Combined Melanocytic Nevus and Nevus Sebaceus: A Case Series and Review of the Literature.

ABSTRACT: Nevus sebaceus is a rare congenital hamartoma with clinical and histopathological features that change with puberty. It has been associated with a number of secondary neoplasms, most of which are thought to derive from follicular germ cells. In this article, the authors describe a total of 3 cases of combined melanocytic nevus and nevus sebaceus to highlight this rare finding.

Hamartoma perineal congénito con malformación genital y anorrectal, asociado a alteración genética: duplicidad del gen TGIF2LX / Congenital perineal hamartoma with genital and anorectal malformation associated with genetic alteraction: duplicity of the TGIF2LX gene

Se presenta el caso de una gestante de 29 años, en la que en la ecografía de la semana 20 se evidencia un varón con genitales externos ambiguos, sospecha de hipospadias y una masa perineal, con el resto de hallazgos normales. La amniocentesis informa de cariotipo 46 XY normal y microarray CGH con duplicidad del gen TGIF2LX, cuya expresión es testicular y su función parece relacionada con la espermatogénesis, y también duplicidad de su gen homólogo TGIF2LY, cuya significación es desconocida. El seguimiento prenatal es normal, con persistencia de la alteración en genitales externos. Al nacimiento se detecta hipospadias con meato en linea media, escroto bífido y masa de consistencia blanda de 4 cm con apéndice cutáneo, asociado a fístula rectoperineal. Las pruebas de imagen indican que se trata de una masa perineal exófitica de 2,2 x 4 cm, de apariencia grasa con nódulo sólido de 1,4 cm en su interior, que podría corresponder a tumor de estirpe grasa de aspecto benigno. Intervenido para resección de la masa a los 11 días de vida, anorrectoplastia posterior y localización de neoano mediante neuroestimulación. El diagnóstico anatomopatológico es hamartoma perineal congénito, con músculo liso, cartílago maduro y tejido adiposo, sin evidencia de malignidad. El postoperatorio precisa de dilataciones anales hasta conseguir defecación espontánea, pero en general es normoevolutivo. El hamartoma perineal congénito es un tumor raro y casi siempre aparece asociado a alguna malformación genital o anorrectal, pero no hay publicaciones que describan correlación con alteraciones genéticas, como podría ser nuestro caso

We present the case of a 29 years old patient, in which the ultrasound of week 20 shows a male with ambiguous external genitals, suspected hypospadias and a perineal mass, with the rest of normal findings. Amniocentesis reports normal 46 XY karyotype and CGH microarray with duplicity of the TGIF2LX gene, whose expression is testicular and its function seems related to spermatogenesis, and also duplicity of its homologous gene TGIF2LY, whose significance is unknown. The prenatal follow-up is normal, with persistence of the alteration in external genitals. At birth, hypospadias was detected with a midline meatus, bifid scrotum, and a soft consistency mass of 4 cm with cutaneous appendage, associated with rectoperineal fistula. The imaging tests indicate an exophytic perineal mass of 2.2 x 4 cm, with a greasy appearance and a solid nodule measuring 1.4 cm inside, which could correspond to a benign-looking fat line tumor. Intervened for resection of the mass at 11 days of life, posterior anoreplasty and neoano localization by neurostimulation. The anatomopathological diagnosis is congenital perineal hamartoma, with smooth muscle, mature cartilage and adipose tissue, without evidence of malignancy. The postoperative period requires anal dilations until spontaneous defecation, but in general it is normal. The congenital perineal hamartoma is a rare tumor and almost always appears associated with some genital or anorectal malformation, but there are not publications that describe correlation with genetic alterations, how could our case be

Hamartoma fibroso de la infancia umbilical: reporte de un caso / Umbilical fibrous hamartoma of infancy: a case report

