ABSTRACT
Abstract Background Oligoclonal bands (OCBs) and Kappa free light chains (FLCs) in the cerebrospinal fluid (CSF) are sensitive markers of intrathecal immunoglobulin (Ig)G synthesis in patients with multiple sclerosis. Objective To evaluate the concordance rate between OCBCs and the Kappa index (KI) in patients with suspected multiple sclerosis (MS). Methods Patients with suspected MS were referred to a specialized CSF laboratory as part of their diagnostic investigation. Paired CSF and serum samples were collected and submitted to detection of OCBs and determination of the KI. Positive and negative results were determined with both methods, and the percentage of agreement between them was established. Results In total, 171 serum and CSF samples from 171 patients were included in the analysis. The mean age of the patients was of 40 ± 14.2 years; 18.9% of them were male, and 81.1% were female. The OCBs and KI presented concordant results in 161 (94.2%) samples: in 74 (43.3%), both were positive, and in 87 (50.9%), both were negative. In 10 cases, the results were discrepant: KI positive/OCB negative in 8 and OCB positive/KI negative in 2 cases. Conclusion The KI and OCBs presented high concordance level. Currently, the detection of OCBs in the CSF is the standard method for MS diagnosis, but it is time-consuming, and its visual interpretation can be difficult. The results suggest that the KI is a good alternative for the detection of intrathecal immunoproduction in cases of suspected MS.
Resumo Antecedentes Bandas oligoclonais (BOCs) e cadeias leves de imunoglobulina (free light chains, FLCs, em inglês) Kappa no líquido cefalorraquidiano (LCR) são marcadores sensíveis da síntese intratecal de imunoglobulina (Ig)G em pacientes com esclerose múltipla (EM). Objetivo Avaliar a taxa de concordância entre BOCs e o índice Kappa (IK) em pacientes com suspeita de EM. Métodos Pacientes com suspeita de EM foram encaminhados a um laboratório especializado em LCR como parte de sua investigação diagnóstica. Amostras pareadas de LCR e soro foram coletadas e investigadas quanto à presença de BOCs e submetidas à determinação do IK. Resultados positivos e negativos foram determinados com ambos os métodos, e estabeleceu-se o percentual de concordância entre eles. Resultados Ao todo, 171 amostras de soro e LCR de 171 pacientes foram incluídas na análise. A média de idade dos pacientes foi de 40 ± 14,2 anos; 18,9% deles eram do sexo masculino, e 81,1%, do sexo feminino. Resultados concordantes entre as BOCs e o IK foram observados em 161 (94,2%) amostras: em 74 (43,3%), ambos foram positivos, e em 87 (50,9%), ambos foram negativos. Em 10 casos, os resultados foram discrepantes: IK positivo/BOC negativo em 8, e BOC positivo/IK negativo em 2. Conclusão Observou-se alto nível de concordância entre o IK e as BOCs. A detecção de BOCs no LCR é atualmente o método padrão para o diagnóstico de EM, mas é demorado, e sua interpretação visual pode ser difícil. Os resultados sugerem que o IK pode ser uma alternativa para a detecção de imunoprodução intratecal em casos de suspeita de EM.
ABSTRACT
La alergia a las proteínas de la leche de vaca aparece en los primeros meses de vida y es la alergia alimentaria más frecuente en el lactante y el niño pequeño. Esta investigación tiene como objetivo caracterizar clínica y epidemiológicamente a pacientes con alergia a las proteínas de la leche de vaca. Se realizó un estudio longitudinal, descriptivo, retrospectivo en el hospital infantil Hermanos Cordové del municipio Manzanillo en Granma, Cuba. La población estuvo constituida por los 10 infantes egresados de la institución durante el período 2017-2021. Se estudiaron las variables: edad, sexo, estadía, tiempo de evolución de la enfermedad, lactancia, factores de riesgo, evaluación nutricional. Entre los principales resultados se obtuvieron que predominó el sexo femenino y las edades de uno a seis meses (60 %). El 50 % de niños estaban desnutridos. El 70 % de los pacientes presentaron diarreas como principal síntoma, seguido por las lesiones de piel (60 %). Solo el 20 % recibieron lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses de edad. El parto por cesárea fue el factor de riesgo más predominante (50 %). Se concluye que el sexo femenino y las edades de uno a seis meses fueron las más sobresalientes. La diarrea y las lesiones de piel fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes de los pacientes con alergia a las proteínas de la leche de vaca. Los lactantes desnutridos, con lactancia artificial y antecedentes de parto por cesárea tienen mayores probabilidades de padecer esta enfermedad.
Allergy to cow's milk proteins, appears in the first months of life and is the most common food allergy in infants and young children. This research aims to characterize clinically and epidemiologically patients with allergy to cow's milk proteins. A longitudinal, descriptive, retrospective study was conducted at the Hermanos Cordové Children's Hospital in the municipality of Manzanillo in Granma, Cuba. The population consisted of the 10 children who graduated from the institution during the period 2017-2021. The following variables were studied: age, sex, length of stay, duration of disease progression, breastfeeding, risk factors, nutritional assessment. Among the main results, it was found that the female sex and the ages of one to six months predominated (60 %). The 50 % of children were malnourished. 70 % of patients had diarrhea as the main symptom, followed by skin lesions (60 %). Only 20 % were exclusively breastfed up to 6 months of age. Caesarean section was the most prevalent risk factor (50 %). It is concluded that the female sex and the ages of one to six months were the most outstanding. Diarrhea and skin lesions were the most common clinical manifestations in patients with cow's milk protein allergy. Malnourished infants, breastfed infants and a history of cesarean delivery are more likely to have this disease.
A alergia à proteína do leite de vaca aparece nos primeiros meses de vida e é a alergia alimentar mais comum em lactentes e crianças pequenas. Esta pesquisa tem como objetivo caracterizar clínica e epidemiologicamente pacientes com alergia à proteína do leite de vaca. Foi realizado um estudo longitudinal, descritivo e retrospectivo no Hospital Infantil Hermanos Cordové, no município de Manzanillo, em Granma, Cuba. A população foi composta por 10 crianças que se formaram na instituição no período de 2017 a 2021. As seguintes variáveis foram estudadas: idade, sexo, tempo de internação, tempo de evolução da doença, aleitamento materno, fatores de risco, avaliação nutricional. Dentre os principais resultados, predominaram o sexo feminino e a faixa etária de um a seis meses (60%). 50% das crianças estavam desnutridas. A diarreia foi o principal sintoma de 70% dos pacientes, seguida pelas lesões cutâneas (60%). Apenas 20% foram amamentados exclusivamente até os 6 meses de idade. O parto cesáreo foi o fator de risco mais prevalente (50%). Conclui-se que o sexo feminino e a idade de um a seis meses foram os que mais se destacaram. Diarreia e lesões cutâneas foram as manifestações clínicas mais frequentes dos pacientes com alergia à proteína do leite de vaca. Lactentes desnutridos, lactentes com alimentação com fórmula e história de parto cesáreo são mais propensos a sofrer dessa doença.
