Correlación entre el diagnóstico ecográfico prenatal y posnatal en casos de hidronefrosis fetal / Correlation between prenatal and postnatal ultrasound diagnosis of fetal hydronephrosis

Introduction: Prenatal ultrasound detects fetal anomalies in 1% of pregnancies, about 20-30% of them are urogenital and among them 50% are fetal urinary tract dilatations (UTD). Objective: To establish the correlation between prenatal and postnatal hydronephrosis diagnosis, as well as to analyze the prognosis. Design, patients, interventions and main outcome measure: Retrospective observational study performed by the Prenatal Diagnosis Unit of Parc Taulí Hospital (Sabadell), which included 177 pregnant women with ultrasound diagnosis of UTD between January 2011 and December 2016. We performed a descriptive analysis of the most important ultrasound and perinatal variables. The main outcome measure was the degree of dilatation of UTD. Results: The prevalence of HNF was 1.17%; 82.8% were diagnosed in the second trimester ultrasound; 42.9% of fetal hydronephrosis cases were bilateral and, in 95.6%, the urogenital pathology was not associated with other malformations. Congenital heart disease was the most frequently associated prenatal anomaly (3.3%). Among 93 low-risk hydronephrosis cases diagnosed in the second trimester, 53.8% resolved spontaneously in the third trimester, 30.1% remained stable and 16.1% worsened. Of the 32 cases of moderate-severe UTD diagnosed in the second trimester, only 9.4% improved in the third trimester. Complementary examination was required in 46.9% of the neonates and 14.1% required surgical intervention. Conclusions: Most cases of fetal hydronephrosis were diagnosed by second trimester ultrasound. Mild UTD presents good prognosis as opposed to moderate-severe cases, which usually persist after birth.

Introducción. La ecografía prenatal permite detectar una anomalía significativa en 1% de los embarazos; de ellos, 20 a 30% son genitourinarias y 50% de estas son hidronefrosis fetales (HNF). Objetivo. Establecer una correlación entre el grado de hidronefrosis prenatal y posnatal, así como analizar las implicaciones pronósticas. Diseño, pacientes, intervenciones y variables principales. Estudio observacional retrospectivo realizado por la Unidad de Diagnóstico Prenatal del hospital Parc Taulí de Sabadell, que incluyó un total de 177 gestantes con diagnóstico ecográfico de HNF entre enero de 2011 y diciembre de 2016. Se realizó un análisis descriptivo de las variables ecográficas y perinatales más importantes. La principal variable de estudio fue el grado de dilatación de la HNF. Resultados. La prevalencia de HNF fue 1,17%. El 82,8% de los casos fue diagnosticado en la ecografía del 2º trimestre. En 42,9%, la afectación fue bilateral, y en 95,6% la malformación renal fue aislada. La cardiopatía fue la anomalía congénita asociada con más frecuencia (3,3%). De las 93 hidronefrosis de riesgo bajo diagnosticadas en el 2º trimestre, 53,8% se normalizaron en el 3er trimestre, 30,1% permanecieron estables y 16,1% progresaron. De los 32 casos de HNF moderadas-severas diagnosticadas en el 2º trimestre, solo 9,4% se normalizaron en el 3er trimestre. El 46,9% de los neonatos precisó exploraciones complementarias y 14,1% intervención quirúrgica. Conclusiones. Existe buena correlación de la HNF prenatal y posnatal. La HNF leve presenta buen pronóstico, mientras que la moderada-severa suele persistir posnatalmente.

Malformaciones congénitas pulmonares diagnosticadas en un periodo de 10 años / Congenital Pulmonary Malformations Diagnosed Over a Period of 10 Years

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Diagnóstico prenatal de otocefalia. Importancia de la ecografía de primer trimestre en el diagnóstico de las dismorfias faciales / Prenatal diagnosis of otocephaly. Importance of first trimester ultrasound in the diagnosis of facial dysmorphia

La otocefalia es una malformación congénita rara y en la mayoría de casos letal, caracterizada por la presencia de agnatia, microstomia, aglosia y melotia. La mayoría de los casos reportados en la literatura corresponden a diagnósticos prenatales tardíos. Reportamos a continuación un caso de otocefalia diagnosticado en la exploración ecográfica de primer trimestre. La ecografía es la herramienta diagnóstica de elección desde el primer trimestre de la gestación, permitiendo un diagnóstico precoz de las malformaciones craneo-faciales y un mejor manejo prenatal (AU)

Otocephaly is a rare congenital facial dysmorphia with a poor prognosis, characterised by the presence of agnathia, microstomia, aglossia and melotia. Most of the cases reported until now are second and especially late third trimester diagnosis. We report a case of prenatal detection of otocephaly at the first trimester ultrasound scan: the case was diagnosed at 13 weeks’ gestation and confirmed at autopsy. Currently, first-trimester ultrasound allowed the detection of this and other malformations, obtaining an early suspected diagnosis and enabling to perform invasive diagnostic tests to obtain information necessary to convey to the patient (AU)

