Perfil de crianças com mielomeningocele em hospital de referência - Rio de Janeiro / Profile of children with Myelomeningocele in a Reference Hospital - Rio de Janeiro - Brazil

Introdução: A mielomeningocele (MMC) é uma das formas de disrafismo que resulta do defeito de fechamento da porção posterior dotubo neural, durante a quarta semana de gestação. Objetivos: Traçar o perfil epidemiológico dos recém-nascidos portadores de (MMC) no IFF/FIOCRUZ, encaminhados ao setor de Fisioterapia Motora. Material e Métodos: Estudo transversal, descritivo, institucional, noqual foram analisados prontuários de pacientes portadores de (MMC), entre janeiro de 2007 e junho de 2008. Resultados e Discussão: Houve predomínio do sexo masculino. Em 14 criancas detectou-se a presença de hidrocefalia. Quatro crianças apresentaram outras malformaçõesdo sistema nervoso, como disgenesias do corpo caloso. A maioria dos pacientes apresentou alterações ortopédicas, sendo a mais freqüente o pétorto congênito. Os maiores problemas estão relacionados com a possibilidade de levantar, deambular e controlar voluntariamente os sistemasvesical e intestinal. Conclusão: O tratamento de crianças com mielomeningocele requer intervenção clínica e cirúrgica precoces, além detratamento reabilitativo.

Introduction: Myelomeningocele (MMC) is one of the forms of dysraphism that results from a defect in the closure of the posterior portion/section of the neural tube, during the fourth week of gestation. MMC affects the nervous, musculoskeletal and urogenital systems. Objectives: To map the epidemiological profile of the newborn with MMC in the IFF/FIOCRUZ, sent to the Physical Therapy service. Material and Methods: A transversal, descriptive and institutional study, in which the medical records of patients with MMC from January 2007 to June 2008 have been analyzed. Results and Discussion: There was predominance of the male sex. In 14 children the presence of hydrocephalus was detected. Four children presented other malformations of the nervous system, such as corpus callosum dysgenesis. The majority of the patients showed orthopedic changes, the most frequent of which were congenital foot deformities. The greatest problems were related to the possibility of standing, walking and voluntarily controlling the bladder and bowel systems. Conclusion: The treatment of children with MMC requires early clinical and surgical intervention, as well as rehabilitation treatment.

Síndrome de Aicardi: relato de caso e achados radiológicos / Aicardi syndrome: a case report and radiologic findings

Neste trabalho relatam-se os achados da síndrome de Aicardi, um distúrbio de etiologia desconhecida composta por espasmos múltiplos, lacunas coriorretinianas e agenesia do corpo caloso. Os autores apresentam um caso desta síndrome, com clínica e achados de ressonância magnética característicos. A doença, apesar de considerada rara, apresenta achados de imagem característicos. Nos últimos anos, a importância da ressonância magnética tem aumentado expressivamente,uma vez que demonstra outros achados além da agenesia do corpo caloso, tornando o papel do radiologista muito importante na suspeição diagnóstica desta enfermidade.

The authors report the findings of Aicardi syndrome, a disease of unknown etiology composed of multiple spasms, chorioretinal lacunae and agenesis of the corpus callosum. They present a caseof Aicardi syndrome with characteristic clinical presentation and magnetic resonance imaging findings. The disease, despite being considered rare, has characteristic imaging findings. Over the past years magnetic resonance imaging has improved its ability in demonstratingother findings besides agenesis of the corpus callosum, making the radiologist's role very important in the diagnostic suspicion of this disease.

Total agenesis of the corpus callosum in a patient with childhood-onset schizophrenia

The hypothesis that schizophrenia involves aberrant inter-hemispheric communication has a long pedigree, however its precise role remains unclear. We therefore report the case of a total agenesis of the corpus callosum in a 21-year-old man with childhood-onset schizophrenia. The presence of schizophrenia with very early onset on absence of corpus callosum offers an opportunity to examine neurodevelopmental model and theories regarding to interhemispheric communication in the pathogenesis of psychosis.

A hipótese que a esquizofrenia envolve comunicação inter-hemisférica aberrante possui longa tradição, entretanto seu papel permanece incerto. Nós relatamos um caso de agenesia total do corpo caloso em um homem de 21 anos portador de esquizofrenia de início na infância. A associação de esquizofrenia de início precoce na ausência de corpo caloso oferece uma oportunidade para exame do modelo neurodesenvolvimental e de teorias que envolvem a comunicação interemisférica na patogênese da psicose.