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: The immune response to different Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) vaccines is under-investigated in end-stage kidney disease (ESKD) patients, especially in the Middle East and North Africa. We carried out this research to estimate the effectiveness of COVID-19 immunization in ESKD patients on regular hemodialysis (HD). Methods: In this prospective observational study, we enrolled 60 ESKD patients on regular HD who had completed COVID-19 vaccination and 30 vaccinated healthy participants. Serum levels of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 immunoglobulin G (SARS-COV2 IgG) were quantified 1 month after completing the vaccination schedule, and all participants were followed up from October 2021 to March 2022. The vaccines used in the study were from Pfizer-BioNTech, AstraZeneca, and Sinopharm. Results: The median level of SARS-COV2 IgG was lower in HD patients than in healthy participants (p < 0.001). Regarding the type of COVID-19 vaccination, there was no statistical difference in SARS-COV2 IgG levels among HD patients. During the observation period, none of the HD patients had COVID-19. Conclusion: COVID-19 vaccination appeared to be protective in HD patients for 6 months and the side effects of vaccines were tolerable.
RESUMO Introdução: A resposta imune a diferentes vacinas contra a doença do coronavírus 2019 (COVID-19) é pouco investigada em pacientes com doença renal em estágio terminal (DRET), especialmente no Oriente Médio e norte da África. Realizamos esta pesquisa para estimar a eficácia da imunização contra a COVID-19 em pacientes com DRET em hemodiálise regular (HD). Métodos: Nesse estudo observacional prospectivo, inscrevemos 60 pacientes com DRET em HD regular que haviam concluído o esquema de vacinação contra a COVID-19 e 30 participantes saudáveis vacinados. Os níveis séricos de imunoglobulina G da síndrome respiratória aguda grave do coronavírus 2 (SARS-COV2 IgG) foram quantificados um mês após a conclusão do esquema vacinal, e todos os participantes foram acompanhados de outubro de 2021 a março de 2022. As vacinas utilizadas no estudo eram da Pfizer-BioNTech, AstraZeneca e Sinopharm. Resultados: O nível mediano de SARS-COV2 IgG foi menor em pacientes em HD do que em participantes saudáveis (p < 0,001). Com relação ao tipo de vacinação contra a COVID-19, não houve diferença estatística nos níveis de SARS-COV2 IgG entre pacientes em HD. Durante o período de observação, nenhum dos pacientes em HD teve COVID-19. Conclusão: A vacinação contra a COVID-19 pareceu ser eficaz na proteção de pacientes em HD por 6 meses e os efeitos colaterais das vacinas foram toleráveis.
ABSTRACT
Abstract Introduction: IgA nephropathy (IgAN) is the most common glomerular disease globally, and its susceptibility and the risk for the development of end-stage kidney disease are related to genetic and environmental factors. IgAN recurrence after kidney transplantation is relatively common, impacting graft function and survival. This study evaluated the risk factors and the clinical, laboratory, and histological characteristics of post-transplant IgAN recurrence based on the Oxford classification. Material and methods: Retrospective single-center cohort study including kidney transplant recipients with biopsy-proven pre-transplantation IgAN, with analysis of risk factors and clinical, laboratory, and histological characteristics of the IgAN recurrence cases. Results: 53 patients fulfilled the inclusion criteria and were included in the study. The majority was male, white, eutrophic, with a mean age of 27 ± 9 years at IgAN diagnosis. Systemic arterial hypertension and proteinuria were frequent in the pretransplant period. Four recipients (7.5%) presented IgAN recurrence in a period of 6 to 122 months post-transplant. According to the Oxford classification, they had high scores of mesangial hypercellularity and segmental glomerulosclerosis in the native kidney biopsies and there was mesangial hypercellularity in all analyzed graft biopsies. None of these patients had received induction immunosuppression and all of them presented graft failure in the follow-up. Conclusions: In this series, there was a high prevalence of mesangial hypercellularity and segmental glomerulosclerosis on native kidney biopsies, and mesangial hypercellularity occurred in all IgAN recurrence graft biopsies. Despite the lower incidence of recurrence of IgAN post-transplant compared to previous reports, progression to graft loss was of 100%.
Resumo Introdução: Nefropatia por IgA (NIgA) é a doença glomerular mais comum mundialmente. Sua suscetibilidade e risco para desenvolvimento de doença renal em fase terminal estão relacionados a fatores genéticos e ambientais. A recidiva de NIgA pós-transplante é relativamente comum, impactando na função e sobrevida do enxerto. Este estudo avaliou fatores de risco e características clínicas, laboratoriais e histológicas da recidiva de NIgA pós-transplante, com base na classificação de Oxford. Material e métodos: Estudo de coorte retrospectivo de centro único, incluindo receptores de transplante renal com NIgA pré-transplante comprovada por biópsia, com análise dos fatores de risco e características clínicas, laboratoriais e histológicas dos casos de recidiva de NIgA. Resultados: 53 pacientes preencheram critérios de inclusão e foram incluídos no estudo. A maioria era homem, branco, eutrófico, com idade média de 27 ± 9 anos no diagnóstico de NIgA. Hipertensão arterial sistêmica e proteinúria foram frequentes no período pré-transplante. Quatro receptores (7,5%) apresentaram recidiva de NIgA entre 6-122 meses pós-transplante. Segundo a classificação de Oxford, eles apresentaram altos escores de hipercelularidade mesangial e glomeruloesclerose segmentar nas biópsias de rins nativos. Houve hipercelularidade mesangial em todas as biópsias de enxerto analisadas. Nenhum destes pacientes recebeu imunossupressão de indução. Todos apresentaram falência do enxerto no acompanhamento. Conclusões: Nesta série, houve alta prevalência de hipercelularidade mesangial e glomeruloesclerose segmentar em biópsias de rins nativos, e hipercelularidade mesangial ocorreu em todas as biópsias do enxerto de recidiva da NIgA. Apesar da menor incidência de recidiva de NIgA pós-transplante comparada a relatos anteriores, a progressão para perda do enxerto foi de 100%.
ABSTRACT
Contexto: Amiloidose é um grupo de doenças caracterizadas pelo depósito de proteínas fibrilares, denominadas substância amiloide. Podem ser divididas em formas localizadas ou sistêmicas, sendo que dentre as localizadas, a forma nodular é a mais rara. Descrição do caso: Relatamos o caso de amiloidose primária localizada cutânea nodular que se apresentou com nódulos violáceos no dorso, e placas acastanhadas na região cervical há 8 anos sem evidências de envolvimento sistêmico. Discussão: Como cerca de 1% a 7% dos casos de amiloidose nodular localizada cutânea podem evoluir com envolvimento sistêmico, o seguimento dos pacientes faz-se necessário. O tratamento não é obrigatório, a retirada das lesões pode ser feita se o paciente o desejar, contudo as recidivas são frequentes. Conclusões: Mesmo possuindo baixa prevalência, a amiloidose nodular deve ser reconhecida pelo risco de progredir para acometimento sistêmico e associação com discrasias plasmocitárias, como mieloma múltiplo.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Plasma Cells , Plasmacytoma , Congo Red , Immunoglobulin Light-chain Amyloidosis , AmyloidosisABSTRACT
Objetivo: Estimar la seroincidencia acumulada de inmunoglobulinas (Ig) clase G (IgG) anti-SARS-CoV-2 en trabajadores de la salud asintomáticos y su asociación epidemiológica dentro de las áreas funcionales del Hospital Departamental de Villavicencio (HDV). Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional analítico longitudinal de una cohorte de trabajadores, donde cada 21 días, en tres oportunidades, se midieron IgG anti-SARS-CoV-2 en suero sanguíneo, a través de ELISA indirecto, en una muestra representativa aleatoria (n= 105) de trabajadores sanitarios del hospital (N= 756). Como instrumento de recolección de datos se utilizó una encuesta, donde cada trabajador sanitario declaró no haber sido diagnosticado con COVID-19, e igualmente registró la información sobre las variables independientes: sexo, edad, condición laboral, área funcional y comorbilidades. Resultados: La prevalencia inicial para SARS-CoV-2 entre los trabajadores sanitarios asintomáticos del HDV fue de 9,52 % (IC 95 % 5,25-16,65). La seroincidencia acumulada durante 42 días fue de 12,38 % (IC 95 % 7,38-20,04). El riesgo relativo (RR) se utilizó para establecer los factores de riesgo asociados a las variables independientes. El sexo masculino (RR ajustado = 3,34, IC 95 % 1,98-5,86), obesidad (RR ajustado = 10,98, IC 95 % 1,41-85,98) y sexo femenino (RR ajustado = 2,15, IC 95 % 1,12-4,31) en las áreas funcionales de Hospitalización, Medicina Crítica y Urgencias, respectivamente, son factores de riesgo en el HDV. Conclusión: Un total de 13 de 105 trabajadores sanitarios del hospital seroconvirtieron positivamente para SARS-CoV-2 y fueron asintomáticos durante 42 días de seguimiento epidemiológico. Además, existen factores de riesgo importantes en su exposición a este virus en el HDV.
