Asociación y riesgo de hipercolesterolemia en prediabéticos de un centro médico de Villa El Salvador, Lima, Perú / Association and risk of hypercholesterolemia among patients with prediabetes from a medical center in Villa El Salvador, Lima, Peru

RESUMEN Objetivo: Evaluar la asociación y el riesgo de hipercolesterolemia en pacientes adultos prediabéticos atendidos en un centro médico del distrito de Villa El Salvador en Lima, Perú. Materiales y métodos: Estudio analítico, prospectivo y transversal, con datos de historias clínicas de consultas médicas de 749 pacientes atendidos en un policlínico del distrito de Villa El Salvador, Lima, Perú. Se incluyó a pacientes adultos asintomáticos que asistieron a evaluaciones de rutina y preventivas. Se excluyó a pacientes con enfermedades endocrino-metabólicas o en tratamiento con fármacos hipoglucemiantes. Las variables de estudio fueron sexo, hipercolesterolemia y prediabetes. El análisis de asociación se realizó por medio de la prueba de chi cuadrado y el riesgo fue evaluado por medio de la oportunidad relativa; asimismo, se realizó el análisis multivariado por medio de regresión logística binaria y se consideró como punto de corte en decisión de significancia estadística el valor alfa igual a 0,05 y un nivel de confianza de 95 %. Resultados: Hubo asociación estadísticamente significativa entre prediabetes e hipercolesterolemia. Las mujeres prediabéticas tuvieron 1,66 veces más riesgo de desarrollar hipercolesterolemia que las mujeres con niveles de glucosa basal normales, mientras que los hombres con prediabetes tuvieron 2,37 veces más riesgo de tener colesterol alto que los hombres con niveles de glucemia basal normales. Conclusiones: La prediabetes se asocia con la hipercolesterolemia, lo cual aumenta su riesgo. Es justificable realizar la medición conjunta del colesterol total en ayunas junto con la medición de la glucosa basal en campañas preventivo-promocionales de salud y en consultas periódicas, así como durante el seguimiento de pacientes con factores de riesgo de diabetes, prediabetes e hipercolesterolemia, a fin de reducir las consecuencias hemodinámicas y cardiovasculares del colesterol elevado en la sangre y el agravamiento de la morbimortalidad conjunta de la hiperglucemia crónica.

ABSTRACT Objective: To evaluate the association and risk of hypercholesterolemia among adult patients with prediabetes treated at a medical center in the district of Villa El Salvador in Lima, Peru. Materials and methods: An analytical, prospective and cross-sectional study conducted with data from medical consultation records of 749 patients treated at a polyclinic in the district of Villa El Salvador in Lima, Peru. Asymptomatic adult patients who had routine and preventive checkups were included in the research. Patients with endocrine and metabolic disorders or being treated with hypoglycemic drugs were excluded. The study variables were sex, hypercholesterolemia and prediabetes. The association analysis was performed using the chi-square test and the risk was evaluated by means of the odds ratio. In addition, the multivariate analysis was conducted through a binary logistic regression, and an alpha value of 0.05 and a confidence level of 95 % were considered as the cut-off point to determine the statistical significance. Results: There was a statistically significant association between prediabetes and hypercholesterolemia. Females with prediabetes were 1.66 times more likely to develop hypercholesterolemia than females with normal baseline glucose levels, while males with prediabetes were 2.37 times more likely to have high cholesterol than males with normal baseline blood glucose levels. Conclusions: Prediabetes is associated with hypercholesterolemia, thus increasing its risk. It is justifiable to carry out the joint measurement of fasting total cholesterol and baseline glucose in disease prevention and health promotion campaigns, regular checkups and follow-up of patients with risk factors for diabetes, prediabetes and hypercholesterolemia. This helps reduce the hemodynamic and cardiovascular consequences of high cholesterol levels and the worsening of the joint morbidity and mortality of chronic hyperglycemia.

Family sitosterolemia: report of two cases in Colombia. / Sitosterolemia familiar: reporte de dos casos en Colombia.

Sitosterolemia is an autosomal recessive and very rare disease. Its main characteristic is that there is a greater absorption and a decrease in the excretion of sterols, which leads to them being deposited in tissues. It is given by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes found on chromosome 2p21. In this clinical note, we describe the first two patients with familial sitosterolemia described in Colombia, brothers, one of them with xanthomas in extremities as the only symptom, and the other, completely asymptomatic. Genetic studies were performed as a diagnostic test in both patients, where a pathogenic homozygous variant could be identified in the ABCG8 gene in the first case (symptomatic), and a heterozygous variant in the ABCG8 gene in the second case (asymptomatic); the first patient has responded to treatment with ezetimibe. In conclusion, xanthomas should be studied in depth in pediatric age as they may be the only visible sign of such complex and hereditary diseases as familial sitosterolemia, which can be controlled and prevent cardiovascular complications of the disease.

Prevalence and factors associated with dyslipidemia in children aged 6 to 42 months in a Brazilian capital / Prevalência e fatores associados à dislipidemia em crianças de 6 a 42 meses de idade em uma capital brasileira / Prevalencia y factores asociados a dislipidemia en niños de 6 a 42 meses de edad en una capital brasileña