Resumen: Introducción: el hamartoma fibroso de la infancia (HFI) es un tumor benigno de partes blandas que se presenta generalmente en población infantil y que posee una morfología histológica característica. Objetivo: describir un caso de HFI congénito de características clínicas e histológicas atípicas. Caso Clínico: recién nacido de término, sexo masculino, sin antecedentes mórbidos perinatales, es deriva do a dermatología por placa eritematosa congénita en región umbilical. Estudio histológico evidenció proliferación fusocelular en dermis e hipodermis, de morfología bifásica, con un patrón arremolina do infiltrante y otro de bandas de células fusadas con hábitos fibroblásticos y miofibroblásticos, aso ciada en profundidad a un componente de tejido adiposo maduro. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad difusa a CD34 y focalmente para FXIIIa, con ausencia de inmunoreactividad a ac- tina, desmina, MyoD1, S100, HMB45, Melan A y EMA. Fluorescent in situ hybridization (FISH) para platelet-derived growth factor beta (PDGF beta) y para el gen ETV6 negativos, presentes en el dermatofibrosarcoma protuberans congénito y fibrosarcoma infantil, respectivamente. Estos antecedentes, sumado a los hallazgos histológicos previos, apoyaron el diagnóstico de HFI. Se realizó extirpación quirúrgica, sin signos de recidiva durante el seguimiento clínico. Conclusión: es importante consi derar el HFI dentro del diagnóstico diferencial de tumores subcutáneos infantiles, principalmente en población menor de 2 años. Si bien su comportamiento es benigno, presenta similitud con múltiples lesiones benignas y malignas, lo que hace imperativo realizar un estudio histológico exhaustivo ante lesiones clínicas sospechosas.

Abstract: Introduction: Fibrous hamartoma of infancy (FHI) is a benign, soft tissue tumor that usually oc curs in children and has a characteristic histological morphology. Objective: To describe a case of congenital FHI with atypical histological and clinical characteristics. Clinical case: Full-term male newborn, with no perinatal morbid history was referred to dermatology due to a congenital erythe matous plaque in the umbilical region. The histological study showed a fusocelullar proliferation in dermis and hypodermis of biphasic distribution, with an infiltrative, swirling pattern and bundles of spindle fibroblast-like and myofibroblast-like cells, associated in depth with a mature adipose tissue component. The immunohistochemical study revealed diffuse positivity for CD34, and focal posi tivity for FXIIIa, without immunoreactivity for actin, desmin, MyoD1, S100, HMB45, Melan-A, or EMA. Fluorescent in situ hybridization (FISH) was negative for platelet-derived growth factor recep tor beta (PDGFR-beta) and for ETV6 gene. PDGFR-beta and ETV6 gene are present in congenital dermatofibrosarcoma protuberans and infantile fibrosarcoma, respectively. This history, in addition to previous histological findings, supported the diagnosis of FHI. Surgical resection was performed, without signs of recurrence during clinical follow-up. Conclusion: It is important to consider the FHI within the differential diagnosis of subcutaneous tumors in children, especially in those under two years of age. Although its behavior is benign, it is similar to multiple benign and malignant le sions, which makes it imperative to perform a histological study in front of suspicious clinical lesions.

Lactant de dos mesos amb nòduls plantars bilaterals / No disponible

No disponible

Tumores nasales congénitos de la linea media / Congenital nasal tumors of the midline in ENT

Las masas nasales congénitas de la línea media se presentan con una frecuencia muy baja ­1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos­. Se trata de hallazgos asintomáticos en el recién nacido y son resultado de anomalías congénitas del desarrollo embrionario, que suelen aparecer como masas en la línea media nasal en un punto cualquiera entre glabela y columela. Estas tumoraciones presentan un riesgo elevado de extensión al sistema nervioso central, lo que es especialmente importante tener en cuenta para prevenir consecuencias tales como la fístula de líquido cefalorraquídeo y/o la aparición de meningitis recidivante. Existen gran cantidad de tumores nasales de la línea media que aparecen en el recién nacido o en el lactante y que constituyen diagnósticos diferenciales de las lesiones congénitas antes descriptas. Describiremos brevemente los más frecuentes según nuestra experiencia. AU

Congenital nasal masses of the midline are very rare ­ 1/20,000 to 1/40,000 live births ­. Nasal tumors are asymptomatic findings in the neonate and are caused by congenital abnormalities during fetal development, usually appearing at the nasal midline between the glabella and columella. These tumors are associated with a high risk of extension to the central nervous system; therefore, it is especially important to prevent the development of a cerebrospinal fluid fistula and/or recurrent meningitis. There is a large number of nasal tumors of the midline in neonates or infants in the differential diagnosis of the above-described congenital lesion. Here we briefly describe the most common nasal tumors seen at our department. AU

Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico, manejo pre y posnatal: reporte de un caso clínico / Tuberous sclerosis complex: diagnosis, pre and postnatal management: report of a clinical case

El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.

The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.

A Case of Congenital Simple Hamartoma of the Retinal Pigment Epithelium and Coats' Disease in the Same Eye

No abstract available.