Objective: To estimate the cumulative seroincidence of antisars-CoV-2 immunoglobulin (Ig) class G (IgG) in asymptomatic health care workers and its epidemiological association within the functional areas of the Villavicencio Departmental Hospital (HDV). Methodology: A longitudinal analytical observational study of a cohort of workers was conducted in which anti- SARS-CoV-2 IgG levels in blood serum were measured every 21 days on three occasions using an indirect ELISA in a random representative sample (n = 105) of hospital health workers (N = 756). The data collection tool was a survey in which each healthcare worker indicated that they had not been diagnosed with COVID-19 and provided information on the independent variables: sex, age, job status, functional area, and comorbidities. Results: The baseline prevalence for SARS-CoV-2 among asymptomatic HDV healthcare workers was 9.52% (CI 95% 5.25-16.65). Cumulative seroincidence over 42 days was 12.38% (CI 95% 7.38-20.04). Relative risk (RR) was used to establish the risk factors associated with the independent variables. Male sex (adjusted RR 3.34, CI 95% 1.98-5.86), obesity (adjusted RR 10.98, CI 95% 1.41- 85.98) and female sex (adjusted RR 2.15, CI 95% 1.12-4.31) in the functional areas of Hospitalization, Critical Medicine and Emergency, respectively, are risk factors in the HDV. Conclusion: During 42 days of epidemiological follow-up, 13 out of 105 hospital healthcare workers seroconverted positively for SARS-CoV-2 and remained asymptomatic. Additionally, significant risk factors are associated with their exposure to this virus in the HDV.
Objetivo: Estimar a incidência zero acumulada de imunoglobulinas (Ig) classe G (IgG) anti-SARS-CoV-2 em profissionais de saúde assintomáticos e sua associação epidemiológica dentro das áreas funcionais do Hospital Estadual de Villavicencio (HDV). Metodologia: Foi realizado um estudo observacional analítico longitudinal de uma coorte de profissionais, no qual a cada 21 dias, em três ocasiões mediram-se IgG anti-SARS-CoV-2 em soro sanguíneo, através de ELISA indireto, em uma amostra representativa aleatória (n = 105) de profissionais de saúde do hospital (N =756). Como instrumento de recolecção de dados foi usada uma pesquisa, onde cada profissional de saúde declarou não ter sido diagnosticado com COVID-19, e igualmente registrou a informação sobre as variáveis independentes: sexo, idade, condições de trabalho, área de atuação e comorbidades. Resultados: A prevalência inicial para SARS-CoV-2 entre os profissionais de saúde assintomáticos do HDV foi de 9,52% (IC 95% 5,25-16,65). A incidência zero acumulada durante 42 dias foi de 12,38% (IC 95% 7,38-20,04). O risco relativo (RR) foi utilizado para estabelecer os fatores de risco associados às variáveis independentes. O sexo masculino (RR ajustado 3,34, IC 95% 1,98-5,86), obesidade (RR ajustado 10,98, IC 95% 1,41-85,98) e sexo feminino (RR ajustado 2,15, IC 95% 1,12-4,31) nas áreas funcionais de Internação, Unidade de Terapia Intensiva e Urgências, respectivamente, são fatores de risco no HDV. Conclusão: Um total de 13 de 105 profissionais de saúde do hospital foram detectados positivamente para SARS-CoV-2 e foram assintomáticos durante 42 dias de seguimento epidemiológico. Além disso, existem importantes fatores de risco na sua exposição a este vírus no HDV.
ABSTRACT
Fundamentals: Atopic Dermatitis (AD) and Psoriasis (PS) share clinical and physiopathological similarities. Objective: Determine the prevalence of sensitization to Malassezia spp. in adults with AD and PS and its correlation with disease severity. Methods: A cross-sectional study was carried out from January 2016 to August 2017 with adults. Malassezia spp.-specific IgE dosages were measured, and skin scrapings for fungal culture performed. Parametric or nonparametric tests were used for analysis. Results: Median age of the 20 participants with AD was 29 years old, and the mean SCO-RAD was 45.35 ± 18.32. Malassezia spp.- specific IgE median dosage was 0.63 kU/l. M. furfur and M. sympodialis were isolated. Spearman's nonparametric correlation analysis showed no correlation between sensitization to Malassezia spp. and disease severity. The median age of the 36 participants with PS was 61 years old, the median body surface area affected was 22%, and Malassezia spp.-specific IgE median dosage was 0.00 kU/l. M. furfur and Malassezia spp. were identified. Study limitations: Assessing the sensitization to Malasseziaspp. was difficult due to the reduced number of participants in the study. Furthermore, there was no uniformity in the location to collect skin scrapings. The use of topical medication was not suspended before collecting skin specimens for mycological examination, therefore interfer-ing with fungal isolation. Conclusion: Sensitization to Malassezia spp. was only detected in the AD sample. Malassezia spp.-specific IgE test did not prove to be a marker for disease severity in our AD sample (AU)
Fundamentos: Dermatite atópica (DA) e psoríase apresentam similaridades clínicas e fisiopatológicas. Objetivos: Avaliar a frequência da sensibilização a Malasseziaspp. em adultos portadores de DA e psoríase e correlacionar à gra-vidade dos quadros clínicos. Métodos: De janeiro de 2016 a agosto de 2017, conduziu-se um estudo observacional em indivíduos adultos onde foram realizadas dosagem de IgE específica anti-Malassezia spp. e raspados das lesões para cultura micológica. Testes paramétricos ou não paramétricos foram utilizados para análise. Resultados: Nos 20 portadores de DA, a mediana da idade foi 29 anos. O valor médio do Scoring Atopic Dermatitis foi 45,35 ± 18,32. A mediana de IgE específica anti-Malasseziaspp. foi 0,63 kU/l. M. furfur e M. sympodialis foram isolados. A análise de correlação não-paramétrica de Spearman não mostrou correlação entre a sensibilização à Malassezia spp. e a gra-vidade. Nos 36 pacientes com psoríase, foram obtidas as seguintes medianas: idade 61 anos, comprometimento de superfície corpórea 22% e IgE específica anti-Malassezia spp. 0,00 kU/l. Houve identificação de M. furfur e Malasse-zia spp. Limitações do estudo: O número reduzido de participantes dificultou a avaliação da sensibilização por IgE a Malasseziaspp. Não houve uniformidade nos locais de coleta dos raspados cutâneos. Medicamentos tópicos não foram suspensos anteriormente ao exame micológico, prejudicando o isolamento dos fungos. Conclusões: Sensibili-zação a Malassezia spp. apenas ocorreu nos portadores de DA. O teste de IgE específica anti-Malassezia spp. não se mostrou um marcador de gravidade para a DA neste grupo (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Psoriasis/therapy , Immunoglobulins/administration & dosage , Cross-Sectional Studies , Dermatitis, Atopic/complications , Malassezia/pathogenicityABSTRACT