This study aimed to assess the prevalence and factors associated with lipid profile abnormalities of children aged 6 to 42 months in a Central-West Brazilian capital city. This cross-sectional study used data from the baseline of a cluster-randomized clinical trial conducted in parallel. It evaluated the lipid profile, usual nutrients intake (direct food-weighing method and 24-hour dietary recall), anthropometric parameters, and socioeconomic aspects of 169 children from early childhood education centers. Poisson regression with robust variance analysis was conducted. Of the total sample, 85% had dyslipidemia, 72% had high-density lipoproteins (HDL-c) levels below the desired range, 49% had increased triglycerides (TG), 17% exhibited elevated low-density lipoproteins (LDL-c), and 15% showed high total cholesterol (TC). An increase in the body mass index (BMI) for age z-score was associated with a higher prevalence of increased TG (PR = 1.22; 95%CI: 1.05-1.41; p = 0.009). Higher age in children was associated with an increased prevalence of high LDL-c (PR = 1.037; 95%CI: 1.01-1.07; p = 0.022) and TC (PR = 1.036; 95%CI: 1.00-1.07; p = 0.037), however it was a protective factor against low HDL-c (PR = 0.991; 95%CI: 0.98-1.00; p = 0.042). High energy intake was associated with low HDL-c (PR = 1.001; 95%CI: 1.00-1.00; p = 0.023). A higher prevalence of increased LDL-c (PR = 1.005; 95%CI: 1.00-1.01; p = 0.006) and decreased HDL-c (PR = 1.002; 95%CI: 1.00-1.00; p < 0.001) were associated with dietary cholesterol intake. Most of the children presented at least one alteration in serum lipids. Lipid profile abnormalities were associated with higher BMI, older age, and increased caloric and cholesterol intake.

O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência e os fatores associados às anormalidades do perfil lipídico de crianças de 6 a 42 meses de idade em uma capital do Centro-oeste do Brasil. Este estudo transversal utilizou dados da linha de base de um ensaio clínico randomizado por conglomerados realizado em paralelo. Avaliou-se o perfil lipídico, a ingestão habitual de nutrientes (método de pesagem direta de alimentos e recordatório alimentar de 24 horas), parâmetros antropométricos e aspectos socioeconômicos de 169 crianças de centros de educação infantil. Foi realizada uma regressão de Poisson com análise de variância robusta. Da amostra total, 85% apresentavam dislipidemia, 72% tinham níveis de lipoproteínas de alta densidade (HDL-c) abaixo da faixa desejada, 49% tinham triglicerídeos (TG) aumentados, 17% apresentavam lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c) elevadas e 15% apresentavam colesterol total (CT) elevado. Um aumento no índice de massa corporal (IMC) para o escore z da idade foi associado a uma maior prevalência de aumento de TG (RP = 1,22; IC95%: 1,05-1,41; p = 0,009). A idade mais avançada das crianças foi associada a uma maior prevalência de LDL-c alto (RP = 1,037; IC95%: 1,01-1,07; p = 0,022) e CT (RP = 1,036; IC95%: 1,00-1,07; p = 0,037), mas foi um fator de proteção contra HDL-c baixo (RP = 0,991; IC95%: 0,98-1,00; p = 0,042). A alta ingestão de energia foi associada ao baixo HDL-c (RP = 1,001; IC95%: 1,00-1,00; p = 0,023). Uma maior prevalência de aumento de LDL-c (RP = 1,005; IC95%: 1,00-1,01; p = 0,006) e diminuição de HDL-c (RP = 1,002; IC95%: 1,00-1,00; p < 0,001) foi associada à ingestão de colesterol na dieta. A maioria das crianças apresentou pelo menos uma alteração nos lipídios séricos. As anormalidades do perfil lipídico foram associadas ao IMC mais alto, à idade mais avançada e ao aumento da ingestão calórica e de colesterol.

El objetivo de este estudio fue evaluar la prevalencia y los factores asociados con las anomalías del perfil lipídico en niños de 6 a 42 meses de edad en una ciudad del Centro-Oeste de Brasil. Este estudio transversal utilizó datos de referencia de un ensayo clínico aleatorizado por grupos realizado en paralelo. Se evaluó el perfil lipídico, la ingesta habitual de nutrientes (pesaje directo de alimentos y recordatorio de alimentación de 24 horas), los parámetros antropométricos y los aspectos socioeconómicos de 169 niños de centros de educación infantil. Se realizó una regresión de Poisson con un análisis robusto de la varianza. Se reveló que el 85% de los participantes tenían dislipidemia; el 72% presentaron niveles de lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) por debajo del rango esperado; el 49% tenía aumento de triglicéridos (TG); el 17% de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c) elevadas y el 15% tenía colesterol total (CT) elevado. Un aumento en el índice de masa corporal (IMC) para la puntuación z de la edad se asoció con una mayor tendencia a aumento de TG (RP = 1,22; IC95%: 1,05-1,41; p = 0,009). La edad más avanzada de los niños se asoció con una mayor prevalencia de LDL-c alta (RP = 1,037; IC95%: 1,01-1,07; p = 0,022) y CT (RP = 1,036; IC95%: 1,00-1,07; p = 0,037), pero fue un factor de protección contra HDL-c baja (RP = 0,991; IC95%: 0,98-1,00; p = 0,042). La ingesta alta de energía se asoció con HDL-c baja (RP = 1,001; IC95%: 1,00-1,00; p = 0,023). Se encontraron que la mayor tendencia a aumento de LDL-c (RP = 1,005; IC95%: 1,00-1,01; p = 0,006) y disminución de HDL-c (RP = 1,002; IC95%: 1,00-1,00; p < 0,001) estuvieron asociadas con la ingesta de colesterol en la dieta. La mayoría de los niños tuvieron al menos un cambio en los lípidos séricos. Las anomalías del perfil lipídico se asociaron con un mayor IMC, mayor edad y mayor consumo de calorías y colesterol.

Análise de metabólitos secundários presentes nas plantas Cynara scolymus L e Artemisia absinthium L durante o tratamento de dislipidemias / Analysis of secondary metabolites present in the plants Cynara scolymus L and Artemisia absinthium L during the treatment of dyslipidemia

O uso de plantas medicinais como forma de tratamento para várias doenças é uma tradição que se estende entre gerações, há milhares de anos. Os povos antigos costumavam usar partes específicas de alguns vegetais para a realização de chás e curativos para feridas. Ainda nos dias atuais, muitas pessoas preferem as formas naturais como tratamento para suas comorbidades, principalmente como adjuvantes no combate às dislipidemias. O presente trabalho teve o objetivo de analisar as plantas Cynara scolymus L e Artemisia absinthium L para confirmar a presença ou ausência de proteases específicas contra a hipercolesterolemia. A pesquisa foi realizada através de uma triagem das plantas no software RCSB (https://www.rcsb.org/). No final, pode-se confirmar que a planta Cynara scolymus L atende às perspectivas de tratamento da hipercolesterolemia, enquanto a Artemisia absinthium L não apresentou valores suficientes que sejam eficazes no tratamento.

