Wood's light in inflammatory and autoimmune dermatoses, infections and skin cancer. / Luz de Wood en dermatosis inflamatorias, autoinmunes, infecciones y cáncer cutáneo.

Wood's lamp (WL) is a useful, cost-effective, and easy-to-learn diagnostic tool. Despite its advantages, the use of WL among dermatologists is limited. In porokeratosis, the "diamond necklace" sign often reported is consistent with the white fluorescence of the hyperkeratotic scale. Subclinical morphea lesions are seen as well-defined dark macules. Among pigmentary disorders, the bluish fluorescence of vitiligo, increased contrast of epidermal melasma, and follicular-centered red fluorescence of progressive macular hypomelanosis stand out. Regarding skin infections, erythrasma is associated with a coral red fluorescence; tinea versicolor, with a yellow-green fluorescence; Pseudomonas aeuriginosa, with a green fluorescence; and scabies with a blue-white fluorescence in the acarine grooves. In skin cancer, WL has been used to outline the surgical margins of lentigo maligna and non-melanoma skin cancer, with variable results.

Nueva aplicación móvil para categorización del vértigo en el nuevo milenio / New mobile application for categorization of vertigo in the new millennium

Introducción: El vértigo se define como la distorsión en la sensación de movimiento propio cuando se realiza un movimiento normal de la cabeza, para su estudio y categorización por el médico general, se recomienda el enfoque TiTrATE, que determina el momento de inicio, duración, evolución y los desencadenantes del vértigo. Objetivo: creación de una aplicación web progresiva (PWA) llamada TiTrATEapp y aplicarla en los pacientes que acudan a la emergencia en el mes de febrero 2023. Método: estudio tipo prospectivo, experimental, observacional, de análisis comparativo. Resultado: se creó una aplicación web progresiva (PWA) llamada TiTrATEapp, basada en el algoritmo TiTrATE, comparándose el tiempo de cálculo de la aplicación del algoritmo de forma manual y digital, obteniendo como resultado que la aplicación digital es más rápida y eficaz. Conclusión: Las aplicaciones móviles son una herramienta objetiva que ayuda los profesionales de la salud a diagnosticar y a tomar decisiones clínicas de forma práctica basadas en la evidencia científica, la digitalización del TiTrATE permite a los médicos realizar un diagnóstico acertado de forma rápida y orientan a la referencia del paciente a la especialidad correcta y la eficiencia de recursos. (AU)

Introduction: Vertigo is defined as the distortion in the sensation of self-movement when a normal movement of the head is made, for its study the TiTrATEapproach is recommended for the general practitioner, which determines the moment of onset, duration, evolution and triggers of vertigo for its study and categorization accurately. Objective: to create a progressive web application (PWA) called TiTrATEapp, Method: Prospective, observational, longitudinal study. Result: creation of a progressive web application (PWA) called TiTrATEapp, based on the TiTrATE algorithm, comparing the calculation time of the application of the algorithm manually and digitally, resulting in the digital application being faster and more efficient. Discussion: Vertigo is a difficult symptom to decipher in the emergency room, due to the subjective description of patients and the wide variety of probable causes, the digitization ofTiTrATE allows to rule out potentially dangerous causes, quickly, accurately. At present there are no studies that measure the effectiveness of mobile applications for the study of vertigo. Conclusion: Mobile applications are an objective tool that helps health professionals diagnose and make clinical decisions in a practical way based on scientific evidence, the digitalization of TiTrATE allows resident doctors to make an accurate diagnosis quickly and guide the patient's referral to the correct specialty and resource efficiency. (AU)

Progressive supranuclear palsy, a case report.

Progressive Supranuclear Palsy (PSP), also known as Steele-Richardson-Olszewski syndrome, is a rare neurodegenerative disease characterized by a variety of motor and neuro-ophthalmological symptoms. We present the case of a 73-year-old male patient with a history of type 2 diabetes and high blood pressure, who consulted for gait disorders, tremors in the extremities, and difficulty controlling conjugate gaze. During physical examination, findings consistent with PSP were noted, including hypomimia, muscle rigidity, and abnormal movements. The initial misdiagnosis of Parkinson's disease and subsequent administration of levodopa highlight the importance of accurate diagnosis in complex neurological conditions. This clinical case highlights the need for a thorough evaluation of neuro-ophthalmological symptoms and signs to ensure an appropriate therapeutic approach and improve the quality of life of patients.

Porfiria cutánea tarda que simula esclerosis sistémica progresiva / Porphyria cutanea tarda mimicking progressive systemic sclerosis

Resumen Los síndromes esclerodermiformes suelen imitar muy bien una esclerosis sistémica progresiva, y es la presencia de ampollas cutáneas en áreas fotoexpuestas con hiperpigmentación los datos diferenciales para diagnosticar una porfiria. Presentamos el caso de un varón de 48 años con fotosensibilidad, fragilidad capilar, ampollas cutáneas e hiperpigmentación asociado a esclerodactilia, con pérdida cicatrizal distal de tejido en los dedos de las manos, que simuló a la perfección una esclerosis sistémica progresiva. La analítica mostró negatividad para anticuerpos antinucleares, antitopoisomerasa y anticentrómero, con valores altos de uroporfirinas en orina. El tratamiento con flebotomías e hidroxicloquina mejoró la fotosensibilidad y la fragilidad cutánea.

