Enfermedad de Wilson: reporte de caso / Wilson's disease: case report

Antecedentes: La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Algu- nos estudios sugieren que hombres y mujeres son afectados por igual. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, y algunos pacientes pueden tener una combinación de ellas. Las Guías de Práctica Clínica de enfermedad de Wilson recomiendan penicilamina, trientina, zinc, tetratiomolibdato y dimercaprol como medicamentos. Caso clínico: Se presenta un caso clínico de paciente femenina de 32 años de edad que presentó temblor en miembros superiores, progresivo, bilateral de reposo e intención, que llegó a dificultarle la escritura. Dos meses después la paciente nota trastornos de la marcha, con torpeza, lateropulsión, y posición distónica de pie izquierdo, durante la evolución se agrega hipofonía y disfagia, tanto para só- lidos como líquidos, dificultando pero no impidiendo alimentación, además lentitud mental y trastorno de estado de ánimo. Se le indicó penicilamina y hubo mejoría en su sintomatología en las siguientes consultas. Conclusiones: El pronóstico para los pacientes que tienen buena adherencia al tratamien- to es excelente, incluso en algunos que ya tienen enfermedad hepática avanzada por la enfermedad...(AU)

Fenótipo distinto da doença hepática gordurosa não alcoólica em pacientes com níveis reduzidos de cobre livre e ceruloplasmina / Distinct phenotype of non-alcoholic fatty liver disease in patients with low levels of free copper and of ceruloplasmin

ABSTRACT BACKGROUND: Copper deficiency has been linked to alterations in lipid metabolism and hepatic steatosis. Oxidative stress plays a role in the pathogenesis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). One of the enzymes that neutralize oxidative stress is Cu/Zn superoxide dismutase, which depends on the availability of adequate amounts of copper. OBJECTIVE: Correlate the levels of ceruloplasmin and of non-ceruloplasmin-bound copper (NCBC) with clinical, biochemical and histological parameters of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) patients. METHODS: Data from 95 consecutively admitted NAFLD patients who underwent liver biopsy composed the groups based on ceruloplasmin levels lower than 25 mg/dL and on negative NCBC. The risk factors for NAFLD in each group were compared. RESULTS: Body mass index was lower in patients with ceruloplasmin <25 mg/dL (29.1±3.47 vs 32.8±6.24 kg/m2; P=0.005) as were the levels of LDL, HDL and total cholesterol, when compared with their counterparts with ceruloplasmin >25 mg/dL (101±38 vs 116±35 mg/dL, P=0.05; 43±9 vs 51±16 mg/dL, P=0.01; 174±43 vs 197±39 mg/dL, P=0.01, respectively). Mean serum ferritin levels were higher in the ceruloplasmin <25 mg/dL group (343±327 vs 197±190 ng/mL; P=0.02). Otherwise, patients with negative NCBC had higher HOMA-IR (8.2±14.7 vs 4.6±3.7; P=0.03). Age, gender, hypertension and diabetes showed no statistical difference. CONCLUSION: Patients with NAFLD had different clinical and biochemical markers according to the levels of NCBC and ceruloplasmin.

RESUMO CONTEXTO: A deficiência de cobre tem sido relacionada a alterações no metabolismo lipídico e esteatose hepática. O estresse oxidativo desempenha um papel fundamental na fisiopatologia da doença hepática gordurosa não alcoólica. Uma das enzimas que neutralizam o estresse oxidativo é a Cobre/Zinco superoxido dismutase, que depende da disponibilidade de quantidades adequadas de cobre. OBJETIVO: Correlacionar os níveis de ceruloplasmina e de cobre não ligado à ceruloplasmina (NCBC) com parâmetros clínicos, bioquímicos e histológicos de pacientes com doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). MÉTODOS: Dados de 95 pacientes com DHGNA internados consecutivamente e submetidos à biópsia hepática compuseram os grupos com base em níveis de ceruloplasmina inferiores a 25 mg/dL e em NCBC negativo. Os fatores de risco para DHGNA em cada grupo foram comparados. RESULTADOS: O índice de massa corporal foi menor nos pacientes com ceruloplasmina <25 mg/dL (29,1±3,47 vs 32,8±6,24 kg/m2; P=0,005), assim como os níveis de LDL, HDL e colesterol total, quando comparados aos seus pares com ceruloplasmina >25 mg/dL (101±38 vs 116±35 mg/dL, P=0,05; 43±9 vs 51±16 mg/dL, P=0,01; 174±43 vs 197±39 mg/dL, P=0,01, respectivamente). Os níveis médios de ferritina sérica foram maiores no grupo ceruloplasmina <25 mg/dL (343±327 vs 197±190 mg/mL; P=0,02). Os pacientes com NCBC negativo apresentaram maior HOMA-IR (8,2±14,7 vs 4,6±3,7; P=0,03). Idade, sexo, hipertensão e diabetes não mostraram diferença estatística. CONCLUSÃO: Pacientes com DHGNA apresentaram diferentes marcadores clínicos e bioquímicos de acordo com os níveis de NCBC e ceruloplasmina.

Utility of urinary transferrin and ceruloplasmin in patients with systemic lupus erythematosus for differentiating patients with lupus nephritis. / Transferrina y ceruloplasmina en orina de pacientes con lupus eritematoso sistémico. ¿Son útiles para diferenciar pacientes con nefritis lúpica?

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Diagnosis of lupus nephritis (LN) is usually based on renal biopsy, which is an invasive technique that involves multiple risks. Therefore, different biomarkers have emerged as alternatives for the diagnosis of LN. Nonetheless, studies regarding urinary biomarkers in Latin American patients are limited. The objective of this study was to assess the diagnostic value of urinary transferrin and ceruloplasmin to differentiate patients who have renal involvement from those who do not. MATERIALS AND METHODS: Systemic lupus erythematosus (SLE) patients that met the revised American College of Rheumatology (ACR) classification criteria were recruited. Patients with another autoimmune disease, active infection (urinary tract or systemic infection), renal replacement therapy, human immunodeficiency virus infection or pregnancy were excluded. A urine sample was collected from each patient. LN was diagnosed according to ACR criteria. The activity and chronicity of LN were measured using the Austin indices. Urinary transferrin and ceruloplasmin levels were measured using commercial enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kits. Mann-Whitney U test and Student's t-test were used to compare data. Spearman's rank correlation was used to determine associations. Lastly, receiver operating characteristic (ROC) curves were created. RESULTS: The study involved 120 SLE patients. In all, 85% were female, 76% mestizo, the mean age was 32.8±12.1years and mean systemic lupus erythematosus disease activity index (SLEDAI) was 8.4±8.9; 64% had renal involvement. Urinary levels of the two biomarkers were significantly higher in patients with LN compared to those without LN. Similarly, urinary levels of both biomarkers were significantly higher in patients with active LN compared to those with inactive LN. Furthermore, urinary transferrin levels were significantly higher in Afro-Latin American patients. On the other hand, urinary transferrin levels correlated with SLEDAI and proteinuria, and transferrin and ceruloplasmin levels correlated with each other. The diagnostic value of ROC curves for these urinary biomarkers for LN were good. CONCLUSIONS: In our cohort of SLE patients, we found that transferrin and ceruloplasmin were potential biomarkers for LN, and can even differentiate active LN.

