ABSTRACT
INTRODUCTION: Klippel-Feil syndrome is a highly heterogeneous complex skeletal disorder characterized by the con genital fusion of two or more cervical vertebrae. The classic clinical triad consists of a short neck, low hairline, and neck movements limitation. The associated mutations are located in the loci of the GDF3 gene (chromosome 12p13.31), GDF6 (chromosome 8q22.1), and MEOX1 (chromosome 17q21.31). OBJECTIVE: To describe the clinical-radiological findings and pedigree of a patient with Klippel-Feil syndrome. CLINICAL CASE: A 5-year-old patient with short neck, low posterior hairline, and limitation of lateral movements. The cervical flexion and extension radiographs showed fusion blocks between C1-2-3, C4-5, and C6-7. The chest CT scan showed multiple hemivertebrae in the upper third of the thoracic vertebrae corresponding to ribs I-IV. The karyotype was normal, 46, XX. Reduced penetrance was present in five of the family members. The fusion of C2-3 was present in four members and one individual had low fusion in C5-6. Three of the five affected individuals had a fusion between the capitate and the hamate bone. CONCLUSION: The malformation of congenital vertebral segmentation is a case of interest since it is an uncommon diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from the clinical examination, radiological study com plemented with the pedigree interpretation in Mendelian inheritance disorders, allowing to provide opportunely genetic counseling to the family.
Subject(s)
Cervical Vertebrae/abnormalities , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Thoracic Vertebrae/abnormalities , Cervical Vertebrae/diagnostic imaging , Child, Preschool , Female , Humans , Thoracic Vertebrae/diagnostic imagingABSTRACT
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cue llo. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31). OBJETIVO: Describir los hallazgos clínico- radiológicos y genealogía de una paciente con síndrome de Klippel-Feil. CASO CLÍNICO: Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de lateralización. La radiografía cervical en flexión y extensión evidenció bloques de fusión entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomografía axial computarizada de tórax se apreció múltiples hemivértebras del tercio superior de las vértebras torácicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusión de C2-3 predominó en cuatro y en un individuo la fusión baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados tenían fusión entre el hueso grande y ganchoso. CONCLUSIÓN: La malformación de segmentación vertebral congénita constituye un caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen clínico, estudio de imágenes complementado con la interpretación de la genealogía en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento genético a la familia.
INTRODUCTION: Klippel-Feil syndrome is a highly heterogeneous complex skeletal disorder characterized by the con genital fusion of two or more cervical vertebrae. The classic clinical triad consists of a short neck, low hairline, and neck movements limitation. The associated mutations are located in the loci of the GDF3 gene (chromosome 12pl3.31), GDF6 (chromosome 8q22.1), and MEOXI (chromosome 17q21.31). OBJECTIVE: To describe the clinical-radiological findings and pedigree of a patient with Klippel-Feil syndrome. CLINICAL CASE: A 5-year-old patient with short neck, low posterior hairline, and limitation of lateral movements. The cervical flexion and extension radiographs showed fusion blocks between C1-2-3, C4-5, and C6-7. The chest CT scan showed multiple hemivertebrae in the upper third of the thoracic vertebrae corresponding to ribs 1-tv. The karyotype was normal, 46, XX. Reduced penetrance was present in five of the family members. The fusion of C2-3 was present in four members and one individual had low fusion in C5-6. Three of the five affected individuals had a fusion between the capitate and the hamate bone. CONCLUSION: The malformation of congenital vertebral segmentation is a case of interest since it is an uncommon diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from the clinical examination, radiological study com plemented with the pedigree interpretation in Mendelian inheritance disorders, allowing to provide opportunely genetic counseling to the family.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Thoracic Vertebrae/abnormalities , Cervical Vertebrae/abnormalities , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Thoracic Vertebrae/diagnostic imaging , Cervical Vertebrae/diagnostic imagingABSTRACT
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Brain Neoplasms/complications , Hand Deformities/complications , Tracheoesophageal Fistula/complications , Angiolipoma/complications , Klippel-Feil Syndrome/complications , Thumb/abnormalities , Brain Neoplasms/diagnosis , Hand Deformities/diagnosis , Tracheoesophageal Fistula/diagnosis , Angiolipoma/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/diagnosisABSTRACT
The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000 nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple , Angiolipoma/complications , Brain Neoplasms/complications , Hand Deformities/complications , Klippel-Feil Syndrome/complications , Thumb/abnormalities , Tracheoesophageal Fistula/complications , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Angiolipoma/diagnosis , Brain Neoplasms/diagnosis , Child , Hand Deformities/diagnosis , Humans , Infant, Newborn , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Male , Tracheoesophageal Fistula/diagnosisABSTRACT
Thoracic disc herniations are commonly found in asymptomatic individuals, sometimes with genetic predisposition. Congenital fusions of cervical vertebrae occur in Klippel-Feil syndrome, which may be asymptomatic or cause compressive myelitis due to cervical instability or associated herniated discs. We report the case of a 72-year-old man with monophasic acute transverse myelitis probably caused by herpes simplex virus, coexistent with fused cervical vertebrae (C4-C5) and thoracic herniated discs. Establishment of the aetiology in cases of transverse acute myelitis can constitute a challenge in patients with cervical spine anomaly and disc herniations.