Abstract Sclerodermiform syndromes usually mimic progressive systemic sclerosis very well, with the presence of skin blisters in photo-exposed areas with hyperpigmentation being the differential data for diagnosing porphyria. We present the case of a 48-year old man with photosensitivity, capillary fragility, skin blisters, and hyperpigmentation associated with sclerodactyly with distal scar tissue loss on the fingers, which perfectly simulated progressive systemic sclerosis. The analysis showed negativity for antinuclear, antitopoisomerase and anticentromere antibodies, with high levels of uroporphyrins in urine. Phlebotomy and hydroxycloquine treatment improved photosensitivity and skin fragility.

Siponimod (BAF312): Características generales e implicancias clínicas de la dosificación farmacogenómica en el tratamiento de la Esclerosis Múltiple secundaria progresiva / Siponimod (BAF312): General Characteristics and Clinical Implications of Pharmacogenomic Dosage in the Treatment of Active Secondary Progressive Multiple Sclerosis

Siponimod es un medicamento inmunosupresor selectivo, desarrollado como la primera terapia oral para la esclerosis múltiple secundaria progresiva activa. Este medicamento actúa modulando el receptor de esfingosina 1 fosfato (S1P), como antagonista de S1P1 y S1P5, evitando así la salida de linfocitos desde los nódulos linfáticos y previniendo procesos inflamatorios en el Sistema Nervioso Central que desencadenan una desmielinización. Existe amplio conocimiento científico respecto a que la administración del medicamento a pacientes va a depender de sus características farmacogenéticas, por lo que la FDA recomienda fuertemente realizar un estudio de genotipificación de la enzima que metaboliza siponimod, CYP2C9, cuyas variantes genéticas *2 y *3 clasifican a pacientes como metabolizadores pobres, extensivos o rápidos. Para pacientes homocigotos de CYP2C9*3 siponimod está totalmente contraindicado. Adicionalmente, antes de su prescripción se debe realizar un electrocardiograma, evaluaciones del estado de anticuerpos, oftálmica, estado de vacunación contra varicela y recuento de linfocitos periféricos, ya que el efecto del medicamento es dependiente de la dosis administrada, por lo que se realiza un proceso de titulación en dosis desde los 0,25mg hasta los 2 mg. El protocolo farmacoterapéutico de siponimod es reflejo fidedigno de la utilidad de la farmacogenética en la medicina personalizada..

Siponimod is a selective immunosuppressive medication, developed as the first oral therapy for active secondary progressive multiple sclerosis. This medication acts by modulating the sphingosine 1 phosphate (S1P) receptor, as an antagonist of S1P1 and S1P5, thus preventing the egress of lymphocytes from lymph nodes and preventing inflammatory processes in the Central Nervous System that trigger demyelination. There is extensive scientific knowledge regarding the administration of the medication to patients, which will depend on their pharmacogenetic characteristics. Therefore, the FDA strongly recommends conducting a genotyping study of the enzyme that metabolizes siponimod, CYP2C9, whose genetic variants *2 and *3 classify patients as poor, extensive, or rapid metabolizers. Siponimod is completely contraindicated for patients who are homozygous for CYP2C9*3. Additionally, before prescribing it, an electrocardiogram, assessments of antibody status, ophthalmic evaluation, varicella vaccination status, and peripheral lymphocyte count should be conducted, as the medication's effect is dose-dependent. Therefore, a titration process is carried out starting from 0.25mg up to 2 mg. The pharmacotherapeutic protocol of siponimod is a reliable reflection of the utility of pharmacogenetics in personalized medicine.

Afasia primaria progresiva variante no fluente/agramática / Non-fluent/agrammatic variant of primary progressive aphasia

Introducción: Entre las enfermedades neurodegenerativas se encuentra un grupo de patologías que se caracterizan por un compromiso prominente del lenguaje, denominadas usualmente afasias primarias progresivas, las cuales se subdividen en 3 tipos: variante logopénica, variante semántica y variante no fluente o agramática. Presentación del caso: Paciente con cuadro clínico que inicia a los 65 años, con disminución en la interacción social. Un par de meses después, la esposa nota que el lenguaje del paciente se torna poco fluido, habla con palabras o frases cortas, no logra decir oraciones completas, además de presentar cambios en la entonación de las palabras y alteraciones del lenguaje escrito. El paciente manifiesta que su principal limitación en el momento es el no poder expresar lo que quiere decir, y por este motivo consulta. Discusión: En el caso de este paciente, se describe inicialmente un cambio en su personalidad que no compromete su funcionalidad, sin embargo, al poco tiempo se presenta compromiso del lenguaje como síntoma prominente y que genera mayor compromiso en su calidad de vida, con pruebas neuropsicológicas y hallazgos de neuroimagen que apoyan el diagnóstico de afasia primaria progresiva (APP) variante no fluente o agramatical, con síntomas comportamentales y motores asociados. Conclusión: Las APP son un grupo de trastornos neurocognitivos cuya característica primordial es el compromiso en el lenguaje, cada variante de APP tiene unas características clínicas y criterios diagnósticos específicos que se deben conocer para lograr sospechar el diagnóstico y hacer un abordaje apropiado en el paciente.