Enfermedad de Wilson: reporte de caso / Wilson ́s disease: a case report

La enfermedad de Wilson es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente. Se ha identificado el gen ATP7B como el que codifica la proteína transportadora de cobre y su deficiencia lleva al acúmulo del metal en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. Su diagnóstico clínico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 20 años, masculino, con un cuadro clínico de 2 años de evolución de desinhibición, impulsividad, anartria y apraxia de la marcha, movimientos distónicos faciales y en 4 extremidades. Al examen físico se evidenció el anillo de Kayser Flescher a nivel ocular. En Resonancia Magnética Encefálica hiperintensidad en ganglios de la base y mesencéfalo en T2. Ceruloplasmina en suero 4.08 mg/dL. Cobre sérico 26.03ug/dL y cobre en orina de 24 horas 224.30ug/ 24h. Se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Wilson, tratándose con D- Penicilamina, evidenciándose una evolución adecuada, con mejoría notable del cuadro neurológico. El tratamiento precoz permite una evolución favorable temprana del paciente, disminuyendo las secuelas neurológicas secundarias a la enfermedad; de ahí la importancia del reporte del presente caso.(AU)

BackgroundWilson's disease is a rare autosomal recessive genetic condition. The ATP7B gene has been identified as the one that encodes the copper transport protein and its deficiency leads to the accumulation of metal in the brain, liver and other vital organs. Your early clinical diagnosis is essential to improve the quality of life of the patient. Following we present the clinical case of a 20-year-old male patient who since 2 years ago, presented disinhibition, impulsivity, anartria and gait apraxia, facial dystonic movements and in extremities. To the physical exam, Kayser Flescher ring was present. In Brain Magnetic Resonance hyperintensity in Basal Ganglia and Midbrain. Serum Ceruloplasmin 4.08. Serum Copper 26.03. Urinary Cupper 224.30. The diagnosis of Wilson's disease is confirmed, treating with D-Penicillamine, evidencing an adequate evolution, with notable improvement of the neurological symptoms. Early treatment allows a favorable early evolution of the patient, reducing the neurological sequelae secondary to the disease; so that the importance of the report of this case.(AU)

Changes in the acute phase proteins and leukogram profile in Dorper lambs during the first six months of life / Alterações no perfil das proteínas de fase aguda e leucograma em cordeiros Dorper durante os seis primeiros meses de vida

The first months in the life of mammals are marked by many challenges, such as acquisition of maternal antibodies, immunological maturity, environmental exposure and food adaptation. These challenges may lead to changes in the concentration of inflammatory markers, as the acute phase proteins (APPs) and leukocytes. The better understanding of these markers behavior in physiological conditions is fundamental for diagnosis, monitoring, and prognosis of diseases. Therefore, the aim of this study was to determine the changes in the APPs and leukogram profile in Dorper lambs from birth until the sixth month of life. Samples were collected from 12 clinically healthy lambs at 0, 6, 12, 24, 48 hours and then at 7, 15, 30, 60, 90, 120, 150 and 180 days of age. All lambs were born with a low concentration of haptoglobin and ceruloplasmin. Significant increases occurred in the 48th hour and on the 7th day of life (P < 0.05), respectively. The highest APPs concentration was observed on the 90th day. All leukogram cells varied throughout the experimental period. It was possible to characterize the changes in APPs and leukogram profile from birth to six months of life in Dorper lambs. This study offers new perspectives on the use of APPs in lambs during the first months of life.

Os primeiros meses na vida dos mamíferos são marcados por muitos desafios, como a aquisição de anticorpos maternos, maturidade imunológica, exposição ambiental e adaptação alimentar. Esses desafios podem levar a mudanças na concentração de marcadores inflamatórios, como as proteínas de fase aguda (PFA) e leucócitos. A melhor compreensão do comportamento desses marcadores em condições fisiológicas é fundamental para o diagnóstico, monitoramento e prognóstico de doenças. Portanto, o objetivo deste estudo foi determinar as alterações no perfil das PFA e leucograma em cordeiros Dorper do nascimento ao sexto mês de vida. Foram coletadas amostras de 12 cordeiros clinicamente sadios às 0, 6, 12, 24, 48 horas e aos 7, 15, 30, 60, 90, 120, 150 e 180 dias de idade. Todos os cordeiros nasceram com baixa concentração de haptoglobina e ceruloplasmina. Aumentos significativos ocorreram com 48ª hora e 7º dia de vida (P < 0,05), respectivamente. A maior concentração de PFA foi observada no 90º dia. Todas as células do leucograma variaram ao longo do período experimental. Foi possível caracterizar as alterações no perfil das PFA e leucograma do nascimento até seis meses de vida em cordeiros Dorper. Este estudo oferece novas perspectivas sobre o uso das PFA em cordeiros durante os primeiros meses de vida.

Changes in the acute phase proteins and leukogram profile in Dorper lambs during the first six months of life / Alterações no perfil das proteínas de fase aguda e leucograma em cordeiros Dorper durante os seis primeiros meses de vida

The first months in the life of mammals are marked by many challenges, such as acquisition of maternal antibodies, immunological maturity, environmental exposure and food adaptation. These challenges may lead to changes in the concentration of inflammatory markers, as the acute phase proteins (APPs) and leukocytes. The better understanding of these markers behavior in physiological conditions is fundamental for diagnosis, monitoring, and prognosis of diseases. Therefore, the aim of this study was to determine the changes in the APPs and leukogram profile in Dorper lambs from birth until the sixth month of life. Samples were collected from 12 clinically healthy lambs at 0, 6, 12, 24, 48 hours and then at 7, 15, 30, 60, 90, 120, 150 and 180 days of age. All lambs were born with a low concentration of haptoglobin and ceruloplasmin. Significant increases occurred in the 48th hour and on the 7th day of life (P < 0.05), respectively. The highest APPs concentration was observed on the 90th day. All leukogram cells varied throughout the experimental period. It was possible to characterize the changes in APPs and leukogram profile from birth to six months of life in Dorper lambs. This study offers new perspectives on the use of APPs in lambs during the first months of life.(AU)

Os primeiros meses na vida dos mamíferos são marcados por muitos desafios, como a aquisição de anticorpos maternos, maturidade imunológica, exposição ambiental e adaptação alimentar. Esses desafios podem levar a mudanças na concentração de marcadores inflamatórios, como as proteínas de fase aguda (PFA) e leucócitos. A melhor compreensão do comportamento desses marcadores em condições fisiológicas é fundamental para o diagnóstico, monitoramento e prognóstico de doenças. Portanto, o objetivo deste estudo foi determinar as alterações no perfil das PFA e leucograma em cordeiros Dorper do nascimento ao sexto mês de vida. Foram coletadas amostras de 12 cordeiros clinicamente sadios às 0, 6, 12, 24, 48 horas e aos 7, 15, 30, 60, 90, 120, 150 e 180 dias de idade. Todos os cordeiros nasceram com baixa concentração de haptoglobina e ceruloplasmina. Aumentos significativos ocorreram com 48ª hora e 7º dia de vida (P < 0,05), respectivamente. A maior concentração de PFA foi observada no 90º dia. Todas as células do leucograma variaram ao longo do período experimental. Foi possível caracterizar as alterações no perfil das PFA e leucograma do nascimento até seis meses de vida em cordeiros Dorper. Este estudo oferece novas perspectivas sobre o uso das PFA em cordeiros durante os primeiros meses de vida.(AU)