The use of medicinal plants as a form of treatment for various diseases is a tradition that has spanned generations for thousands of years. Ancient people used to use specific parts of some vegetables to make teas and dressings for wounds. Even today, many people prefer natural forms as a treatment for their comorbidities, especially as adjuvants in the fight against dyslipidemia. The present work aimed to analyze the plants Cynara scolymus L and Artemisia absinthium L to confirm the presence or absence of specific proteases against hypercholesterolemia. The research was carried out by screening the plants using the RCSB software (https://www.rcsb.org/). In the end, it can be confirmed that the Cynara scolymus L plant meets the prospects for treating hypercholesterolemia, while Artemisia absinthium L did not present sufficient values that are effective in the treatment.

Sitosterolemia caused by mutations in the ABCG8 gene. First case report in Colombia / Sitosterolemia causada por mutaciones en el gen ABCG8. Primer reporte de caso en Colombia

Abstract Introduction: Sitosterolemia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes. It is characterized by reduced excretion of plant sterols and cholesterol, leading to the development of hypercholesterolemia, xanthomas, and premature atherosclerosis. The present article reports the first case of this disease in Colombia. Case presentation: A 5-year-old child, son of non-consanguineous parents, who was under active treatment with ezetimibe and cholestyramine was taken (April 2021) to the human genetics service of a healthcare institution in Bogotá, Colombia, for assessment due to multiple xanthomas and elevated LDL cholesterol levels. Familial hypercholesterolemia had been ruled out. A next-generation gene sequencing (NGS) analysis detected a mutation in the ABCG8 gene, so he was diagnosed with sitosterolemia. Pharmacological treatment (ezetimibe and cholestyramine) was continued and dietary modifications were started. In the last follow-up visit of the patient to the human genetics service (March 2022), an improvement in the lipid profile was observed. In addition, 9 months later (December 2022), a decrease in the size of the xanthomas was reported in an evaluation by the pediatric endocrinology service. Conclusion: Sitosterolemia is a rare disease that should be considered in pediatric patients with multiple xanthomas and in whom familial hypercholesterolemia has been ruled out. Performing NGS of the genes involved is important to make a timely diagnosis and initiate appropriate treatment, which will improve the prognosis and quality of life of these patients.

Resumen Introducción. La sitosterolemia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8 que se caracteriza por la disminución de la excreción de esteroles vegetales y de colesterol, lo que conduce al desarrollo de hipercolesterolemia, xantomas y aterosclerosis prematura. En el presente artículo se reporta el primer caso de esta enfermedad registrado en Colombia. Presentación del caso. Varón de 5 años, hijo de padres no consanguíneos, en tratamiento activo con ezetimiba y colestiramina, quien fue llevado (abril 2021) al servicio de genética humana de una institución de salud en Bogotá, Colombia, para valoración debido a que tenía múltiples xantomas, niveles elevados de colesterol LDL y a que se había descartado diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Mediante análisis de secuenciación génica de nueva generación (NGS) se detectó mutación del gen ABCG8, por lo que se diagnosticó sitosterolemia y se decidió continuar el tratamiento farmacológico (ezetimiba y colestiramina) e iniciar modificaciones dietarías. En el último control del paciente con el servicio de genética humana (marzo 2022) se observó mejoría en el perfil lipídico. Además, 9 meses después (diciembre 2022), en una valoración por el servicio de endocrinología pediátrica se evidenció una disminución en el tamaño de los xantomas. Conclusión. La sitosterolemia es una enfermedad inusual que debe tenerse en cuenta en pacientes pediátricos con xantomas múltiples y en los que se haya descartado hipercolesterolemia familiar, por lo que realizar una NGS de los genes implicados es importante para realizar un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado, lo que mejorará el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.

Ruta colombiana del colesterol. Mesa redonda nacional sobre el colesterol en Colombia. Llamado a la acción / Colombian Cholesterol Roadmap. National roundtable on cholesterol in Colombia. Call to action

Resumen La enfermedad cardiovascular aterosclerótica (infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y enfermedad arterial periférica) continúan siendo las causas más importantes de muerte prematura, discapacidad y gastos en atención médica en todo el mundo. Por lo tanto, evitar la acumulación vascular de lipoproteínas aterogénicas de colesterol es fundamental para prevenir los eventos cardiovasculares mayores. La actualización de la ruta colombiana del colesterol, Colombian Cholesterol Roadmap, es el resultado de la reunión realizada en el Congreso Nacional de Cardiología 2023, con el apoyo de la Federación Mundial del Corazón y una mesa de expertos clínicos, temáticos y representantes de diferentes instituciones relacionadas con el manejo de las dislipidemias en Colombia. Este documento tiene como objetivo ser un marco conceptual para describir los hallazgos y logros obtenidos a partir de las mesas de trabajo relacionadas con la identificación de barreras que limitan el tratamiento adecuado de la hipercolesterolemia en Colombia y las acciones que fueron propuestas ajustadas al contexto local que buscan desarrollar políticas nacionales y enfoques en nuestros sistemas de salud. Así mismo, confirma el compromiso del trabajo articulado intersectorial para lograr las metas en salud cardiovascular propuestas para el año 2030.