Introduction: In the group of neurodegenerative diseases, there is a group of pathologies that are characterized by a prominent compromise of language, normally called primary progressive aphasias, these are subdivided into 3 types: logopenic variant, semantic variant and non-fluent or agrammatic variant. Case presentation: Patient with a clinical picture that begins at age 65, with decreased social interaction, a couple of months later his wife notices that his language becomes not fluent, speaks in short words or phrases, cannot say complete sentences, in addition to changes in the intonation of words and alterations in written language, the patient states that his main limitation at the moment is not being able to express what he wants to say and for this reason they consult. Discussion: In the case of this patient, a change in his personality is initially described that does not compromise his functionality, however soon after a language involvement is presented as the main symptom and the one that generates a compromise in his quality of life, with neuropsychological tests and findings on neuroimaging that supports the diagnosis of primary progressive aphasia (PPA) non-fluent or agrammatical variant, with associated behavioral and motor symptoms. Conclusion: APPs are a group of neurocognitive disorders whose primary characteristic is language impairment. Each APP variant has specific clinical characteristics and diagnostic criteria that must be known in order to suspect the diagnosis and make an appropriate approach to the patient.

Una imagen PET amiloide estática del primer minuto (FMF) se correlaciona con [18F]FDG PET en pacientes con afasia progresiva primaria / Static first-minute-frame (FMF) PET imaging after 18F-labeled amyloid tracer injection is correlated to [18F]FDG PET in patients with primary progressive aphasia

Objetivo Estudiar la correlación entre una imagen PET estática del primer minuto (FMF) adquirida con radiotrazadores de amiloide marcados con flúor-18 y la PET cerebral con [18F]FDG en pacientes con afasia primaria progresiva (APP). Material y métodos La cohorte de estudio incluyó a 17 pacientes diagnosticados de APP con la siguiente distribución: 9APP variante no fluente, 4APP variante logopénica, 1APP variante semántica, 3APP inclasificables. Se extrajeron los SUVR regionales de las FMF y sus correspondientes imágenes PET con [18F]FDG y se calcularon los coeficientes de correlación de Pearson. Resultados Los SUVR de ambas imágenes mostraron patrones similares de alteración cerebral regional. Los análisis de correlación intrapaciente dieron como resultado un coeficiente medio de r=0,94 ±0,06. Los coeficientes de correlación regional entre pacientes de la cohorte del estudio fueron superiores a 0,81. Las subcohortes específicas según el radiotrazador y la variante de APP no mostraron diferencias en la similitud de las imágenes. Conclusiones La FMF estática podría ser una alternativa válida a la PET dinámica de amiloide en fase inicial propuesta en la literatura, así como un biomarcador de neurodegeneración para el diagnóstico y la clasificación de la APP en los estudios de PET amiloide (AU)

Objective To study the correlation between a static PET image of the first-minute-frame (FMF) acquired with 18F-labeled amyloid-binding radiotracers and brain [18F]FDG PET in patients with primary progressive aphasia (PPA). Material and methods The study cohort includes 17 patients diagnosed with PPA with the following distribution: 9nonfluent variant PPA, 4logopenic variant PPA, 1semantic variant PPA, 3unclassifiable PPA. Regional SUVRs are extracted from FMFs and their corresponding [18F]FDG PET images and Pearson's correlation coefficients are calculated. Results SUVRs of both images show similar patterns of regional cerebral alterations. Intrapatient correlation analyses result in a mean coefficient of r=.94 ±.06. Regional interpatient correlation coefficients of the study cohort are greater than 0.81. Radiotracer-specific and variant-specific subcohorts show no difference in the similarity between the images. Conclusions The static FMF could be a valid alternative to dynamic early-phase amyloid PET proposed in the literature, and a neurodegeneration biomarker for the diagnosis and classification of PPA in amyloid PET studies (AU)

Trastorno de la marcha del nivel superior como forma de presentación de una parálisis supranuclear progresiva: descripción de un vídeo caso / Higher-level gait disorder as a presenting manifestation of progressive supranuclear palsy: a video case report

Introducción: El trastorno de la marcha frontal/apraxia de la marcha es un déficit motor del nivel superior con diversas causas, caracterizado por dificultades en el inicio de la marcha (congelación). Nuestro objetivo es presentar una paciente con un trastorno de la marcha del nivel superior con episodios de caídas como manifestaciones iniciales de una parálisis supranuclear progresiva (PSP). Sus datos se obtuvieron de los registros médicos del Servicio de Medicina General del Burdwan Medical College & Hospital (Burdwan, Bengala Occidental, India). Caso clínico: Mujer de 58 años sana que consultó por un trastorno de la marcha con caídas. La exploración neurológica mostró una apariencia facial característica (mirada fija, ojos muy abiertos, ceño fruncido y expresión fija hemifacial inferior), e hipocinesia-rigidez simétrica de predominio axial (postura retrocólica del tronco y el cuello). La exploración de la marcha reveló un trastorno de la marcha del nivel superior, caracterizado por una significativa vacilación inicial, que precisaba ayuda de objetos/personas cercanos. Al iniciar la marcha, los pasos mejoraban relativamente, pero reaparecía una deambulación inefectiva al girar. Presentaba zancadas cortas, congelación, base amplia de sustentación, desequilibrio, movimiento lento de las piernas, arrastre de los pies, y pérdida de la cadencia normal del tronco y las extremidades. Los reflejos posturales estaban alterados. La resonancia magnética cerebral desveló atrofia mesencefálica, dilatación de acueducto de Silvio y III ventrículo, atrofia frontal bilateral y el signo típico del colibrí. Finalmente, la paciente fue diagnosticada de una PSP probable. Conclusiones: Varias etiologías, incluida la PSP, deben considerarse, en el contexto clínico apropiado, si la exploración de la deambulación demuestra un trastorno de la marcha del nivel superior.(AU)

