[Analysis of 9 patients with adolescence-onset methylenetetrahydrofolate reductase deficiency].

Objective: To explore the diagnosis and treatment of adolescence-onset methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. Methods: This was a retrospective case study. Nine patients with adolescence-onset MTHFR deficiency were diagnosed at Peking University First Hospital from January 2016 to December 2022, and followed up for more than 1 year. Their general information, clinical manifestations, laboratory tests, cranial images, MTHFR gene variants, diagnosis, treatment, and outcome were analyzed retrospectively. Results: The 9 patients came from 8 families. They had symptoms at age of 8.0 years to 17.0 years and diagnosed at 9.0 years to 17.5 years. Eight were male and 1 was female. Two patients were brothers, the elder brother developed abnormal gait at 17.0 years; and the younger brother was then diagnosed at 15.0 years of age and treated at the asymptomatic stage, who was 18.0 years old with normal condition during this study. The main manifestations of the 8 symptomatic patients included progressive dyskinesia and spastic paralysis of the lower limbs, with or without intellectual decline, cognitive impairment and behavioral abnormalities. Totally, 15 variants of MTHFR gene were identified in the 9 patients, including 8 novel variants. Five patients had brain image abnormalities. Increased plasma total homocysteine level (65-221 µmol/L) was found in all patients, and decreased to 20-70 µmol/L after treatment with betaine and calcium folinate. Besides, the 8 symptomatic patients had their behavior and cognitive problems significantly improved, with a legacy of lower limb motor disorders. Conclusions: Late-onset MTHFR deficiency can occur in adolescence. The diagnosis is usually delayed because of non-specific clinical symptoms. The test of blood total homocysteine could be used as a selective screening test. Eight novel varients of MTHFR gene were identified. Timely treatment can improve clinical condition significantly, and pre-symptomatic treatment may prevent brain damage.

The live biotherapeutic SYNB1353 decreases plasma methionine via directed degradation in animal models and healthy volunteers.

Methionine is an essential proteinogenic amino acid, but its excess can lead to deleterious effects. Inborn errors of methionine metabolism resulting from loss of function in cystathionine ß-synthase (CBS) cause classic homocystinuria (HCU), which is managed by a methionine-restricted diet. Synthetic biotics are gastrointestinal tract-targeted live biotherapeutics that can be engineered to replicate the benefits of dietary restriction. In this study, we assess whether SYNB1353, an E. coli Nissle 1917 derivative, impacts circulating methionine and homocysteine levels in animals and healthy volunteers. In both mice and nonhuman primates (NHPs), SYNB1353 blunts the appearance of plasma methionine and plasma homocysteine in response to an oral methionine load. A phase 1 clinical study conducted in healthy volunteers subjected to an oral methionine challenge demonstrates that SYNB1353 is well tolerated and blunts plasma methionine by 26%. Overall, SYNB1353 represents a promising approach for methionine reduction with potential utility for the treatment of HCU.

Differential effect of ticagrelor versus clopidogrel by homocysteine levels on risk of recurrent stroke: a post hoc analysis of the CHANCE-2 trial.

BACKGROUND: Elevated homocysteine levels are associated with increased blood coagulation and platelet activity and may modulate the response to antiplatelet therapies. We aimed to investigate the effects of homocysteine levels on the efficacy and safety of ticagrelor-acetylsalicylic acid (ASA) versus clopidogrel-ASA among patients with minor stroke or transient ischemic attack who carried CYP2C19 loss-of-function alleles. METHODS: We conducted a post hoc analysis of the CHANCE-2 (The Clopidogrel in High-risk Patients with Acute Nondisabling Cerebrovascular Events-II) trial. Participants were randomly assigned to treatment with ticagrelor-ASA or clopidogrel-ASA. We categorized participants into groups with elevated and non-elevated homocysteine levels, based on the median level. The primary efficacy outcome was recurrent stroke within 90-day follow-up. The primary safety outcome was severe or moderate bleeding within 90 days. RESULTS: A total of 2740 participants were randomly assigned to receive ticagrelor-ASA and 2700 to receive clopidogrel-ASA. Use of ticagrelor-ASA was associated with a reduced risk of recurrent stroke among participants with elevated homocysteine levels (74 [5.3%] v. 119 [8.5%]; hazard ratio [HR] 0.60, 95% confidence interval [CI] 0.45-0.81), but not among those with non-elevated levels (86 [6.4%] v. 87 [6.7%]; HR 0.97, 95% CI 0.71-1.32; p = 0.04 for interaction). When analyzed as a continuous variable, the benefits of ticagrelor-ASA with regard to recurrent stroke increased as homocysteine levels increased (p = 0.04 for interaction). No significant interaction between homocysteine levels and treatment with regard to severe or moderate bleeding was observed (p = 0.7 for interaction). We found a significant interaction between homocysteine levels and therapy with regard to recurrent stroke in females (p = 0.04 for interaction) but not males. INTERPRETATION: In comparison with clopidogrel-ASA, ticagrelor-ASA conferred more benefit to patients with elevated homocysteine levels, particularly to female patients, in this secondary analysis of a randomized controlled trial involving patients with minor ischemic stroke or TIA. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov, no. NCT04078737.