Cupremia y colesterolemia como factores de riesgo en pacientes con enfermedad de Alzheimer / Plasma levels of copper and cholesterol as risk factors in Alzheimer disease patients / Cupremia e colesterolemia como fatores de risco em pacientes com doença de Alzheimer

Se estudiaron 241 personas, 119 controles y 122 pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) subagrupados en tres categorías de acuerdo con el estadio clínico de la dolencia, con el objetivo de investigar la influencia de niveles elevados de cobre libre y colesterol plasmático como factores de riesgo para la EA. Las conclusiones obtenidas de los resultados indicaron que los pacientes expuestos a una combinación de alto colesterol y de cobre no unido a ceruloplasmina tuvieron mayor proporción de marcadores de estrés oxidativo (carbonilos proteicos, sustancias reactivas al tiobarbiturato, glutatión oxidado y descenso de antioxidantes totales en sangre), conjuntamente con un incremento de HDL-colesterol peroxidado y lipoproteína "a" que correlacionó con la gravedad de su cuadro. Lo mismo sucedió con la relación entre péptidos amiloides (1-40) y (1-42) en plasma y los valores del mini-test de estado cognitivo (MMSE). Se halló que una función de adición de efectos que cuantificó el daño por cobre libre y colesterol oxidado resultó directamente proporcional a la pérdida de desempeño cognitivo estimada por medio del MMSE. Esta función es de fácil determinación y puede considerarse un nuevo biomarcador para estudiar riesgo en poblaciones expuestas, apoyar el diagnóstico clínico, o evaluar la eficacia de estrategias terapéuticas en pacientes con EA.

Alzheimer disease (AD) patients (122) compared to control subjects (119) were studied to determine the role of chronic exposure of hypercholesterolemic plasma levels and free copper (not bound to ceruloplasmin) as biomarkers of progression for AD. Oxidative stress parameters, lipid profile, amyloid levels, and cognitive status were studied in all participants. Conclusions obtained indicated that patients exposed simultaneously to free copper and increased cholesterol levels present higher indicators of oxidative stress (protein carbonyls, thiobarbituric acid-reactive substances, decreased total antioxidant activity in plasma and elevated oxidized HDL-cholesterol). Lipoprotein "a" concentrations also correlated with the clinical progression of the disease. The ratio amyloid ß(1-40)/ß(1-42) in plasma inversely correlated with the cognitive performance estimated by the Mini-Mental State Examination Test (MMSE). A defined function that weighs the contribution of the deleterious effect produced by combined free copper and Ox-HDL-cholesterol exposure directly correlated with the loss of cognitive performance. Thus, this biomarker could be a new tool for the screening of large populations under risk, or may be a useful way to estimate the efficacy of therapeuti approaches in patients suffering AD.

Foram estudadas 241 pessoas, 119 controles e 122 pacientes com doença de Alzheimer (DA), agrupados em três categorias de acordo com o estágio clínico da doença, com o objetivo de investigar a influência de níveis elevados de cobre livre e colesterol plasmático como fatores de risco para a DA. As conclusões obtidas a partir dos resultados indicaram que os pacientes expostos a uma combinação de colesterol alto e de cobre não ligados à ceruloplasmina apresentaram maior proporção de marcadores de estresse oxidativo (carbonilos proteicos, substâncias reativas ao tiobarbiturato, glutationa oxidada e diminuição dos antioxidantes totais no sangue ), juntamente com um aumento da HDL-colesterol peroxidado e lipoproteína "a" que correlacionou com a gravidade de sua condição. O mesmo aconteceu com a relação entre os peptídeos amilóides (1-40) e (1-42) em plasma e os valores do mini-teste do estado cognitivo (MMSE). Verificou-se que uma função de adição de efeitos que quantificou o dano por cobre livre e colesterol oxidado resultou diretamente proporcional à perda de desempenho cognitivo estimada através do MMSE. Esta função é fácil de determinar e pode ser considerada um novo biomarcador para estudar o risco em populações expostas, apoiar o diagnóstico clínico ou avaliar a eficácia de estratégias terapêuticas em pacientes com DA.

Parâmetros hematológicos e bioquímicos de bezerros neonatos da raça Holandesa tratados com ferro suplementar / Hematological and biochemical parameters of neonatal Holstein calves supplemented with iron

A deficiência de ferro em bezerros neonatos está associada ao desenvolvimento de anemia, que favorece o aparecimento de outras enfermidades como pneumonia e diarreia. Avaliou-se o efeito da suplementação de ferro sobre o eritrograma, teores séricos de ferro, ceruloplasmina e transferrina, bem como o potencial para toxicidade do protocolo utilizado por meio da avaliação dos teores de ureia, creatinina e enzimas hepáticas. Para tal avaliação foram utilizados 40 bezerros neonatos da raça Holandesa, alocados em cinco grupos experimentais com oito animais em cada grupo, que foram submetidos aos seguintes protocolos: administração intramuscular de 5mL de solução fisiológica estéril no 5º dia de idade (grupo controle G1), e administração intramuscular de 5mL de ferro dextrano 10% nos seguintes momentos: no 5º dia de idade (G2); no 5o e no 20º dias de idade (G3); no 5o e no 30º dias de idade (G4) e no 5o, 20o e 45º dias de idade (G5). Foram coletadas amostras de sangue até 8 horas após o nascimento e aos 5, 10, 20, 30, 60 e 90 dias de idade para realização do eritrograma, avaliação dos teores séricos de ferro, ceruloplasmina, transferrina, ureia, creatinina, bilirrubina total e direta, e das atividades das enzimas aspartato aminotransferase (AST), fosfatase alcalina (ALP) e gamaglutamiltransferase (GGT). Os animais que receberam ferro suplementar apresentaram menor oscilação nos parâmetros eritrocitários, embora os animais do grupo controle não tenham desenvolvido anemia. Notou-se também aumento, embora não significativo, nos teores séricos de ferro e das proteínas de fase aguda ceruloplasmina e transferrina, cuja atividade está relacionada ao metabolismo desse mineral. Os teores séricos de ureia, creatinina, bilirrubina total e direta e as atividades das enzimas GGT, AST e ALP não foram influenciados pelos protocolos de administração de ferro suplementar. Os protocolos de tratamento empregados não ocasionaram hepatoxidade ou nefrotoxidade aos animais...(AU)