Introduction: In the evaluation of drug-resistant epilepsy, a detailed analysis of the semiology is essential to establish a diagnostic hypothesis of the location of the epileptogenic zone. Cross-sign (CS) is a very infrequent complex manual automatism described for the first time in 2008 and rarely reported in the literature. Case report: We present two cases from our series of patients monitored by video-EEG, one of whom also studied with deep electrodes, in which we describe the location of the discharge while performing the CS. A bibliographic review is also carried out to try to establish a localizing and/or lateralizing value of this sign. Conclusion: The sign of the cross is a rare ictal automatism that occurs in patients with temporal lobe epilepsy. The hand used to make the sign of the cross is the dominant one, regardless of the origin of the crises.(AU)

Progressive pulmonary fibrosis in systemic autoimmune diseases. A real life study.

INTRODUCTION: Interstitial lung diseases associated with systemic autoimmune diseases (ILD-SAD) can progress to a fibrotic form that can benefit from antifibrotic treatment. The aim of the study is to describe a cohort of patients with ILD-SAD who manifest progressive pulmonary fibrosis treated with antifibrotics. METHODS: Single-centre retrospective observational study from a tertiary care hospital on a cohort of patients with ILD-SAD with progressive pulmonary fibrosis evaluated in a joint pulmonology and rheumatology clinic that initiated treatment with antifibrotic drugs between 01/01/2019 and 01/12/2021. Clinical characteristics were analysed. The evolution of pulmonary function test and adverse effects during treatment were described. RESULTS: 18 patients were included. The mean age was 66.7 ±â€¯12.7 years, with a higher frequency of females (66.7%). Systemic sclerosis (SS) was the most frequent systemic autoimmune disease (36.8%). The majority of patients were receiving systemic glucocorticoid treatment (88.9%), 72.2% of patients were receiving treatment with disease-modifying drugs, the most frequent being mycophenolate mofetil (38.9%), and 22.2% with rituximab. Functional stability was observed after the start of antifibrotic treatment. Two patients died during follow-up, one due to progression of ILD. CONCLUSION: Our study suggests a beneficial effect of antifibrotic treatment added to immunomodulatory treatment in patients with fibrotic ILD-SAD in real life. In our cohort, patients with ILD-SAD with progressive fibrosing involvement show functional stability after starting antifibrotic treatment. Treatment tolerance was relatively good with a side effect profile similar to that described in the medical literature.

Fibrosis pulmonar en enfermedades autoinmunes sistémicas. Un estudio en vida real / Progressive pulmonary fibrosis in systemic autoimmune diseases. A real life study

Introducción: Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas asociadas a enfermedades autoinmunes sistémicas (EPID-EAS) pueden presentar una progresión fibrótica. El objetivo principal del estudio es describir una serie de casos de pacientes con EPID-EAS que cursan con fibrosis pulmonar progresiva e inician tratamiento con fármacos antifibróticos. Métodos: Estudio observacional retrospectivo unicéntrico de un hospital de tercer nivel sobre una serie de casos de pacientes con EPID-EAS con fibrosis pulmonar progresiva valorados en una consulta conjunta de neumología y reumatología, que iniciaron tratamiento con fármacos antifibróticos entre el 01/01/2019 y el 01/12/2021. Se analizaron las características epidemiológicas, clínicas, funcionales, radiológicas y terapéuticas al inicio del tratamiento, y la evolución funcional durante el tratamiento, así como los efectos adversos. Resultados: Se incluyeron 18 pacientes. La edad media observada fue de 66,7±12,7 años, con mayor frecuencia de sexo femenino (66,7%), siendo la esclerosis sistémica la enfermedad autoinmune sistémica más frecuente (36,8%). La mayoría de los pacientes se encontraban en tratamiento con glucocorticoides sistémicos (88,9%), un 72,2% de pacientes con fármacos modificadores de la enfermedad, siendo el más frecuente el micofenolato mofetilo (38,9%), y un 22,2% con rituximab. Se observó una estabilidad funcional tras el inicio del tratamiento antifibrótico. Fallecieron 2 pacientes durante el seguimiento, uno de ellos como consecuencia de la progresión de la enfermedad intersticial pulmonar. Conclusión: Nuestro estudio sugiere un efecto beneficioso del tratamiento antifibrótico añadido al tratamiento inmunomodulador en pacientes con EPID-EAS fibrótica en vida real. En nuestra serie de casos, los pacientes con EPID-EAS con afectación fibrosante progresiva muestran una estabilidad funcional tras el inicio del tratamiento antifibrótico...(AU)

Introduction: Interstitial lung diseases associated with systemic autoimmune diseases (ILD-SAD) can progress to a fibrotic form that can benefit from antifibrotic treatment. The aim of the study is to describe a cohort of patients with ILD-SAD who manifest progressive pulmonary fibrosis treated with antifibrotics. Methods: Single-centre retrospective observational study from a tertiary care hospital on a cohort of patients with ILD-SAD with progressive pulmonary fibrosis evaluated in a joint pulmonology and rheumatology clinic that initiated treatment with antifibrotic drugs between 01/01/2019 and 01/12/2021. Clinical characteristics were analysed. The evolution of pulmonary function test and adverse effects during treatment were described. Results: 18 patients were included. The mean age was 66.7±12.7 years, with a higher frequency of females (66.7%). Systemic sclerosis (SS) was the most frequent systemic autoimmune disease (36.8%). The majority of patients were receiving systemic glucocorticoid treatment (88.9%), 72.2% of patients were receiving treatment with disease-modifying drugs, the most frequent being mycophenolate mofetil (38.9%), and 22.2% with rituximab. Functional stability was observed after the start of antifibrotic treatment. Two patients died during follow-up, one due to progression of ILD. Conclusion: Our study suggests a beneficial effect of antifibrotic treatment added to immunomodulatory treatment in patients with fibrotic ILD-SAD in real life. In our cohort, patients with ILD-SAD with progressive fibrosing involvement show functional stability after starting antifibrotic treatment. Treatment tolerance was relatively good with a side effect profile similar to that described in the medical literature.(AU)

