Differential methylation of the human apolipoprotein AI (APO AI) gene in liver and leucocyte cell DNA

O padräo de metilaçäo do DNA dentro da regiäo transcrita do gene humano Apolipoproteína AI (ApoAI) foi analizado em uma preparaçäo de DNA de células de fígado näo cultivadas e de células de leucócito de cinco pacientes caucasianos sem parentesco. Enquanto os sítios CCGG foram totalmente metilados em DNA de leucócitos, DNA da célula de fígado mostrou demetilaçäo em três sítios específicos dentro do gene. Estes resultados confirmam dados prévios de células cultivadas mostrando que demetilaçäo dentro do gene Apo AI correlaciona com a expressäo do gene

Síndrome del grito del gato con cromosomas normales / [Crying cat syndrome with normal chromosomes]

Se presenta un caso típico de síndrome del Grito del Gato con cromosomas normales. Se sugiere que los síntomas clínicos de este síndrome no se deben a la deleción de la mayor parte del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5, sino a la pérdida de una pequeña región de ese brazo. En nuestro paciente, únicamente la falta de esa pequeña región habría producido los síntomas clínicos. El hecho de que esa deleción probablemente esté por debajo del poder de resolución de las actuales técnicas de citogenética, explicaría la ausencia de anormalidades cromosómicas.