[Ophthalmological evaluation in children referred to a low-vision rehabilitation project of a social assistance agency]. / Evaluación oftalmológica en niños derivados a un proyecto de rehabilitación en baja visión de un organismo de apoyo social.

INTRODUCTION: A low-vision (LV) rehabilitated child can receive comprehensive education. Objec tive: To study the profile of school children referred for evaluation to a rehabilitation project in a social assistance agency. PATIENTS AND METHOD: Descriptive cross-sectional study of beneficiaries evaluated between September 2015 and September 2016 in the National Board of School Assistan ce and Scholarships (JUNAEB). The referral diagnosis, monocular visual acuity (VA) with optical correction at far (Feinbloom chart) and close (Zeiss chart) distances were considered. They were classified according to VA and perimetry. Treatment success was considered if VA reaches > 0.4 at far and/or close distances with optical devices. RESULTS: 278 students were assessed. 153 (55%) were men, 121 (43.5%) between the ages of 10 to 14. Bilateral congenital cataract, retinal dystrophies, high myopia, optic atrophy, and congenital nystagmus were the most frequent pathologies. 224 students (80.6%) received optical devices. 85 (37.9%) presented moderate LV and 63 (28.6%) severe LV; 122 (54.5%) presented normal perimetry, 68 (30.4%) tubular Visual Field (VF), 19 (8.5%) sectoral VF defects, and 15 (6.7%) central scotoma. 198 (88.4%) students achieved visual success at a far distance and all achieved visual success at a near distance. 48 (17.2%) students could not be rehabilitated due to a neuro-ophthalmological condition (41.7%), high refractive error (16.6%) or congenital glauco ma (10.4%).Six (2.2%) cases improved VA with a new optical correction. CONCLUSION: This success demonstrates the need to provide low vision aids to schoolchildren with LV. Our challenge is to maintain this program and to educate ophthalmologist for timely referral.

Evaluación oftalmológica en niños derivados a un proyecto de rehabilitación en baja visión de un organismo de apoyo social / Ophthalmological evaluation in children referred to a low-vision rehabilitation project of a social assistance agency

INTRODUCCIÓN: Un niño con baja visión (BV) rehabilitado puede tener una educación integral. Objetivo: Estudiar el perfil de los escolares derivados para evaluación a un Proyecto de Rehabilitación en un organismo de apoyo social. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio transversal descriptivo de beneficiarios evaluados entre septiembre 2015 y septiembre 2016 en JUNAEB. Se consideró diagnóstico de derivación, agudeza visual monocular (AV) con corrección óptica para lejos (cartillas Feinbloom) y cerca (cartillas Zeiss). Se clasificaron según AV y perimetría. Se consideró éxito de tratamiento lograr AV > 0,4 para le jos y/o cerca con ayuda óptica. RESULTADOS: Se evaluaron 278 escolares. 153 (55%) fueron hombres, 121(43,5%) entre 10 a 14 años. Catarata congénita bilateral, distrofias retinales, alta miopía, atrofia óptica y nistagmus congénito fueron las patologías más frecuentes. 224 (80,6%) se habilitaron con ayudas. 85 (37,9%) presentaron BV moderada y 63 (28,6%) BV severa. 122 (54,5%) presentaban perimetría normal, 68 (30,4%) campo visual (CV) tubular, 19 (8,5%) defecto sectorial del CV y 15 (6,7%) compromiso central del CV. 198 (88,4%) escolares lograron éxito visual de lejos y todos lograron éxito visual de cerca. 48 (17,2%) escolares no pudieron ser rehabilitados, estando asocia dos a una afección neuroftalmológica (41,7%), alto error refractivo (16,6%) o glaucoma congénito (10,4%). 6 (2,2%) casos mejoraron su AV con nueva corrección óptica. CONCLUSIÓN: El éxito obtenido demuestra la necesidad de habilitar visualmente a escolares con BV. Nuestro desafío es mantener este programa y educar al oftalmólogo prestador para una derivación oportuna.