Introdução: Amiloidose é o termo utilizado para designar doenças que fazem deposição extracelular de proteínas fibrilares patológicas em órgãos e tecidos, podendo ser sistêmica ou restrita a um único órgão. As manifestações clínicas são diversas, como cardiomiopatia, falência renal, esplenomegalia, problemas intestinais, neuropatias, problemas pulmonares, entre outros. Objetivo: relatar um caso clínico de paciente com amiloidose traqueobrônquica. Metodologia: revisão de bibliografias em comparação ao relato de caso, o qual foi descrito a partir de dados retirados do prontuário e de exames complementares da paciente. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 70 anos, procurou assistência médica por dorsalgia, apresentando também chiado, tosse seca, dispneia paroxística noturna e ortopneia. Realizou-se investigação diagnóstica durante a internação, na qual biópsia da mucosa traqueobrônquica e coleta de lavado alveolar foram positivos para o teste Vermelho Congo, o que confirmou o diagnóstico de amiloidose. A paciente, então, foi encaminhada para terapia de ablação a laser. Conclusão: portanto, diante de um paciente com quadro clínico inespecífico e suspeita diagnóstica principal de amiloidose pulmonar, é imprescindível investigar e descartar diagnósticos diferenciais como neoplasia ou discrasia de células plasmáticas. Para isso, é necessário que haja alta precisão na análise dos exames de imagem, de modo a sugerir esse diagnóstico, o qual deve ser confirmado através da fibrobroncoscopia com biópsia de tecido brônquico, que através da coloração Vermelho do Congo, evidenciará presença de substância amorfa e birrefringente, compatível com substância amiloide [au]
Introduction: Amyloidosis is the term used to describe diseases that cause extracellular deposition of pathological fibrillar proteins in organs and tissues, which can be systemic or restricted to a single organ. The clinical manifestations are diverse, such as cardiomyopathy, renal failure, splenomegaly, intestinal problems, neuropathies, lung problems, among others. Objective: to report a clinical case of a patient with pulmonary amioloidosis. Methodology: review of bibliographies in comparison to the case report, which was described based on data taken from the patient's record and complementary exams. Clinical case: a seventy-year-old female patient sought medical assistance because of back pain, also presenting wheezing, dry cough, paroxysmal nocturnal dyspnea and orthopnea. Diagnostic investigation was carried out during hospitalization, in which biopsy of the tracheobronchial mucosa and collection of alveolar lavage were positive for the Congo Red test,wich confirmed the amyloidosis diagnosis. The patient was then referred for laser ablation therapy.Conclusion: hence, in a patient with a nonspecific clinical presentation and main diagnostic suspicion of pulmonary amyloidosis, it is essential to investigate and rule out differential diagnoses such as malignancy or plasma cell dyscrasia. Therefore, it is necessary to use high precision in the analysis of image exams in order to suggest this diagnosis, which should be confirmed through fibrobronchoscopy with bronchial tissue biopsy, that through the Congo Red dye, will show the presence of amorphous and birefringent substance, compatible with amyloid substance [au]
ABSTRACT
Resumo Fundamento Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.
Abstract Background Systemic amyloidosis is a disease with heterogeneous clinical manifestations. Diagnosis depends on clinical suspicion combined with specific complementary methods. Objective To describe the clinical, laboratory, electrocardiographic, and imaging profile in patients with systemic amyloidosis with cardiac involvement. Methods This study was conducted with a convenience sample, analyzing clinical, laboratory, electrocardiographic, echocardiographic, nuclear medicine, and magnetic resonance data. Statistical significance was set at p < 0.05. Results A total of 105 patients were evaluated (median age of 66 years), 62 of whom were male. Of all patients, 83 had transthyretin (ATTR) amyloidosis, and 22 had light chain (AL) amyloidosis. With respect to ATTR cases, 68.7% were the hereditary form (ATTRh), and 31.3% were wild type (ATTRw). The most prevalent mutations were Val142Ile (45.6%) and Val50Met (40.3%). Time from onset of symptoms to diagnosis was 0.54 and 2.15 years, in the AL and ATTR forms, respectively (p < 0.001). Cardiac involvement was observed in 77.9% of patients with ATTR and in 90.9% of those with AL. Alterations were observed in atrioventricular and intraventricular conduction in 20% and 27.6% of patients, respectively, with 33.7% in ATTR and 4.5% in AL (p = 0.006). In the ATTRw form, there were more atrial arrhythmias than in ATTRh (61.5% versus 22.8%; p = 0.001). On echocardiogram, median septum thickness in ATTRw, ATTRh, and AL was 15 mm, 12 mm, and 11 mm, respectively (p = 0.193). Elevated BNP was observed in 89.5% of patients (median 249, ICR 597.7), and elevated troponin was observed in 43.2%. Conclusion In this setting, it was possible to characterize cardiac involvement in systemic amyloidosis in its different subtypes by means of clinical history and the diagnostic methods described.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Cardiology , Amyloid Neuropathies, Familial/diagnostic imaging , Amyloidosis/diagnostic imaging , Cardiomyopathies/diagnostic imaging , Referral and Consultation , Brazil , Prealbumin/genetics , EchocardiographyABSTRACT
Colostrum is the main source of immunoglobulins (Ig) for neonate piglets and plays a crucial role within the health and growth of the piglet. Currently in pig farming, there are still no widespread practical methods for measuring the Ig concentration in colostrum at herd level. We evaluated sows' colostrum IgG concentration using an optical and a digital Brix refractometer and their performance was correlated to an IgG ELISA test, and flow cytometry. Colostrum concentrations of IgG and IgA averaged 74.05 ± 21.37mg/mL and 20.2 ± 5.32mg/mL respectively. The mean value of the Brix percentages for optical refractometer was 26.32%, and for digital was 28.32%. The Brix refractometer measurements of colostrum samples presented high correlation for IgG content analyzed by ELISA (Optical = 0.74, Digital = 0.87; P <0.001). Considering the immunophenotyping, the values for IgG and IgA lymphoblasts indicated a highly significant relationship to ELISA (IgG=0.77, IgA=0.84; P<0.001). The Brix refractometer can be considered a useful tool to be included in a colostrum monitoring program to improve potentially neonatal health. In addition, we demonstrated that flow cytometry can be an important tool to analyze and characterize the immunological potential of sow colostrum.(AU)
O colostro é a principal fonte de imunoglobulinas (Ig) para leitões recém-nascidos e desempenha um papel crucial na saúde e no crescimento dos leitões. Atualmente, na suinocultura, ainda não existem métodos amplamente utilizados na prática de produção para medir a concentração de imunoglobulinas no colostro suíno. Avaliou-se a concentração de IgG no colostro de porcas usando refratômetros Brix óptico e digital, e o desempenho foi comparado com ELISA e citometria de fluxo. As concentrações de IgG e IgA no colostro foram 74,05 ± 21,37mg/mL e 20,2 ± 5,32mg/mL, respectivamente. A percentagem de Brix média das amostras de colostro para o refratômetro óptico foi 26,32%, e para o digital foi 28,32%. As medições dos refratômetros de Brix apresentaram elevada correlação com a concentrações de IgG medidas por ELISA (óptico=0,74, digital=0,87; P<0,001). Considerando a imunofenotipagem, os valores dos linfoblastos IgG e IgA apresentaram alta correlação com o ELISA (IgG=0,77, IgA=0,84; P<0,001). O refratômetro Brix pode ser considerado uma ferramenta útil para ser incluída em um programa de monitoramento de colostro para melhorar a saúde neonatal. Além disso, foi demonstrado que a citometria de fluxo pode ser uma ferramenta importante para analisar e caracterizar o potencial imunológico do colostro de porcas.(AU)