Exogenous methionine contributes to reversing the resistance of Streptococcus suis to macrolides.

Streptococcus suis (S. suis) has been increasingly recognized as a porcine zoonotic pathogen that threatens the health of both pigs and humans. Multidrug-resistant Streptococcus suis is becoming increasingly prevalent, and novel strategies to treat bacterial infections caused by these organisms are desperately needed. In the present study, an untargeted metabolomics analysis showed that the significant decrease in methionine content and the methionine biosynthetic pathway were significantly affected by the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway enrichment analysis in drug-resistant S. suis. The addition of L-methionine restored the bactericidal activity of macrolides, doxycycline, and ciprofloxacin on S. suis in vivo and in vitro. Further studies showed that the exogenous addition of methionine affects methionine metabolism by reducing S-adenosylmethionine synthetase activity and the contents of S-adenosylmethionine, S-adenosyl homocysteine, and S-ribose homocysteine. Methionine can decrease the total methylation level and methylesterase activity in multidrug resistant S. suis. The drug transport proteins and efflux pump genes were significantly downregulated in S. suis by exogenous L-methionine. Moreover, the exogenous addition of methionine can reduce the survival of S. suis by affecting oxidative stress and metal starvation in bacteria. Thus, L-methionine may influence the development of resistance in S. suis through methyl metabolism and metal starvation. This study provides a new perspective on the mitigation of drug resistance in S. suis.IMPORTANCEBacterial antibiotic resistance has become a severe threat to human and animal health. Increasing the efficacy of existing antibiotics is a promising strategy against antibiotic resistance. Here, we report that L-methionine enhances the efficacy of macrolides, doxycycline, and ciprofloxacin antibiotics in killing Streptococcus suis, including multidrug-resistant pathogens. We investigated the mechanism of action of exogenous methionine supplementation in restoring macrolides in Streptococcus suis and the role of the methionine cycle pathway on methylation levels, efflux pump genes, oxidative stress, and metal starvation in Streptococcus suis. It provides a theoretical basis for the rational use of macrolides in clinical practice and also identifies a possible target for restoring drug resistance in Streptococcus suis.

Homocisteína plasmática en la preeclampsia y eclampsia durante el pre y posparto / Plasma homocysteine in pre-eclampsia and eclampsia before and after delivery

Objetivo. Comparar las concentraciones plasmáticas de homocisteína en preeclámpticas, eclámpticas y normotensas en el pre y posparto. Métodos. Se incluyó a 30 pacientes con preeclampsia leve (grupo A), 30 pacientes con preeclampsia severa (grupo B) y 30 pacientes con eclampsia (grupo C). El grupo control fue seleccionado por tener edad e índice de masa corporal similares con los grupos en estudio y consistió en 35 embarazadas normotensas (grupo D). Las muestras de sangre se recolectaron en todas las pacientes antes del parto y las muestras de seguimiento posparto se recolectaron a los 7 días y a las 6 semanas en todos los grupos. Resultados. Se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los controles y los 3 grupos de estudio con respecto al peso de los recién nacidos (p < 0,05). Las concentraciones plasmáticas más altas en el preparto se observaron en el grupo de pacientes eclámpticas seguido por las preeclámpticas severas. Los 3 grupos en estudio presentaron valores significativamente más altos que los controles (p < 0,05). A los 7 días y 6 semanas del posparto, los grupos de estudio (A, B y C) presentaron concentraciones plasmáticas promedio de homocisteína más altas y estadísticamente significativas al compararlas con el grupo de embarazadas controles (p < 0,05). Conclusiones. Las preeclámpticas y las eclámpticas presentan concentraciones plasmáticas más elevadas de homocisteína y esta elevación se mantiene hasta las 6 semanas del posparto, comparado con embarazadas normotensas sanas (AU)

Objective. To compare plasma homocysteine concentrations in preeclamptic, eclamptic and normotensive pregnant patients before and after delivery. Methods. We included 30 patients with mild preeclampsia (group A), 30 patients with severe pre-eclampsia (group B), and 30 patients with eclampsia (group C). A control group of 35 normotensive women (group D) was selected with a similar age and body mass index as the study groups. In all groups, blood samples were collected in all patients before delivery, and post-partum follow-up samples were collected at 7 days and 6 weeks. Results. Statically significant differences were found between controls and the three study groups in birthweight (P<.05). Before delivery, the highest concentrations were seen in eclamptic patients followed by those with severe preeclampsia. Concentrations were significantly higher in the three study groups than in controls (P<.05). At 7 days and 6 weeks, mean homocysteine concentrations were significantly higher in groups A, B and C than in group D (P<.05). Conclusions. Homocysteine concentrations were significantly higher in pre-eclamptic and eclamptic patients than in normotensive pregnant women and remained higher at 6 weeks after delivery (AU)