Primer caso de esclerosis múltiple primaria progresiva tratada con ocrelizumab en el Perú / First case of Primary Progressive Multiple Sclerosis treated with Ocrelizumab in Peru

RESUMEN La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, inflamatoria, desmielinizante, de etiología autoinmune que afecta al sistema nervioso central. Es la causa más común de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes. El 10 % de pacientes con esta enfermedad son diagnosticados con la forma esclerosis múltiple primaria progresiva (EMPP) que, hasta la aparición del anticuerpo monoclonal anti-CD20 ocrelizumab, no tenía una terapia específica. Se presenta el primer caso de EMPP tratado con ocrelizumab en el sistema público peruano. El paciente presentó una tolerabilidad aceptable y una respuesta clínica adecuada, medida con la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS). Se destaca que, en la legislación peruana, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad rara que requiere una evaluación ad hoc para la autorización de financiamiento público para terapias específicas.

ABSTRACT Multiple Sclerosis is a chronic, demyelinating, autoimmune, neuroinflammatory disease. Known as the most common cause of non-traumatic neurological disability in young adults. Ten per cent of patients with Multiple Sclerosis are diagnosed with the Primary Progressive form (PPMS) which, until the emergence of the anti-CD20 monoclonal antibody Ocrelizumab, had no specific therapy. The first case treated with Ocrelizumab in the Peruvian public healthcare system is reported. The patient presented an acceptable tolerability and an adequate clinical response, as measured by the EDSS scale. Of note, under Peruvian legislation, Multiple Sclerosis is considered a rare disease and, therefore, requires an ad hoc evaluation for the authorization of public funding for specific therapies.

Static first-minute-frame (FMF) PET imaging after 18F-labeled amyloid tracer injection is correlated to [18F]FDG PET in patients with primary progressive aphasia.

OBJECTIVE: To study the correlation between a static PET image of the first-minute-frame (FMF) acquired with 18F-labeled amyloid-binding radiotracers and brain [18F]FDG PET in patients with primary progressive aphasia (PPA). MATERIAL AND METHODS: The study cohort includes 17 patients diagnosed with PPA with the following distribution: 9 nonfluent variant PPA, 4 logopenic variant PPA, 1 semantic variant PPA, 3 unclassifiable PPA. Regional SUVRs are extracted from FMFs and their corresponding [18F]FDG PET images and Pearson's correlation coefficients are calculated. RESULTS: SUVRs of both images show similar patterns of regional cerebral alterations. Intrapatient correlation analyses result in a mean coefficient of r=0.94±0.06. Regional interpatient correlation coefficients of the study cohort are greater than 0.81. Radiotracer-specific and variant-specific subcohorts show no difference in the similarity between the images. CONCLUSIONS: The static FMF could be a valid alternative to dynamic early-phase amyloid PET proposed in the literature, and a neurodegeneration biomarker for the diagnosis and classification of PPA in amyloid PET studies.

Niño de 5 años con macrohematuria ¿Sabríamos ante qué glomerulopatía estamos? / Five-year-old with macrohematuria... Would we know what glomerulopathy we’re dealing with?

Presentamos el caso de un escolar de 5 años que consulta en nuestro servicio por macrohematuria. Tras confirmarse el origen glomerular de la misma se sospecha glomerulonefritis aguda postestreptocócica debido al antecedente de infección faringoamigdalar, sin embargo el complemento es normal. Presenta deterioro rápido y progresivo de función renal, por lo que es diagnosticado de glomerulonefritis aguda rápidamente progresiva. Se realiza biopsia renal, donde se evidencia semilunas en un 81% de los glomérulos y depósitos de C3, compatible con glomerulonefritis aguda postinfecciosa. Inmediatamente después, se inicia tratamiento corticoideo presentando una evolución excelente y con recuperación completa de la función renal. Solo el 10-20% de la glomerulonefritis aguda postinfecciosas cursan con niveles de complemento normal, y solo el 0,5% de los casos se manifiesta como una glomerulonefritis rápidamente progresiva. La macrohematuria en niños puede suponer un reto diagnóstico. En ocasiones las manifestaciones son muy variable y superponibles a diferentes causa y hasta la biopsia no podemos llegar a un diagnóstico fiable.(AU)