Alteraciones estructurales en el cuerpo calloso: diagnóstico ecográfico / Structural alterations of the corpus callosum: diagnosed by ultrasound

Uso de ecografía en la detección de lesiones del cuerpo calloso: agenesia total y parcial, disgenesia y displasia, o lesiones secundarias. Esta práctica permite relacionarlas con patologías en el recién nacido y el lactante, al conocer su evolución embriológica y su ubicación anatómica.(AU)

Ventriculomegalia: diagnóstico antenatal en un Centro de Salud Familiar / Ventriculomegaly: antenatal diagnosis in a Family Health Center

Se presenta un caso de ventriculomegalia diagnosticado en un establecimiento de atención primaria, su derivación, su posterior asociación con una agenesia del cuerpo calloso y seguimiento postnatal inicial.

Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia

Considerando a raridade da displasia frontonasal (DF) e os poucos estudos sobre esta condição clínica usando ressonância magnética (RM), descrevemos os resultados da análise angular do corpo caloso em 18 indivíduos com DF (7 homens, 11 mulheres), usando um método de fácil reprodução. O Grupo I foi formado por 12 indivíduos com DF isolada e o Grupo II, por 6 portadores de DF sindrômica de etiologia desconhecida. Não houve diferença entre os grupos, e os dados são apresentados em conjunto. Comparando com o grupo controle, houve aumento significativo do ângulo alfa e redução dos ângulos beta e gama (p<0,05) Os ângulos alfa e gama expressam a relação entre a porção anterior do corpo caloso e do piso do 4º ventrículo. Esses achados radiológicos poderiam ocorrer secundariamente à falência do desenvolvimento da cápsula nasal. Assim, as anomalias angulares no corpo caloso poderiam ser um achado usual, e não fortuito, na DF.

Ultrasonografía transfontanelar en las malformaciones del desarrollo del SNC en neonatos / Transfontanelar ultrasound in CNS malformations

Propósito. Demostrar el valor de la Ultrasonografía (US) en el diagnóstico precoz de las malformaciones del desarrollo del sistema nervioso central y determinar la incidencia de las mismas en la población estudiada. Material y métodos. Desde abril de 1999 a abril de 2003 fueron realizadas por el mismo operador 5726 ecografías cerebrales de primera vez con transductores microconvex de 5 y 6 MHz por vía trans-fontanelar. Presentamos un análisis retrospectivo de las mismas referidas solamente a la detección de malformaciones del desarrollo cerebral en niños de 0 solicitadas por diferentes motivos. Se excluyeron las alteraciones cerebrales secundarias a patologías que no inciden en el desarrollo del SNC. (Hipoxia, encefalopatía, atrofia, etc.). Resultados. Se detectaron 118 malformaciones estructurales del desarrollo cerebral (2 por ciento). Siendo su frecuencia la siguiente: Hidrocefalia, 40 casos (34 por ciento); Agenesia parcial o total de cuerpo calloso, 19 (16 por ciento); Hidranencefalia, 13 (11 por ciento); Encefalocele, 12 (10 por ciento); Holoprosencefalia, 11 (9,3 por ciento); Complejo Dandy Walker, 10 (8,5 por ciento); Agenesia de Septum, 5 (4,2 por ciento); Esquisencefalia, 3 (2,5 por ciento); Lipomas intracraneanos, 2 (1,6 por ciento); Malformación Vascular de la fosa posterior, 1 (0,8 por ciento); Quiste aracnoideo, 1 (0,8 por ciento) y la asociación de Dandy Walker con Holoprosencefalia en un paciente, 1 (0,8 por ciento)...(AU)

Alterações anátomo-funcionais do sistema nervoso central no transtorno autístico: um estudo com RNM e SPECT / Anatomical and functional abnormalities of central nervous system in autistic disorder: a MRI and SPECT study