Abstract Atherosclerotic cardiovascular diseases (including myocardial infarction, stroke, and peripheral arterial disease) continue to be a leading cause of premature death, disability, and healthcare expenditures worldwide. Therefore, preventing the vascular accumulation of atherogenic cholesterol-containing lipoproteins is crucial in averting major cardiovascular events. The Colombian Cholesterol Roadmap update is the outcome of a meeting held during the 2023 National Cardiology Congress, with the support of the World Heart Federation and a panel of clinical and thematic experts, along with representatives from various institutions involved in the management of dyslipidaemias in Colombia. The present update of this Cholesterol Roadmap provides a conceptual framework to describe the findings and achievements derived from working groups focused on identifying barriers that hinder the appropriate treatment of hypercholesterolemia in Colombia. It also outlines proposed actions adjusted to the local context, aiming to develop national policies and approaches within our healthcare systems. Furthermore, it reaffirms the commitment to intersectoral collaboration to achieve the cardiovascular health goals set for the year 2030.

Carga económica de la hipercolesterolemia en población con alto riesgo cardiovascular en México / Economic burden of hypercholesterolemia in high risk of cardiovascular disease population in Mexico

Resumen Objetivo: Se estimó la carga económica directa e indirecta de la hipercolesterolemia en población con alto riesgo de presentar un evento cardiovascular. Para ello se definieron específicamente cinco grupos de pacientes: 1) aquellos con hipercolesterolemia familiar; 2, 3 y 4) personas con hipercolesterolemia más el antecedente de diabetes, infarto o evento vascular cerebral; 5) pacientes con hipercolesterolemia más diabetes y antecedente de infarto agudo de miocardio (definidos como pacientes de muy alto riesgo cardiovascular). Los cálculos se hicieron desde la perspectiva de las instituciones de salud pública en México. Método: Para la estimación de los costos directos se incluyó la atención ambulatoria, el tratamiento farmacológico, la atención hospitalaria y las intervenciones quirúrgicas relacionadas con las enfermedades cardiovasculares. Para la carga económica indirecta, se consideraron las muertes reportadas específicamente por causa de hipercolesterolemia, en un momento anterior al final de la edad productiva (muerte prematura). Resultados: La carga económica directa de las cinco categorías de pacientes en riesgo consideradas es de MXN $39,601,464,154 (USD $1,987,526,432), mientras que la carga económica indirecta asciende a MXN $121,646,689 (USD $6,105,229). Conclusiones: El impacto económico de la hipercolesterolemia en población con alto riesgo cardiovascular correspondía a $39,723,110,843 en 2020 (equivalente a USD $1,993,631,661), equivalente al 0.16% del PIB nacional.

Abstract Objective: To estimate the direct and indirect economic burden of hypercholesterolemia in patients with high risk of a cardiovascular event, specifically there were defined 5 groups of patients: 1) familial hypercholesterolemia; 2, 3 and 4) patients with hypercholesterolemia and background of diabetes, myocardial infarction or stroke; 5) diabetes, myocardial infarction and hypercholesterolemia (very high-risk patients) from the Mexican public healthcare institutions. Methods: For the estimation of the direct costs the items included correspond to: outpatient care, pharmacological treatment, inpatient hospital care, and surgical procedures. For indirect economic burden, death certificates, before the end of the productive age due to hypercholesterolemia were calculated (premature mortality). Results: The direct economic burden for the 5 groups of patients at risk is MXN $39,601,464,154 (USD $1,987,526,432), while the indirect economic burden amounts to MXN $121,646,689 (USD $6,105,229). Conclusions: The economic impact of hypercholesterolemia in patients with high cardiovascular risk is $39,723,110,843 (equivalent to USD $1,993,631,661) and corresponds to the 0.16% of GDP.

Perspectiva de los médicos de atención primaria sobre el manejo de la dislipemia en pacientes sin enfermedad cardiovascular aterosclerótica: estudio transversal / Perspective of primary care physicians on the management of dyslipidaemia in patients without atherosclerotic cardiovascular disease: a cross-sectional study

ANTECEDENTES: un alto porcentaje de pacientes con dislipemia no alcanza los objetivos terapéuticos de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (C-LDL) en el nivel primario de atención. Objetivo: Describir el manejo terapéutico de la dislipemia en pacientes sin enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECA) establecida, desde la perspectiva del médico de atención primaria en España. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal mediante encuesta electrónica dirigida a médicos de atención primaria para explorar su manejo terapéutico farmacológico de la dislipemia en pacientes sin ECA, que se centraba en su conocimiento y adherencia a las guías de la Sociedad Europea de Cardiología/Sociedad Europea de Aterosclerosis (ESC/AES) de 2019 y su perspectiva con respecto a las barreras para alcanzar los objetivos de C-LDL. RESULTADOS: Un total de 279 médicos de atención primaria completaron la encuesta. La mayoría (80,65%) afirmaron que ya habían adoptado las guías de la ESC/EAS de 2019 en su práctica. Sin embargo, alrededor del 30% seguía los objetivos terapéuticos de las guías anteriores (2016) y muchos trataban a sus pacientes con estatinas en monoterapia y dosis menores a la máxima tolerada. Adicionalmente un 50,18% era poco adherente a las guías de la ESC/EAS de 2019, especialmente al algoritmo de tratamiento. Las barreras más importantes para alcanzar los objetivos de C-LDL eran la subestimación del riesgo cardiovascular y la reticencia a aumentar la dosis o a utilizar terapia combinada. Conclusiones: Aunque los médicos de atención primaria afirman que seguían las guías ESC/EAS de 2019, los resultados indican que no las habían integrado completamente en su práctica clínica.