Iron deficiency in newborn calves is associated with the development of anemia, which favors the development of other infirmities such as pneumonia and diarrhea. The present study evaluated the effect of iron supplementation on erythrogram, serum levels of iron, ceruloplasmin and tranferrin, as well as potential toxicity of the protocol used by means of evaluation of urea, creatinine and hepatic enzyme activities. 40 newborn Holstein calves were allocated into 5 experimental groups comprising 8 calves each, which were subjected to the following treatment protocols: intramuscular administration of 5mL of sterile saline on the 5th day of age (control group G1), intramuscular administration of 5mL of 10% dextran iron in the following moments: on the 5th day of age (G2); on the 5th and in the 20th day of age (G3); on the 5th and 30th day of age (G4); on the 5th, 20th and 45th days of age (G5). Blood samples were taken until 8 hours after birth and with 5, 10, 20, 30, 60, and 90 days of age, and subjected to hemogram, evaluation of serum levels of iron, ceruloplasmin, transferrin, urea, creatinine, total and direct bilirrubin, and serum activities of aspartate aminotransferase (AST), alcaline phosphatase (ALP), and gamma-glutamyltransferase (GGT). Calves that received iron supplementation at any time presented less variation in the erythrocyte parameters, although calves in the control group did not develop anemia. Serum concentration of iron and acute phase protein ceruloplasmin and transferrin, which activities are related to iron metabolism, also increased, although not significantly. Serum levels of urea, creatinine, bilirubins and activities of AST, ALP, and GGT were not influenced by the administration protocols used in this experiment. The results of the experiment led to the conclusion that the supplementation with parenteral dextran iron in calves that receive diets other than exclusive milk does not bring sufficient advantages to be indicated...(AU)

Parâmetros hematológicos e bioquímicos de bezerros neonatos da raça Holandesa tratados com ferro suplementar / Hematological and biochemical parameters of neonatal Holstein calves supplemented with iron

A deficiência de ferro em bezerros neonatos está associada ao desenvolvimento de anemia, que favorece o aparecimento de outras enfermidades como pneumonia e diarreia. Avaliou-se o efeito da suplementação de ferro sobre o eritrograma, teores séricos de ferro, ceruloplasmina e transferrina, bem como o potencial para toxicidade do protocolo utilizado por meio da avaliação dos teores de ureia, creatinina e enzimas hepáticas. Para tal avaliação foram utilizados 40 bezerros neonatos da raça Holandesa, alocados em cinco grupos experimentais com oito animais em cada grupo, que foram submetidos aos seguintes protocolos: administração intramuscular de 5mL de solução fisiológica estéril no 5º dia de idade (grupo controle G1), e administração intramuscular de 5mL de ferro dextrano 10% nos seguintes momentos: no 5º dia de idade (G2); no 5o e no 20º dias de idade (G3); no 5o e no 30º dias de idade (G4) e no 5o, 20o e 45º dias de idade (G5). Foram coletadas amostras de sangue até 8 horas após o nascimento e aos 5, 10, 20, 30, 60 e 90 dias de idade para realização do eritrograma, avaliação dos teores séricos de ferro, ceruloplasmina, transferrina, ureia, creatinina, bilirrubina total e direta, e das atividades das enzimas aspartato aminotransferase (AST), fosfatase alcalina (ALP) e gamaglutamiltransferase (GGT). Os animais que receberam ferro suplementar apresentaram menor oscilação nos parâmetros eritrocitários, embora os animais do grupo controle não tenham desenvolvido anemia. Notou-se também aumento, embora não significativo, nos teores séricos de ferro e das proteínas de fase aguda ceruloplasmina e transferrina, cuja atividade está relacionada ao metabolismo desse mineral. Os teores séricos de ureia, creatinina, bilirrubina total e direta e as atividades das enzimas GGT, AST e ALP não foram influenciados pelos protocolos de administração de ferro suplementar. Os protocolos de tratamento empregados não ocasionaram hepatoxidade ou nefrotoxidade aos animais. Concluiu-se que a suplementação com ferro dextrano por via parenteral em bezerros que recebem outras dietas que não apenas leite não traz benefícios que justifiquem sua indicação, embora sejam necessários mais estudos que avaliem a influência da suplementação com ferro sobre o tempo necessário para a recuperação, custos com o tratamento e impacto sobre a vida produtiva dos animais na idade adulta.(AU)

Iron deficiency in newborn calves is associated with the development of anemia, which favors the development of other infirmities such as pneumonia and diarrhea. The present study evaluated the effect of iron supplementation on erythrogram, serum levels of iron, ceruloplasmin and tranferrin, as well as potential toxicity of the protocol used by means of evaluation of urea, creatinine and hepatic enzyme activities. 40 newborn Holstein calves were allocated into 5 experimental groups comprising 8 calves each, which were subjected to the following treatment protocols: intramuscular administration of 5mL of sterile saline on the 5th day of age (control group G1), intramuscular administration of 5mL of 10% dextran iron in the following moments: on the 5th day of age (G2); on the 5th and in the 20th day of age (G3); on the 5th and 30th day of age (G4); on the 5th, 20th and 45th days of age (G5). Blood samples were taken until 8 hours after birth and with 5, 10, 20, 30, 60, and 90 days of age, and subjected to hemogram, evaluation of serum levels of iron, ceruloplasmin, transferrin, urea, creatinine, total and direct bilirrubin, and serum activities of aspartate aminotransferase (AST), alcaline phosphatase (ALP), and gamma-glutamyltransferase (GGT). Calves that received iron supplementation at any time presented less variation in the erythrocyte parameters, although calves in the control group did not develop anemia. Serum concentration of iron and acute phase protein ceruloplasmin and transferrin, which activities are related to iron metabolism, also increased, although not significantly. Serum levels of urea, creatinine, bilirubins and activities of AST, ALP, and GGT were not influenced by the administration protocols used in this experiment. The results of the experiment led to the conclusion that the supplementation with parenteral dextran iron in calves that receive diets other than exclusive milk does not bring sufficient advantages to be indicated, although more studies are necessary to evaluate the influence of iron supplementation on the outcome of infections in newborn calves, especially its influence on cost of treatment, time necessary for discharge and impact on its productive life.(AU)

Parâmetros hematológicos e bioquímicos de bezerros neonatos da raça Holandesa tratados com ferro suplementar

ABSTRACT: Iron deficiency in newborn calves is associated with the development of anemia, which favors the development of other infirmities such as pneumonia and diarrhea. The present study evaluated the effect of iron supplementation on erythrogram, serum levels of iron, ceruloplasmin and tranferrin, as well as potential toxicity of the protocol used by means of evaluation of urea, creatinine and hepatic enzyme activities. 40 newborn Holstein calves were allocated into 5 experimental groups comprising 8 calves each, which were subjected to the following treatment protocols: intramuscular administration of 5mL of sterile saline on the 5th day of age (control group G1), intramuscular administration of 5mL of 10% dextran iron in the following moments: on the 5th day of age (G2); on the 5th and in the 20th day of age (G3); on the 5th and 30th day of age (G4); on the 5th, 20th and 45th days of age (G5). Blood samples were taken until 8 hours after birth and with 5, 10, 20, 30, 60, and 90 days of age, and subjected to hemogram, evaluation of serum levels of iron, ceruloplasmin, transferrin, urea, creatinine, total and direct bilirrubin, and serum activities of aspartate aminotransferase (AST), alcaline phosphatase (ALP), and gamma-glutamyltransferase (GGT). Calves that received iron supplementation at any time presented less variation in the erythrocyte parameters, although calves in the control group did not develop anemia. Serum concentration of iron and acute phase protein ceruloplasmin and transferrin, which activities are related to iron metabolism, also increased, although not significantly. Serum levels of urea, creatinine, bilirubins and activities of AST, ALP, and GGT were not influenced by the administration protocols used in this experiment. The results of the experiment led to the conclusion that the supplementation with parenteral dextran iron in calves that receive diets other than exclusive milk does not bring sufficient advantages to be indicated, although more studies are necessary to evaluate the influence of iron supplementation on the outcome of infections in newborn calves, especially its influence on cost of treatment, time necessary for discharge and impact on its productive life.