Diagnóstico ecográfico de la ventriculomegalia fetal. Seguimiento posnatal / Ultrasound diagnosis of fetal ventriculomegaly. Postnatal follow-up

Objetivos. Conocer la prevalencia de la ventriculomegalia fetal (VM). Estudiar la evolución de los casos diagnosticados prenatalmente y realizar el seguimiento neurológico de los nacidos vivos. Método. Estudio observacional de los casos de VM diagnosticados prenatalmente en nuestro servicio entre 2004 y 2012. Resultados. Diagnosticamos 61 casos de VM, siendo la prevalencia del 2,25 por 1.000. En 54 pacientes el diagnóstico se realizó en el segundo trimestre y en 7 pacientes durante el tercer trimestre. La bilateralidad se observó en el 91% de los casos. En el 79,4% de casos, la VM fue leve (10-12 mm) y en un 5,6% moderada (12-15 mm). Un 15% de los fetos mostraban una VM severa (> 15 mm) o hidrocefalia y en un 13% de los casos la VM evolucionó desfavorablemente durante la gestación. En 23 casos se diagnosticaron otras anomalías asociadas. Conclusiones. El pronóstico más favorable lo observamos cuando la afectación es leve, aislada y no progresiva (AU)

Objetives. To determine the prevalence of fetal ventriculomegaly and identify the neurological outcomes of newborns with a prenatal diagnosis. Method. Observational study of ventriculomegaly prenatally diagnosed by ultrasound in our department between 2004 and 2012. Results. We diagnosed 61 cases of ventriculomegaly. The prevalence rate was 2.25 per 1,000. Diagnosis was made during the second trimester in 54 patients and during the third trimester in 7. Bilateral ventriculomegaly was found in 91% of the fetuses. Ventriculomegaly was mild (10-12 mm) in 79.4% and moderate (12-15 mm) in 5.6%. Severe ventriculomegaly (>15 mm) or hydrocephalus was diagnosed in 15% of the fetuses. The clinical course during pregnancy was unfavorable in 13%. Associated anomalies were diagnosed in 23 cases. Conclusions. Mild, isolated and non-progressive ventriculomegaly has the best neurological prognosis (AU)

Enfermedad renal: urinoma. A propósito de un caso / Renal disease: urinoma. Apropos of a case

Objetivo. Ecografía permite diagnosticar y seguir el progreso de las uropatías obstructivas incluyendo la aparición de urinomas. Sujeto y métodos. Presentamos un caso de hidronefrosis diagnosticado en segundo trimestre con evolución posterior a urinoma. Resultados. Paciente de 21,4 semanas de gestación (SG) se realiza ecografía observándose hidronefrosis izquierda grado II. A las 27.5SG se observó una hidronefrosis izquierda con colección líquida de 40×50×30mm retroperitoneal izquierda peri-renal con distorsión de la morfología del riñón desplazado medialmente compatible con urinoma. Conclusiones. La aparición prenatal de un urinoma se asocia a afectación postnatal en diferente grado de la función del riñón afectado (AU)

Objective. Fetal ultrasound enables us to diagnose and follow the progress of obstructive uropathies including the occurrence of fetal urinomas. Subject and methods. We report a case of hydronephrosis diagnosed in the second trimester with evolution urinoma. Results. Patient at 21.4 weeks’ gestation showed in fetal ultrasound a left hydronephrosis grade II. At 27.5w showed a left hydronephrosis with a retroperitoneal fluid collection perirenal 40×50×30mm and distortion of the kidney morphology compatible with urinoma. Conclusions. the prenatal occurrence of an urinoma is often associated with the postnatal absence of function of the involved kidney (AU)

Displasia mesenquimal placentaria / Placental mesenchymal dysplasia

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una anomalía vascular que presenta una baja incidencia (0,02%) y se caracteriza por una placentomegalia con múltiples vesículas en grano de uva en el examen ecográfico. El diagnóstico diferencial principal es la mola hidatiforme parcial, pero la DMP coexiste con feto viable. Se asocia a crecimiento intauterino restringido (CIR), muerte fetal y, en el 30% de los casos, síndrome de Beckwith-Wiedemann. El diagnóstico de sospecha de la DMP es ecográfico, pero el diagnóstico definitivo lo dará el estudio anatomopatológico. Presentamos 2 casos de DMP, cuyo diagnóstico no se realizó hasta el análisis histológico, que cursaron con resultados perinatales diferentes, así como una revisión bibliográfica de la displasia mesenquimal placentaria (AU)

Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is a vascular abnormality with a very low incidence (0.02%) that is characterized by placentomegaly with multiple grapelike vesicles on ultrasound examination. The main differential diagnosis of PMD is partial hydatidiform mole. However, in contrast to a partial mole, PMD can coexist with a viable fetus. PMD is associated with fetal growth restriction, fetal demise and Beckwith-Wiedemann syndrome in 30% of cases. The suspected diagnosis is based on ultrasound examination, but the final diagnosis of PMD is made by histological analysis. We present two cases of PMD which were diagnosed at necroscopy and which had distinct outcomes. A literature review of placental mesenchymal dysplasia is also provided (AU)