Polimorfismo cromossômicos das regiöes de heterocromatina constitutiva e organizadora do nucléolo em disturbios autisticos e sindrome de down / Chromosome polymorphisms in regions of constitutive heterochromatin and nucleolar organizer in autism and down's syndrome

Os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), especialmente o autismo, são definidos como síndromes comportamentais graves, de etiologia, complexas, variável e heterogeneidade genéticas mais comuns e estudadas, cuja etiologia é a trissomia do cromossomo 21. Embora sejam afecções etiologicamente diferentes, cerca de 4 a 5 por cento dos indivíduos com SD apresentam autismo ou outros desvios comportamentais. Com o objetivo de verificar a ocorrência de polimorfismos cromossômicos constitucionais em portadores de distúrbios autísticos (DA) e comparar os achados com os da SD, este estudo investigou a frequência e os tipos de alterações das regiões de heterocromatina constitutiva e organizadora do nucléolo (RON), pelas técnicas de bandamento CBG e Ag-NOR, em 20 indivíduos com DA e em 10 com SD. Os polimorfismos cromossômicos foram obsevados em 75 por cento (15/20) dos indivíduos com DA e em 60 por cento (6/10) daqueles com SD. as variantes de heterocromatina constitutiva observadas foram 1qh+,9qh+,16qh+,Yqh+,Yqh-e DP+. Nas RON foi comun a observação de satélites aumentados com Dps+ e Gps+. As frequências médias de cromossomos dos grupos D e G, impregnados pela prata, em ambas amostras, foram similares (4,39 e 2,87 nos indivíduos com DA e 4,14 e 3,15 nos com SD). Contudo, a frequência média de associações de satélites por célula foi estatisticamente maior na amostra de indivíduos com DA (0,87+0,20) do que na de SD (0,63+0,36). Estes achados evidenciam uma frequência alta de polimorfismo em ambas amostras, podendo atuar como fatores predisponentes para estas patologias

Síndrome de Bloom familiar associada a neuroblastoma / Familial Bloom's syndrome associated with neuroblastoma

A SB é entidade rara, de herança autossômica recessiva e caracterizada por baixa estatura, sensibilidade solar e eritema malar telangiectásico. E classificado como doença de quebra cromossômica e imunodeficiência primária mista e maior incidência de neoplasias têm sido relatadas em associaçäo. Apresentamos dois irmäos com SB e imunodeficiência associada. As crianças, ambas do sexo masculino, tinham cinco anos (A) e quatro anos (B) de idade, quando do diagnóstico. O paciente A tinha história de diarréia crônica, otite supurada, rinite purulenta, conjuntivite e piodermite recorrentes. O paciente B, internado por massa abdominal, teve diagnóstico de neuroblastoma bilateral e näo apresenta quadro infecciosos de repetiçäo. Foi submetido a ressecçäo tumoral e quimioterapia, apresentando a seguir monilíase oral, gengivoestomatite herpética e abscessos cutâneos. Os dois pacientes revelaram as características clínicas da SB. A avaliaçäo imunológica, näo observamos alteraçöes no sistema de complemento. Os níveis de IgG, IgA, IgM e IgA salivar foram, respectivamente de: 455mg/dl, 20mg/dl e 0,6mg/dl para A e 400mg/dl, 15mg/dl, 20mg/dl e 0,2mg/dl para B. Os dois apresentaram títulos de anticorpos antipólio (1, 2 e 3) e iso-hemaglutinas antiA em títulos baixos. A tipagem dos linfócitos T, foram observados, para A: OKT3 = 66%, OKT4 = 33,1%, OKT8 = 32,9% e relaçäo OKT4/4 = 1,0 e para B OKT4 = 70%, OKT4 = 32,5%, OKT8 = 34% e relaçäo OKT 4/8 = 1,0. A cultura de linfócitos estimulada com PHA foi...