RESUMO: A deficiência de ferro em bezerros neonatos está associada ao desenvolvimento de anemia, que favorece o aparecimento de outras enfermidades como pneumonia e diarreia. Avaliou-se o efeito da suplementação de ferro sobre o eritrograma, teores séricos de ferro, ceruloplasmina e transferrina, bem como o potencial para toxicidade do protocolo utilizado por meio da avaliação dos teores de ureia, creatinina e enzimas hepáticas. Para tal avaliação foram utilizados 40 bezerros neonatos da raça Holandesa, alocados em cinco grupos experimentais com oito animais em cada grupo, que foram submetidos aos seguintes protocolos: administração intramuscular de 5mL de solução fisiológica estéril no 5º dia de idade (grupo controle G1), e administração intramuscular de 5mL de ferro dextrano 10% nos seguintes momentos: no 5º dia de idade (G2); no 5o e no 20º dias de idade (G3); no 5o e no 30º dias de idade (G4) e no 5o, 20o e 45º dias de idade (G5). Foram coletadas amostras de sangue até 8 horas após o nascimento e aos 5, 10, 20, 30, 60 e 90 dias de idade para realização do eritrograma, avaliação dos teores séricos de ferro, ceruloplasmina, transferrina, ureia, creatinina, bilirrubina total e direta, e das atividades das enzimas aspartato aminotransferase (AST), fosfatase alcalina (ALP) e gamaglutamiltransferase (GGT). Os animais que receberam ferro suplementar apresentaram menor oscilação nos parâmetros eritrocitários, embora os animais do grupo controle não tenham desenvolvido anemia. Notou-se também aumento, embora não significativo, nos teores séricos de ferro e das proteínas de fase aguda ceruloplasmina e transferrina, cuja atividade está relacionada ao metabolismo desse mineral. Os teores séricos de ureia, creatinina, bilirrubina total e direta e as atividades das enzimas GGT, AST e ALP não foram influenciados pelos protocolos de administração de ferro suplementar. Os protocolos de tratamento empregados não ocasionaram hepatoxidade ou nefrotoxidade aos animais. Concluiu-se que a suplementação com ferro dextrano por via parenteral em bezerros que recebem outras dietas que não apenas leite não traz benefícios que justifiquem sua indicação, embora sejam necessários mais estudos que avaliem a influência da suplementação com ferro sobre o tempo necessário para a recuperação, custos com o tratamento e impacto sobre a vida produtiva dos animais na idade adulta.

Serum concentrations of acute phase proteins in goats and ewes with naturally acquired Staphylococcus aureus mastitis / Concentração de proteínas de fase aguda em cabras e ovelhas com mastite de ocorrência natural causada por Staphylococcus aureus

Serum protein concentrations, including acute phase proteins (APPs), of goats and ewes with naturally acquired Sthaphylococcus aureus mastitis were determined by means of SDS-PAGE electrophoresis to evaluate the relevance of these APPs as biomarkers of the disease in these species. Fifteen healthy goats and 5 goats with naturally acquired staphylococci mastitis, as well as fifteen healthy ewes and 5 ewes with staphylococci mastitis were submitted to daily blood sampling during 7 days. In goats, an increase of 570%, 125%, 621%, and 279% in serum concentrations of ceruloplasmin, fibrinogen, haptoglobin and α1-acid glycoprotein, respectively, was observed. In sheep the increase in serum concentrations of ceruloplasmin, fibrinogen, haptoglobin and α1-acid glycoprotein was of 337%, 90%, 461%, and 225%, respectively. Our results indicate that these APPs have considerable potencial as early and sensible biomarkers of mastitis caused by S. aureus in goats and sheep.(AU)

O proteinograma, incluindo proteínas de fase aguda (PFAs), de cabras e ovelhas com mastite de origem natural causada por Staphylococcus aureus, foi determinado por meio de eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) a fim de avaliar a importância destas PFAs como biomarcadores da enfermidade nestas espécies. Amostras de sangue foram colhidas diariamente de cinco cabras e cinco ovelhas com mastite estafilocócica naturalmente adquirida, bem como de quinze cabras e quinzes ovelhas saudáveis durante 6 dias consecutivos. Nas fêmeas caprinas, foi verificado aumento dos teores séricos de ceruloplasmina (570%), fibrinogênio (125%), haptoglobina (621%), e α1-glicoproteína ácida (279%). Nas fêmeas ovinas as concentrações de ceruloplasmina, fibrinogênio, haptoglobina e α1-glicoproteína ácida elevaram-se em 337%, 90,9%, 461% e 225%, respectivamente. Os resultados permitem inferir que estas PFAs são marcadores sensíveis e precoces de mastite causada por S. aureus em cabras e ovelhas.(AU)

Serum concentrations of acute phase proteins in goats and ewes with naturally acquired Staphylococcus aureus mastitis / Concentração de proteínas de fase aguda em cabras e ovelhas com mastite de ocorrência natural causada por Staphylococcus aureus

Serum protein concentrations, including acute phase proteins (APPs), of goats and ewes with naturally acquired Sthaphylococcus aureus mastitis were determined by means of SDS-PAGE electrophoresis to evaluate the relevance of these APPs as biomarkers of the disease in these species. Fifteen healthy goats and 5 goats with naturally acquired staphylococci mastitis, as well as fifteen healthy ewes and 5 ewes with staphylococci mastitis were submitted to daily blood sampling during 7 days. In goats, an increase of 570%, 125%, 621%, and 279% in serum concentrations of ceruloplasmin, fibrinogen, haptoglobin and α1-acid glycoprotein, respectively, was observed. In sheep the increase in serum concentrations of ceruloplasmin, fibrinogen, haptoglobin and α1-acid glycoprotein was of 337%, 90%, 461%, and 225%, respectively. Our results indicate that these APPs have considerable potencial as early and sensible biomarkers of mastitis caused by S. aureus in goats and sheep.(AU)