Hamartoma fibroso de la infancia de afectación genital / Fibrous hamartoma of infancy in the genital region

El hamartoma fibroso de la infancia es una proliferación subcutánea benigna, poco frecuente, que predomina en varones menores de 2 años. Su presentación anatómica es variable, con predominio en la región axilar y los miembros superiores; la afectación del área genital es excepcional. Su diagnóstico clínico es difícil, debido a su carácter asintomático y la fácil confusión con otras lesiones malignas de tejidos blandos. La escisión completa es curativa y previene la recurrencia. Presentamos el caso de un varón con hamartoma fibroso escrotal de la infancia. Se discuten la clínica, las características histológicas y su manejo, y se hace referencia a los raros casos de afectación genital descritos en la bibliografía (AU)

Fibrous hamartoma of infancy is a rare benign subcutaneous proliferation, predominantly in males younger than 2 years. Its anatomical location is variable, highlighting the axilla and upper limb. It rarely occurs in the genital region. Diagnosis is difficult, due to its limited symptoms, and should be considered in the differential diagnosis of malignant soft tissue masses. Complete excision is curative and prevents recurrences. We report a case of fibrous hamartoma of infancy located in the scrotum. Clinical, histological characteristics and management are discussed, focus on the uncommon cases of genital involvement reported in the literature (AU)

Congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium: a case report / Hamartoma congênito simples do epitéilo pigmentado da retina: relato de caso

We report the case of a 56-year-old woman who presented for a routine ophthalmological examination without visual symptoms and had a unilateral black retinal lesion that was detected by clinical examination. Fluorescein angiography and optical coherence tomography findings were compatible with a congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium. It is very important to detect this tumor and differentiate it from other pigmented fundus lesions that can compromise visual function or result in systemic conditions such as those caused by malignant tumors.

Relato de um caso de paciente feminina de 56 anos que compareceu a uma consulta oftalmológica de rotina sem sintomas visuais e apresentando uma lesão retiniana preta, unilateral, detectada ao exame clínico. As características da angiografia fluoresceínica e da tomografia de coerência óptica foram compatíveis com hamartoma congênito simples do epitélio pigmentado da retina. É muito importante detectar este tumor e diferenciá-lo de outras lesões fundoscópicas pigmentadas que podem comprometer a função visual ou, além disso, afetar o paciente sistemicamente como em tumores malignos.

Hamartoma de músculo liso congénito: importancia de un correcto diagnóstico diferencial / Congenital smooth muscle hamartoma: the importance of a correct differential diagnosis

No disponible

Hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito / Precalcaneal Congenital Fibrolipomatous Hamartoma

No disponible

Hamartoma congénito de músculo liso / The congenital smooth muscle hamartoma

El hamartoma congénito de músculo liso es una malformación cutánea benigna poco frecuente. Se trata de una acumulación hamartomatosa de las fibras musculares lisas provenientes de los músculos erectores del pelo. Está presente al nacimiento, habitualmente en forma de una placa indurada solitaria, con un grado variable de hiperpigmentación e hipertricosis. Puede persistir indefinidamente, aunque existe cierta tendencia a hacerse menos notoria con el tiempo. No suele requerir ningún tratamiento (AU)

The congenital smooth muscle hamartoma is a rare benign cutaneous malformation. It is a hamartomatous accumulation of the smooth muscular fibers from the hair erecting muscles. It usually exists since birth in the shape of solitary hardened plaque, with a variable degree of hyper pigmentation and hypertrichosis. It may persist indefinitely, though certain tendency exists of becoming less notorious with time. It usually does not need of any treatment (AU)

Hamartoma fibrolipomatoso congénito / Precalcaneal congenital fibrolipomatous hamartoma

El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una entidad de la infancia de naturaleza benigna, que aparece en el nacimiento o unos meses después, en forma de una lesión nodular, unilateral o, más frecuentemente, bilateral y simétrica, en la parte posteromedial de los talones. Normalmente son lesiones asintomáticas y no se asocian otras alteraciones. Habitualmente no es necesario realizar ningún tratamiento(AU)

The precalcaneal congenital fibrolipomatous hamartoma is a benign condition of infancy present at birth or appearing a few months later, as a solitary nodule, unilateral or most commonly bilateral and symmetrical in the medial posterior region of the heels. They are usually asymptomatic and not associated with any other alterations. Usually no treatment is required(AU)

Hamartoma congénito de músculo liso en niño de un año de edad / Congenital smooth muscle hamartoma in a one year-old boy

Se trata de un niño de un año de edad, con placa eritematosa de color pardo en la piel del glúteo izquierdo que apareció en el período perinatal, con signo de pseudodarier. En la histología, se evidenciaron haces de músculo liso maduro en la dermis, con epidermis normal. La inmunohistoquímica marcó la actina del músculo liso, la desmina y el H-caldesmón, con lo que se comprobó el diagnóstico de hamartoma congénito de músculo liso.

