ABSTRACT
Objetivos: Fornecer informações sobre a doença de Camurati-Engelmann, também conhecida como displasia diafisária progressiva, possibilitando o seu diagnóstico pelo profissional de saúde. Método: Relato de caso associado à revisão da literatura científica sobre o tema. Discussão: Doença rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por hiperostose progressiva com envolvimento das diáfises dos ossos. Os sintomas mais comuns são dores em extremidades, alteração da deambulação, fatigabilidade e fraqueza muscular. Seu diagnóstico é clínico-radiológico. O tratamento consiste basicamente na administração de glicocorticóides e anti-inflamatórios não esteroidais para melhorar os sintomas clínicos como dor e fadiga...
Goals: To provide information about Camurati-Engelmann disease, also known as progressive diaphyseal dysplasia, allowing its diagnosis by a healthcare professional. Methods: A case report associated with literature review. Discussion: It is a rare, autosomal dominant type, disease characterized by progressive hyperostosis involving the diaphysis of bones. The most common clinical symptoms are pain in extremities, waddling gait, fatigability and muscle weakness, the diagnosis may be determined by clinical and radiological data. Treatment involves basically glucocorticosteroids and non-steroid anti-inflammatory administration to promote improvement in clinical symptoms such as pain and fatigue...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Bone Diseases, Developmental/radiotherapy , Camurati-Engelmann Syndrome/geneticsABSTRACT
En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación: se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular (AU)