O proteinograma, incluindo proteínas de fase aguda (PFAs), de cabras e ovelhas com mastite de origem natural causada por Staphylococcus aureus, foi determinado por meio de eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) a fim de avaliar a importância destas PFAs como biomarcadores da enfermidade nestas espécies. Amostras de sangue foram colhidas diariamente de cinco cabras e cinco ovelhas com mastite estafilocócica naturalmente adquirida, bem como de quinze cabras e quinzes ovelhas saudáveis durante 6 dias consecutivos. Nas fêmeas caprinas, foi verificado aumento dos teores séricos de ceruloplasmina (570%), fibrinogênio (125%), haptoglobina (621%), e α1-glicoproteína ácida (279%). Nas fêmeas ovinas as concentrações de ceruloplasmina, fibrinogênio, haptoglobina e α1-glicoproteína ácida elevaram-se em 337%, 90,9%, 461% e 225%, respectivamente. Os resultados permitem inferir que estas PFAs são marcadores sensíveis e precoces de mastite causada por S. aureus em cabras e ovelhas.(AU)

Serum concentrations of acute phase proteins and immunoglobulins of calves with rotavirus diarrhea / Concentração sérica de proteínas de fase aguda e imunoglobulinas em bezerros acometidos por diarreia por rotavírus

The aim of the present study was to characterize changes in acute phase protein levels according to the occurrence of rotavirus diarrhea in calves in the first month of life. Blood and fecal samples were taken before colostrum intake and at 1, 2, 7, 15, 21 and 30 days of age from 24 Holstein calves allotted in three experimental groups: calves that did not present diarrhea (group A), calves that presented diarrhea, but tested negative for rotavirus in feces (group B), and calves that presented diarrhea and tested positive for rotavirus in feces (group C) (experiment 1). When the animals presented episodes of diarrhea, blood and fecal samples were taken at 24-hour intervals until the end of clinical signs (experiment 2). Serum proteins were separated by SDS-PAGE technique and rotavirus in feces was detected by PAGE. Data of experiment 1 were analyzed by ANOVA and Tukey's test, considered significant at P<0.05. Data of experiment 2 were subjected to the HSD test. Total protein, globulins, and IgG concentrations were lower in group C than in groups A and B. Ceruloplasmin and transferrin levels were higher in group C than in groups A and B. Serum concentrations of haptoglobin and α1-acid glycoprotein did not differ significantly between groups throughout the experimental period. Calves presented diarrhea between 10.4 and 14.6 days of age in group B, and between 10.3 and 14.6 days of age in group C. In the moments of diarrhea manifestation, least square means of IgA, haptoglobin and α1-acid glycoprotein concentrations did not differ significantly between groups B and C, but ceruloplasmin and transferrin concentrations were higher in group C than in group B, as opposed to what occurred with IgG levels. These findings show that optimizing passive immunity transfer of immunoglobulins decrease the likelihood of calves developing diarrhea caused by rotavirus. In addition, ceruloplasmin presents characteristics of a biomarker of rotavirus infection in calves.(AU)

O objetivo do presente estudo foi avaliar alterações nos teores de proteínas de fase aguda de acordo com a ocorrência de diarreia por rotavírus em bezerros no decorrer do primeiro mês de vida. Amostras de sangue e fezes de 24 bezerros da raça Holandesa foram coletadas antes da ingestão de colostro e com um, dois, sete, quinze, vinte um e trinta dias de idade, sendo os bezerros alocados em três grupos: bezerros que não apresentaram diarreia (grupo A), bezerros que apresentaram diarreia, mas foram negativos para a detecção de rotavírus nas fezes (grupo B) e bezerros que apresentaram diarreia e foram positivos para detecção de rotavírus nas fezes (grupo C) (experimento 1). Sempre que os animais apresentavam episódio de diarreia, amostras de sangue e fezes eram coletadas em intervalos de 24 horas até o término dos sinais clínicos (experimento 2). As proteínas séricas foram separadas por meio da técnica de SDS-PAGE e a pesquisa de rotavírus nas fezes foi realizada por meio da técnica de PAGE. Os resultados do experimento 1 foram analisados por meio de ANOVA e do teste de Tukey, considerado significativo quando P<0,05. Os dados do experimento 2 foram submetidos ao teste HSD. Os teores de proteína total, globulinas e IgG foram menores no grupo C que nos grupos A e B, os teores de ceruloplasmina e transferrina foram maiores no grupo C que nos grupos A e B e as concentrações séricas de haptoglobina e α1-glicoproteína ácida não diferiram significativamente entre grupos. Os bezerros manifestaram diarreia, em média, com 10,4 a 14,6 dias de idade no grupo B e com 10,3 a 14,6 dias de idade no grupo C. Nos momentos de manifestação de diarreia, os teores de IgA, haptoglobina e α1-glicoproteína ácida não diferiram significativamente entre os grupos B e C, mas os teores de ceruloplasmina e transferrina foram maiores no grupo C que no grupo B, oposto ao verificado para o teor de IgG. Esses achados mostram que a otimização da transferência de imunidade passiva de imunoglobulinas reduz a probabilidade de os animais apresentarem diarreia por rotavírus. Adicionalmente, a ceruloplasmina apresenta características de um biomarcador da infecção por rotavírus em bezerros.(AU)

Serum concentrations of acute phase proteins and immunoglobulins of calves with rotavirus diarrhea / Concentração sérica de proteínas de fase aguda e imunoglobulinas em bezerros acometidos por diarreia por rotavírus

The aim of the present study was to characterize changes in acute phase protein levels according to the occurrence of rotavirus diarrhea in calves in the first month of life. Blood and fecal samples were taken before colostrum intake and at 1, 2, 7, 15, 21 and 30 days of age from 24 Holstein calves allotted in three experimental groups: calves that did not present diarrhea (group A), calves that presented diarrhea, but tested negative for rotavirus in feces (group B), and calves that presented diarrhea and tested positive for rotavirus in feces (group C) (experiment 1). When the animals presented episodes of diarrhea, blood and fecal samples were taken at 24-hour intervals until the end of clinical signs (experiment 2). Serum proteins were separated by SDS-PAGE technique and rotavirus in feces was detected by PAGE. Data of experiment 1 were analyzed by ANOVA and Tukey's test, considered significant at P 0.05. Data of experiment 2 were subjected to the HSD test. Total protein, globulins, and IgG concentrations were lower in group C than in groups A and B. Ceruloplasmin and transferrin levels were higher in group C than in groups A and B. Serum concentrations of haptoglobin and 1-acid glycoprotein did not differ significantly between groups throughout the experimental period. Calves presented diarrhea between 10.4 and 14.6 days of age in group B, and between 10.3 and 14.6 days of age in group C. In the moments of diarrhea manifestation, least square means of IgA, haptoglobin and 1-acid glycoprotein concentrations did not differ significantly between groups B and C, but ceruloplasmin and transferrin concentrations were higher in group C than in group B, as opposed to what occurred with IgG levels. These findings show that optimizing passive immunity transfer of immunoglobulins decrease the likelihood of calves developing diarrhea caused by rotavirus. In addition, ceruloplasmin presents characteristics of a biomarker of rotavirus infection in calves.(AU)