We present the case of a 5-year-old school boy who consulted our department for asymptomatic macrohematuria. After confirming the glomerular origin, poststreptococcal acute glomerulonephritis was suspected due to a history of pharyngotonsillar infection, however the complement is normal. He presents rapid and progressive deterioration of kidney function, which is why he is diagnosed with rapidly progressive acute glomerulonephritis. A renal biopsy was performed, showing crescents in 81% of the glomeruli and C3 deposits, compatible with acute post-infectious glomerulonephritis. Immediately afterwards, corticosteroid treatment was started, with excellent progress and complete recovery of kidney function. Only 10-20% of acute post-infectious glomerulonephritis present with normal complement levels, and only 0.5% of cases manifest as rapidly progressive glomerulonephritis. Macrohematuria in children can be a diagnostic challenge. Sometimes the manifestations are very variable and can be attributed to different causes and until the biopsy we cannot reach a reliable diagnosis.(AU)

Los primeros servicios sanitarios de empresa en España. Las prácticas médicas en las compañías ferroviarias 1848-1900 / The first company health services in spain. Medical practices in railway companies 1848-1900

La Parálisis General Progresiva (PGP), último estadio de la neurosífilis, presentaba un pronóstico nefasto en las primeras décadas del siglo XX -una mortalidad superior al 85 % a los 2 años de la hospitalización-, a pesar de los tratamientos disponibles (bromuros, compuesto de mercurio y derivados arsenicales). La malarioterapia (paludismo experimental), propuesta por el médico austriaco Wagner von Jauregg, se propagó rápidamente al generar grandes expectativas de curación para los paralíticos generales. En España, Gonzalo Rodríguez Lafora comenzó a utilizar dicha técnica a partir de 1924, pero su utilización fue muy desigual en las diferentes áreas geográficas e instituciones psiquiátricas. Si bien la práctica de la malarioterapia en Madrid ya ha sido objeto de estudio, existe un vacío historiográfico sobre el tratamiento con paludismo experimental en Cataluña, a pesar de contar con las series de casos publicadas más extensas. El objetivo de este artículo es conocer la experiencia con la malarioterapia de Belarmino Rodríguez Arias y José Pons Balmes que trabajaron, principalmente, en el Servicio Municipal Psiquiátrico de Barcelona (Asilo del Parque) y el Manicomio de San Boi, pero también con pacientes del Hospital Clínico (Provincial) y de clínicas particulares.(AU)

General Paralysis of Insane (GPI) is the last stage of syphilis whose prognosis was dire in the first decades of the 20th century -a mortality rate of over 85% within 2 years of hospitalization-, despite the bromides, mercurials or arsenicals. Malaria therapy, proposed by the Austrian physician Wagner von Jauregg, generated great expectations of cure for the general paralitic so the treatment was spread out of the world. Gonzalo Rodríguez Lafora introduced the malaria therapy in Spain in 1924, but there was an unequal implantation of this treatment. Until now, there are not studies on malary therapy in Catalonia, although Belarmino Rodríguez-Arias and José Pons-Balmes published the most extensive case series in Spain. The aim of this article is to describe tha malaria therapy used by both neuropsychiatrits who worked in the Municipal Psychiatric Service in Barcelona (Asilo del Parque), the San Boi Asylum, the Clinic Hospital (Provincial) and private hospitals.(AU)

Rodríguez Arias y Pons Balmes: una década de malarioterapia en barcelona (1927-1936) / Rodríguez Arias and Pons Balmes: a decade of malaria therapy in barcelona (1927-1936)

La Parálisis General Progresiva (PGP), último estadio de la neurosífilis, presentaba un pronóstico nefasto en las primeras décadas del siglo XX -una mortalidad superior al 85 % a los 2 años de la hospitalización-, a pesar de los tratamientos disponibles (bromuros, compuesto de mercurio y derivados arsenicales). La malarioterapia (paludismo experimental), propuesta por el médico austriaco Wagner von Jauregg, se propagó rápidamente al generar grandes expectativas de curación para los paralíticos generales. En España, Gonzalo Rodríguez Lafora comenzó a utilizar dicha técnica a partir de 1924, pero su utilización fue muy desigual en las diferentes áreas geográficas e instituciones psiquiátricas. Si bien la práctica de la malarioterapia en Madrid ya ha sido objeto de estudio, existe un vacío historiográfico sobre el tratamiento con paludismo experimental en Cataluña, a pesar de contar con las series de casos publicadas más extensas. El objetivo de este artículo es conocer la experiencia con la malarioterapia de Belarmino Rodríguez Arias y José Pons Balmes que trabajaron, principalmente, en el Servicio Municipal Psiquiátrico de Barcelona (Asilo del Parque) y el Manicomio de San Boi, pero también con pacientes del Hospital Clínico (Provincial) y de clínicas particulares.(AU)

General Paralysis of Insane (GPI) is the last stage of syphilis whose prognosis was dire in the first decades of the 20th century -a mortality rate of over 85% within 2 years of hospitalization-, despite the bromides, mercurials or arsenicals. Malaria therapy, proposed by the Austrian physician Wagner von Jauregg, generated great expectations of cure for the general paralitic so the treatment was spread out of the world. Gonzalo Rodríguez Lafora introduced the malaria therapy in Spain in 1924, but there was an unequal implantation of this treatment. Until now, there are not studies on malary therapy in Catalonia, although Belarmino Rodríguez-Arias and José Pons-Balmes published the most extensive case series in Spain. The aim of this article is to describe tha malaria therapy used by both neuropsychiatrits who worked in the Municipal Psychiatric Service in Barcelona (Asilo del Parque), the San Boi Asylum, the Clinic Hospital (Provincial) and private hospitals.(AU)

Experiencia con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de un único centro de referencia en México. Análisis de una serie de casos / Experience with Creutzfeldt-Jakob disease in a single referral center in Mexico. Case series

