ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: By associating genetics and sport, it is possible to identify subjects with greater capacity to adapt to training, and lower chances of injury. Objective: The investigation evaluated the genotypic and allelic distribution of ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in Brazilian high-performance athletes in wrestling and percussion combat sports. Methods: The study included 37 male athletes ranked from first to third place in world scenarios, divided into two groups: wrestling (23 wrestlers, being 11 of Judo, 4 of Greco-Roman style, 8 of Brazilian Jiu Jitsu, with mean age of 27.3 ± 6.9 years) and percussion combat sports (14 athletes with a mean age of 25.7±4.4 years, being 6 of Karate, 3 of Muay Thai, 4 of Taekwondo, 1 Boxing). Genotyping of ACTN3 and ACE I/D polymorphisms was performed by polymerase chain reaction (PCR) from the genomic DNA. Genotypic and allelic distributions were compared with control populations and athletes by Chi-square test and Fisher's exact test; all analyzes considered p ≤ 0.05. Results: The genotypic distributions and allelic frequencies of ACTN3 RR=46%, RX=38% and XX=16%; R=65% and X=35%, and ACE I/D DD=47.7%, ID=34.3% and II=20%; D=62.9% and I=37.1% did not differ from the control population; however, when compared with wrestling athletes a significant difference was observed. Conclusion: These results suggest an association of ACTN3 R577X and ACE I/D genes with Brazilian high-performance wrestling athletes.
RESUMO Introdução: Ao associar genética e esporte, existe a possibilidade de identificar sujeitos com maior capacidade de adaptação ao treinamento com menores chances de lesões. Objetivo: A investigação avaliou a distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos ACTN3 R577X e ACE I/D em lutadores de domínio e percussão de alto rendimento brasileiros. Métodos: Participaram do estudo 37 atletas do sexo masculino, colocados de primeiro a terceiro lugar nos cenários mundiais, divididos em dois grupos: domínio (23 lutadores sendo 11 de judô, 4 de luta greco-romana, 8 de jiu-jitsu brasileiro; a média de idade foi 27,3 ± 6,9 anos) e percussão (14 atletas com média de idade de 25,7 ± 4,4 anos sendo 6 de caratê, 3 de muay thai, 4 de taekwondo, 1 de boxe). A genotipagem dos polimorfismos do ACTN3 e ACE I/D foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) a partir do DNA genômico. As distribuições genotípicas e alélicas foram comparadas com populações controle e de atletas pelos testes do qui-quadrado e exato de Fisher; todas as análises consideraram p ≤ 0,05. Resultados: As distribuições genotípicas e frequências alélicas do ACTN3 RR=46%, RX=38% e XX=16%; R=65% e X=35% e ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% não diferiram da população controle, porém, quando comparadas com atletas de luta, constatou-se diferença significativa. Conclusão: Esses resultados sugerem uma associação dos genes ACTN3 R577X e ACE I/D aos lutadores de domínio de alto rendimento brasileiros.
RESUMEN Introducción: Al asociar genética y deporte, existe la posibilidad de identificar sujetos con mayor capacidad de adaptación a los entrenamientos con menores posibilidades de lesión. Objetivo: La investigación evaluó la distribución genotípica y alélica de los polimorfismos ACTN3 R577X y ACE I/D en luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre y golpeo. Métodos: Participaron en el estudio 37 atletas del sexo masculino, colocados de primer a tercer lugar en escenarios mundiales, divididos en dos grupos: agarre (23 luchadores, siendo 11 de judo, 4 de lucha grecorromana y 8 de jiu-jitsu; el promedio de edad fue de 27,3 ± 6,9 años) y golpeo (14 atletas con promedio de edad de 25,7 ± 4,4 años, siendo 6 de karate, 3 de muay-thai, 4 de taekwondo y 1 de boxeo). El genotipado de los polimorfismos de ACTN3 y ACE I/D se llevó a cabo por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a partir de ADN genómico. Las distribuciones genotípicas y alélicas fueron comparadas con poblaciones control y atletas por las pruebas del chi-cuadrado y exacta de Fisher; todos los análisis consideraron p ≤ 0,05. Resultados: Las distribuciones de los genotipos y frecuencias alélicas de ACTN3 RR=46%, RX=38% y XX=16%; R=65% y X=35% y ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% no difirieron de la población control, sin embargo, cuando comparadas con los atletas de lucha, se constató diferencia significativa. Conclusión: Estos resultados sugieren una asociación de los genes ACTN3 R577X y ACE I/D a los luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre.
ABSTRACT
En esta edición de la Revista Colombiana de Cardiología, Jaramillo y colaboradores reportan el estudio de las frecuencias de un polimorfismo de inserción/deleción (I/D) en un elemento intrónico del gen codificante de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y su relación con el riesgo de enfermedad coronaria. La hipótesis de la influencia del alelo D en el riesgo de enfermedad cardiovascular se basa en una correlación observada entre la presencia de dicho alelo y los niveles elevados de ECA. Se piensa que éstos generarán mayores niveles de angiotensina II a partir de angiotensina I y degradarán bradiquinina, afectando el equilibrio hemodinámico y desencadenando complicaciones cardiacas y/o renales. El análisis de este polimorfismo se ve complicado por el hecho de que es considerado un locus de un carácter cuantitativo (quantitative trait locus) que modifica el nivel de expresión de ECA. Sin embargo, no se conoce el mecanismo molecular que explica la correlación entre la presencia del alelo D de ECA y los niveles elevados de ésta en el plasma. De hecho, se ha demostrado que hay al menos cuatro polimorfismos en el gen de ECA que pueden afectar su expresión y que, en sujetos de ascendencia europea, hay un desequilibrio de ligamiento muy alto entre el alelo D de ECA y algunos de estos elementos . Por el contrario, en familias de Nigeria (y posiblemente en otras poblaciones), no existe un desequilibrio de ligamiento tan alto y los niveles de ECA no muestran correlación significativa con el alelo D . Debido a la falta de conocimiento sobre los mecanismos de regulación de expresión del gen de ECA, es posible que el alelo D de ECA sólo se correlacione con la expresión de ECA en ciertas poblaciones (donde existe un desequilibrio de ligamiento con otros elementos con mayor efecto sobre la expresión del gen), hecho que podría explicar las inconsistencias que se observan en la relación entre el alelo D de ECA y el riesgo de enfermedad cardiovascular en diferentes poblaciones.