O objetivo do presente estudo foi avaliar alterações nos teores de proteínas de fase aguda de acordo com a ocorrência de diarreia por rotavírus em bezerros no decorrer do primeiro mês de vida. Amostras de sangue e fezes de 24 bezerros da raça Holandesa foram coletadas antes da ingestão de colostro e com um, dois, sete, quinze, vinte um e trinta dias de idade, sendo os bezerros alocados em três grupos: bezerros que não apresentaram diarreia (grupo A), bezerros que apresentaram diarreia, mas foram negativos para a detecção de rotavírus nas fezes (grupo B) e bezerros que apresentaram diarreia e foram positivos para detecção de rotavírus nas fezes (grupo C) (experimento 1). Sempre que os animais apresentavam episódio de diarreia, amostras de sangue e fezes eram coletadas em intervalos de 24 horas até o término dos sinais clínicos (experimento 2). As proteínas séricas foram separadas por meio da técnica de SDS-PAGE e a pesquisa de rotavírus nas fezes foi realizada por meio da técnica de PAGE. Os resultados do experimento 1 foram analisados por meio de ANOVA e do teste de Tukey, considerado significativo quando P 0,05. Os dados do experimento 2 foram submetidos ao teste HSD. Os teores de proteína total, globulinas e IgG foram menores no grupo C que nos grupos A e B, os teores de ceruloplasmina e transferrina foram maiores no grupo C que nos grupos A e B e as concentrações séricas de haptoglobina e 1-glicoproteína ácida não diferiram significativamente entre grupos. Os bezerros manifestaram diarreia, em média, com 10,4 a 14,6 dias de idade no grupo B e com 10,3 a 14,6 dias de idade no grupo C. Nos momentos de manifestação de diarreia, os teores de IgA, haptoglobina e 1-glicoproteína ácida não diferiram significativamente entre os grupos B e C, mas os teores de ceruloplasmina e transferrina foram maiores no grupo C que no grupo B, oposto ao verificado para o teor de IgG. Esses achados mostram que a otimização da transferência de imunidade passiva de imunoglobulinas reduz a probabilidade de os animais apresentarem diarreia por rotavírus. Adicionalmente, a ceruloplasmina apresenta características de um biomarcador da infecção por rotavírus em bezerros.(AU)

Enfermedad de Wilson: forma hepática / Wilson disease: liver form

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva, lo cual produce acumulación tóxica del cobre principalmente en el hígado y el cerebro, en general tiene dos formas de presentación, la hepática en edades tempranas y la neurológica en edades más tardías. Se presenta el caso de una paciente mujer de 21 años diagnosticada de EW en su forma hepática en estadio cirrosis que debutó con un síndrome ascítico edematoso sin ninguna manifestación neurológica a pesar de su edad. En sus estudios de laboratorio presentó descenso de la ceruloplasmina sérica y cupruria elevada en 24 horas, datos característicos de esta enfermedad. Aunque la EW no es una enfermedad común debe ser sospechada en toda hepatopatía crónica de etiología no determinada con marcadores virales y de autoinmunidad negativos con o sin manifestaciones neurológicas ya que su reconocimiento temprano e inicio del tratamiento con quelantes del cobre principalmente conlleva a una mejora sustancial del pronóstico de vida de estos pacientes...

Wilson disease (WD) is a disorder of copper metabolism that is inherited as an autosomal recessive, which produces toxic copper accumulation mainly in the liver and brain, in general has two ways presentation, liver at early ages and neurological in later ages. We present the case of a female patient of 21 years diagnosed of WD in liver cirrhosis that started with an edematous ascites without any neurological symptoms despite the age. Their laboratory studies showed decrease in serum ceruloplasmin and high cupruria within 24 hours of the disease , characteristic data of WD. Although WD is not a common disease should be suspected in all chronic liver disease of unknown etiology with negative viral markers and autoimmunity with or without neurological manifestations as soon as posible and starting treatment with copper chelating mainly leads to a substantial improvement the prognosis of these patients...

Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period / Doença de Menkes: importância do diagnóstico com análise molecular no período neonatal

Summary Menkes disease is a congenital disorder caused by changes in copper metabolism derived from mutations in the ATP7A gene. It is characterized by physical and neurological alterations. In the neonatal period, these alterations can be nonspecific, which makes early diagnosis a challenge. Diagnosis can be suspected when there are low levels of ceruloplasmin and serum copper. Molecular analysis confirms the diagnosis. Treatment is parenteral administration of copper histidine. We report a familial case with molecular confirmation. The proband had clinical and biochemical suspicious. Treatment with copper histidine was indicated, but initiated at the age of 2 months and 27 days only. He did not present improvements and died at 6 months. The mother became pregnant again, a male fetus was identified and copper histidine was manufactured during pregnancy. He was born healthy, biochemical markers were reduced and treatment was indicated. Molecular analysis was performed confirming mutation in both the mother and the proband, while the other son did not have mutation, so treatment was discontinued. We support the clinical relevance of molecular confirmation for the correct diagnosis and genetic counseling, once clinical findings in the neonatal period are nonspecific and early treatment with parenteral copper histidine must be indicated.

Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina. A análise molecular confirma o diagnóstico, e o tratamento deve ser feito com histidina de cobre. Nós relatamos um caso familial de doença de Menkes. O probando apresentava quadro clínico e alterações bioquímicas compatíveis com a doença de Menkes, em consulta com 1 mês de vida. O tratamento foi indicado, mas apenas iniciado com 2 meses e 27 dias. Ele não apresentou melhora clínica e veio a óbito com 6 meses. A mãe teve uma nova gestação, foi identificado um feto do sexo masculino e foi solicitada a manipulação da histidina de cobre ainda durante a gestação. O bebê nasceu saudável, os marcadores bioquímicos estavam diminuídos e o tratamento com histidina de cobre foi indicado. Realizamos a análise molecular, que confirmou mutação no gene ATP7A na mãe e no probando; porém, o outro filho não apresentava mutação e o tratamento foi interrompido. Nós defendemos a importância clínica da confirmação molecular para o correto diagnóstico e o aconselhamento genético da doença de Menkes, uma vez que os achados clínicos e as alterações bioquímicas no período neonatal são inespecíficos, e o tratamento com histidina de cobre parenteral deve ser rapidamente instituído.

Determinação de cobre e outros minerais em caprinos e ovinos criados no sertão do vale do rio São Francisco, Pernambuco / Determination of copper and other minerals in goats and sheep of the San Francisco river valley in Pernambuco, Brazil

Para a determinação dos teores de cobre e de seus antagonistas, foram utilizadas 160 amostras de soro e de fígados, de caprinos e ovinos enviados ao matadouro municipal de Petrolina. As amostras de fígado e soro foram correlacionadas para o mesmo animal, a fim de evitar erros na obtenção dos dados. No soro a atividade da ceruloplasmina foi determinada por método colorimétrico. Para a determinação dos minerais, as amostras foram diluídas de seis a vinte vezes com água Milli-Q. Para determinação das concentrações dos elementos minerais no fígado, as amostras foram digeridas até que se obtivesse uma solução que mantivesse os minerais da amostra inicial e que fosse totalmente liquida, sem a presença de partículas sólidas que pudessem obstruir os capilares de sucção do espectrômetro e assim impedir as leituras das amostras. As concentrações de cobre, molibdênio, ferro e zinco foram determinadas através de espectrometria óptica por emissão de plasma (ICP). Desta forma, foi conduzido o experimento objetivando determinar a ocorrência e distribuição da carência de cobre no território do sertão do vale do rio São Francisco em Pernambuco. Foi observado que não houve carência de cobre nesta região do estado de Pernambuco, quando se avaliou os níveis médios de cobre hepático,. Os níveis de zinco estavam dentro de um padrão de normalidade, enquanto que os níveis de ferro foram mais elevados em ovinos, e os níveis de molibdênio mais reduzidos em caprinos. Verificou-se também que a atividade de ceruloplasmina foi um indicador dos níveis séricos de cobre...