Resumen Introducción: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad del sistema nervioso central rápidamente progresiva y mortal causada por priones. Objetivo: Presentar las principales características clínicas y paraclínicas de pacientes con probable ECJ en un centro de referencia de América Latina. Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con demencia rápidamente progresiva entre 2014 y 2019. Se incluyeron características clínicas, demográficas, del electroencefalograma, imágenes por resonancia magnética, proteína 14-3-3 y tomografía por emisión de positrones (PET), cuando estaba disponible. Resultados: Veinticuatro pacientes cumplieron con los criterios de ECJ esporádica (75 % mujeres), la edad media fue de 59.29 ± 11.67 años, la duración de la enfermedad desde el inicio de los síntomas hasta el ingreso hospitalario fue de 7.41 ± 6.54 meses y las primeras manifestaciones más comunes fueron las alteraciones del comportamiento (41.7 %). Los complejos de ondas delta prevalecieron en el electroencefalograma (54.2 %), la hiperintensidad cortical en la resonancia magnética (83.3 %) y el hipometabolismo frontal en la PET (37.5 %). En el análisis del líquido cefalorraquídeo, siete casos mostraron proteína tau total positiva; cinco, proteína 14-3-3 positiva; y tres, proteína tau hiperfosforilada positiva. Conclusiones: Existe importante heterogeneidad clínica en cuanto a los síntomas iniciales. Los hallazgos de las pruebas auxiliares coincidieron con los de otras series.

Abstract Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal central nervous system disease caused by prions. Objective: To present the main clinical and paraclinical characteristics of patients with probable CJD in a referral center of Latin America. Methods: Retrospective study of patients diagnosed with rapidly progressive dementia between 2014 and 2019. Clinical, demographic, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, and 14-3-3 protein characteristics were included, as well as positron-emission tomography (PET) data when available. Results: Twenty-four patients met the criteria for sporadic CJD (75% were women). Mean age was 59.29 ± 11.67 years, while mean disease duration from symptom onset to hospital admission was 7.41 ± 6.54 months. The most common first symptom was behavioral changes (41.7%). Delta wave complexes prevailed (54.2%) on electroencephalogram, cortical hyperintensity (83.3%) on magnetic resonance and frontal hypometabolism (37.5%) on PET. Seven cases showed positive total Tau; five, positive 14-3-3 protein; and three, positive phosphorylated tau on cerebrospinal fluid analysis. Conclusions: There is significant clinical heterogeneity regarding initial symptoms. Auxiliary test findings were consistent with those of other series.

Afasia primaria progresiva y sus variantes: diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo / Progressive primary aphasia and its variants: diagnosis, evolution, imaging characteristics and management

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las demencias son un conjunto de trastornos neurocognitivos, en personas con edad menor a 65 años sobresale la demencia frontotemporal, síndrome neurodegenerativo heterogéneo que tiene dos grandes variantes: conductual y afasia primaria progresiva. En esta última se describen tres variantes: no fluente, semántica y logopénica, que exigen en la práctica conocimientos actualizados para su diferenciación y comprensión. El objetivo de este escrito es hacer una revisión narrativa sobre las tres variantes clínicas de la afasia primaria progresiva, profundizando en diagnóstico, evolución, características imagenológicas y manejo. MATERIALES Y MÉTODOS: Artículo de revisión narrativa a partir del estado del arte en literatura biomédica sobre demencia frontotemporal, afasia primaria progresiva y sus variantes. RESULTADOS: El compromiso del lenguaje y de otras funciones cognitivas, así como los hallazgos imagenológicos, son heterogéneos en las tres variantes. Semiológicamente, la afasia primaria progresiva no fluente se caracteriza por apraxia del habla, la variante logopénica por fallas en la nominación y la variante semántica por fallas en el significado del mensaje. El compromiso imagenológico en la afasia primaria progresiva no fluente es más frontoinsular y corticosubcortical; en la variante semántica es habitualmente temporal del lado dominante; y en la variante logopénica priman alteraciones temporoparietales. No hay tratamiento específico, pero se puede vincular algunas opciones farmacológicas con procesos/técnicas de rehabilitación del lenguaje. CONCLUSIÓN: Si bien se trata de una forma heterogénea de demencia, tiene características clínicas (síntomas, signos y evolución) e imagenológicas importantes a la hora de su detección y diagnóstico en ambientes clínicos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Dementias are a group of neurocognitive disorders, and in people under 65 years of age, frontotemporal dementia stands out, a heterogeneous neurodegenerative syndrome that has two major variants: behavioral and primary progressive aphasia. In the latter, three variants are described: non-fluent, semantic and logopenic, which require up-to-date knowledge in practice for their differentiation and understanding. The objective is to carry out a narrative review on the three clinical variants of primary progressive aphasia, delving into diagnosis, evolution, imaging characteristics and management. MATERIALS AND METHODS: Narrative review article based on the state of the art in biomedical literature on frontotemporal dementia, primary progressive aphasia and its variants. RESULTS: The compromise of language and other cognitive functions, as well as the imaging findings, are heterogeneous in the three variants. Semiologically, non-fluent progressive primary aphasia is characterized by apraxia of speech, the logopenic variant by failures in the nomination and the semantic variant by failures in the meaning of the message. Imaging involvement in non-fluent progressive primary aphasia is mainly frontoinsular and cortico-subcortical; in the semantic variant it is usually temporary on the dominant side; and in the logopenic variant, temporo-parietal alterations prevail. There is no specific treatment, but some pharmacological options can be linked with language rehabilitation processes / techniques. CONCLUSION: although Frontotemporal dementia is an heterogenous disorder, there are important clinical and imagenologic features that are useful to the diagnostic approach in the clinical field.

