Asociación entre salud cardiovascular ideal y longitud telomérica en una población de edad avanzada de la cohorte SUN / Association between ideal cardiovascular health and telomere length in participants older than 55 years old from the SUN cohort

Introducción y objetivos: Los telómeros son regiones no codificantes localizadas al final de los cromosomas de células eucariotas, y su acortamiento se ha visto relacionado con la enfermedad cardiovascular y sus factores de riesgo. El objetivo de este estudio es evaluar la asociación entre el índice de salud cardiovascular ideal y el riesgo de telómero corto en una población de sujetos de edad avanzada de la cohorte Seguimiento Universidad de Navarra (SUN). Métodos: Se valoró a 886 adultos mayores de 55 años (645 varones y 241 mujeres). La longitud telomérica se midió utilizando qPCR (quantitative protein chain reaction) en tiempo real y reacción única. El índice de salud cardiovascular «Life's simple 7» se definió según la American Heart Association mediante la puntuación de 7 ítems con valores de 0 a 2 para cada uno: tabaquismo, actividad física, dieta, índice de masa corporal, presión arterial, colesterol total y glucosa en sangre. La máxima puntuación del índice corresponde a 14 puntos. Se categorizó en terciles: pobre (0-9 puntos), intermedio (10-11 puntos) e ideal (12-14 puntos). El riesgo de telómero corto se definió como una longitud telomérica por debajo del percentil 20. Resultados: Sujetos con altos valores en el índice de salud cardiovascular ideal tenían menos riesgo de telómero corto (OR ajustada=0,60; IC95%, 0,34-1,05; p de tendencia lineal=0,052). Esta asociación fue significativa en varones (OR ajustada=0,37; IC95%, 0,17-0,83; p de tendencia lineal=0,025), pero no en mujeres. Conclusiones: En varones mayores de 55 años, existe una asociación inversa entre el índice de salud cardiovascular y el riesgo de tener telómeros cortos (AU)

Introduction and objectives: Telomeres are noncoding regions located at the end of chromosomes and their shortening has been associated with risk factors and cardiovascular disease. The aim of this study was to evaluate the association between ideal cardiovascular health (Life's simple 7) and the odds of having short telomeres in a subsample of participants older than 55 years from the Seguimiento Universidad de Navarra (SUN) study. Methods: We included 886 participants older than 55 years (645 men and 241 women). Telomere length was measured using a real-time quantitative polymerase chain reaction. Cardiovascular health score was defined by the American Heart Association as a composite score of 7 key risk factors (smoking status, physical activity, diet, body mass index, blood pressure, total cholesterol, and fasting blood glucose) with 0 to 2 points for each factor. We categorized this score in tertiles as poor (0-9 points), intermediate (10-11 points) and ideal (12-14 points). The odds of having short telomeres was defined as telomere length below the 20th percentile. Results: Individuals with higher ideal cardiovascular health had a lower prevalence of having short telomeres (adjusted OR, 0.60; 95%CI, 0.34-1.05; P trend=.052). This association was statistically significant in men (adjusted OR, 0.37; 95%CI, 0.17-0.83; P trend=.025) but not in women. Conclusions: An inverse association between cardiovascular health score and short telomeres was found especially for men older than 55 years in the SUN population (AU)

Association between ideal cardiovascular health and telomere length in participants older than 55 years old from the SUN cohort.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Telomeres are noncoding regions located at the end of chromosomes and their shortening has been associated with risk factors and cardiovascular disease. The aim of this study was to evaluate the association between ideal cardiovascular health (Life's simple 7) and the odds of having short telomeres in a subsample of participants older than 55 years from the Seguimiento Universidad de Navarra (SUN) study. METHODS: We included 886 participants older than 55 years (645 men and 241 women). Telomere length was measured using a real-time quantitative polymerase chain reaction. Cardiovascular health score was defined by the American Heart Association as a composite score of 7 key risk factors (smoking status, physical activity, diet, body mass index, blood pressure, total cholesterol, and fasting blood glucose) with 0 to 2 points for each factor. We categorized this score in tertiles as poor (0-9 points), intermediate (10-11 points) and ideal (12-14 points). The odds of having short telomeres was defined as telomere length below the 20th percentile. RESULTS: Individuals with higher ideal cardiovascular health had a lower prevalence of having short telomeres (adjusted OR, 0.60; 95%CI, 0.34-1.05; P trend=.052). This association was statistically significant in men (adjusted OR, 0.37; 95%CI, 0.17-0.83; P trend=.025) but not in women. CONCLUSIONS: An inverse association between cardiovascular health score and short telomeres was found especially for men older than 55 years in the SUN population. The SUN project was registered at ClinicalTrials.gov (Identifier: NCT02669602).