Apresentamos um estudo das alterações anátomo-funcionais do sistema nervoso central (SNC) de pacientes com transtorno autístico (TA), através da ressonância nuclear magnética (RNM) e da tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT). Foram estudados 24 pacientes, sendo 15 (62,5 por cento) do sexo masculino e 9 (17,5 por cento) do feminino, com idade média de 9 anos. Todos os pacientes foram submetidos à RNM e apenas em 19 foi realizado o SPECT. Dos pacientes que realizaram RNM, 75 por cento apresentaram alterações anatômicas e dos que realizaram o SPECT todos apresentaram alterações funcionais. As alterações anatômicas estavam preferencialmente localizadas no corpo caloso (25 por cento), septo pelúcido (15,63 por cento), ventrículos cerebrais (12,55 por cento), cerebelo (9,38 por cento), lobo temporal (6,25 por cento), lobo occipital (6,25 por cento) e hipocampo (6,25 por cento). As alterações funcionais predominaram no lobo frontal (53,13 por cento), lobo temporal (28,13 por cento) , lobo parietal (15,63 por cento) e nos núcleos da base (3,13 por cento). A presença de alterações anátomo-funcionais do SNC não são prioritárias para o diagnóstico, o qual deve ter sempre uma validação clínica

Disgenesia do corpo caloso e más-formações associadas: achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética / Dysgenesis of the corpus callosum and associated malformations: computed tomography and magnetic resonance imaging findings

O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (três casos), agenesia parcial (seis casos) e hipoplasia (dois casos). Anomalias associadas foram observadas em nove casos, incluindo má-formação de Chiari tipo II (um caso), esquizencefalia (um caso), cisto inter-hemisférico (dois casos), heterotopia nodular (um caso), cisto de Dandy-Walker (um caso) e lipoma do corpo caloso (quatro casos). Este artigo demonstra um espectro destes distúrbios, auxiliando na sua interpretação diagnóstica.

Callosal dysgenesis is a malformation of the corpus callosum with origins in the embryogenesis of the telencephalon. We reviewed the computed tomography and magnetic resonance imaging findings of 11 patients with callosal dysgenesis and one patient with normal corpus callosum associated with a lipoma. The patients were divided into three distinct groups: total agenesis (three patients), partial agenesis (six patients) and hypoplasia (two patients). Associated abnormalities were observed in nine patients, including Chiari II malformation (one patient), schizencephaly (one patient), interhemispheric cyst (two patients), Dandy-Walker cyst (one patient), nodular heterotopy (one patient) and lipoma of the corpus callosum (four patients). This paper presents a review that may contribute to the diagnosis of these disorders

Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum

Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) associated with thin corpus callosum was recently described in Japan, and most families were linked to chromosome 15q13-15. We report two patients from two different Brazilian families with progressive gait disturbance starting at the second decade of life, spastic paraparesis, and mental deterioration. One patient presented cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the head of both patients showed a thin corpus callosum. AR-HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, mainly described in Japanese patients. We found only 4 Caucasian families with AR-HSP with thin corpus callosum described in the literature. Further studies including additional Caucasian families of AR-HSP with thin corpus callosum are required to delineate the genetic profile of this syndrome in occidental countries

Síndrome de Aicardi: relato de caso / Aicardi syndrome: case report

Relatamos um caso de síndrome de Aicardi completa em criança do sexo feminino de 2 meses de idade com defeitos lacunares da coróide, espasmos em flexäo, agenesia de corpo caloso e alteraçöes eletrencefalográficas do tipo hipsarritmia assimétrica e alterna atendida no Serviço de Neuropediatria e Neurofisiologia clínica do Hospital de Base de Säo José do Rio Preto, SP.

Síndrome de Mohr / Mohr syndrome

Los síndromes oro-facio-digitales representan un grupo heterogéneo de desórdenes de causa genética, caracterizado por anomalías orales, faciales y de miembros, con o sin otras malformaciones viscerales asociadas. Existen nueve tipos descritos hasta el presente. Es posible que constituyan un amplio espectro de la misma enfermedad. Los diferentes hallazgos fenotípicos se explicarían por la variable expresividad de los genes. Se presenta un caso de síndrome oro-facio-digital tipo II o síndrome de Mohr, con agenesia de cuerpo calloso(AU)

Tomografia computadorizada na agenesia do corpo caloso: achados em 27 casos / Computadorized tomography in agenesis of the corpus callosum: found in 27 cases

Foi realizado estudo retrospectivo de tomografia computadorizada em 27 pacientes com anormalidades anatômicas definidas como agenesia total do corpo caloso, afastando-se os casos de agenesia parcial. Cada caso foi avaliado buscando-se as características tomográficas, incidência por sexo, idade, associaçao com a clínica e com outras malformaçoes congênitas encefálicas. Nesta casuística, contudo, foram eliminados os casos de agenesia do corpo caloso associados a esquizencefalias, holoprosencefalias e malformaçoes do complexo de Dandy-Walker.