El déficit de vitamina B12 y ácido fólico en la población mayor de 65 años: estudio descriptivo / Vitamin B12 and folic acid deficiency in the population over 65 years: A descriptive study

Introducción. El objetivo de este estudio es conocer la prevalencia de déficit de vitamina B12 y ácido fólico en la población de 65 y más años de una zona semiurbana y rural, así como conocer los factores del riesgo de dicho déficit en esta población y su relación con la prevalencia de patología cardiovascular y cognitiva concomitante. Material y método. Estudio transversal realizado en la consulta de Geriatría durante el periodo comprendido entre 2008 y 2010. Se han recogido variables demográficas, clínicas y de laboratorio en 3 momentos diferentes. Se ha realizado un análisis bivariante con las variables resultado (déficit de vitamina B12 y ácido fólico). Resultados. El 16,5% de la muestra presentó déficit de la vitamina B12. No hubo pacientes con déficit de ácido fólico. Se ha encontrado una fuerte asociación del déficit de vitamina B12 con enfermedades cardiológicas y cerebro-vasculares, así como con factores de riesgo vascular y fármacos administrados en prevención de eventos cardíacos e isquémicos cerebrales. Conclusiones. Existe una mayor prevalencia de déficit de vitamina B12 en la población anciana del área de influencia de Medina del Campo en relación a la encontrada en la literatura, no así con el déficit aislado de ácido fólico(AU)

Introduction. The aim of this study is to establish the prevalence of vitamin B12 and folic acid deficiency in the population of 65 years and over in semi-urban and rural area, as well as investigating the risk factors, and the determining factors of this deficiency in this population and its relationship with the prevalence of concomitant cardiovascular and cognitive diseases. Materials and methods. A cross-sectrionall study conducted in the Geriatrics Outpatients in the period between 2008 and 2010. Demographic, clinical and laboratory were collected at 3 different times.A bivariate analysis was performed with lack of vitamin B12 and folic acid, as the outcome variables. Results. Vitamin B12 defieciency was found in 16.5% of the sample, and no folic acid deficiency. A strong association was found with vitamin B12 deficiency and cardiac and cerebrovascular diseases, vascular risk factors and drugs administered in prevention of cardiac events and ischaemic stroke. Conclusions. There was a higher prevalence of vitamin B12 deficiency in the elderly population in the catchment area of Medina del Campo compared to that found in the literature, but not so with the isolated deficiency of folic acid(AU)

Homocisteína sérica en neonatos de preeclámpticas y de embarazadas normotensas / Serum homocysteine concentrations in the newborns of preeclamptic and normotensive pregnant women

Objetivo. Comparar las concentraciones de homocisteína sérica en neonatos de preeclámpticas y de embarazadas normotensas. Método. Se seleccionaron 35 pacientes preeclámpticas y sus recién nacidos (grupo A; casos) y 35 embarazadas normotensas y sus recién nacidos (grupo B; controles). Se evaluaron las concentraciones de homocisteína materna-neonatal y el peso de los recién nacidos de pacientes preeclámpticas y normales. Resultados. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas con relación a la edad gestacional, la presión arterial sistólica y diastólica y la presencia de proteinuria (p<0,05). Las concentraciones de homocisteína materna fueron más altas en las pacientes del grupo A al compararlas con las embarazadas del grupo B (p<0,05). Se observó que los recién nacidos de las preeclámpticas presentaban pesos promedios significativamente menores que los recién nacidos de las embarazadas normales (p<0,05). Se encontró que los recién nacidos de las pacientes del grupo A presentaban concentraciones de homocisteína significativamente mas altas que las embarazadas del grupo B (p<0,05). Al correlacionar las concentraciones de homocisteína del recién nacido, se observó que era moderada, positiva y significativa con las concentraciones de homocisteína materna y una correlación moderada, negativa y significativa con el peso del recién nacido (p<0,05). Conclusión. Los recién nacidos de pacientes preeclámpticas tienen concentraciones significativamente más altas de homocisteína comparado con los recién nacidos de embarazadas normotensas (AU)

Objective. To compare serum homocysteine concentrations in the newborns of preeclamptic patients and normotensive pregnant women. Methods. Thirty-five preeclamptic patients and their newborns (group A; cases) and 35 normotensive pregnant women and their newborns (group B; controls) were selected. Maternal-neonatal homocysteine concentrations and neonatal weight were evaluated in both groups. Results. Statistically significant differences were found in gestational age, systolic and diastolic blood pressure and the presence of proteinuria (p<0.05). Maternal homocysteine concentrations were higher in group A than in group B (p<0.05). Mean neonatal weight was significantly lower in group A than in group B (p<0.05). Neonatal homocysteine concentrations were higher in group A than in group B (p<0.05). When the homocysteine concentrations of newborns were correlated, there was a moderate, positive and significant correlation with maternal homocysteine concentrations and a moderate, negative and significant correlation with neonatal weight (p<0.05). Conclusion. Homocysteine concentrations were significantly higher in the newborns of preeclamptic patients than in those of normotensive pregnant women (AU)