BACKGROUND: Evidence suggests many dyslipidemic patients do not reach target low-density lipoprotein and cholesterol (LDL-C) levels in primary health care. OBJETIVE: We aimed to describe the pharmacologic therapeutic management of dyslipidemia in patients without established atherosclerotic cardiovascular diseases (ASCVD) from the primary care physician's perspective in Spain. Material and Methods: We conducted a cross-sectional study through an online survey directed to primary care physicians to explore their therapeutic management of dyslipidemia in patients without ASCVD, focusing on their knowledge and adherence to the 2019 European Society of Cardiology/ European Atherosclerosis Society (ESC/EAS) guidelines and their perspective concerning the barriers to achieving LDL-C therapeutic targets. RESULTS: In total, 279 primary care physicians completed the survey. Most interviewees (80.65%) stated they had already adopted the 2019 ESC/EAS guidelines in their clinical practice. Nevertheless, around 30% adhered to therapeutic targets by previous ESC/EAS guidelines (2016), and most treated their patients mainly with statins in monotherapy, prescribing doses below the maximum tolerated. Additionally, 50.18% were classified as low adherence to the 2019 ESC/EAS guidelines, especially to the treatment algorithm. According to the physicians, the underestimation of patients' cardiovascular risk and the reluctance to increase doses or use combined therapy were the most critical barriers to achieving LDL-C targets. Conclusions: Although primary care physicians in our survey reported adherence to the 2019 ESC/EAS guidelines recommendations, our observations indicate they need to integrate them better into their clinical practice.

Economic burden of hypercholesterolemia in high risk of cardiovascular disease population in Mexico.

OBJECTIVE: To estimate the direct and indirect economic burden of hypercholesterolemia in patients with high risk of a cardiovascular event, specifically there were defined 5 groups of patients: 1) familial hypercholesterolemia; 2, 3 and 4) patients with hypercholesterolemia and background of diabetes, myocardial infarction or stroke; 5) diabetes, myocardial infarction and hypercholesterolemia (very high-risk patients) from the Mexican public healthcare institutions. METHODS: For the estimation of the direct costs the items included correspond to: outpatient care, pharmacological treatment, inpatient hospital care, and surgical procedures. For indirect economic burden, death certificates, before the end of the productive age due to hypercholesterolemia were calculated (premature mortality). RESULTS: The direct economic burden for the 5 groups of patients at risk is MXN $39,601,464,154 (USD $1,987,526,432), while the indirect economic burden amounts to MXN $121,646,689 (USD $6,105,229). CONCLUSIONS: The economic impact of hypercholesterolemia in patients with high cardiovascular risk is $39,723,110,843 (equivalent to USD $1,993,631,661) and corresponds to the 0.16% of GDP.

OBJETIVO: Se estimó la carga económica directa e indirecta de la hipercolesterolemia en población con alto riesgo de presentar un evento cardiovascular. Para ello se definieron específicamente cinco grupos de pacientes: 1) aquellos con hipercolesterolemia familiar; 2, 3 y 4) personas con hipercolesterolemia más el antecedente de diabetes, infarto o evento vascular cerebral; 5) pacientes con hipercolesterolemia más diabetes y antecedente de infarto agudo de miocardio (definidos como pacientes de muy alto riesgo cardiovascular). Los cálculos se hicieron desde la perspectiva de las instituciones de salud pública en México. MÉTODO: Para la estimación de los costos directos se incluyó la atención ambulatoria, el tratamiento farmacológico, la atención hospitalaria y las intervenciones quirúrgicas relacionadas con las enfermedades cardiovasculares. Para la carga económica indirecta, se consideraron las muertes reportadas específicamente por causa de hipercolesterolemia, en un momento anterior al final de la edad productiva (muerte prematura). RESULTADOS: La carga económica directa de las cinco categorías de pacientes en riesgo consideradas es de MXN $39,601,464,154 (USD $1,987,526,432), mientras que la carga económica indirecta asciende a MXN $121,646,689 (USD $6,105,229). CONCLUSIONES: El impacto económico de la hipercolesterolemia en población con alto riesgo cardiovascular correspondía a $39,723,110,843 en 2020 (equivalente a USD $1,993,631,661), equivalente al 0.16% del PIB nacional.

Tendencia del programa de intervención en DemoMinga, como estrategia para mejorar las dislipidemias y glucemia en la población Norma Luisa, Minga Guazú

Antecedentes: Las enfermedades no transmisibles siguen siendo un problema creciente en el mundo, sobre todo en los países de mediano y bajo ingresos. Los programas de intervención comunitaria se enfocan en su disminución mediante cambios en estilos de vida más saludables. Objetivos: Analizar la tendencia del programa de intervención en actividad física y nutrición, como estrategia para mejorar las dislipidemias y glucemia en los participantes del proyecto DemoMinga. Materiales y métodos: Estudio con enfoque cuantitativo. Diseño de investigación acción participativa, de carácter longitudinal, prospectivo. La población estuvo constituida por los participantes del Proyecto DemoMinga. Se determinó en cada participante: colesterol total, triglicéridos y glucemia en ayunas. Las muestras fueron procesadas en el Centro de Investigaciones Médicas de la FACISA-UNE. Se determinaron indicadores de tendencia central (mediana) de cada una de las variables. Resultados: Hubo mayor participación del sexo femenino, con predominio de personas con menos de 45 años. Las mediciones químicas arrojaron una tendencia de disminución a partir del quinto año de intervención, con talleres de cocina saludable incluyendo uso de aceite alto oleico, y actividad física. Sin embargo, la prueba no arrojó diferencias significativas de las mediciones entre la línea de base y el corte a los 6 años. Conclusión: El estudio resalta la importancia de los programas de intervención mediante terapias integrales para la promoción y prevención de las enfermedades cardiometabólicas a largo plazo.

Background: Non-communicable diseases remain a growing problem worldwide, especially in middle and low-income countries. Community intervention programs are focused on reducing their prevalence through promoting healthier lifestyle changes. Objectives: To analyze the trend of the physical activity and nutrition intervention program as a strategy to improve dyslipidemia and glycemia among participants of the DemoMinga project. Materials and methods: This study employed a quantitative approach with a participatory action research design, characterized as longitudinal and prospective. The population consisted of participants from the DemoMinga Project. For each participant, total cholesterol, triglycerides, and fasting glycemia were measured. Samples were processed at the Medical Research Center of FACISA-UNE. Indicators of central tendency (median) were determined for each of the variables. Results: There was a higher participation of females, with a predominance of individuals under the age of 45. Chemical measurements showed a decreasing trend starting from the fifth year of intervention, involving healthy cooking workshops that included the use of high oleic oil and physical activity. However, the test did not yield significant differences in measurements between the baseline and the 6-year cutoff. Conclusion: The study highlights the significance of intervention programs using comprehensive therapies for the long-term promotion and prevention of cardiometabolic diseases.