For the determination of copper concentration and its antagonists, 160 serum and liver samples were used, from goat and sheep sent to the municipal slaughterhouse of Petrolina. The samples were correlated with the same animal, in order to prevent errors in data collection. Serum ceruloplasmin activity was determined by colorimetric method. For determination of minerals, the samples were diluted six to twenty times with Milli-Q water. For determining concentrations of mineral elements in the liver, the samples were digested until achieving a solution that maintained the initial sample and minerals totally liquid, without the presence of solid particles which could clog the capillary suction of the spectrometer and prevent reading of samples. The concentrations of copper, molybdenum, iron and zinc were determined by optical emission spectrometry (ICP). Thus, the experiment was conducted to determine the occurrence and distribution of copper deficiency in the San Francisco valley of Pernambuco. No copper deficiency was revealed in this region of the state of Pernambuco, when the mean levels of hepatic copper were evaluated. Zinc levels were within a normal range, whereas iron levels were higher in sheep, and lower levels of molybdenum in goats. It was also found that the activity of ceruloplasmin was an indicator of serum copper...

Determinação de cobre e outros minerais em caprinos e ovinos criados no sertão do vale do rio São Francisco, Pernambuco / Determination of copper and other minerals in goats and sheep of the San Francisco river valley in Pernambuco, Brazil

Para a determinação dos teores de cobre e de seus antagonistas, foram utilizadas 160 amostras de soro e de fígados, de caprinos e ovinos enviados ao matadouro municipal de Petrolina. As amostras de fígado e soro foram correlacionadas para o mesmo animal, a fim de evitar erros na obtenção dos dados. No soro a atividade da ceruloplasmina foi determinada por método colorimétrico. Para a determinação dos minerais, as amostras foram diluídas de seis a vinte vezes com água Milli-Q. Para determinação das concentrações dos elementos minerais no fígado, as amostras foram digeridas até que se obtivesse uma solução que mantivesse os minerais da amostra inicial e que fosse totalmente liquida, sem a presença de partículas sólidas que pudessem obstruir os capilares de sucção do espectrômetro e assim impedir as leituras das amostras. As concentrações de cobre, molibdênio, ferro e zinco foram determinadas através de espectrometria óptica por emissão de plasma (ICP). Desta forma, foi conduzido o experimento objetivando determinar a ocorrência e distribuição da carência de cobre no território do sertão do vale do rio São Francisco em Pernambuco. Foi observado que não houve carência de cobre nesta região do estado de Pernambuco, quando se avaliou os níveis médios de cobre hepático,. Os níveis de zinco estavam dentro de um padrão de normalidade, enquanto que os níveis de ferro foram mais elevados em ovinos, e os níveis de molibdênio mais reduzidos em caprinos. Verificou-se também que a atividade de ceruloplasmina foi um indicador dos níveis séricos de cobre.(AU)

For the determination of copper concentration and its antagonists, 160 serum and liver samples were used, from goat and sheep sent to the municipal slaughterhouse of Petrolina. The samples were correlated with the same animal, in order to prevent errors in data collection. Serum ceruloplasmin activity was determined by colorimetric method. For determination of minerals, the samples were diluted six to twenty times with Milli-Q water. For determining concentrations of mineral elements in the liver, the samples were digested until achieving a solution that maintained the initial sample and minerals totally liquid, without the presence of solid particles which could clog the capillary suction of the spectrometer and prevent reading of samples. The concentrations of copper, molybdenum, iron and zinc were determined by optical emission spectrometry (ICP). Thus, the experiment was conducted to determine the occurrence and distribution of copper deficiency in the San Francisco valley of Pernambuco. No copper deficiency was revealed in this region of the state of Pernambuco, when the mean levels of hepatic copper were evaluated. Zinc levels were within a normal range, whereas iron levels were higher in sheep, and lower levels of molybdenum in goats. It was also found that the activity of ceruloplasmin was an indicator of serum copper.(AU)

Cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson. Presentación de un caso pediátrico / Hepatic cirrhosis and hemolytic anemia due to Wilson disease. Presentation of a pediatric case

Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad. Debuta con cuadro sugestivo de infección urinaria, leucocituria, hematuria, acompañada de íctero de piel y mucosas, hepatomegalia ligera, vómitos y toma del estado general por lo que requiere cuidados intensivos pediátricos durante 5 días. Se le realizaron análisis complementarios compatibles con anemia hemolítica severa, Hb. 53 g/L Hto. 0,17 l/L, reticulocitosis de 180 x10³, prueba de Coombs negativa, alteraciones del coagulograma y ligera elevación de las aminotransferasas. El estudio hepático mostró cifras de ceruloplasmina en 0,07 g/L, cobre en orina basal 9,13 µmol/día, cobre el tejido hepático 9,54 µg/g de tejido seco, presencia de anillo de Kayser Fleischer en lámpara de hendidura, laparoscopia con aspecto de una cirrosis hepática micronodular y biopsia hepática con una cirrosis micronodular secundaria a una enfermedad de Wilson. Conclusiones: el diagnostico de enfermedad de Wilson deberá tenerse presente en todos aquellos niños que presenten una enfermedad hepática crónica o de evolución tórpida cuya etiología no aparezca clara, de tal manera de evitar el compromiso neurológico que habitualmente es más tardío.

Wilson Disease (WD) is a recessive autosomal disorder in copper metabolism. A hepatic cirrhosis and hemolytic anemia is reported due to WD, in an female adolescent of age 13, with family antecedent of a sister with WD. She debuts presenting what seems to be a urinary infection, leukocyturia, hematuria, together with skin and mucosas icterus, mild hepatomegaly, vomits and generalized state of disease, reason why she requires pediatric intensive care for five days. Complementary analysis were carried out, compatibles with severe hemolytic anemia, HB. 53 g/L, Hto. 0.17i/L, reticulocytosis of 180X103, negative Coombs test, coagulogram alterations, and mild elevation of aminotransferases. The hepatic study show ciphers of ceruloplasmin in 0.07 g/L, copper in basal urine 9.13 µmol per day, copper in hepatic tissue 9,54 µg/g in dry tissue, Kayser Fleischer Ring in slit lamp, laparoscopy with aspect of a micronodular hepatic cirrhosis and liver biopsy with a secondary micronodular cirrhosis to a WD. The WD diagnosis should be taken into account in all children with a crhonic liver disease or torpid evoluction whose etiology is not clear, so that the normally later neurologic compromise may be avoided.