Asociación entre los niveles de ácido fólico con biomarcadores de riesgo cardiovascular en atletas de alto rendimiento / Association beetwen folic acid levels with cardiovascular risk biomarkers in high performance athletes

INTRODUCCIÓN: La deficiencia de ácido fólico y de vitamina B12 disminuye el rendimiento físico. Los atletas de alto rendimiento podrían tener una ingesta insuficiente de vitaminas del grupo B si se alimentan con dietas monótonas o de bajo consumo energético. Se ha demostrado que niveles bajos de homocisteína (Hcy) en sangre están normalmente asociados con la vitamina B12 y fólico, y con un menor riesgo cardiovascular, mostrándose el entrenamiento relacionado intenso con la hiperhomocisteinemia (HHcy) (> 12 mg / mL). OBJETIVO: Valorar el estado nutricional en B12 y fólico, y la situación cardiovascular en una muestra de deportistas de élite y estudiar el efecto de una suplementación en la población, donde el riesgo cardiovascular está presente. METODOLOGÍA: El estudio se ha llevado a cabo con 14 jugadores profesionales de balonmano > 18años, llevando un seguimiento durante dos meses de entrenamiento intermitente intenso y suplementado con 200 mg/d de ácido fólico y 2,5μg/d de vitamina B12. Tanto al inicio como a los dos meses y a los cuatro meses se valoró la ingesta de ácido fólico y vitamina B12 (mediante recordatorio de 72h y el software Nutriber®), y se determinaron los niveles de B12, fólico y Hcy mediante enzimoinmunoensayo(AU)

CONCLUSIÓN /DISCUSIÓN: Tanto la ingesta de vitamina B12 como su nivel plasmático fueron adecuados. La ingesta de fólico estaba de acuerdo con las RDIs en humanos sanos, pero por debajo de la ingesta diaria recomendada para deportistas (300μg/d) en el 14,3% de los sujetos al comienzo del estudio; ninguno se mostró deficiente después de la suplementación. Otros autores recomiendan un consumo más alto de ácido fólico para entrenamiento intermitente intenso (400- 500 mg/d), y teniendo en cuenta estas recomendaciones, nuestros resultados muestran un 50-85,5%, respectivamente, de deportistas con una ingesta deficiente de ácido fólico. Aun así, los niveles de ácido fólico en plasma se encuentran dentro de los niveles de referencia (ref. 4,2-19,9 ng/ml), aunque se encuentra una asociación negativa significativa entre los niveles plasmáticos de fólico y Hcy (p <0,05). ¿Cuál es la ingesta real recomendada de fólico y vitamina B12 en deportistas con entrenamiento intermitente intenso? Los atletas de élite deben ser controlados mediante un exhaustivo asesoramiento y seguimiento nutricional y clínico. Es necesario el ajuste de las recomendaciones de vitamina B12 y ácido fólico para optimizar el rendimiento deportivo y prevenir problemas cardiovasculares comunes asociados(AU)

INTRODUCTION: The deficiency of folic acid and vitamin B12 reduced physical performance. High performance athletes may have an insufficient intake of vitamins of group B if they are fedmonotonous diets with low energy consumption. It has been shown that low levels of homocysteine (Hcy) levels are usually associated with vitamin B12 and folic acid, and reduced cardiovascular risk, showing the intense training associated with hyperhomocysteinemia (HHcy) (> 12 mg / mL). OBJECTIVE: To assess the nutritional status of B12 and folate, and cardiovascular status in a sample of elite athletes and to study the effect of supplementation in the population where cardiovascular risk is present. METHODS: The study was conducted with 14 professional handball players > 18 years, followed for two months of intense intermittent training and supplemented with 200 mg / d of folic acid and 2.5μg /d of vitamin B12. At baseline and at two months and four months we evaluated the intake of folic acid and vitamin B12 (72h-recall and Nutriber ® software), and determined the levels of B12, folate and Hcy by enzyme immunoassay(AU)

CONCLUSION / DISCUSSION: Both the intake of vitamin B12 and its plasma level was adequate. Folate intake was according to the RDIs in healthy humans, but below the recommended daily intake for athletes (300μg / d) in 14.3% of subjects at baseline, none were poor after the supplementation. Other authors recommend a higher intake of folic acid to intense intermittent training (400 - 500 mg /d), and taking into account these recommendations, our results showed a 50-85.5%, respectively, Athletes with an inadequate intake of folic acid. Still, folic acid levels in plasma are within the reference levels (ref. 4.2 to 19.9 ng / ml), although there is a significant negative association between plasma levels of folate and Hcy (p <0.05). What is the recommended intake of folic real and vitamin B12 in intense intermittent training athletes? Elite athletes should be monitored by a comprehensive nutritional counseling and clinical monitoring. Adjustment is needed on the recommendations of vitamin B12 and folic acid to optimize athletic performance and prevent cardiovascular problems commonly associated(AU)

La actividad física determinada mediante acelerometría es menor en los pacientes obesos / Obese subjects exhibit a reduced physical activity assessed by accelerometry

