Papular Epidermal Nevus with Skyline Basal Cell Layer (PENS): Three New Cases and Review of the Literature.

BACKGROUND/OBJECTIVE: Papular epidermal nevus with skyline basal cell layer (PENS) is a recently described type of epidermal nevus with characteristic histopathologic findings, mainly regular, rectangular acanthosis and a well-demarcated basal cell layer with clear palisading and separation between basal cell nuclei and the first row of Malpighian cell nuclei. Although the first reports described randomly distributed lesions appearing sporadically in otherwise healthy patients, cases of Blaschkoid distribution, lesions associated with extracutaneous manifestations, and familial cases have been reported. METHODS: We performed a review of the clinical charts of all patients with histologic diagnosis of PENS in our hospital. We evaluated epidemiologic, clinical, and histologic features. We then reviewed the literature with a particular emphasis on the presence or absence of extra-cutaneous associations. RESULTS: Three patients with PENS are described. One had a single lesion, one had three lesions, and one, a patient with mild developmental delay, a curved penis, and hypospadias, had multiple lesions. CONCLUSION: The probability of having extracutaneous manifestations is 6.3 times as great in individuals with more than four lesions. Therefore these patients may need closer follow-up.

Nevo blanco esponja: revisión de la literatura y presentación de tres casos / White sponge nevus: review of the literature and report of three cases

El nevo blanco esponja (NBE) es una rara afección benigna, de naturaleza hereditaria autosómica dominante, que involucra la mucosa bucal y menos frecuentemente la nasal, esofágica, genital y rectal. Es un defecto de la queratina ocasionado por una mutación del gen codificante, que afecta el epitelio pavimentoso estratificado no queratinizado que reviste la mucosa bucal. Si bien su fisiopatología no está totalmente aclarada, la distribución y naturaleza de las lesiones en las mucosas sugieren que la mutación de la queratina 4 (K4) y/o queratina 13 (K13) serían las responsables de esta entidad. Se presentan tres nuevos casos, describiendo las alteraciones clínicas observadas en la mucosa bucal, sus aspectos histopatológicos y diferentes terapéuticas (AU)

Nevo de Becker: a propósito de 15 casos / Becker's nevus: 15 patients

Se presentan 15 pacientes con nevo de Becker (NB): 14 de sexo masculino y 1 de sexo femenino, cuyas edades oscilan entre 15 y 23 años, la mayoría de aparición en la adolescencia y dos congénitos. La localización más frecuente fue en la cara anterior del tórax, registrándose 2 casos en la espalda. Clínicamente, las lesiones fueron máculas hipercrónicas, entre 7 y 25 cm de diámetro, de bordes netos pero irregulares, con zonas de piel rugosa y la mayoría con hipertricosis. Histológicamente se observó en todos los casos: acantosis, elongación de redes de crestas, hiperpigmentación de la basal. En el caso Nº3 se encontró un hamartoma de músculo liso. El caso Nº14 asociaba una anomalía de tejido óseo: pectus carinatum. Se realiza una actualización bibliográfica del tema en base a la casuística presentada

Nevo de Becker: a propósito de 15 casos / Beckers nevus: 15 patients

Se presentan 15 pacientes con nevo de Becker (NB): 14 de sexo masculino y 1 de sexo femenino, cuyas edades oscilan entre 15 y 23 años, la mayoría de aparición en la adolescencia y dos congénitos. La localización más frecuente fue en la cara anterior del tórax, registrándose 2 casos en la espalda. Clínicamente, las lesiones fueron máculas hipercrónicas, entre 7 y 25 cm de diámetro, de bordes netos pero irregulares, con zonas de piel rugosa y la mayoría con hipertricosis. Histológicamente se observó en todos los casos: acantosis, elongación de redes de crestas, hiperpigmentación de la basal. En el caso Nº3 se encontró un hamartoma de músculo liso. El caso Nº14 asociaba una anomalía de tejido óseo: pectus carinatum. Se realiza una actualización bibliográfica del tema en base a la casuística presentada (AU)

Complicaciones neurológicas del síndrome de nevo epidérmico: presentación de un caso / Neurological complications of epidermal nevus syndrome

Introducción. El síndrome de nevo epidérmico se caracteriza por presentarse concomitantemente con alteraciones en otros sistemas, en particular sistema nervioso central por lo que es considerado como uno de los síndromes neurocutáneos. Caso clínico. Se presenta el caso de paciente femenino de 3 meses de edad con manifestaciones de síndrome de nevo epidérmico y neurológicas caracterizadas por crisis epilépticas parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, secundariamente generalizadas, retardo en el desarrollo psicomotor, asociado con alteraciones sistémicas diversas como quiste dérmico parietal derecho, poliotia izquierda, entropión derecho, microcórnea, opacidad bilateral del cristalino, paladar hendido, hernia umbilidal e inguinal izquierda, cursó en la etapa de recién nacido con quilotórax y colestasis hepática, presentando al nacimiento dermatosis en hemicuerpo derecho de características verrugosas e hiperpigmentadas. Conclusión. El caso es de interés por su variedad de manifestaciones clínicas, asociado con paladar hendido y quilotórax no reportado en la literatura revisada. Podría tratarse de otro síndrome o ser una variante poco común, meritoria de ofrecer consejo genético a pesar de ser de presentación esporádica

[Tuberous sclerosis. Early diagnosis with autonomic nervous system responses in hypopigmented skin]. / Esclerosis tuberosa. Diagnóstico precoz mediante respuestas de sistema nervioso autónomo en piel hipopigmentada.

The earliest clinical sign for the diagnosis of tuberous sclerosis (TS) is the presence of cutaneous hypopigmented macules. However, there are no clinical, histopathological or functional criteria to discriminate between hipopigmented macules of TS and those without associated pathology. In this prospective study, the responses of the autonomous nervous system, erythema and sweating induced through iontophoresis with pilocarpine, were studied in three groups of patients (20 with TS, 10 with hipomelanosis of Ito, and 10 with hipopigmented macules without associated pathology). In hipopigmented macules without associated pathology, the responses were similar to those observed in normal skin. In TS erythema and sweating were significantly diminished (p = < 0.001). In hypomelanosis of Ito the decrease in erythema and sweating were not statistically significant. In TS the degree of decrease of erythema and sweating correlated positively with the severity of the neurological alterations. Light and electronmicroscopic studies of the hypopigmented macules in the three groups showed morphologically normal sweat glands and nerves. The latter suggests a disfunction of the sweat glands in TS as a cause of their abnormal behavior. We conclude that sweat testing in hypopigmented macules is a useful mean for the early diagnosis of ET.

Colagenoma eruptivo / Eruptive Collangenoma

Colangenoma eruptivo foi o termo cunhado por Colomb em 1953 para designar uma variedade de nevo adquirido do tecido conjuntivo reticular, caracterizado por nódulos pequenos, duros, arredondados ou ovais, cor da pele, assintomáticos, localizados usualmente na parte superior do dorso e dos braços. O desenvolvimento é abrupto e há ausência de história familial. Histologicamente, as fibras colágenas säo proeminentes e espessadas, enquanto as fibras elásticas säo normais, diminuídas ou aumentadas. Fez-se uma revisäo dos sete casos relatados na literatura e a descriçäo de um novo caso. Säo abordadas as entidades que se incluem no diagnóstico diferencial: colagenoma cutâneo familial, pele chagrém da esclerose tuberosa e síndrome de Buschke-Ollendorff