Síndrome colestásico como forma de presentación de linfoma no Hodgkin. Reporte de un caso pediátrico / Cholestatic syndrome as a presentation of non-Hodgkin lymphoma. A pediatric case report

La ictericia colestásica se debe a la alteración de la secreción de bilirrubina conjugada; es una de las posibles causas la alteración del flujo biliar por obstrucción de la vía biliar extrahepática. El linfoma es la tercera neoplasia más frecuente en pediatría, mientras que los tumores pancreáticos son poco frecuentes y, en su mayoría, lesiones benignas. Las manifestaciones clínicas de los tumores de localización retroperitoneal son poco específicas y suelen ser tardías, por lo que la sospecha clínica debe ser alta. El objetivo del siguiente trabajo es presentar el caso de un niño de 7 años con síndrome colestásico en el que se halló un tumor en la cabeza del páncreas que comprimía la vía biliar extrahepática. El diagnóstico del tumor fue linfoma no Hodgkin (LNH). Se destaca la infrecuencia de este tumor en esta localización en la edad pediátrica

Cholestatic jaundice is due to an alteration in conjugated bilirubin secretion; a possible cause is an altered bile flow resulting from an obstruction of the extrahepatic bile duct. A lymphoma is the third most common neoplasm in pediatrics, while pancreatic tumors are rare and mostly benign. The clinical manifestations of retroperitoneal tumors are not very specific and are usually late, so a high level of clinical suspicion is required. The objective of this study is to describe the case of a 7-year-old boy with cholestatic syndrome with a tumor in the head of the pancreas compressing the extrahepatic bile duct. The tumor diagnosis was non-Hodgkin lymphoma (NHL). It is worth noting that the presence of a tumor in this location in pediatric age is uncommon

Cholestatic syndrome as a presentation of non-Hodgkin lymphoma. A pediatric case report. / Síndrome colestásico como forma de presentación de linfoma no Hodgkin. Reporte de un caso pediátrico.

Cholestatic jaundice is due to an alteration in conjugated bilirubin secretion; a possible cause is an al- tered bile flow resulting from an obstruction of the extrahepatic bile duct. A lymphoma is the third most common neoplasm in pediatrics, while pancreatic tumors are rare and mostly benign. The clinical mani- festations of retroperitoneal tumors are not very specific and are usually late, so a high level of clinical suspicion is required. The objective of this study is to describe the case of a 7-year-old boy with cholestatic syndrome with a tumor in the head of the pancreas compressing the extrahepatic bile duct. The tumor diagnosis was non-Hodgkin lymphoma (NHL). It is worth noting that the presence of a tumor in this location in pedia- tric age is uncommon.

La ictericia colestásica se debe a la alteración de la secreción de bilirrubina conjugada; es una de las posibles causas la alteración del flujo biliar por obstrucción de la vía biliar extrahepática. El linfoma es la tercera neoplasia más frecuente en pediatría, mientras que los tumores pancreáticos son poco frecuentes y, en su mayoría, lesiones benignas. Las manifestaciones clínicas de los tumores de localización retroperitoneal son poco específicas y suelen ser tardías, por lo que la sospecha clínica debe ser alta. El objetivo del siguiente trabajo es presentar el caso de un niño de 7 años con síndrome colestásico en el que se halló un tumor en la cabeza del páncreas que comprimía la vía biliar extrahepática. El diagnóstico del tumor fue linfoma no Hodgkin (LNH). Se destaca la infrecuencia de este tumor en esta localización en la edad pediátrica.

Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico / Nephronophthisis: a pediatric case report

La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, juvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrosamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico. Se presenta un paciente de 13 meses de edad con poliuria de 3 meses de evolución, insuficiencia renal, anemia y elevación de transaminasas. Con hallazgos histológicos compatibles en la biopsia renal, se arribó al diagnóstico de nefronoptisis infantil, con afectación hepática

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease caused by mutations in genes that encode proteins involved in the primary cilia function, resulting in kidney disease and extrarenal manifestations such as retinal degeneration and liver fibrosis. According to the age of development of end-stage chronic kidney disease, three clinical forms of presentation are described: infantile, juvenile and adolescent. Diagnosis is made by a positive genetic test, or a kidney biopsy demonstrating chronic tubulointerstitial changes with thickening of the tubular basement membranes. At the moment there is no healing therapy, so early kidney transplant is a fundamental tool to improve prognosis.We present a 13-month old male patient with polyuria, kidney failure, anemia and elevated aminotransferases over three months. With compatible histological kidney biopsy, the diagnosis of infantile nephronophthisis with liver involvement was reached.

[Nephronophthisis: a pediatric case report]. / Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico.

