1.
Rev. cuba. pediatr
; 65(2): 138-44, mayo-ago. 1993. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-140834
ABSTRACT
Se describen 3 pacientes: 2 del sexo masculino y 1 del femenino, con enfermedad por almacenamiento lisosomal del tipo fucosidosis. En los 3 casos existió el antecedente de retardo psicomotor y posteriormente se hizo evidente el deterioro progresivo de las capacidades psíquicas motoras adquiridas. Todos tenían facies toscas, retardo mental profundo y alteraciones morfológicas en vértebras lumbares. Desde el punto de vista bioquímico, los 3 pacientes presentaron excreción urinaria de oligisacáridos ricos en fucosa, así como disminución de la actividad de la enzima alfa-L-fucosidasa en leucocitos. Se hace énfasis en la demostración del defecto enzimático como único criterio diagnóstico confirmatorio