Subject(s)
Animals , Female , Pregnancy , Immunoglobulin G , Colostrum , Sus scrofa/immunology , Immunoglobulin A , Flow Cytometry/veterinaryABSTRACT
Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia hematológica que cursa com hipogamaglobulinemia e consequente imunodeficiência secundária. Uma das principais causas de morbimortalidade desses pacientes são infecções. Objetivou-se com esse estudo avaliar o impacto da reposição de imunoglobulina endovenosa (IgIV) na taxa de infecções em pacientes portadores de MM. Métodos: Trata-se de um estudo de análise documental, com variáveis qualitativas e quantitativas, com objetivo de realizar análise retrospectiva dos prontuários de pacientes com MM que receberam tratamento com imunoglobulina humana endovenosa em um hospital privado na cidade de Patos de Minas, MG, Brasil, no período de 01/05/2016 a 31/12/2020. Foram coletados dados epidemiológicos, resultados de exames, episódios de infecções, eventos adversos da medicação e desfecho dos pacientes nos prontuários analisados. Resultados: Foram identificados 10 pacientes com diagnóstico de MM, todos receberam IgIV na dose de 300 a 400 mg/kg/mês. Nenhuma reação adversa relacionada ao uso da IgIV foi registrada nos prontuários. Foram identificados seis quadros infecciosos que ocorreram em quatro pacientes. Nenhum diagnóstico de sepse foi registrado. A densidade de incidência de infecções foi de 0,28 episódios/pacientes-ano. Conclusão: A densidade de incidência de infecções observada no presente estudo foi significativamente menor em comparação ao que se tem registro na literatura, sugerindo importante papel da IgIV na prevenção de infecções em pacientes com MM.
Introduction: Multiple myeloma (MM) is a hematologic malignancy that leads to hypogammaglobulinemia and consequent secondary immunodeficiency. Infections are a major cause of morbidity and mortality in these patients. The objective of this study was to evaluate the impact of intravenous immunoglobulin (IVIg) replacement on the rate of infections in patients with MM. Methods: This document analysis study used qualitative and quantitative variables to perform a retrospective analysis of the medical records of patients with MM who were treated with human IVIg in a private hospital in the city of Patos de Minas, MG, Brazil, from May 1, 2016 to December 31, 2020. Epidemiological data, test results, episodes of infections, adverse medication events, and patient outcomes were collected from the medical records. Results: Ten patients diagnosed with MM were identified, and they all received IVIg at a dose of 300 to 400 mg/kg/month. No adverse reactions related to the use of IVIg were recorded. Six infections that occurred in 4 patients were identified. No diagnosis of sepsis was recorded. The incidence density of infections was 0.28 episodes/patient-years. Conclusion: The incidence density of infections was significantly smaller in this study in comparison with previous literature findings, which suggests a significant role of IVIg in the prevention of infections in patients with MM.
Subject(s)
Humans , Immunoglobulins, Intravenous , Multiple Myeloma , Patients , Therapeutics , Medical Records , Sepsis , Hematologic Neoplasms , Agammaglobulinemia , DiagnosisABSTRACT
SUMMARY Introduction: Non-specific intravenous human immunoglobulin (IVIG) is a valuable therapeutic resource in specific pathologies, however, there are pathological conditions for which there is not yet a defined therapeutic strategy and due to similarity or biological plausibility, some prescribers end up using it. Aim: To identify the indications for which IVIG has been prescribed in the HUS. Methodology: A descriptive observational cross-sectional study was performed with retrospective collection of information between January 1, 2017, and December 31, 2019. Materials and methods: 180 medical records were reviewed, demographic characterization of the study, clinical and pharmacological population of patients who have been prescribed at least one dose of immunoglobulin. In addition, the indications proposed in the clinical history were compared with the indications approved by regulatory authority (Invima). Results: It was determined that the population with the highest predominance to which IVIG was prescribed in the HUS, were women in young adulthood. Likewise, the use of IVIG presented a higher frequency in patients with idiopathic purple thrombocytopenia (ITP), Guillain-Barré Syndrome (GBS), Systemic Lupus Erythematosus (SLE) and neonatal jaundice due to other existing hemolysis specified as main diagnoses. The indications for which there is an Invima approval are nonspecific, which means that there is no defined therapeutic strategy with IVIG and therefore that prescribers for similarity or biological plausibility turn out to be using it, for uses not indicated in the sanitary registry (UNIRS), which represented 71 % of indications for which IVIG was prescribed in HUS. Conclusion: The indications for the most prescription with IVIG were idiopathic purple thrombocytopenia (ITP) and Guillain-Barré syndrome (GBS). The non-prescribed use of IVIG in this study reached a figure of 71%.
RESUMEN Introducción: La inmunoglobulina humana intravenosa inespecífica (IGIV) es un valioso recurso terapéutico en patologías específicas, sin embargo, existen condiciones patológicas para las que aún no existe una estrategia terapéutica definida y por similitud o plausibilidad biológica algunos prescriptores terminan usándola. Objetivo: Identificar las indicaciones para las cuales se ha prescrito inmunoglobulina humana inespecífica intravenosa (IGIV) en el HUS. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal con recolección retrospectiva de la información entre enero 1 de 2017 hasta diciembre 31 de 2019. Materiales y métodos: Se revisaron 180 historias clínicas, de pacientes a quienes se les prescribió al menos una dosis de inmunoglobulina, se realizó una caracterización demográfica, clínica y farmacológica de la población estudio. Además, se comparó las indicaciones descritas en la historia clínica con las indicaciones aprobadas por el Invima. Resultados: Se identificó a mujeres adultas jóvenes como población a quienes se le prescribió IGIV con mayor frecuencia. Asimismo, las indicaciones para la que se prescribe IGIV con mayor frecuencia fueron la purpura trombocitopenia idiopática (PTI), síndrome de Guillain-Barré (SGB), lupus eritematoso sistémico (LES) e ictericia neonatal debida a otras hemolisis existentes. Las indicaciones aprobadas por la agencia regulatoria colombiana (Invima) son inespecíficas por lo que el uso de la IGIV es prescrito ya sea por similitud o plausibilidad biológica, lo cual puede explicar el uso no prescrito que en este estudio alcanzó la cifra del 71%. Conclusión: Las indicaciones de mayor prescripción con IGIV fue purpura trombocitopenia idiopática (PTI) y síndrome de Guillain-Barré (SGB). El uso no prescrito de IGIV en este estudio alcanzó la cifra del 71%.