Tendencia del programa de intervención en DemoMinga, como estrategia para mejorar las dislipidemias y glucemia en la población Norma Luisa, Minga Guazú / Trend of the DemoMinga intervention program as a strategy to improve dyslipidemia and glycemia in the Norma Luisa population, Minga Guazú

Antecedentes: Las enfermedades no transmisibles siguen siendo un problema creciente en el mundo, sobre todo en los países de mediano y bajo ingresos. Los programas de intervención comunitaria se enfocan en su disminución mediante cambios en estilos de vida más saludables. Objetivos: Analizar la tendencia del programa de intervención en actividad física y nutrición, como estrategia para mejorar las dislipidemias y glucemia en los participantes del proyecto DemoMinga. Materiales y métodos: Estudio con enfoque cuantitativo. Diseño de investigación acción participativa, de carácter longitudinal, prospectivo. La población estuvo constituida por los participantes del Proyecto DemoMinga. Se determinó en cada participante: colesterol total, triglicéridos y glucemia en ayunas. Las muestras fueron procesadas en el Centro de Investigaciones Médicas de la FACISA-UNE. Se determinaron indicadores de tendencia central (mediana) de cada una de las variables. Resultados: Hubo mayor participación del sexo femenino, con predominio de personas con menos de 45 años. Las mediciones químicas arrojaron una tendencia de disminución a partir del quinto año de intervención, con talleres de cocina saludable incluyendo uso de aceite alto oleico, y actividad física. Sin embargo, la prueba no arrojó diferencias significativas de las mediciones entre la línea de base y el corte a los 6 años. Conclusión: El estudio resalta la importancia de los programas de intervención mediante terapias integrales para la promoción y prevención de las enfermedades cardiometabólicas a largo plazo.

Background: Non-communicable diseases remain a growing problem worldwide, especially in middle and low-income countries. Community intervention programs are focused on reducing their prevalence through promoting healthier lifestyle changes. Objectives: To analyze the trend of the physical activity and nutrition intervention program as a strategy to improve dyslipidemia and glycemia among participants of the DemoMinga project. Materials and methods: This study employed a quantitative approach with a participatory action research design, characterized as longitudinal and prospective. The population consisted of participants from the DemoMinga Project. For each participant, total cholesterol, triglycerides, and fasting glycemia were measured. Samples were processed at the Medical Research Center of FACISA-UNE. Indicators of central tendency (median) were determined for each of the variables. Results: There was a higher participation of females, with a predominance of individuals under the age of 45. Chemical measurements showed a decreasing trend starting from the fifth year of intervention, involving healthy cooking workshops that included the use of high oleic oil and physical activity. However, the test did not yield significant differences in measurements between the baseline and the 6-year cutoff. Conclusion: The study highlights the significance of intervention programs using comprehensive therapies for the long-term promotion and prevention of cardiometabolic diseases.

Inclisiran, ARN interferente pequeño: un nuevo enfoque para el tratamiento del colesterol / Inclisiran, small interfering RNA: a new approach to cholesterol treatment

Resumen: La hiperlipidemia es altamente prevalente y contribuye de forma sustancial a la enfermedad cardiovascular aterosclerótica, que es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en Colombia. La reducción del colesterol LDL (c-LDL) produce una disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica y de eventos cardiovasculares adversos. La terapia dirigida a la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9; su sigla en inglés) ha surgido como una herramienta novedosa para el tratamiento de la hiperlipidemia. Inclisiran es un ARN pequeño de doble hebra, que actúa inhibiendo la transcripción de PCSK-9 en los hepatocitos, lo que conduce a una reducción marcada y sostenida del c-LDL. En contraste con otras terapias hipolipemiantes, como estatinas, ezetimibe y anticuerpos monoclonales (MAbs; su sigla en inglés) e inhibidores de PCSK9, inclisiran propone un régimen de dosificación infrecuente de dos o tres veces al año. Su efecto prolongado representa una ventaja frente al incumplimiento del tratamiento, que es una de las principales causas por las que no se alcanzan los objetivos de c-LDL con la terapia estándar. Esta revisión tiene como objetivo presentar y discutir los datos científicos actuales con relación a la eficacia, tolerabilidad y seguridad del inclisiran en el tratamiento de la hipercolesterolemia.

Abstract: Hyperlipidemia is a highly prevalent condition and contributes substantially to atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD), which is one of the main causes of morbidity and mortality in Colombia. The reduction of LDL cholesterol (LDL-C) decreases the risk of ASCVD and adverse cardiovascular events. Targeted therapy for the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK-9) has emerged as a novel tool for the treatment of hyperlipidemia. Inclisiran is a small double-stranded small interfering RNA that acts by blocking PCSK-9 transcription in hepatocytes, leading to a marked and sustained reduction in circulating LDL-C levels. In contrast to other lipid-lowering therapies such as statins, ezetimibe and monoclonal antibodies (MAbs) PCSK-9 inhibitors, Inclisiran proposes an infrequent dosing regimen of twice or three times a year. Its prolonged effect represents an advantage over non-compliance of the treatment, which is one of the main reasons why LDL-C goals are not achieved with standard therapy. This review aims to present and discuss current scientific data regarding the efficacy, tolerability and safety of Inclisiran in the treatment of hypercholesterolemia.