Caracterización fenotípica, genotípica y de la longitud telomérica en pacientes pediátricos con sospecha de fallo medular hereditario / Phenotypic, genotypic and telomere length characterization in pediatric patients with suspected hereditary bone marrow failure

INTRODUCCIÓN Los fallos medulares hereditarios (FMH) son desórdenes genéticos caracterizados por citopenias uni o multilinaje en sangre periférica secundarias a la disminución en la producción medular. Se ha observado la presencia de telómeros anormalmente cortos en pacientes (pts) con FMH. OBJETIVO Realizar la caracterización fenotípica, genotípica y de la longitud telomérica (LT) en pts con sospecha de FMH. MÉTODOS Se estudiaron 87 pts pediátricos con sospecha de FMH que consultaron al Servicio de Hematología y Oncología del Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan entre los años 2013 y 2017 (mujeres, 54; Varones, 33; Mediana Edad; 8.58 años (0.03-18.98)). La LT se evaluó por la técnica MMQPCR y la presencia de mutaciones en los genes TERT, TERC, TINF2, DKC1, SBDS y ELANE por PCR Secuenciación-Sanger. RESULTADOS Treinta y dos pts presentaron pancitopenia, 5 bicitopenia y 50 citopenia unilinaje (3 anemias, 12 trombocitopenia y 35 neutropenia). La LT se determinó en 83 pts de los cuales 15 presentaron LT ≤ percentilo (pc) 10 por lo que se les realizó el estudio molecular completo. De los 87 pts en estudio, 35 ingresaron con neutropenia y se les secuenció el gen ELANE. Se encontraron alteraciones en 10/35 pts, todos ellos con freno madurativo de la serie mieloide y LT > pc 10. Se secuenció el gen SBDS en 2 pts con fenotipo característico de Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) y se detectaron 2 mutaciones en cada uno de ellos que confirmaron el diagnóstico (dx). DISCUSIÓN El estudio permitió la caracterización fenotípica de los pts pediátricos con fallo medular estudiados. La secuenciación de los genes ELANE y SBDS confirmó el dx de Neutropenia severa congénita, Neutropenia cíclica y SDS en 4, 1 y 2 pts respectivamente. La alta variabilidad genotípica y el tiempo que requiere el estudio por PCR secuenciación-Sanger sugerirían que sólo las nuevas tecnologías de secuenciación masiva permitirían un rápido dx molecular de los FMH

Análisis de la longitud de los telómeros en obesos metabólicamente sanos / Analysis of telomere length in the metabolically healthy obese

La obesidad es el principal componente del síndrome metabólico (SM) y determina la progresión de la enfermedad a las complicaciones metabólicas. Los individuos obesos metabólicamente sanos (OMS) parecen estar protegidos contra esas complicaciones. La longitud de los telómeros (LT) es un nuevo marcador del envejecimiento celular, que tiene una relación compleja con el SM. El objetivo principal de este estudio fue investigar por primera vez la LT en OMS y estudiar la asociación entre LT y el número de componentes del SM. Se estudió a 398 mujeres con una edad media de 46,76 ± 15,47 años (rango: 18-86 años), que se agruparon en: individuos con normopeso sin ningún componente del SM (NP0), obesos sin SM (OMS) y de acuerdo con el número de componentes de SM en los grupos sin ningún componentes de SM (0), con uno o 2 componentes (1 + 2) y con SM por la presencia de 3 o más componentes (SM). La LT de los OMS no se diferenció de la de los NP0, pero fue significativamente mayor que la de los individuos con SM (p = 0,032). Se observó una disminución de la LT con el aumento progresivo del número de componentes del SM (p = 0,004), en donde el grupo 0 presentó una LT significativamente mayor que los grupos 1 + 2 (p = 0,027) y SM (p = 0,003). Demostramos por primera vez que las mujeres OMS presentan una LT similar a las mujeres NP0 y más larga que aquellas mujeres con SM. Además, confirmamos que la LT se acorta con el aumento en el número de alteraciones del SM.

Obesity is the principal component in Metabolic Syndrome (MetS) and determines the progression of metabolic complications. Metabolically healthy obese individuals (MHO) seem to be protected against those complications. Telomere length (TL), as a novel marker of cellular aging, has a complex relationship with MetS. The principal aim of this study was to investigate TL in MHO, and to study the association between TL and the number of MetS components. A study was conducted on 398 women (mean age: 46.76 ± 15.47 years; range: 18 - 86 years), grouped according to the number of MetS components (0, 1 + 2, MetS), a group of normal-weight individuals with 0 MetS components (NW0), and a group of obese without MetS (MHO). No differences were found in the TL of the MHO group compared to the NW0, but it was significantly higher than that of individuals with MetS (P = .032). A decrease in TL was observed with a progressive increase in the number of MetS components (P = .004), whereas the group of individuals without MetS components had significantly longer TL than the groups with 1 and 2 components (P = .027), and MetS (P = .003). Shorter TL is not associated with MHO, but is related to MetS and with an increased number of metabolic abnormalities.