RESUMO Introdução: A imunoglobulina humana intravenosa inespecífica (IGIV) é um recurso terapêutico valioso em patologias específicas, porém existem condições patológicas para as quais ainda não há estratégia terapêutica definida e devido à semelhança ou plausibilidade biológica alguns prescritores acabam por indica-la. Objetivo: Identificar as indicações para as quais a imunoglobulina humana intravenosa inespecífica (IGIV) foi prescrita no HUS. Metodologia: Foi realizado um estudo observacional transversal descritivo com coleta retrospectiva de informações entre 1° de janeiro de 2017 e 31 de dezembro de 2019. Materiais e métodos: foram revisados 180 prontuários de pacientes que receberam prescrição de pelo menos uma dose de imunoglobulina, foi realizada uma caracterização demográfica, clínica e farmacológica da população em estudo. Além disso, as indicações descritas no prontuário foram comparadas com as indicações aprovadas pelo Invima. Resultados: Mulheres adultas jovens foram identificadas como a população que recebeu IGIV com maior frequência. Da mesma forma, as indicações para as quais a IGIV foi mais frequentemente prescrita foram trombocitopenia roxa idiopática (PTI), síndrome de Guillain-Barré (SGB), lúpus eritematoso sistémico (LES) e icterícia neonatal devido a outras hemólises existentes. As indicações aprovadas pela agência reguladora colombiana (Invima) são inespecíficas, portanto o uso de IGIV é prescrito seja por semelhança ou plausibilidade biológica, o que pode explicar o uso off" label, que neste estudo atingiu a cifra de 71%. Conclusão: As indicações para a maior prescrição de IGIV foram a trombocitopenia roxa idiopática (PTI) e a síndrome de Guillain-Barré (SGB). O uso off" label de IGIV neste estudo atingiu a cifra de 71%.
ABSTRACT
Resumo Fundamento: A doença de Kawasaki (DK) é a principal causa de cardiopatia adquirida em idade pediátrica nos países desenvolvidos. Objetivos: Identificar fatores preditores de resistência à imunoglobulina intravenosa (IGIV), calcular a eficácia dos modelos preditores japoneses e caracterizar as complicações cardíacas. Métodos: Análise retrospectiva dos casos de DK entre janeiro de 2006 e julho de 2018 em um hospital pediátrico português. Foram construídas curvas ROC para encontrar fatores preditores de resistência e utilizada regressão logística multivariada para elaborar o modelo preditor. O nível de significância utilizado foi de 5%. Resultados: Foram incluídos 48 pacientes com mediana de idade de 36 meses. Verificou-se resistência à IGIV em 21%. Ocorreram alterações ecocardiográficas em 46%, com envolvimento coronário em 25%. Como variáveis preditoras de resistência, a proteína C-reativa (PC-R) apresentou uma AUC ROC = 0,789, ponto de corte = 15,1 mg/dL, sensibilidade (S) = 77,8% e especificidade (E) = 78,9%. A velocidade de sedimentação (VS) apresentou uma AUC ROC = 0,781, ponto de corte = 90,5 mm/h, S = 66,7% e E = 85,7%. O modelo com as duas variáveis apresentou valor p = 0,042 e AUC ROC = 0,790. O modelo Kobayashi apresentou S = 63,6% e E = 77,3%; Egami, S = 66,7% e E = 73,1%; e Sano, S = 28,6% e E = 94,1%. Conclusão: A PC-R e a VS são variáveis independentes que mostraram tendência preditora de resistência à IGIV com pontos de corte ótimos de 15,1 mg/dL e 90,5 mm/h, respectivamente. Cerca de metade dos pacientes teve algum tipo de envolvimento cardíaco. Os modelos japoneses não têm utilidade nessa população. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(3):485-491)
Abstract Background: Kawasaki disease (KD) is the leading cause of acquired cardiac disease in children, in developed countries. Objectives: To identify predictive factors for resistance to intravenous immunoglobulin (IVIG), calculate the effectiveness of Japanese predictive models and characterize cardiac complications. Methods: Retrospective analysis of KD cases admitted in a Portuguese paediatric hospital between january 2006 and july 2018. ROC curves were used to determine predictive factors for resistance and the multivariate logistic regression analysis was used to develop the predictive model. A significance level of 5% was used. Results: 48 patients with a median age of 36 months were included. The IVIG resistance was 21%. Echocardiographic anomalies were noted in 46%, with coronary involvement in 25% of the sample population. As predictive variable of resistance, the C-reactive protein (CRP) presented an AUC ROC = 0.789, optimal cut-off value 15.1 mg/dL, sensitivity (Sn) 77.8% and specificity (Sp) 78.9%. The erythrocyte sedimentation rate (ESR) presented an AUC ROC = 0.781, optimal cut-off value 90.5 mm/h, Sn 66.7% and Sp 85.7%. The model with the two variables showed p = 0.042 and AUC ROC = 0.790. Predictive strength of Japanese models were: Kobayashi (Sn 63.6%, Sp 77.3%), Egami (Sn 66.7%, Sp 73.1%), Sano (Sn 28.6%, Sp 94.1%). Conclusion: CRP and ESR are independent variables that were related to IVIG resistance, with optimal cut-off points of 15.1 mg/dL and 90.5 mm/h, respectively. About half of the patients had some form of cardiac involvement. The Japanese models appeared to be inadequate in our population. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(3):485-491)
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Child, Preschool , Child , Heart Diseases , Mucocutaneous Lymph Node Syndrome/drug therapy , Drug Resistance , Retrospective Studies , Risk Factors , Immunoglobulins, Intravenous/therapeutic useABSTRACT
ABSTRACT A 45-year-old female patient presented with a complaint of right eye redness and pain for 7 days. She was under investigation for urinary abnormalities and reported a previous history of recurrent oral ulcers and ocular hyperemia in both eyes. Best-corrected visual acuity was 20/30 and 20/20 in the right and left eyes, respectively. Slit-lamp biomicroscopy of the ocular surface of the right eye revealed nasal scleral hyperemia that persisted after instillation of topical phenylephrine 10%, reinforcing the diagnosis of anterior scleritis. Renal biopsy showed immunoglobulin A immune complexes and confirmed the suspected diagnosis of Berger's disease. Maintenance immunosuppressive therapy with azathioprine following a 6-month induction of remission with cyclophosphamide was necessary after pulse therapy with methylprednisolone. Scleritis is usually related to systemic autoimmune diseases, such as rheumatoid arthritis, and polyangiitis. Herein, we describe a rare case of unilateral anterior scleritis associated with Berger's disease.