Xantelasma palpebral: tratamento cirúrgico como primeira escolha / Eyelid Xanthelasma: surgical treatment as the first choice

Introdução: O xantelasma palpebral é a forma mais comum de xantoma cutâneo, caracterizado por placas amareladas localizadas na pele das pálpebras. Apesar de ser uma condição benigna e não cursar com limitação funcional, é uma importante queixa estética que tem impacto na vida social e emocional do portador. Existem opções terapêuticas clínicas, mas a abordagem mais difundida é a cirúrgica com excisão das lesões, procedimento simples, com poucas complicações e menores taxas de recidivas locais. O objetivo deste estudo é descrever o tratamento cirúrgico do xantelasma palpebral, avaliar a satisfação dos pacientes no pós-operatório e as taxas de recidivas pós-cirúrgicas. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo realizado com uma amostra de 25 pacientes submetidos a tratamento cirúrgico de xantelasmas palpebrais. O acompanhamento pós-operatório foi realizado em intervalos de 7 dias, 30 dias, 90 dias e 12 meses com entrevista, exame físico e aplicação de questionário que contemplaram identificação de recidivas locais, complicações pós-operatórias e satisfação com o resultado estético. Resultados: Quatro pacientes evoluíram com recidiva local e apenas dois pacientes manifestaram insatisfação com o resultado estético após o desfecho final. Em nenhum paciente submetido a ressecção cirúrgica das lesões associadas à autoenxertia foi observada recorrência ou insatisfação com o resultado estético. Conclusões: O tratamento cirúrgico como primeira opção na abordagem terapêutica dos xantelasmas palpebrais deve ser considerado, visto o impacto estético e psicológico de tal afecção. É uma técnica simples, de fácil aplicação e reprodutibilidade, eficaz, segura, com relevantes taxas de satisfação e baixa ocorrência de recidivas.

Introduction: Eyelid xanthelasma is the most common form of cutaneous xanthoma, characterized by yellowish patches on the eyelid's skin. Despite being a benign condition and not presenting with functional limitations, it is an important aesthetic complaint that impacts the patient's social and emotional life. There are clinical therapeutic options, but the most widespread approach is the surgical approach with excision of the lesions, a simple procedure with few complications and lower local recurrence rates. This study aims to describe the surgical treatment of palpebral xanthelasma, to assess postoperative patient satisfaction and post-surgical recurrence rates. Methods: This is a retrospective study with a sample of 25 patients undergoing surgical treatment of eyelid xanthelasmas. Postoperative follow-up was performed at intervals of 7 days, 30 days, 90 days and 12 months with an interview, physical examination and application of a questionnaire that included the identification of local recurrences, postoperative complications and satisfaction with the aesthetic result. Results: Four patients evolved with local recurrence, and only two expressed dissatisfaction with the aesthetic result after the outcome. No patient who underwent surgical resection of lesions associated with autograft recurrence or dissatisfaction with the aesthetic result was observed. Conclusions: Surgical treatment as the first option in the therapeutic approach of eyelid xanthelasmas should be considered, given the aesthetic and psychological impact of such a condition. It is a simple technique, easy to apply and reproducible, effective, and safe, with relevant satisfaction rates and low recurrences.

Hipertensión arterial asociada a osteoporosis en pacientes mujeres del hospital del Seguro Social, Trujillo

Objetivo: Determinar si la hipertensión arterial se encuentra asociada a osteoporosis en pacientes mujeres del Hospital I del Seguro Social en Trujillo. Materiales y métodos: El tipo de estudio realizado fue observacional, analítico y transversal. Participaron 351 pacientes mujeres atendidas en un consultorio del Servicio de Medicina Interna del Hospital I de Florencia de Mora de EsSalud en Trujillo durante el periodo 2016-2019. Según los criterios de selección, se dividieron en dos grupos: 175 pacientes con hipertensión arterial y 176 pacientes sin hipertensión arterial, para demostrar el número de pacientes con osteoporosis. Los datos se analizaron mediante la prueba chi cuadrado de Pearson con el paquete SPSS 26.0, para realizar el análisis estadístico, y así presentar los resultados obtenidos en gráficos y tablas, lo cual se realizó en Excel Windows 10. Resultados: Se encontró que la prevalencia de osteoporosis con hipertensión arterial fue del 31,4 %; la osteoporosis sin hipertensión arterial, 1,7 %. Esto evidencia que la prevalencia de osteoporosis en mujeres con hipertensión arterial es estadísticamente significativa (p < 0,001) respecto a las mujeres sin hipertensión arterial. En cuanto al análisis de las variables intervinientes, aquellas que fueron estadísticamente significativas fueron la edad (p < 0,001), el colesterol (p < 0,001) y el café (p < 0,001). Las variables como diabetes mellitus 2, sexo, obesidad, anemia, triglicéridos y tabaco no fueron estadísticamente significativas. Conclusiones: La hipertensión arterial sí se encuentra asociada a osteoporosis, así como las variables intervinientes como edad, colesterol y café, ya que fueron estadísticamente significativas.

Objective: To determine if hypertension is associated with osteoporosis in female patients of Seguro Social de Salud (EsSalud) Hospital I in Trujillo. Materials and methods: An observational, analytical and cross-sectional study, which included 351 female patients treated in the Internal Medicine Unit of EsSalud Hospital I Florencia de Mora, Trujillo, from 2016 to 2019. According to the screening criteria, patients were divided into two groups-175 with hypertension and 176 without hypertension-to determine the number of patients with osteoporosis. The data was analyzed with Pearson's chi-square test using IBM SPSS Statistics V26 to perform the statistical analysis and present the results in graphs and tables in Microsoft Excel Windows 10. Results: It was found that the prevalence of osteoporosis with hypertension accounted for 31.4 %, while that of osteoporosis without hypertension was 1.7 %. This shows that the prevalence of osteoporosis in women with hypertension is statistically significant (p < 0.001) with respect to women without hypertension. Regarding the analysis of the intervening variables, age (p < 0.001), cholesterol (p < 0.001) and coffee (p < 0.001) were statistically significant. Variables such as type 2 diabetes mellitus, sex, obesity, anemia, triglycerides and smoking were not statistically significant. Conclusions: Hypertension is associated with osteoporosis as well as with the intervening variables age, cholesterol and coffee, as they were statistically significant.