Objetivos: Un descenso de actividad física (AF) puede ser un factor de obesidad. El objetivo del presente estudio fue evaluar la utilidad del acelerómetro Actical® para medir de manera objetiva la AF y establecer diferencias entre sujetos normoponderales, con sobrepeso u obesidad. Material y métodos: Se midió la AF con el Actical® y se comparó con la información obtenida con el SenseWear®Arm- Band. Se midió la AF de 46 sujetos normoponderales (NP), 17 con sobrepeso (SP) y 31 obesos (OB). También se midieron diferentes variables antropométricas y bioquímicas. Resultados: La AF registrada fue similar independientemente del lugar de colocación del dispositivo y comparable con la obtenida con el ArmBand. Los pacientes obesos mostraron un nivel reducido de AF evidenciado por la cantidad de actividad registrada por el acelerómetro (NP: 357 ± 16, SP: 338 ± 23, OB: 298 ± 14, cuentas/min P<0,05). La cantidad de AF se correlacionó, entre otras variables, con el IMC (r=-0,38, P<0,05), la circunferencia de la cintura (r=-0.42, P<0.05) y la concentración de ácidos grasos libres (r=-0,44, P<0,01). Conclusiones: El acelerómetro Actical® proporciona una medida objetiva del grado de AF de un individuo permitiendo establecer diferencias entre los individuos normoponderales y los pacientes obesos. Un bajo grado de AF se asocia con un peor perfil lipídico y mayor resistencia a la insulina, sobre todo en los sujetos obesos, aumentado su riesgo cardiometabólico (AU)

Aim: Reduced physical activity (PA) play a role in obesity. The amount and intensity of PA in free-living conditions is difficult to measure. The aim was to evaluate the usefulness of the accelerometer Actical® to measure PA and to discriminate potential differences between lean and obese subjects. Material and Methods: We studied information obtained with the Actical® and compared it with the SenseWear®Arm- Band. PA of 46 lean (LE), 17 overweight (OW) and 31 obese (OB) volunteers. Anthropometric variables and blood biochemistry were analysed. Results: Data regarding PA obtained with the Actical® was similar independently of the location and comparable to the one obtained with the ArmBand. Obese subjects exhibited a reduced PA as evidenced by the amount of movement recorded by the accelerometer (LE: 357 ± 16, OW: 338 ± 23, OB: 298 ± 14, counts/min P<0.05). The amount of PA showed a significant correlation with BMI (r=-0.38, P<0.05), waist circumference (r=-0.42, P<0.05), and circulating free fatty acids concentrations (r=-0.44, P<0.01). Conclusions: The accelerometer Actical® worn on the wrist represents a useful tool in the clinical setting allowing to discriminate differences between lean and obese subjects. A low PA level is accompanied by a worst lípid profile and higher insulin resistance, particullarly in obese subjects, increasing its cardiometabolic risk (AU)

Efecto de diosgenina sobre la proteína C reactiva y homocisteína en pacientes menopáusicas / Effect of diosgenin on homocysteine and C-reactive protein concentrations in postmenopausal women

El objetivo fue investigar las concentraciones de homocisteína y proteína C reactiva en pacientes menopáusicas tratadas con diosgenina como alternativa a la terapia de reemplazo hormonal. Se realizó una investigación de tipo explicativa, prospectiva y longitudinal, con un diseño cuasi experimental y un muestreo no probabilístico de 49 pacientes que asistieron a la consulta de menopausia del Hospital Central Dr. Urquinaona. Se determinaron las concentraciones de homocisteína y proteína C reactiva antes y después de 6 meses de tratamiento con diosgenina. El promedio ± desviación estándar de las mujeres menopáusicas fue de 51,6 ± 2,9 años; la edad ± desviación estándar de aparición de la menopausia fue de 44,6 ± 2,1 años y el tiempo desde la menopausia fue de 45,7 ± 18,4 meses. Se encontró un incremento de más del 56% en la concentración de proteína C reactiva a los 6 meses de tratamiento en comparación con las concentraciones iniciales (p < 0,05). Las concentraciones de homocisteína plasmática presentaron una ligera disminución (aproximadamente mayor del 5%) comparadas con las concentraciones iniciales (p = NS). Se concluye que la diosgenina produce aumento significativo en la concentración de proteína C reactiva sin inducir modificaciones en las concentraciones plasmáticas de homocisteína luego de 6 meses de tratamiento (AU)

The aim of this study was to investigate homocysteine and C-reactive protein concentrations in postmenopausal women treated with diosgenin as an alternative to hormone replacement therapy. An explanatory, prospective and longitudinal study was performed with a quasi-experimental design and non-probabilistic sampling of 49 patients who attended the menopause clinic of the Dr. Urquinaona General Hospital. Homocysteine and C-reactive protein concentrations were determined before and after 6 months of treatment with diosgenin. The mean age of the postmenopausal women was 51.6 ± 2.9 years. Age at menopause onset was 44.6 ± 2.1 years and the time from m e n o p a use was 45.7 ± 18.4 months. C-reactive protein concentrations were increased by more than 56% at 6 months of treatment compared with initial concentrations (P<.05). Plasma homocysteine concentrations slightly decreased (by more than 5%, approximately) compared with initial concentrations (P=NS). We conclude that diosgenin significantly increases C -reactive concentrations, without modifying plasma homocysteine concentrations after 6 months of treatment (AU)