RESUMO Paciente de 45 anos, sexo feminino queixava-se de hiperemia e dor no olho direito há sete dias. Encontrava-se sob investigação de alterações urinárias e relatou história pregressa de úlceras orais e hiperemia ocular bilateral recorrentes. A acuidade visual corrigida era de 20/30 no olho direito e 20/20 no esquerdo. A biomicroscopia da superfície ocular do olho direito revelou intensa hiperemia escleral em região nasal que persistiu após a instilação de fenilefrina tópica a 10%, reforçando o diagnóstico clínico de esclerite anterior unilateral. A biópsia renal revelou a presença de imunocomplexos de IgA e confirmou a hipótese de doença de Berger. Uma terapia imunossupressora de manutenção com azatioprina após 6 meses de indução de remissão com ciclofosfamida foi necessária após pulsoterapia com metilprednisolona. A esclerite geralmente está relacionada a doenças autoimunes sistêmicas, como artrite reumatoide e poliangeite. Descrevemos aqui um caso raro de esclerite anterior unilateral associada à doença de Berger.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Arthritis, Rheumatoid , Glomerulonephritis, IGA , Scleritis , Scleritis/diagnosis , Scleritis/etiology , Scleritis/drug therapy , Immunosuppressive Agents/therapeutic useABSTRACT
ABSTRACT The IgG4-related disease (IgG4-RD) is a systemic disease recently characterized as an inflammatory condition generally related to the increase in serum IgG4 levels, a subclass of immunoglobulins (IgG) which corresponds to less than 6% of the total serum IgG, with singular histopathological features. The involvement of the central nervous system is rare and may be isolated or associated with other organs, mimicking tumors. Commonly, it involves the hypophysis, presenting hypophysitis as the main manifestation, but it can also affect the dura mater, presenting as IgG4-related hypertrophic pachymeningitis (IgG4-RHP). Neurological manifestations occur as a result of mass effect, typically due to vascular or nervous structures compression, resulting in functional deficits according to the anatomical site of the lesion. The main histopathological features are dense lymphoplasmacytic infiltrate, fibrosis arranged, at least focally, in a storiform pattern, and obliterative phlebitis, associated with increased numbers of IgG4+ plasma cells or an increased IgG4/IgG ratio in tissue. In this disease, the serum IgG4 levels are usually increased. The objective of this article is to report the case of a 37-year-old male patient who presented a pulsatile headache associated with diplopia and blurred vision. After radiological, histopathological and immunohistochemical studies, the diagnosis of IgG4-RHP was confirmed, besides presenting a literature review about IgG4-RD and IgG4-RHP.
RESUMEN La enfermedad relacionada con inmunoglobulina G4 (ER-IgG4) es una enfermedad sistémica recientemente caracterizada como condición inflamatoria que se relaciona con el aumento sérico de IgG4, una subclase de inmunoglobulinas (IgG) que incluye menos de 6% del total de IgG séricas, con características histopatológicas propias. El acometimiento del sistema nervioso central (SNC) es raro y puede ser aislado o asociado a otros órganos; es muy confundido con tumores. Es más común en la hipófisis, siendo la hipofisitis su principal manifestación, pero puede acometer también la duramadre, manifestándose como paquimeningitis hipertrófica relacionada con IgG4 (PHR-IgG4). Las presentaciones neurológicas se atribuyen al efecto de masa, tipicamente por compresión de estructuras vasculares o nerviosas, produciendo déficits funcionales según la ubicación anatómica de la lesión. Los hallazgos histológicos más comunes son infiltrado linfoplasmocítico denso, fibrosis (disposta, por lo menos focalmente, en un patrón estoriforme) y flebitis obliterante, además de elevación del número de células plasmáticas IgG4+ o de la proporción IgG4/IgG en el tejido. En esa enfermedad, los niveles séricos de IgG suelen estar elevados. El objetivo de este trabajo es reportar el caso de un paciente masculino con cuadro de cefalea pulsátil asociada a diplopía y visión borrosa. Luego de estudio radiológico, histopatológico y inmunohistoquímico, se obtuvo el diagnóstico de PHR-IgG4. Aún presentamos una revisión de literatura sobre la ER-IgG4 y la PHR-IgG4.
RESUMO A doença relacionada com a imunoglobulina G4 (DRIgG4) é uma enfermidade sistêmica recentemente caracterizada como condição inflamatória que se relaciona com o aumento sérico de IgG4, uma subclasse de imunoglobulinas (IgG) que compreende menos de 6% do total de IgG séricas, com características histopatológicas singulares. O acometimento do sistema nervoso central (SNC) é raro e pode ser isolado ou associado a outros órgãos; é muito confundido com tumores. É mais comum na hipófise, sendo a hipofisite sua principal manifestação, mas pode acometer também a dura-máter, manifestando-se como paquimeningite hipertrófica associada à IgG4 (PH-DRIgG4). As apresentações neurológicas são creditadas ao efeito de massa, tipicamente por compressão de estruturas vasculares ou nervosas, propiciando déficits funcionais de acordo com o sítio anatômico da lesão. Os achados histológicos mais comuns são infiltrado linfoplasmocitário denso, fibrose (em arranjo, pelo menos focalmente, de padrão estoriforme), e flebite obliterativa, além de elevação do número de plasmócitos IgG4+ ou da razão IgG4/IgG no tecido. Nessa doença, os níveis séricos de IgG4 geralmente estão elevados. O objetivo deste artigo é relatar o caso de um paciente do sexo masculino com quadro de cefaleia pulsátil associada à diplopia e turvação visual. Após estudo radiológico, histopatológico e imuno-histoquímico, foi obtido o diagnóstico de PH-DRIgG4. Apresentamos, ainda, uma revisão de literatura sobre DRIgG4 e PH-DRIgG4
ABSTRACT
ABSTRACT Importance: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a non-usual manifestation of rheumatologic, infectious, and neoplastic diseases. Etiological diagnosis is a challenge, but when made promptly it creates a window of opportunity for treatment, with the possibility of a total reversal of symptoms. Observations: HP is an inflammatory process of the dura mater that can occur as a manifestation of sarcoidosis, granulomatosis with polyangiitis, and IgG4-related disease. The HP case evaluation is extensive and includes central nervous system imaging, cerebrospinal fluid analysis, serology, rheumatologic tests, and systemic survey for other manifestations sites. After systemic investigation, meningeal biopsy might be necessary. Etiology guides HP treatment, and autoimmune disorders are treated with corticosteroids alone or associated with an immunosuppressor. Conclusion: HP is a manifestation of several diseases, and a precise etiological diagnosis is crucial because of the difference among treatments. An extensive investigation of patients with HP helps early diagnosis and correct treatment.
RESUMO Importância: Paquimeningite hipertrófica (PH) é uma manifestação não usual de doenças reumatológicas, infecciosas e neoplásicas. O diagnóstico etiológico por vezes é um desafio, entretanto quando realizado em tempo cria uma janela de tratamento com a possibilidade de reversão total dos sintomas. Observações: A PH é um processo inflamatório da dura-máter que pode ocorrer como manifestação da sarcoidose, granulomatose com poliangeíte e doença relacionada à IgG4. A avaliação dos casos de PH é extensa e inclui imagem do sistema nervoso central, análise de líquor, sorologias, provas reumatológicas e rastreio sistêmico para doença em outros sítios. Por vezes, após toda a investigação sistêmica, a biópsia de meninge é necessária. A etiologia orienta o tratamento da HP, sendo que em doenças autoimunes adota-se o uso de corticosteroides isolados ou associados a um imunossupressor. Conclusão e Relevância: A PH é uma manifestação de várias doenças, e seu diagnóstico etiológico preciso é fundamental, visto a diferença entre os possíveis tratamentos. Uma investigação ampla nos casos de PH ajuda no diagnóstico precoce e tratamento adequado.