Alopecia Universal após Tratamento com Sinvastatina e Ezetimiba: Impactos na Família / Alopecia Universalis after Treatment with Simvastatin and Ezetimibe: Affects on Family

Resumo A alopecia areata (AA) é uma doença autoimune que se desenvolve no couro cabeludo ou em outras partes do corpo. A alopecia universal, que é uma forma rara de alopecia areata, é caracterizada pela perda de pelos que afeta todo o corpo. Nos dois pacientes apresentados, o tratamento com atorvastatina foi iniciado com o diagnóstico de hipercolesterolemia, mas, quando as metas de valores não foram alcançadas, foi iniciado o tratamento com uma combinação de sinvastatina e ezetimiba. Depois de um período de tratamento com sinvastatina e ezetimiba, o distúrbio de AA, o qual começou com a perda de cabelo no couro cabeludo, espalhou pelo corpo todo e se transformou em alopecia universal. Embora as estatinas possam causar alopecia com reações autoimunes, elas geralmente são utilizadas no tratamento da alopecia, por seus efeitos imunomoduladores.

Abstract Alopecia areata (AA) is an autoimmune disease that grows in the scalp or in other parts of the body. Alopecia universalis, which is a rare form of alopecia areata, is characterized by a loss of hair that affects the entire body. In the two patients presented in this study, atorvastatin treatment was implemented, with the diagnosis of hypercholesterolemia; however, when the target values were not reached, a combination of simvastatin and ezetimibe was implemented. After a period of simvastatin/ezetimibe treatment, the AA disorder, which began with hair loss on the scalp, spread to the entire body and turned into Alopecia Universalis. Although statins can cause alopecia with autoimmune reactions, they are generally used in the treatment of alopecia due to their immunomodulatory effects.

Relación de riesgo entre dislipidemia y COVID-19 / Risk relationship between dyslipemia and COVID-19

La presencia de dislipidemia en pacientes con la COVID-19 parece agravar el curso clínico de la enfermedad. En esta revisión bibliográfica se describen los principales mecanismos que las vinculan y sus implicaciones en el tratamiento de los pacientes afectados. Para realizar este trabajo se efectuó una búsqueda bibliográfica en bases de datos, tales como Google académico, SciELO, Annual Reviews y PMC. Los descriptores analizados fueron COVID-19, SARS-CoV-2, dislipidemia, LDL-colesterol, HDL-colesterol, triglicéridos, hipercolesterolemia y lipoproteínas VLDL. Se revisaron preferentemente artículos de revistas arbitradas por pares y disponibles a texto completo, publicados en inglés y español. A pesar de las controversias, la dislipidemia es un factor de riesgo de pronóstico desfavorable en afectados con la COVID-19 y el tratamiento para los pacientes con esa condición desfavorable mejora dicho pronóstico.

The presence of dyslipemia in patients with COVID-19 seems to increase the clinical course of the disease. In this literature review the main mechanisms that link them and their implications in the treatment of the affected patients are described. To carry out this work a literature search was made in databases, such as academic Google, SciELO, Annual Reviews and PMC. The analyzed describers were COVID-19, SARS-CoV-2, dyslipemia, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides, hypercholesterolemia and VLDL lipoproteins. Articles of magazines arbitrated by pairs and available to complete text, published in English and Spanish were preferably revised. In spite of the controversies, dyslipemia is a risk factor of unfavorable prognosis in patients affected with COVID-19 and the treatment for the patients with that unfavourable condition improve this prognosis.

Criterios predictores en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar / Predictive criteria in the diagnosis of familial hypercholesterolemia

Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad con alta prevalencia, no tratada acorta la esperanza de vida, por lo que el diagnóstico a edades tempranas resulta fundamental. Las pruebas genéticas constituyen el gold standard para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, sin embargo, la no disponibilidad del test genético no debe constituir un impedimento para la adecuada conducta en estos casos. Objetivo: Identificar criterios clínicos predictores en el diagnóstico por pesquisa de la hipercolesterolemia familiar. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo a partir de una muestra de 393 pacientes (casos índices) de HF en el Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras; durante el período 2008-2018. Resultados: En la pesquisa familiar fueron identificados 177 (15,66 por ciento) nuevos casos de hipercolesterolemia familiar, de ellos se clasifican como casos positivos 35 (19,77 por ciento), casos probables 58 (32,77 por ciento) y casos posibles 84 (47,46 por ciento). Las categorías del estrato Make early diagnosis to prevent early death MEDPED y la edad del caso índice resultaron ser las variables clínicas de interés con mayor probabilidad para identificar nuevos casos de hipercolesterolemia familiar. Conclusiones: los criterios clínicos estandarizados de la escala make early diagnosis to prevent early death P y la edad del caso índice resultaron ser indicadores predictivos de gran valor para identificar y estratificar casos con variantes fenotípicas de hipercolesterolemia familiar(AU)

Introduction: Familial hypercholesterolemia is a disease with high prevalence; it shortens life expectancy if it is not treated, so early diagnosis is essential. Genetic tests are the gold standard for the diagnosis of familial hypercholesterolemia, however, the unavailability of the genetic test should not be an obstacle to proper conduct in these cases. Objective: To identify predictive clinical criteria in the diagnosis by screening of familial hypercholesterolemia. Methods: A prospective descriptive study was carried out from a sample of 393 patients (index cases) of FH at Hermanos Ameijeiras Surgical Clinical Hospital from 2008 to 2018. Results: In the family investigation, 177 (15.66 percent) new cases of familial hypercholesterolemia were identified, 35 of them (19.77 percent) are classified as positive cases, 58 (32.77 percent) as probable cases and 84 as possible cases (47.46 percent)The stratum categories of Make Early Diagnosis to Prevent Early Death (MEDPED) and the age of the index case turned out to be the clinical variables of interest with the greatest probability to identify new cases of familial hypercholesterolemia. Conclusions: The standardized clinical criteria of the make early diagnosis to prevent early death P scale and the age of the index case turned out to be highly valuable predictive indicators to identify and stratify cases with phenotypic variants of familial hypercholesterolemia(AU)

Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.