Leucoencefalopatía multifocal progresiva: enfermedad grave en el paciente inmunosuprimido. Reporte de caso / Progressive multifocal leukoencephalopathy: severe disease in the immunosuppressed patient. Case report

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los pacientes con compromiso del sistema inmune pueden desarrollar una enfermedad neurológica incapacitante e incluso mortal, como lo es la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) producida por el virus de John Cunningham (JC). PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 26 años con diagnóstico reciente de infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) que presentó síntomas constitucionales, déficit neurológico progresivo por hemiparesia espástica izquierda, disminución de la agudeza visual y cambios comportamentales. En las imágenes de resonancia magnética (IRM) cerebral contrastada se encontró afectación subcortical difusa de la sustancia blanca con compromiso de las fibras en U que, correlacionado con una prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para virus JC en LCR, confirmó el diagnóstico de LMP. DISCUSIÓN: La LMP puede manifestarse por medio de síntomas cognitivos usualmente imperceptibles para el clínico, pero también como déficit sensorio-motor y visual que se puede corroborar en las IRM al identificar las lesiones típicas en la sustancia blanca, o bien por medio de detección del virus por PCR en líquido cefalorraquídeo. El manejo específico de la causa que desencadenó la inmunosupresión sigue siendo el pilar de tratamiento. CONCLUSIÓN: La mínima sospecha diagnóstica en aquellos pacientes con factores de riesgo y manifestaciones clínicas concordantes con la enfermedad debe llevar a que se confirme el diagnóstico y que se inicie prontamente el manejo terapéutico en búsqueda de restablecer la respuesta inmune.

ABSTRACT INTRODUCTION: Patients with immunocompromised or weakened immune system can develop a disabling and even life-threatening neurological disorder such as progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) caused by John Cunningham (JC) virus. CASE PRESENTATION: We present the case of a 26-year-old man with a recent diagnosis of human immunodeficiency virus (HIV) infection who presented constitutional symptoms, progressive neurological deficit due to left spastic hemiparesis with decreased visual acuity and behavioral changes. The brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) showed diffuse subcortical involvement of the white matter including the U-fibers, which, correlated with a detection of JC virus DNA by polymerase chain reaction (PCR) cerebrospinal fluid, confirmed the diagnosis of PML. DISCUSSION: PML can range from subtle cognitive impairment imperceptible to the clinician to sensory-motor deficits and visual disturbances that can be corroborated in MRI by identifying the typical lesions in the white matter or by detecting the virus by PCR in cerebrospinal fluid. The specific management of the cause that triggered the immunosuppression continues to be the mainstay of treatment. CONCLUSION: At the minimum diagnostic suspicion in patients with risk factors and clinical manifestations consistent with the disease should proceed to confirm the diagnosis and promptly immune reconstitution.

Barcelona scale for buccophonatory apraxia: Quantitative assessment tool.

INTRODUCTION: Currently there is no tool to quantify buccophonatory apraxia to stratify, compare and monitor patients longitudinally in an objective manner. Our aim in this study is to create a quantitative scale for buccophonatory apraxia and evaluate it in patients with the non-fluent/grammatical variant of primary progressive aphasia (nfvPPA) and other neurodegenerative diseases that occur with speech and/or language problems. METHODS: The scale was designed based on useful elements in the assessment of buccophonatory apraxia and the total was quantified in seconds. The scale was administered to 64 participants with diagnoses of: nfvPPA, semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA), logopenic variant of primary progressive aphasia (lvPPA), Huntington's disease, Parkinson's disease, as well as a group of healthy controls. RESULTS: Patients showed a significantly higher score compared to controls. The nfvPPA group had the highest mean score on the scale (429 seconds ± 278). The scale was useful to differentiate vnfPPA from svPPA and Parkinson's disease (area under curve [AUC] of 0.956 and 0.989, respectively), but less to differentiate it from Huntington's disease (AUC = 0.67) and lvPPA. There was a statistically significant relationship between total score and disease severity in nfvPPA (P < .029). CONCLUSIONS: The Barcelona scale for buccophonatory apraxia could be useful to quantitatively evaluate buccophonatory apraxia in different neurodegenerative diseases, and compare patients, especially in nfvPPA.

A variant in GRN of Spanish origin presenting with heterogeneous phenotypes.

INTRODUCTION: The variant c.1414-1G>T in the GRN gene has previously been reported as probably pathogenic in subjects of Hispanic origin in the American continent. METHODS: We report 5 families of Spanish origin carrying this variant, including the clinical, neuroimaging, and laboratory findings. RESULTS: Phenotypes were strikingly different, including cases presenting with behavioral variant frontotemporal dementia, semantic variant primary progressive aphasia, rapidly progressive motor neuron disease (pathologically documented), and tremor-dominant parkinsonism. Retinal degeneration has been found in homozygous carriers only. Ex vivo splicing assays confirmed that the mutation c.1414-1G>T affects the splicing of the exon, causing a loss of 20 amino acids in exon 11. CONCLUSIONS: We conclude that variant c.1414-1G>T of the GRN gene is pathogenic, can lead to a variety of clinical presentations and to gene dosage effect, and probably has a Spanish founder effect.