Síndrome de Raeder en disección carotídea, con respuesta a antiepilépticos / Reader's syndrome in carotid disection with response to antiepileptic drugs

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Neuropatía vasculítica no sistémica / Nonsystemic vasculitic neuropathy

FUNDAMENTO: La neuropatía vasculítica no sistémica (NVNS) es una forma infrecuente de neuropatía vasculítica, sin participación de otros órganos y con escasas alteraciones analíticas, existiendo conjeturas no aclaradas acerca de su patogenia, pronóstico y enfoque terapéutico. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de una serie de 6 pacientes diagnosticados de NVNS durante un período de 12 años. Se analizan los patrones clínicos, los hallazgos electrofisiológicos y patológicos, la respuesta al tratamiento y el pronóstico. RESULTADOS: El patrón de neuropatía predominante fue el de mononeuropatía múltiple, evolucionando dos de ellos a polineuropatía simétrica sensitivomotora. Un paciente cursó como polineuropatía sensitiva pura aguda y otro como neuropatía sensitivomotora asimétrica subaguda. No se detectaron datos de participación de otros órganos durante el tiempo de evolución de los síntomas (media, 35 meses), siendo la única alteración serológica destacable la presencia de anticuerpos frente al virus hepatitis B en 4 pacientes. Los estudios electrofisiológicos fueron compatibles con degeneración axonal. El diagnóstico se estableció al detectar una vasculitis necrosante en la biopsia de nervio sural, obteniéndose tras una latencia media de 11 meses desde el inicio de los síntomas. Todos los pacientes recibieron tratamiento inmunodepresor con respuesta favorable, salvo el caso de la neuropatía sensitiva aguda, que permaneció estable. CONCLUSIONES: La NVNS es una forma benigna de neuropatía vasculítica, con un patrón clínico de presentación variado y buena respuesta a la inmunodepresión. Se requiere un alto nivel de sospecha para su diagnóstico, por lo que es obligada la biopsia de nervio en toda neuropatía cuya etiología no esté clara. No obstante, se recomienda efectuar un estrecho seguimiento durante un período razonable por si se tratase de la fase temprana de una vasculitis sistémica con neuropatía como presentación inicial (AU)

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de inicio unilateral: clínica y neuroimagen / Creutzfeldt-Jakob disease with unilateral onset: clinical profile and neuroimaging

La presentación clínica típica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la de una demencia subaguda con mioclonías intratables. Ocasionalmente, algunos casos muestran rasgos clínicos peculiares. Presentamos un caso de ECJ de inicio unilateral que presentó también rasgos destacables en la neuroimagen. El paciente, de 72 años de edad, comenzó con una anomia súbita, inicialmente restringida a personas, que evolucionó en pocas semanas a afasia, hemiparesia derecha, incapacidad para caminar y, finalmente, mutismo acinético y mioclonías intratables. Falleció tras 11 semanas de enfermedad. La determinación de la proteína 14-3-3 en una muestra de LCR tomada precozmente fue positiva. En fases avanzadas, el EEG puso de manifiesto la típica actividad periódica. Las secuencias FLAIR de RM revelaron hiperintensidad cortical focal y mesencefálica. La necropsia confirmó el diagnóstico de ECJ por presencia de espongiosis generalizada en la sustancia gris cerebral. Este caso ilustra la utilidad de los recientes métodos de laboratorio para el diagnóstico en vida de la ECJ. En particular la RM presenta datos no ya de exclusión sino de diagnóstico positivo, como la hiperintensidad de la sustancia gris, que en este caso llegó a verse en el mesencéfalo. (AU)

Análisis descriptivo de una serie de pacientes afectados de parálisis supranuclear progresiva / Descriptive study oa a serie of patients affected by progressive supranuclear palsy

Introducción. La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por afectación en diferentes áreas neurológicas. Las respuestas actuales al trata-miento son pobres en la mayoría de los pacientes. Objetivo. Revisar una serie de pacientes afectos de PSP en diferentes aspectos. Pacientes y métodos. Se revisó una serie de enfermos con PSP utilizando elcuestionario de registro de datos de PSP en España (adaptado del PSP Disabling Rating Scale and Staging System), obtenido en cada enfermo una vez realizado el diagnóstico. Los datos valorados en cada paciente hacían referencia a la historia de la enfermedad, antecedentes personales y familiares, anamnesis, estudio de imagen y tratamiento. Posteriormente se realizó una descriptiva de los pacientes en sus diferentes aspectos y se valoró la respuesta global al tratamiento en relación con las dosis y duración. Resultados. En general, la edad media de diagnóstico de la enfermedad es de 66 años, no existen antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, el parámetro clínico más afecto son las caídas y en la exploración física la afectación de la marcha . En cuanto al estudio de imagen lo más llamativo es la atrofia frontotemporal. La respuesta al tratamiento es en general mala, independientemente de la dosis de levodopa empleada y la duración del tratamiento. Conclusión. Los datos de nuestra serie reafirman los aspectos clínicos característicos de la enfermedad y corroboran la mala respuesta global de los pacientes al tratamiento médico con el empleo de levodopa (AU)

Estudio de neuroimagen con análisis morfométrico de las ataxias hereditarias e idiopáticas / Neuroimaging study with morphometric analysis of the hereditary and idiopathic ataxia

FUNDAMENTO: Las ataxias hereditarias e idiopáticas son enfermedades neurodegenerativas que afectan a diversos sistemas neuronales, con preferencia al cerebelo y sus vías. Actualmente se clasifican con criterios clínicos y genéticos. La neuroimagen resulta una herramienta de apoyo, pero escasean los estudios con metodología cuantificada.OBJETIVO: Valorar la resonancia magnética (RM) encefálica con morfometría digital y definir patrones objetivos de evaluación y seguimiento.PACIENTES Y MÉTODOS: Se estudiaron 48 pacientes, de los cuales 17 padecían ataxia de Friedreich, seis ataxia espinocerebelosa temprana no Friedreich, nueve ataxia autosómica dominante tipo 1 (ADCA 1), siete ADCA 3 y nueve ataxia idiopática tardía; los 35 controles se agruparon en edad temprana (< 30 años) y tardíos. La morfometría de RM se realizó en planos preestablecidos con un programa de análisis de imagen digital.RESULTADOS: Seis de las 21 medidas y tres cocientes resultaron objetivamente discriminantes. Por categorías, las estructuras más afectadas fueron las siguientes: atrofia de médula cervical (p = 0,001), cerebelo (p = 0,038) y protuberancia (p = 0,002) en ataxia de Friedreich; atrofia medular (p = 0,009), de cerebelo (p = 0,035) e incremento del IV ventrículo (p = 0,044) en ataxia espinocerebelosa temprana no Friedreich; reducción del área protuberancial (p = 0,009), pedúnculos cerebelosos medios (p = 0,004) y atrofia cervical (p = 0,001) en A D C A 1; atrofia de cerebelo (p = 0,041) en ADCA 3, y atrofia de cerebelo (p = 0,009) y pedúnculos cerebelosos medios (p = 0,038) en la ataxia idiopática tardía.CONCLUSIONES: Este estudio morfométrico cuantitativo de las ataxias hereditarias e idiopáticas confirma la existencia de patrones de afectación de estructuras cerebrales que guardan relación con las distintas formas clínicas. Un reducido número de mediciones son suficientes para la valoración diagnóstica de la imagen y para realizar un seguimiento evolutivo. (AU)