ABSTRACT
Estudo de caracterização da força e da função muscular nas disferlinopatias para estabelecer biomarcadores de habilidades motoras com amostra de 40 pacientes, tendo sido avaliados força muscular (Medical Research Council - MRC), percentual de MRC, tempo de execução para deambular e escores nas Escalas de Vignos, Egen Klassifikation, Avaliação Funcional para Distrofia Muscular de Duchenne (FES-DMD) e North Star Ambulatory Assessment adaptada. Prevalência da disferlinopatia de 25,5% na amostra total de distrofias (1340), idade média de 36,5 anos, 52,5% do sexo masculino e 75% deambuladores. Músculos mais fracos: abdominal, glúteos, íliopsoas, isquiotibial, quadríceps femoral, tibial anterior e deltoide médio. Correlação forte entre MRC e tempo para deambular (r = 0,77) e, muito forte da MRC distal de membros inferiores com aNSAA (r = 0,90). Interação da MRC dos membros superiores e inferiores nos segmentos proximal e distal (p < 0,001), sendo mais evidente em membros superiores que inferiores. Taxa variável de progressão da doença com 60% dos pacientes moderadamente ou gravemente afetados, com mais de 12 anos de doença. Estudo mostra que padrão de fraqueza muscular dos brasileiros com disferlinopatia é proximal e distal dos MMII, com comprometimento associado da região proximal dos MMSS, além de elucidar as habilidades motoras em relação ao processo de locomoção e disfunções cardiorrespiratórias. (AU).
Subject(s)
Humans , Biomarkers , Disease Progression , Muscle Weakness , Muscular Dystrophy, Duchenne , Motor Skills , DysferlinABSTRACT
Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.
Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscle Strength/physiology , Muscular Dystrophies/genetics , Cardiomyopathies/etiology , Polymerase Chain Reaction , Prevalence , Muscle Weakness/etiology , Muscle Weakness/epidemiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics , Muscular Dystrophy, Duchenne/epidemiology , Muscle Strength/genetics , Physical Functional Performance , Heterozygote , Muscular Dystrophies/physiopathology , Muscular Dystrophies/epidemiology , Mutation/genetics , Cardiomyopathies/epidemiologyABSTRACT
Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. OBJECTIVE: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. METHODS: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. RESULTS: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. CONCLUSION: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.
Subject(s)
Cardiomyopathies/etiology , Muscle Strength/physiology , Muscular Dystrophies/genetics , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Adolescent , Adult , Cardiomyopathies/epidemiology , Child , Female , Heterozygote , Humans , Middle Aged , Muscle Strength/genetics , Muscle Weakness/epidemiology , Muscle Weakness/etiology , Muscular Dystrophies/epidemiology , Muscular Dystrophies/physiopathology , Muscular Dystrophy, Duchenne/epidemiology , Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics , Mutation/genetics , Physical Functional Performance , Polymerase Chain Reaction , PrevalenceABSTRACT
A lesão medular pode ser classificada em paraplegia ou tetraplegia, e, quando um tratamento preventivo não é efetuado, pode ocorrer várias complicações, tais como: úlceras por pressão, ossificação heterotópica, osteoporose e hipotensão postural. Sendo que estas complicações podem muitas vezes ser prevenidas, ou se uma vez instaladas, podem ser tratadas. O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão bibliográfica sobre as complicações encontradas nos pacientes com lesão medular e verificar os benefícios que podem ser obtidos com a prevenção e a reabilitação. Foi realizado um levantamento bibliográfico no período de janeiro a abril de 2013, com publicações entre 2002 e 2013, nos idiomas inglês, espanhol e português. Foram encontrados 38 estudos relacionados às complicações e seus tratamentos, nas bases de dados Pubmed, Lilacs e Scielo. Quando abordadas precocemente, melhoram a funcionalidade e o prognóstico do indivíduo, porém quando já instaladas podem ser tratadas para reversão do quadro ou simplesmente retardar a progressão.
The spinal cord injury is a common cause of paraplegia and tetraplegia and there are some complications when preventive treatment is not well done, just like pressure ulcers, heterotopic ossification, osteoporosis and postural hypotension. The purpose of this study is to work in a bibliographic review about the complications that must be found in spinal cord injury individuals and verify the benefits with prevention and rehabilitation programs. It was found 38 studies about complications and treatment, from the period of January and April of 2013, between 2002 and 2013, from Pubmed, Lilacs and Scielo. When adressed correctly, improve functionality and the prognosis of the individual, but when they are installed must be treated to reverse or stop progression.