INTRODUCTION: A low-vision (LV) rehabilitated child can receive comprehensive education. OBJECTIVE: To study the profile of school children referred for evaluation to a rehabilitation project in a social assistance agency. PATIENTS AND METHODS and Method: Descriptive cross-sectional study of beneficiaries evaluated between September 2015 and September 2016 in the National Board of School Assistan ce and Scholarships (JUNAEB). The referral diagnosis, monocular visual acuity (VA) with optical correction at far (Feinbloom chart) and close (Zeiss chart) distances were considered. They were classified according to VA and perimetry. Treatment success was considered if VA reaches > 0.4 at far and/or close distances with optical devices. RESULTS: 278 students were assessed. 153 (55%) were men, 121 (43.5%) between the ages of 10 to 14. Bilateral congenital cataract, retinal dystrophies, high myopia, optic atrophy, and congenital nystagmus were the most frequent pathologies. 224 students (80.6%) received optical devices. 85 (37.9%) presented moderate LV and 63 (28.6%) severe LV; 122 (54.5%) presented normal perimetry, 68 (30.4%) tubular Visual Field (VF), 19 (8.5%) sectoral VF defects, and 15 (6.7%) central scotoma. 198 (88.4%) students achieved visual success at a far distance and all achieved visual success at a near distance. 48 (17.2%) students could not be rehabilitated due to a neuro-ophthalmological condition (41.7%), high refractive error (16.6%) or congenital glauco ma (10.4%).Six (2.2%) cases improved VA with a new optical correction. CONCLUSION: This success demonstrates the need to provide low vision aids to schoolchildren with LV. Our challenge is to maintain this program and to educate ophthalmologist for timely referral.

Fístula odontogénica: revisión de la literatura a propósito de un caso / Odontogenic sinus: a case report and literature review

Las fístulas odontogénicas son canalizaciones anormales originadas a partir de procesos infecciosos de los ápices radiculares, las cuales puede adoptar distintas morfologías en piel. Se presenta el caso de hombre de 40 años, con una lesión en mejilla derecha de 2 años de evolución. El estado de las piezas dentarias, a la inspección, era deficiente. Debido a la sospecha clínica, se solicitó una ecografía de partes blandas que fue compatible con una fístula odontogénica. Estas lesiones, muchas veces son subdiagnosticadas, lo cual limita y retrasa el tratamiento adecuado.

Odontogenic cutaneous sinus are abnormal tracts originated from infectious processes of the root canal, which can show different morphologies on the skin. We present a 40 year old man, who had a lesion on his right cheek of 2 years of duration. The tooth pieces were compromised. Due to the clinical suspicion, a soft tissue ultrasound was requested which result was consistent with odontogenic cutaneous sinus. These injuries are often underdiagnosed, limiting and delaying a proper treatment.

Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un caso clínico / Congenital adrenal hyperplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo del caso clínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad, dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineral o corticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto es femenino) e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo legal masculino. Después de 3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora de sal y por cariotipo se determina sexo femenino. DISCUSIÓN: Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona, terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico de las alteraciones de los genitales externos, junto con las nuevas investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease whose main cause is the deficiency of 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen excess and insufficiency of cortisol and mineral o corticoids. So this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels and detection of genetic alteration. CASE REPORT: Patient with a family history of a brother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male sex. After three months develops adrenal insufficiency and was diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined female karyotype. DISCUSSION: The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment with dexamethasone, postnatal glucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante: reporte de un caso / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.

Remielinización total en un paciente con diagnóstico de Esclerosis Múltiple remitente recurrente en tratamiento con Interferón beta 1a / Total remyelination in a patient with relapsing remitting Multiple Sclerosis in treatment with Interferon beta 1a

INTRODUCCIÓN: La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica desmielinizante, de etiología desconocida, que afecta al sistema nervioso central. Aqueja principalmente a mujeres entre 20 y 40 años, siendo una de las principales causas de discapacidad en población joven. Ocurre por un proceso inflamatorio autoinmune en la sustancia blanca del sistema nervioso central, generando lesiones desmielinizantes que son causantes de la sintomatología. Su forma de presentación clínica es variable, siendo la más frecuente la forma Remitente Recurrente, que se caracteriza por recuperaciones entre los episodios de reagudización, que en la mayoría de los casos con son completas. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de 21 años, sexo femenino, con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente recurrente, que en control médico, luego de seis meses desde confirmado el diagnóstico e iniciado el tratamiento con Interferón beta 1a y estando asintomática, presenta remielinización total de todas las lesiones objetivado a través una resonancia nuclear magnética sin hallazgos patológicos. DISCUSIÓN: La remielinización de las lesiones, causante de la remisión de los síntomas, suele ser parcial y con mielina más delgada, la que se identifica en la resonancia nuclear magnética como “placas de sombra”. La remielinización total de todas las lesiones del sistema nervioso central ha sido escasamente descrita, presentándose sólo en un 2,6 por ciento de los pacientes, y plantea la presencia de factores intrínsecos aún desconocidos involucrados en la capacidad de regeneración de la mielina a nivel central, abriendo una nueva línea investigativa.