Subject(s)
Humans , Meningitis/diagnosis , Meningitis/drug therapy , Magnetic Resonance Imaging , Adrenal Cortex Hormones , Dura Mater/diagnostic imaging , HypertrophyABSTRACT
A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em: inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados clínicos. Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) e do sistema hematopoiético (síndrome de ativação macrofágica). Apesar de inúmeras terapêuticas, os bloqueadores da interleucina-1 ainda são os únicos medicamentos capazes de controlar a doença e de impedir a evolução para amiloidose. Os estudos atuais visam tentar novos tratamentos, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, ou mesmo a terapia gênica.
Mevalonate kinase deficiency (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) is a rare spectral genetic disorder linked to mutations along the MVK gene leading to impaired cholesterol synthesis, clinically observed as systemic inflammation with fever, adenopathy, abdominal manifestations, and other clinical findings. While on mild forms recurrent fever with lymphadenopathy is commonly observed, severe forms add to that neurological (aseptic meningitis, vasculitis, and neuropsychomotor developmental delay) and hematopoietic involvement (macrophage activation syndrome). Despite of several therapeutic approaches, blocking interleukin-1 is the only effective method to control the disease and prevent the development of systemic amyloidosis. Ongoing studies aim to test new treatments, such as hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy.
Subject(s)
Humans , Immunoglobulin D , Homeopathic Therapeutic Approaches , Mevalonate Kinase Deficiency , Signs and Symptoms , Therapeutics , Vasculitis , Genetic Therapy , Central Nervous System , Interleukin-1 , Hematopoietic Stem Cell Transplantation , PubMed , Fever , Lymphadenopathy , Hematopoietic System , Genetic Diseases, Inborn , Amyloidosis , Inflammation , Meningitis, AsepticABSTRACT
SUMMARY OBJECTIVE To study the profile of associated autoimmune diseases in a series of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) and see if such associations are linked to IgA deficiency. METHODS Two hundred eighty-one patients with SLE were studied for Ig A levels by nephelometry. Levels equal to or under 0.05g/dL were considered as IgA deficiency. Epidemiological and clinical data, including the presence of associated autoimmune diseases, were extracted from the patient's charts. RESULTS Ig A deficiency was found in 6% of the patients. In 30.2% of SLE patients, there was at least one more autoimmune disease; Hashimoto thyroiditis and Sjögren's syndrome were the most common. No association between the occurrence of associated autoimmune disease with IgA deficiency was found. CONCLUSIONS There is a high prevalence of autoimmune diseases associated with SLE. IgA deficiency does not affect the presence of these associations.
RESUMO OBJETIVO Estudar o perfil de doenças autoimunes associadas em uma série de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e verificar se tais associações estão ligadas à deficiência de imunoglobulina (Ig) A. MÉTODOS Foram estudados 281 pacientes com LES para os níveis de IgA por nefelometria. Níveis iguais ou menores que 0,05 g/dL foram considerados como deficiência dessa imunoglobulina. Dados epidemiológicos e clínicos, incluindo a presença de doenças autoimunes associadas, foram extraídos dos prontuários dos pacientes. RESULTADOS A deficiência de IgA foi encontrada em 6% dos pacientes. Em 30,2% dos pacientes com LES encontrou-se a presença de, pelo menos, mais uma doença autoimune. Tireoidite de Hashimoto e síndrome de Sjögren foram as mais comuns. Não foi possível ligar a ocorrência de uma doença autoimune associada ao LES com deficiência de IgA. CONCLUSÕES Existe uma alta prevalência de doenças autoimunes associadas ao LES. A deficiência de IgA não afeta a presença dessas associações.
Subject(s)
Humans , Autoimmune Diseases , Sjogren's Syndrome , IgA Deficiency , Lupus Erythematosus, Systemic , ImmunoglobulinsABSTRACT
SUMMARY OBJECTIVE This study aimed to determine the rates of IgG and IgM antibodies against cytomegalovirus, rubella, and Toxoplasma gondii (all of which may cause congenital infections) in women of childbearing age who were admitted to Bolu Abant İzzet Baysal University Training and Research Hospital. METHODS Between January 2015 and December 2017, Toxoplasma gondii, rubella, and cytomegalovirus IgM and IgG antibody levels were studied using the ELISA method (Architect i2000SR, Abbott, Germany) in patients aged 15 to 45 who attended the obstetrics and gynecology outpatient clinics. Toxoplasma gondii and cytomegalovirus IgG avidity levels were analyzed retrospectively. RESULTS A total of 13.470 tests were conducted in the laboratory. Seropositivity percentages of IgM antibodies were found to be 1.3%, 0.5%, and 1.6% for Toxoplasma (n = 3607), rubella (n = 3931), and cytomegalovirus (n = 3795), respectively. The seropositivity percentages of IgG antibodies were 22%, 94.2%, and 98.2% for Toxoplasma (n = 702), rubella (n = 693), and cytomegalovirus (n = 679), respectively. Primary infection (acute, recently acquired) was found in 7 (35%) patients with low Toxoplasma IgG avidity. One (3%) patient with low cytomegalovirus IgG avidity had a primary infection. CONCLUSION Toxoplasma gondii seronegativity was found to be high in the region. Therefore, screening women of childbearing age may be important for the prevention of congenital infections caused by Toxoplasma gondii.
RESUMO OBJETIVO O objetivo deste estudo foi determinar as taxas de anticorpos IgG e IgM contra citomegalovírus, rubéola e Toxoplasma gondii (todos os quais podem causar infecções congênitas) em mulheres em idade fértil que foram admitidas no Hospital de Pesquisa e Treinamento da Universidade Bolu Abant İzzet Baysal. MÉTODOS Entre janeiro de 2015 e dezembro de 2017, os níveis de anticorpos IgG e IgM para Toxoplasma gondii, rubéola e citomegalovírus foram estudados usando o método Elisa (Architect i2000SR, Abbott, Alemanha) em pacientes de 15 a 45 anos que compareceram a ambulatórios de obstetrícia e ginecologia. Os níveis de avidez de IgG para Toxoplasma gondii e citomegalovírus foram analisados retrospectivamente. RESULTADOS Um total de 13.470 testes foram realizados em laboratório. As porcentagens de soropositividade dos anticorpos IgM foram de 1,3%, 0,5% e 1,6% para Toxoplasma (n=3.607), rubéola (n=3.931) e citomegalovírus (n=3.795), respectivamente. As porcentagens de soropositividade dos anticorpos IgG foram 22%, 94,2% e 98,2% para Toxoplasma (n=702), rubéola (n=693) e citomegalovírus (n=679), respectivamente. Infecção primária (aguda, adquirida recentemente) foi encontrada em sete (35%) pacientes com baixa avidez para Toxoplasma IgG. Um (3%) paciente com baixa avidez para citomegalovírus IgG teve uma infecção primária. CONCLUSÃO A soronegatividade do Toxoplasma gondii foi alta na região. Portanto, testar mulheres em idade fértil pode ser importante para a prevenção de infecções congênitas causadas pelo Toxoplasma gondii.