Concentración de vitamina B12 en suero en población puberal de la Comunidad de Madrid / Serum vitamin B12 levels in an adolescent population in Madrid

Introducción: Disponer de datos sobre la concentración de vitamina B12 en suero en niños es imprescindible para establecer unos percentiles que permitan realizar comparaciones entre regiones o países y poder plantear la suplementación de la dieta con vitaminas del grupo B como prevención secundaria frente a las enfermedades cardiovasculares. Material y métodos: Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo de tipo transversal, con el fin de estimar las concentraciones séricas de vitamina B12 en la población escolar entre 13 y 15 años en la Comunidad de Madrid. Se realizó una determinación de folato y vitamina B12 en las muestras de sangre obtenidas en ayunas. Se determinó el genotipo C677T de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Resultados: Las concentraciones medias de vitamina B12 obtenidos en nuestro estudio fueron de 503 pmol/l; intervalo de confianza del 95 % (IC 95 %) (478-528 pmol/l). La mediana fue de 471 pmol/l; rango intercuartílico (337-632 pmol/l). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas por edad o genotipo C677T. La concentración sérica de vitamina B12 fue significativamente mayor en las mujeres. La prevalencia de valores deficitarios de vitamina B12 (< 224 pmol/l) fue del 6 % en varones y del 4 % en mujeres. Conclusiones: Se presentan valores de referencia de las concentraciones de vitamina B12 sérica en población adolescente. La prevalencia de déficit de vitamina B12 es mayor en varones (AU)

Introduction: Serum vitamin B12 concentration levels in children are essential to establish values in order to compare different regions or countries, and for considering e the possibility of supplementing diets with group B vitamins as a secondary prevention against cardiovascular diseases. Material and methods: A cross-sectional epidemiological study was carried out to asses serum vitamin B12 levels in school children, 13-15 years of age, in Madrid. Folate and vitamin B12 vitamin determinations were performed on fasting blood samples. Genotype C677T of methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme was determined by PCR. Results: The mean vitamin B12 level obtained in our study was 503 pmol/l; CI 95 % CI (478-528 pmol/l). The median was 471 pmol/l; interquartile range (IR) (337-632 pmol/l). No statistically significant differences were found by age or C677T genotype for MTHFR. Serum vitamin B12 concentrations were significantly higher in females. Prevalence of vitamin B12 deficiency (< 224 pmol/l) was 6 % in males and 4 % in females. Conclusions: Reference values for serum vitamin B12 concentrations in an adolescent population are presented. Prevalence of vitamin B12 deficiencies is higher in males (AU)

Homocisteína y actividad física / Homocysteine and physical activity

Introducción. Se estudia la relación entre la homocisteína y la actividad física, teniendo en cuenta la asociación con otros factores como el sexo, la edad, la vitamina B12 y el ácido fólico. Método. Muestra de 40 adultos, trabajadores del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga. La actividad física se midió mediante podómetro y por encuesta retrospectiva. Resultados. En la muestra global, la homocisteína está relacionada inversamente con la actividad física, medida mediante podómetro, con el sexo femenino, con el ácido fólico y directamente con la edad. En el análisis multivariante, la asociación significativa permanece únicamente con el sexo. Las mujeres muestran más actividad física diaria y valores de homocisteína más bajos, que en los varones. Los datos de ejercicio físico obtenidos por encuesta no revelan ninguna asociación, aunque los varones tiene una tendencia, no significativa, a realizar más ejercicio físico estructurado. Conclusiones. A la vista de las referencias bibliográficas existentes, se comentan los resultados con la finalidad práctica de matizar las recomendaciones que se realizan a la población en el ejercicio físico con fines preventivos y promotores de salud (AU)

Introduction. We examined the relationship between homocysteine levels and physical activity, taking into account other factors such as gender, age, folic acid and vitamin B12. Methods. The sample included 40 adults, workers of the Hospital Universitario Virgen de la Victoria of Málaga (Spain). The physical activity was measured by pedometer and by retrospective questionnaire. Results. In the overall sample homocysteine is inversely related with physical activity, measured by pedometer, but not when done by a retrospective questionnaire on structured physical exercise, with the female sex and with the folic acid levels, and was directly related with the age. Multivariant step by step statistical study shows that the significany association remains only with gender. Women have higher values of homocysteine than men. The women also accomplished higher physical activity than men, when the pedometer results were calculated, but not by the results of the retrospective questionnaire. In the last case, the values were higher, but with no significant differences between sexes. Conclusions. These results suggest, according to the literature, the need for qualifying the interplay of the different existing factors when making recommendations for the population to carry out physical exercise in order to improve their health status (AU)