Trastornos de migración neuronal / Neuronal migration Disorders

Los trastornos de migración neuronal representan un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso, que alteran el proceso en el que millones de células migran de la matríz germinal, hacia el sitio en el que residirán el resto de la vida. De manera particular, en la corteza cerebral provocan cambios importantes en la citoarquitectura, laminación y fisiología neuronal normal. Aparecen como casos esporádicos, determinados genéticamente o causados por agentes externos como infecciones, intoxicaciones, radiaciones, etc. Las entidades nosológicas mejor identificadas incluyen: esquizencefalia, licencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias neuronales y agensia del cuerpo calloso. Los portadores del padecimiento habitualmente presentan síntomas y signos tempranos de la enfermedad, siendo la epilepsia una manifestación clínica dominante. Mediante estudios de tomografía craneal computada (TCC), resonancia magnética (RM), tomografía por emisión de fotón simple (TCEFS) y estudios de inmuno-histoquímica con técnica de Golgi (IHG), recientemente se ha demostrado que estas disgenesias pueden ser una causa frecuente de muchas epilepsias y síndromes epilépticos refractarios a tratamiento médico, considerados previamente como criptogénicos. Cuando se asocian a estos padecimientos estigmas dismórficos, pueden constituir síndromes genéticos como el de Miller-Dieker, Zellweger y Aicardi

Síndrome de Marshall-Smith. presentación de un caso y revisión de la literatura / Marshall-Smith syndrome. A case report and literatura review

Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y patología respiratoria que frecuentemente conduce a la muerte. La etiología es desconocida. Describimos un caso cuyas características clínicas eran: facies peculiar, dolicocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, narinas entevertidas, filtrum largo, peso bajo para la talla y deficiencia mental, edad ósea acelerada y las falanges medias de las manos eran anchas, alteraciones de tipo neurológico y respiratorio, y muerte temprana. El estudio anatomopatológico reveló ausencia del cuerpo calloso. Se concluye que las características clínicas y radiográficas, así como la detección temprana y la atención multidisciplinaria es relevante para la atención de los pacientes con el síndrome de marshall-Smith

Paciente portador de meningoencefalocele occipital, disgenesia de corpo caloso, agenesia parcial de cerebelo, siringomielia e malformaçäo de Arnold chiari II / Patient with occipital meningoencephalocele, callous body dysgenesis, partial cerebellum agenesis, syringomyelia and defect of Arnold Chiari II

Os autores apresentam o relato do caso de uma criança portadora de meningoencefalocele occipital, disgenesia de corpo caloso, agenesia parcial de cerebelo, siringomielia e malformaçao de Arnold Chiari II. Realizam também uma revisao da literatura, analisando as manifestaçoes clínicas, o diagnóstico e o tratamento das patologias em questao.

Holoprosencefalia: reporte de un caso: actualización bibliográfica / Holopresencephaly: report of a case: bibliographical bring up to date

La holoprosencefalia comprende un espectro de malformaciones que se originan como consecuencia de una falla en el clivaje del cerebro anterior o prosencéfalo. Es una patologia de muy baja incidencia, estimandose cifras entre 1/5000 a 1/16000 nacidos vivos obsevándose una incidencia más alta en casos de embriones de huevo abortados. Se presenta el caso clínico de una paciente de 25 años, cuartigesta, tres cesáreas anteriores, quien comenzó a controlar su embarazo a partir de las 34 semanas. A las 35 semanas se le realiza una ecografía de control en la cual se detecta a nivel del polo cefálico una dilatación ventricular, sin visualizarse el cuerpo calloso; diagnóstico que se confirma a través de una nueva ecografía a las 39 semanas. Se decide programar cesárea dado los antecedentes obtétricos de la paciente...(AU)

Síndrome de aicardi e papiloma do plexo coróide: uma associaçäo rara: relato de caso / Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association: case report

Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformaçoes vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em regiao atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua frequência é mais do que coincidental.