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease caused by mutations in genes that encode proteins involved in the primary cilia function, resulting in kidney disease and extrarenal manifestations such as retinal degeneration and liver fibrosis. According to the age of development of end-stage chronic kidney disease, three clinical forms of presentation are described: infantile, juvenile and adolescent. Diagnosis is made by a positive genetic test, or a kidney biopsy demonstrating chronic tubulointerstitial changes with thickening of the tubular basement membranes. At the moment there is no healing therapy, so early kidney transplant is a fundamental tool to improve prognosis. Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico Nephronophthisis: a pediatric case report We present a 13-month old male patient with polyuria, kidney failure, anemia and elevated aminotransferases over three months. With compatible histological kidney biopsy, the diagnosis of infantile nephronophthisis with liver involvement was reached.

La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, juvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrosamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico. Se presenta un paciente de 13 meses de edad con poliuria de 3 meses de evolución, insuficiencia renal, anemia y elevación de transaminasas. Con hallazgos histológicos compatibles en la biopsia renal, se arribó al diagnóstico de nefronoptisis infantil, con afectación hepática.

Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis / Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome

Introducción: El síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis es un cuadro relativamente frecuente de curso autolimitado y buen pronóstico. Es la más común de las enfermedades autoinflamatorias que presentan fiebre recurrente y su etiología y fisiopatogenia permanecen inciertas. Objetivo: Describir el caso clínico de un niño que consultó por fiebre recurrente y faringitis y se arribó al diagnóstico de síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis. Presentación del caso: Se trata de un paciente de 5 años que consultó por un episodio febril acompañado de faringitis y adenitis, con antecedente de múltiples episodios previos. Conclusiones: El síndrome fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis, es una entidad de curso benigno y autolimitado que constituye la causa más común de fiebre recurrente con un gran impacto en la vida de los pacientes. La fisiopatogenia permanece incierta. Es destacable la sospecha clínica para arribar al diagnóstico ya que no existen en la actualidad exámenes complementarios específicos(AU)

Introduction: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome is a relatively common picture of self-limiting course and good prognosis. It is the most common of self-inflammatory diseases with recurrent fever and its etiology and physiopathology remain uncertain. Objective: Describe the clinical case of a boy who was checked due recurrent fever and pharyngitis and being diagnosed with Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome. Case presentation: This is a 5-year-old patient who was consulted due to a febrile episode accompanied by pharyngitis and adenitis, with a history of multiple previous episodes. Conclusions: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome is a benign, self-limiting course entity that is the most common cause of recurrent fever with a large impact on patients' lives. Its physiopathology remains uncertain. Clinical suspicion for diagnosis is noteworthy as there are currently no specific complementary test for it(AU)

Piomiositis por Streptococcus pyogenes en un paciente con malformación venolinfática. A propósito de un caso en pediatría / Pyomyositis due to Streptococcus pyogenes in a patient with venolymphatic malformation. Report of one pediatric case

Las infecciones por Streptococcus pyogenes son frecuentes en la población pediátrica en forma de faringoamigdalitis o cuadros cutáneos. Con menor frecuencia, se presenta con formas invasivas, tales como piomiositis o fascitis necrotizante. La mortalidad en niños reportada en estas últimas es de un 7,69 %. Se presenta a una paciente de 11 años con malformación venolinfática subescapular que consultó por síndrome febril asociado a dolor y aumento agudo del tamaño de la lesión. Durante la internación, se arribó al diagnóstico de piomiositis por Streptococcus pyogenes

Streptococcus pyogenes infections are common in the pediatric population in the form of tonsillopharyngitis or cutaneous disease. Less frequently, it presents with invasive forms such as pyomyositis or necrotizing fasciitis. Mortality in children is of 7 %. We present an 11-year-old patient with a subscapular venolymphatic malformation who consulted for febrile syndrome associated with pain and an acute increase in the size of the lesion. During the hospitalization, diagnosis of pyomyositis due to Streptococcus pyogenes was reached.

[Pyomyositis due to Streptococcus pyogenes in a patient with venolymphatic malformation. Report of one pediatric case]. / Piomiositis por Streptococcus pyogenes en un paciente con malformación venolinfática. A propósito de un caso en pediatría.

Streptococcus pyogenes infections are common in the pediatric population in the form of tonsillopharyngitis or cutaneous disease. Less frequently, it presents with invasive forms such as pyomyositis or necrotizing fasciitis. Mortality in children is of 7 %. We present an 11-year-old patient with a subscapular venolymphatic malformation who consulted for febrile syndrome associated with pain and an acute increase in the size of the lesion. During the hospitalization, diagnosis of pyomyositis due to Streptococcus pyogenes was reached.

Las infecciones por Streptococcus pyogenes son frecuentes en la población pediátrica en forma de faringoamigdalitis o cuadros cutáneos. Con menor frecuencia, se presenta con formas invasivas, tales como piomiositis o fascitis necrotizante. La mortalidad en niños reportada en estas últimas es de un 7,69 %. Se presenta a una paciente de 11 años con malformación venolinfática subescapular que consultó por síndrome febril asociado a dolor y aumento agudo del tamaño de la lesión. Durante la internación, se arribó al diagnóstico de piomiositis por Streptococcus pyogenes.