Hypertrophic cardiomyopathy masked by pericarditis

Hypertrophic cardiomyopathy used to be regarded as a rare untreatable cause of sudden death in young male athletes. This report is the case of a middle-aged female patient with hereditary hypertrophic cardiomyopathy masked by superimposed pericarditis and revealed by autopsy. This case report illustrates how co-morbidity can hide a crucial diagnosis. This case report also illustrates the value of autopsy disclosing a familial disease that is increasingly recognized and dramatically more treatable than a few decades ago. Sudden death due to hypertrophic cardiomyopathy has become preventable, if the diagnosis is made soon enough. The lessons for patient care from this case include the importance of not missing the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in female patients.

The structure of isolated cardiac Myosin thick filaments from cardiac Myosin binding protein-C knockout mice.

Mutations in the thick filament associated protein cardiac myosin binding protein-C (cMyBP-C) are a major cause of familial hypertrophic cardiomyopathy. Although cMyBP-C is thought to play both a structural and a regulatory role in the contraction of cardiac muscle, detailed information about the role of this protein in stability of the thick filament and maintenance of the ordered helical arrangement of the myosin cross-bridges is limited. To address these questions, the structure of myosin thick filaments isolated from the hearts of wild-type mice containing cMyBP-C (cMyBP-C(+/+)) were compared to those of cMyBP-C knockout mice lacking this protein (cMyBp-C(-/-)). The filaments from the knockout mice hearts lacking cMyBP-C are stable and similar in length and appearance to filaments from the wild-type mice hearts containing cMyBP-C. Both wild-type and many of the cMyBP-C(-/-) filaments display a distinct 43 nm periodicity. Fourier transforms of electron microscope images typically show helical layer lines to the sixth layer line, confirming the well-ordered arrangement of the cross-bridges in both sets of filaments. However, the "forbidden" meridional reflections, thought to derive from a perturbation from helical symmetry in the wild-type filament, are weaker or absent in the transforms of the cMyBP-C(-/-) myocardial thick filaments. In addition, the cross-bridge array in the absence of cMyBP-C appears more easily disordered.

Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy

A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia

Cardiomiopatia hipertrófica: tratamento invasivo e não-invasivo / Invasive and non-invasive management of hypertrophic cardiomyopathy

O tratamento não-invasivo está dirigido aos pacientes sintomáticos, após estratificação para o risco de morte súbita. São utilizados, como primeira opção, betabloqueadores ou verapamil, assim como disopiramida. Com essas medicações, consegue-se a melhoria dos sintomas em aproximadamente 95 por cento dos pacientes. A amiodarona deverá ser utilizada na presença de arritmias ventriculares complexas ou para tratamento e prevenção da fibrilação atrial. Em caso de fibrilação atrial crônica, haverá necessidade de se utilizar a warfarina; na presença de obstrução ou insuficiência mitral, profilaxia para endocardite infecciosa. Um pequeno e importante subgrupo de pacientes é refratário ao tratamento não-invasivo. Naqueles que apresentam gradiente > 50 mmHg (formas obstrutivas), está indicada a cardiomiectomia transvalvular aórtica, que vem sendo realizada desde 1960 com bons resultados e mortalidade cirúrgica inferior a 5 por cento, ou a oclusão do ramo septal da artéria coronária descendente anterior pelo álcool. Nos pacientes sem obstrução e em fase avançada da doença, com dilatação e disfunção sistólica, a única opção é o transplante cardíaco, com indicação restrita e pequena experiência na literatura.