Hamartoma torácico congénito: a propóstio de un caso / Congenital thoracic hamartoma: A case report

A pesar de su poca frecuencia las tumoraciones de la cavidad torácica fetal constituyen casos realmente curiosos descritos en la literatura mundial. Dentro de estos los hamartomas, los linfangiomas, tumores fibrosos y teratomas mediastinales han sido reportados según hallazgos clínicos o de necropsia, pues no obstante su histología inequívocamente benigna puede acompañarse de otras malformaciones como el secuestro pulmonar, la hipoplasia pulmonar, pulmones quísticos, hidrops fetalis e hidrotórax. En este trabajo presentamos un hallazgo de la necropsia realizada a un feto masculino de 1360 g y 27 semanas de edad gestacional procedente de una interrupción de embarazo por diagnóstico prenatal de hernia diafragmática derecha, observándose durante la necropsia integridad del músculo diafragmático y la presencia de un tumor sólido y pediculado en la cavidad torácica derecha con estudio histológico concluyente de un hamartoma, acompañado de una hipoplasia moderada del pulmón derecho(AU)

In spite of its scarce frequency tumors of the fetal thoracic cavity constitute weird cases described in the world literature. Among them hamartomas, lymphangiomas, fibrosis tumors and mediastinal teratomas have been reported according to clinical or necropsy findings because no matter the undoubtedly benign histology, they may be together with some other anomalies, such as, the pulmonary sequestrum, pulmonary hypoplasia, cystic lungs, hydrops fetalis and hydrothorax. In this work it is presented the necropsy finding of a male fetus of 1360 grams and 27 weeks of gestation interrupted by the prenatal diagnosis of right diaphragmatic hernia, noticing during the necropsy, the integrity of the diaphragmatic muscle and the presence of a solid and pediculated tumor in the right thoracic cavity with a final histological research of harmatoma joined by moderated right lung hypoplasia(EU)

Hamartoma quístico retrorrectal: hallazgos radiopatológicos / Retrorectal cystic hamartoma (tailgut cyst): Radiologic and pathologic findings

El hamartoma quístico retrorrectal es una rara lesión congénita que suele presentarse como una masa presacra. Se origina a partir de restos del intestino caudal embrionario. Es más frecuente en mujeres y generalmente se diagnostica en la edad media. Suele ser asintomático. Radiológicamente puede ser indistinguible de otras lesiones quísticas que también pueden presentarse en la región presacra, por lo que el examen histológico de la pieza resulta imprescindible para su diagnóstico definitivo. El tratamiento quirúrgico es fundamental para establecer el diagnóstico y para evitar complicaciones (infección y degeneración maligna) (AU)

Cystic hamartoma is a rare congenital lesion that presents as a presacral mass. It arises from remnants of the embryonic postanal gut. It is more common in women and usually presents in middle age. It is usually asymptomatic. It is difficult to distinguish the imaging appearance of cystic hamartoma from that of many other presacral cysts; therefore, histologic analysis is essential for the definitive diagnosis. Complete surgical excision is indicated to establish the diagnosis and avoid complications (infection and malignant transformation) (AU)

Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso / Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión congénita extremadamente rara, con características macro y microscópicas que ayudan a su fácil diagnóstico; a pesar de lo anterior, se han descrito muy pocos casos. Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad, con una masa en la región medial de cuello, pediculada, la cual se extirpó quirúrgicamente obteniendo el diagnóstico de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso. Se analizan las características clínicas, macroscópicas, histológicas e inmunohistoquímicas, que permiten diagnosticar esta entidad. La asociación con anomalías congénitas, aunque poco frecuente, debe ser valorada por el clínico (AU)

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is an extremely rare congenital lesion, and very few cases have been reported even though its macroscopic and microscopic features make diagnosis easy. An 18-year-old woman consulted with a pedunculated mass in the medial region of her neck. The mass was surgically removed, and rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma was diagnosed. The clinical, macroscopic, histologic, and immunochemical characteristics that allow diagnosis of this entity are discussed. Although association with congenital abnormalities is uncommon, this possibility should be assessed by the clinician (AU)