Subject(s)
Herpes Simplex/complications , Intervertebral Disc Displacement/complications , Klippel-Feil Syndrome/complications , Myelitis, Transverse/etiology , Thoracic Vertebrae , Acyclovir/therapeutic use , Aged , Antibodies, Viral/blood , Antibodies, Viral/immunology , Antiviral Agents/therapeutic use , Cervical Vertebrae , Herpes Simplex/diagnosis , Herpes Simplex/drug therapy , Herpes Simplex/immunology , Herpesvirus 1, Human/immunology , Herpesvirus 2, Human/immunology , Humans , Immunoglobulin G/blood , Immunoglobulin G/immunology , Immunoglobulin M/blood , Immunoglobulin M/immunology , Intervertebral Disc Displacement/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Magnetic Resonance Imaging , Male , Myelitis, Transverse/diagnosis , Myelitis, Transverse/immunology , Remission InductionABSTRACT
Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.
Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Mobius Syndrome/diagnosis , Poland Syndrome/diagnosis , Subclavian Artery/abnormalities , Goldenhar Syndrome/complications , Goldenhar Syndrome/embryology , Klippel-Feil Syndrome/complications , Klippel-Feil Syndrome/embryology , Mobius Syndrome/complications , Mobius Syndrome/embryology , Poland Syndrome/complications , Poland Syndrome/embryologyABSTRACT
La deformidad de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo que afecta comúnmente a las vértebras cervicales. La entidad se asocia por lo general con otras deformidades con anomalías o sin ellas tanto del sistema nervioso como de otros sistemas de órganos. Se reporta un paciente adulto de 35 años de edad que sin antecedentes familiares o personales de enfermedades causantes de deformidades con anomalías óseas o sin ella se le diagnóstica la enfermedad de Klippel-Feil, con anomalías neurales en la resonancia magnética nuclear. Clínicamente presentaba síntomas y signos propios de la compresión medulocerebeloso por lo que se le realiza una craniectomía de fosa posterior con laminectomía de C1 y duroplastia. La evolución es satisfactoria con la desaparición de la mayoría de los síntomas(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Klippel-Feil Syndrome/classification , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/surgery , Arnold-Chiari Malformation , SyringomyeliaABSTRACT
La deformidad de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo que afecta comúnmente a las vértebras cervicales. La entidad se asocia por lo general con otras deformidades con anomalías o sin ellas tanto del sistema nervioso como de otros sistemas de órganos. Se reporta un paciente adulto de 35 años de edad que sin antecedentes familiares o personales de enfermedades causantes de deformidades con anomalías óseas o sin ella se le diagnóstica la enfermedad de Klippel-Feil, con anomalías neurales en la resonancia magnética nuclear. Clínicamente presentaba síntomas y signos propios de la compresión medulocerebeloso por lo que se le realiza una craniectomía de fosa posterior con laminectomía de C1 y duroplastia. La evolución es satisfactoria con la desaparición de la mayoría de los síntomas
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Arnold-Chiari Malformation , Klippel-Feil Syndrome/surgery , Klippel-Feil Syndrome/classification , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , SyringomyeliaABSTRACT
Se describe el caso de una paciente de 19 años de edad con malformaciones congénitas múltiples propias del Síndrome de Kippel-Feil, con ectrodactilia de dedo medio en mano derecha, y ausencia de vagina con fístula recto vulvar, resuelta quirúrgicamente per prima sin colostomía temoral derivativa. Tratándose de un caso esporádico, se revisaron antecedentes bibliográficos que permiten compararlo con casos similares reportados para su clasificación y determinación de tipo de herencia.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Congenital Abnormalities , Rectal Fistula/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/genetics , CytogeneticsABSTRACT