INTRODUCTION: Multiple Sclerosis is a chronic demyelinating disease, with unknown etiology, that affect the central nervous system. Mainly affects women between 20 and 40 years old, and is one of the most important causes of young people disability. It happens because an autoimmune inflammatory process in the white matters at the central nervous system, producing demyelinating lesions that causes the symptoms. The clinical presentation is changeable, the most frequent is the relapsing remitting form, it is marked by periods of improvement between worsening ones, which in most cases is not complete. CASE REPORT: Female, 21 years old, with the diagnoses of relapsing-remitting multiple sclerosis, that in a medical control, after six months since the diagnosis confirmation and the beginning of the treatment with interferon beta 1a and without symptoms, has a total remyelination of the injuries at the central nervous system, without pathological evidence at the magnetic resonance imaging. DISCUSSION: The remyelination of the injuries, that cause the remission of the symptoms, is usually partial with lower quality myelin, which is thinner and is identify by magnetic resonance imaging as “shadow plaques”. The total remyelination of all the injuries at the central nervous system is scantily reported, only in 2.6 percent of the patients, and propose that inherent factors are involve at the myelin regeneration process, opening a new investigative line.

Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso / Osteogenesis imperfecta, a case report

INTRODUCCIÓN: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotípicamente heterogéneo. Formas leves de OI suelen presentar fragilidad ósea mínima y estatura normal pudiendo manifestarse sólo por osteoporosis precoz o pérdida mineral ósea grave posmenopáusica. El cuadro moderado - severo presenta fracturas múltiples con trauma mínimo (o nulo) y deformidades óseas de grado variable. Forma más severa produce la muerte en el período perinatal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Lactante varón 2 años 7 meses, nacido de término por parto normal, pequeño para edad gestacional severo, primogénito de madre adolescente y padre con antecedente OI. Se mantuvo hospitalizado para control de crecimiento ponderal, no encontrándose patología agregada. Tras alta, paciente fue citado a policlínico de genética por antecedente OI, sin asistir. Al año de edad, fue derivado por fractura fémur derecho posterior a trauma aparentemente mínimo, hospitalizándose para manejo con observación de OI y probable violencia intrafamiliar. Primera evaluación genética no impresionó OI, luego endocrinología solicitó estudio bioquímico y radiológico completo ambulatorio. Posteriormente, consultó por fractura fémur izquierdo con fractura tibial derecha previamente no diagnosticada. Tras reevaluación genética, destacaban retraso de talla y múltiples dismorfias corcordantes, diagnosticándose OI leve-moderada por clínica y antecedente familiar. Equipo endocrinología inició tratamiento con bifosfonatos. Evoluciona con fractura codo y nueva fractura fémur derecho tras caída. DISCUSIÓN: La OI es una patología frecuente con manifestaciones heterogéneas con diagnóstico sencillo ante fragilidad ósea, manifestaciones extraesqueléticas e historia familiar positiva. El diagnóstico y tratamiento oportuno permitirían minimizar complicaciones y maximizar capacidad funcional.

INTRODUCTION: The osteogenesis imperfecta (OI) is a phenotypically heterogeneous hereditary connective tissue disease. The mild forms of OI tends to show minimum fragility on bones and normal height which could only be manifested as an early osteoporosis or serious postmenopausal bone density loss. The severe clinic picture shows multiple fractures with minimum trauma and bone deformity. The most severe form causes perinatal death. CASE REPORT: A breastfed infant boy of two years and seven months, born by natural birth, very small for gestational age, first born of a teenage mother and a father with OI. He was, first hospitalized for weight and growth control. No pathological findings were recognized. After the discharge, he did not attend to the genetic control. At one year old, he was sent with a right femur fracture after a minimum trauma. He was hospitalized suspecting OI and possible domestic violence. A first genetic evaluation did not match with OI, then endocrinology requested a complete radiological study. The biochemical study was normal. Then, he presented left femur and right tibia fracture. The genetic reevaluation, found multiple dysmorphic characteristic and late size development, which confirmed a mild form of OI. A biphosphonates treatment was initiated. DISCUSSION: The OI is a frequent disease with heterogeneous manifestations. The diagnosis is simple, bases on bone fragility, extra skeletal manifestations and familiar history. An early diagnosis and treatment could minimize complications and maximize mobility and functional capacity.