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1.
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo ; 53(4): 195-8, jul.-ago. 1998.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-228062

ABSTRACT

A acidemia propionica e uma desordem do metabolismo de acidos organicos caracterizada por um amplo espectro de variacao clinica e laboratorial. Muitas vezes ja se manifesta no periodo neonatal, quando a mortalidade e elevada e as sequelas neurologicas sao graves nos sobreviventes. O caso apresentado refere-se a um recem-nascido do sexo masculino, saudavel ate 49 horas de vida, quando iniciou quadro de recusa alimentar, gemencia e hipotermia. Evoluiu com piora clinica progressiva atingindo estado de neurotoxicidade importante. Desenvolveu acidose metabolica grave e a deteccao de elevados niveis de acido 3-hidroxi-propionico, 2-metil-3-hidroxibutirico e metil-citrico na urina, confirmou o diagnostico de acidemia propionica


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Male , Adult , Acidosis/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/complications , Acidosis/complications , Genetic Counseling/trends
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