Homocisteína y óxido nítrico en preeclámpticas en pre y posparto / Homocysteine and nitric oxide in preeclamptic patients in pre and postpartum

Comparar las concentraciones de homocisteína y óxido nítrico en preeclámpticas y embarazadas normotensas en pre y posparto y establecer una relación de ambos compuestos en los diferentes períodos estudiados. Los grupos consistieron en 35 preeclámpticas (grupo A) y 35 embarazadas normotensas (grupo B; controles). Las muestras de sangre para determinar la concentración de homocisteína y óxido nítrico se recolectaron antes del parto y las del posparto se recolectaron a los siete días y a las seis semanas en ambos grupos. Maternidad "Dr. Nerio Belloso", Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la edad gestacional al momento del estudio, presión arterial sistólica y diastólica, peso del recién nacido y presencia de proteinuria (P < 0,05). Las concentraciones de homocisteína durante el preparto y el posparto fueron significativamente superiores en las preeclámpticas comparadas con las del grupo B (P < 0,05). Con relación a las concentraciones de óxido nítrico, se observó diferencias estadísticamente significativas entre el grupo A y B en todos los períodos en estudio (P < 0,05). Se observó una fuerte correlación negativa significativa entre homocisteína y óxido nítrico en el preparto, a los siete días y a las seis semanas del posparto (P < 0,001). Las preeclámpticas presentan concentraciones más elevadas de homocisteína y más bajas de óxido nítrico comparado con embarazadas normotensas y con una fuerte correlación negativa entre ellas en el período pre y posparto.

To compare the concentrations of homocysteine and nitric oxide in preeclamptic and normotensive pregnant women in pre and post-partum and to establish a relation between both compounds in the different studied periods. Groups consisted in 35 preeclamptic patients (group A) and 35 normotensive pregnant women (group B, controls). Blood samples to determine homocysteine and nitric oxide concentrations were recollected before labor and seven days and six weeks after delivery. Maternidad "Dr. Nerio Belloso", Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo. There were significant statically differences in gestational age at the moment of study, systolic and diastolic pressure, newborn weight and presence of proteinuria (P < 0.05). Homocysteine concentrations during pre and post-partum were significantly higher in preeclamptic compared with group B (P < 0.05). In relation to nitric oxide concentrations, there were statically significant differences between group A and B in all studied periods (P < 0.05). There was also a significant negative strong correlation between homocysteine and nitric oxide previous to delivery, at seven days and six weeks of post-partum (P < 0.001). Preeclamptic presented higher concentrations of homocysteine and lower of nitric oxide compared to normotensive pregnant women with a negative strong correlation between them in pre and post-partum.

Efecto de la suplementación con las vitaminas B12, B6 y ácido fólico en los niveles de homocisteina y lípidos plasmáticos en pacientes con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV / Effect of the supplementation of vitamins B12, B6 and folic acid on homocysteine and plasmatic lipics in patients with hyperlipoproteinemic secondary type IV

Los casos de hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV se manifiestan por una marcada elevación de triglicéridos, colesterol normal o elevado y homocisteina ligeramente elevada. Se investigó el efecto del suplemento de las vitaminas B12, B6, y ácido fólico, sobre los niveles de homocisteina y lípidos plasmáticos, en 24 pacientes masculinos, edad de 35-68 años inclusive, con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV e isquemia del miocardio, sin previo tratamiento con hipolipemiante. Los pacientes fueron suplementados con dosis terapéuticas en tabletas de vitamina B12, (500 µg/día), B6, (600 mg/día) y ácido fólico (20 mg/día), durante 120 días. Se determinó homocisteina, trigliceridos, colesterol total y fraccionado, a (basal), 30, 60, 90 y 120 días. Se aplicaron análisis estadísticos descriptivos, coeficiente de correlación de Pearson, prueba "t", grado de confianza p<0,005; con programa estadístico SPSS versión 8.0. Los resultados mostraron disminución de homocisteina (basal) de 17,1 µmol/L a 13,18 ± 0,83 µmol/L. Los triglicéridos (TG), colesterol total (CT), lipoprote´nas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) disminuyeron (21,8 mg/dl; 8,5 mg/dl; respectivamente) por µmol/L de homocisteína reducido, con (p<.001) para los triglicéridos, al final del período experimental. Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) incrementaron 1,1 mg/dl y el riesgo coronario disminuyó en un 24 por ciento. Se concluye que dosis terapéuticas de las vitaminas B12, B6 y ácido folico, pueden ser efectivas para reducir las concentraciones de homocisteina y lípidos en plasma, con una disminución del riesgo coronario, en este tipo de pacientes, sin que ocurran efectos colaterales de neuropatías

La homocisteína como factor de riesgo en la enfermedad cardiovascular / The Homocysteine whon factor of riesk in the cardiovascular