El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por la fusión congénita de las vértebras cervicales que resulta de una falta de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Es una enfermedad heterogénea que se asocia también a malformaciones craneofaciales. El fenotipo característico tiene una tríada que se presenta en menos de 50 por ciento de los casos caractetizada por implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es común, entre las más importantes se encuentran; elevación de la escápula, escoliosis y malformaciones cardiacas y renales. En este artículo pre-sentamos imágenes tridimensionales de fusiones verte-brales múltiples por tomografía computada en un niño de nueve años de edad.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Diagnostic Imaging , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Magnetic Resonance Spectroscopy , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Seis pacientes com a Sindrome de Klippel-Feil foram investigados. Alem das manifestacoes caracteristicas dessa sindrome - notadamente fusao vertebral cervical, pescoco curto/largo com hipomotilidade e implantacao posterior do cabelo baixa -, que eram comuns a todos, malformacoes renais foram observadas em quatro afetados. Ressalta-se a necessidade de investigacao sistematicade anomalias urinarias em criancas portadoras dessa sindrome
Subject(s)
Humans , Child , Skull , Kidney/abnormalities , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Spine , Urography/statistics & numerical dataABSTRACT
We report on 8 Brazilian patients with the oculo-auriculo-vertebral (OAV) complex with associated uncommon anomalies of hydrocephalus, porencephalic cyst, hand abnormalities, terminal/paraxial hemimelia, Klippel-Feil anomaly, Rokitansky sequence, fibrous dysplasia, and dextrocardia. Our patients show that in some instances a definite diagnosis can be difficult within the wide clinical picture of the OAV complex.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple , Bone Diseases, Developmental/diagnosis , Adolescent , Adult , Bone Diseases, Developmental/diagnostic imaging , Brazil , Facial Asymmetry/diagnosis , Female , Genitalia, Female/abnormalities , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Humans , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Limb Deformities, Congenital , Male , Phenotype , RadiographyABSTRACT
Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Chromosome Aberrations/diagnosis , Contracture/diagnosis , Fingers/abnormalities , Joints/abnormalities , Micrognathism/diagnosis , Nasal Bone/abnormalities , Neck/abnormalities , Metacarpophalangeal Joint/abnormalities , Heart Defects, Congenital/diagnosis , Syndrome , Arthrogryposis/diagnosis , Karyotyping , Diagnosis, Differential , Klippel-Feil Syndrome/diagnosisABSTRACT
The author presents a review of seven cases with isolated vertebrtal block of the cervical spine, studied in 1980 in order to verify if the etiology was congenital or acquired. This kind of bony alteration of the spine confused in the literature with Klippel-Feil's syndrome, which is a congenital constellation of bone alterations. The author concludes that, even in two cases with a diagnosis of rheumatoid arthritis, the vertebral block probably was not related to the inflamatory pathology. For one case of severe rheumatoid arthritis, it is proposed that the congenital block may have been present before the onset of the inflammatory disease. The cervical vertebral block can be considered to be an asymptomatic radiological fiding
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Spinal Diseases/diagnosis , Klippel-Feil Syndrome/diagnosis , Aged, 80 and over , Spinal Diseases , Klippel-Feil SyndromeABSTRACT
Apresenta-se a revisäo de sete casos de bloco vertebral isolado da coluna cervical estudados em 1980, a fim de elucidar se a etiologia é congênita ou adquirida. Esse tipo de alteraçäo óssea da coluna vertebral é confundido na literatura com a síndrome de Klippel-Feil, que é uma constelaçäo congênita de alteraçöes ósseas. Conclui-se que, mesmo nos dois casos com diagnóstico de artrite reumatóide, o bloco vertebral, com muita probabilidade, näo teve relaçäo com a patologia inflamatória. No caso de artrite reumatóide grave, também pode-se admitir a hipótese da existência do bloco congênito, antes de surgir a doença inflamatória. O bloco vertebral cervical, com muita probabilidade, é um achado radiológico assintomático