluyeron todas las muertes registradas con el ICD-493. Durante el período mencionado se registraron 1567 muertos por asma, lo que representa una tasa de mortalidad promedio de 5/100.000 habitantes. Durante 1985 la tasa de mortalidad por asma alcanzó su pico mayor con 6,8/100.000 habitantes y en 1989 su descenso máximo con 2,6/100.000 habitantes. Las muertes fueron divididas de acuerdo con diferentes grupos etarios, con los siguientes resultados: 0-14 años: 1,59 por ciento; 15-19 años: 1,91 por ciento; 20-59 años: 32,4 por ciento y >60 años 64 por ciento. Dentro de las características evaluadas se destaca que el mayor porcentaje de muertes ocurrieron durante julio y septiembre y el menor durante marzo. Casi el 50 por ciento de los pacientes no habian completado los estudios primarios o eran analfabetos. El 86,6 por ciento de los pacientes recibieron asistencia médica durante su último episodio de asma y el 53,2 por ciento fue hospitalizado. Las tasas de mortalidad por asma en Córdoba fueron altas y variables durante el periodo analizado y en 1985 se registró una de las mayores tasas conocidas por los autores

Estudio de la mortalidad por asma en la provincia de Córdoba entre 1980 y 1991 / Study of the mortality for asthma in the Cordoba province between 1980 y 1991

El objetivo del presente trabajo fue determinar las tasas de mortalidad en la provincia de Córdoba durante el período 1980-1991 y evaluar ciertos aspectos de los pacientes como edad, sexo y nivel educacional. Los datos se obtuvieron de los certificados de defunción a través del Ministerio de Salud Pública de la Provincia de Córdoba. Se incluyeron todas las muertes registradas con el ICD-493. Durante el período mencionado se registraron 1567 muertos por asma, lo que representa una tasa de mortalidad promedio de 5/100.000 habitantes. Durante 1985 la tasa de mortalidad por asma alcanzó su pico mayor con 6,8/100.000 habitantes y en 1989 su descenso máximo con 2,6/100.000 habitantes. Las muertes fueron divididas de acuerdo con diferentes grupos etarios, con los siguientes resultados: 0-14 años: 1,59 por ciento; 15-19 años: 1,91 por ciento; 20-59 años: 32,4 por ciento y >60 años 64 por ciento. Dentro de las características evaluadas se destaca que el mayor porcentaje de muertes ocurrieron durante julio y septiembre y el menor durante marzo. Casi el 50 por ciento de los pacientes no habian completado los estudios primarios o eran analfabetos. El 86,6 por ciento de los pacientes recibieron asistencia médica durante su último episodio de asma y el 53,2 por ciento fue hospitalizado. Las tasas de mortalidad por asma en Córdoba fueron altas y variables durante el periodo analizado y en 1985 se registró una de las mayores tasas conocidas por los autores (AU)

Reactividad cutánea a periplaneta americana y blatella germánicaa en pacientes asmáticos / Cutaneous reactivity to periplaneta american and blattella germanic in asthmatic patients

En los últimos años numerosas investigaciones han encontrado una fuerte asociación entre alérgenos del interior de las viviendas y asma. Estudios de sensibilidad cutánea, determinaciones de IgE sérica específica, test de provocación bronquial, estudios en asmáticos que acuden a salas de emergencias y del efecto del control del medio ambiente han vinculado éstos alérgenos y asma. Dentro de este grupo de alérgenos, los provenientes de las cucarachas (CRa) han merecido intensos estudios que han podido asociar la severidad clínica, el uso de esteroides, las visitas a salas de emergencias por asma y, especialmente, la condición socio-económica con la sensibilidad a cucarachas. Este estudio fue realizado a los efectos de establecer la prevalencia de sensibilidad cutánea a extractos de Periplaneta americana (Pa) y Blatella germánica (Bg) en un grupo de asmáticos adultos. Se efectuaron pruebas cutáneas por prick test en 49 personas asmáticas con una edad media de 42,1 años de los cuales 15 varones y 34 mujeres. Todos los pacientes tenían seguridad social. Se utilizaron además alérgenos de ácaros (6 especies), polenes, hongos y de animales domésticos. La positividad general, por lo menos un alérgenos positivo (>3mm), fue del 89,8 por ciento, siendo los ácaros los más frecuentes inductores de positividades (42/49,85,7 por ciento). En 23/49 se hallaron positividades a CRa (46,9 por ciento) siendo Pa la más prevalente (38,7 por ciento). Siempre hubo concordancia entre positividades a CRa y a ácaros y en ninguna ocasión hallamos una prueba positiva a CRa como única sensibilidad. El promedio de edad fue mayor entre los CRa (+) que en los pacientes CRa (-), 44,5 vs. 34,6 años, pero no observamos diferencias en cuanto al sexo. Este estudio muestra la alta prevalencia de sensibilidad a extractos de cucarachas y sugiere la necesidad de incorporarlos a la bateria habitual de test cutáneos

Reactividad cutánea a periplaneta americana y blatella germánicaa en pacientes asmáticos / Cutaneous reactivity to periplaneta american and blattella germanic in asthmatic patients

En los últimos años numerosas investigaciones han encontrado una fuerte asociación entre alérgenos del interior de las viviendas y asma. Estudios de sensibilidad cutánea, determinaciones de IgE sérica específica, test de provocación bronquial, estudios en asmáticos que acuden a salas de emergencias y del efecto del control del medio ambiente han vinculado éstos alérgenos y asma. Dentro de este grupo de alérgenos, los provenientes de las cucarachas (CRa) han merecido intensos estudios que han podido asociar la severidad clínica, el uso de esteroides, las visitas a salas de emergencias por asma y, especialmente, la condición socio-económica con la sensibilidad a cucarachas. Este estudio fue realizado a los efectos de establecer la prevalencia de sensibilidad cutánea a extractos de Periplaneta americana (Pa) y Blatella germánica (Bg) en un grupo de asmáticos adultos. Se efectuaron pruebas cutáneas por prick test en 49 personas asmáticas con una edad media de 42,1 años de los cuales 15 varones y 34 mujeres. Todos los pacientes tenían seguridad social. Se utilizaron además alérgenos de ácaros (6 especies), polenes, hongos y de animales domésticos. La positividad general, por lo menos un alérgenos positivo (>3mm), fue del 89,8 por ciento, siendo los ácaros los más frecuentes inductores de positividades (42/49,85,7 por ciento). En 23/49 se hallaron positividades a CRa (46,9 por ciento) siendo Pa la más prevalente (38,7 por ciento). Siempre hubo concordancia entre positividades a CRa y a ácaros y en ninguna ocasión hallamos una prueba positiva a CRa como única sensibilidad. El promedio de edad fue mayor entre los CRa (+) que en los pacientes CRa (-), 44,5 vs. 34,6 años, pero no observamos diferencias en cuanto al sexo. Este estudio muestra la alta prevalencia de sensibilidad a extractos de cucarachas y sugiere la necesidad de incorporarlos a la bateria habitual de test cutáneos