La homocisteína (Hcy) es un aminoácido sulfurado no esencial que es producido como intermediario en el ciclo de la metionina. Una vez en plasma la Hcy es rápidamente oxidada. Sin embargo, se ha encontrado que una elevación de la Hcy (más de 15 mmoles/L), puede estar relacionada con causas genéticas, deficiencias nutricionales, la edad, el género, algunas patologías y el uso de ciertos fármacos. Mc Cully en 1969, planteó la posible relación de la hiperhomocisteinemia (HHcy) como un factor de riesgo de la enfermedad vascular a nivel cardiaco, cerebral y periférico. Desde entonces, se han realizado estudios a nivel básico y epidemiológico para comprobar esta hipótesis. Se proponen diversos mecanismos: estrés oxidativo, disfunción endotelial, disminución de óxido nítrico, aumentos de factores de la coagulación e inflamatorios, entre otros. El efecto de la HHcy parece ser multifactorial y afectaría tanto la estructura de la pared vascular como el sistema de coagulación. En conclusión, ahora que se ha visto incrementado el nivel de conocimiento de cómo la hiperhomocisteinemia está unida a un aumento en el riesgo de las enfermedades vasculares, especialmente de ICC y a pesar de las fuertes evidencias que enlazan los niveles elevados de homocisteína con los eventos coronarios y la mortalidad

Trombosis de la vena ovárica en el puerperio / Ovarian vein thrombosis in the puerperium

La trombosis de la vena ovárica es una rara, pero potencialmente grave, complicación asociada a una serie de condiciones en la pelvis. Lo más frecuente es su aparición en el puerperio, secundaria a la siembra bacteriana a partir de una endometritis, con una trombosis secundaria (favorecida por la estasis y la hipercoagulabilidad sanguínea del embarazo). También puede aparecer tras la cirugía ginecológica, en la enfermedad pelviana inflamatoria y, más raramente, coincidiendo con tumores malignos, a veces en combinación con la quimioterapia. Aunque es una entidad poco frecuente en el puerperio (1:600 a 1:2.000 partos), debe tenerse presente en pacientes que comienzan con fiebre y dolor en la fosa ilíaca derecha, por las complicaciones que pueda conllevar. Entre ellas destacan la tromboembolia pulmonar (25 por ciento) y una tasa de mortalidad del 5 por ciento. El diagnóstico no es sencillo por la clínica, y se podría etiquetar erróneamente de otras enfermedades más comunes, como la pielonefritis, la urolitiasis, la apendicitis o los abscesos y los hematomas pelvianos. Sin embargo, las técnicas de imagen, y entre ellas tomografía axial computarizada con contraste, permiten diagnosticar esta afección con una sensibilidad del 100 por ciento. El tratamiento consiste en heparina y antibióticos de amplio espectro. Sólo en casos excepcionales sería necesario ligar las venas involucradas para evitar las complicaciones (AU)

Homocisteína plasmática en pacientes con síndrome de ovarios poliquísticos / Plasma homocysteine to patients with polycystic ovary syndrome

Determinar los niveles de homocisteína en pacientes jóvenes con síndrome de ovarios poliquísticos y resistencia a la insulina no tratadas. 19 pacientes que padecían síndrome de ovarios polisquíticos se incluyeron en nuestro estudio. El grupo control consistió en 10 mujeres, con menstruaciones regulares y ovarios por ultrasonografía normales. Se realizaron pruebas hormonales, perfil lipídico, evaluaciones ecográficas y determinación de homocisteína. Hospital Central "Dr. Urquinaona". Maracaibo. Se encontró evidencia de niveles significativamente altos de homocisteína en pacientes con síndrome de ovarios poliquíticos al compararlas con los controles (12,3 ±3,1 vs. 6,8 ± 1,5 ng/dL; p<0,05). El nivel promedio de insulina sérica fue significativamente mayor (23,3 ± 10,4 vs. 12,4 ±1,2 mUmL; p<0.05) y los niveles de globulina fijadora de hormonas sexuales fueron significativamente menores (1,76 ± 0,6 vs. 3,5 ± 0,9 mg/mL; p<0,001) en los casos de síndrome de ovarios poliquísticos al compararlos con los controles, confirmando una mayor incidencia de este trastorno metabólico en el síndrome. Estas observaciones aportaron evidencia de diferencias significativas en las concentraciones plasmáticas de homocisteína entre pacientes con síndrome de ovarios poliquísticos normales, aunque los niveles promedio de homocisteína dentro de límites normales para ambos grupos.

Homocistinuria resistente a la piridoxina y gestación / Pyridoxine-resistant homocystinuria and gestation

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The tole of homocysteine, folate and other B-vitamins in the development of atherosclerosis / El papel de hemocisteina, folate y otras vitaminas B in el desarrollo de aterosclerosis

Recently, elevated homocysteine blood concentrations have been identified as an independent risks factor for the develoment of atherosclerotic lesions. The amino acid homocysteine is metabolized in the human body involving the vitamins folic acid, B12 and B6 as essential cofactors and coenzymes, respectively. There is an inverse relationship between the status of the relevant B-vitamins and the homocysteine blood concentration. supplementation if these vitamins results in a significant reduction of the homocysteine level. Nutritive amounts seem to be sufficient to obtain this reduction, even in the case of elevated homocysteine levels