Osteogénesis Imperfecta / Osteogenesis Imperfecta

La osteogenesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Las características genéticas son variables y se han descrito nuevos subgrupos los últimos años agregando información a las clasificaciones tradicionales. Su incidencia es de 1/10.000 a 20.000 RN vivos. Existe un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que van desde una leve fragilidad ósea, en niños asintomáticos, hasta versiones que son letales al momento de nacer. El diagnóstico es principalmente clínico y debe diferenciarse de otras anomalías del esqueleto que producen fragilidad y de lesiones por maltrato infantil. El tratamiento es multidisciplinario y está orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para lo que se debe mejorar la densidad ósea, a través de medicamentos, buena musculatura y cargas fisiológicas. Las fracturas se tratan con períodos cortos de inmovilización y carga precoz, o con cirugías que limiten el tiempo de inmovilización. Por otro lado, las deformidades esqueléticas deben tratarse en forma quirúrgica utilizando osteosíntesis que sean extensibles y mantengan la corrección a medida que el niño crece. El manejo coordinado de los distintos profesionales involucrados es de gran importancia para lograr los mejores resultados en esta enfermedad crónica que involucra al niño y todo su entorno

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders involved in skeletal abnormalities characterized by bone fragility and deformities. Genetic abnormalities are variable and new subgroups have been described recently, adding information to traditional classifications. There is a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild bone fragility, in otherwise asymptomatic children, to versions that are lethal at birth. Its incidence is 1/10.000-20.000 newborns. The diagnosis is mainly clinical and must be distinguished from other skeletal abnormalities and child abuse. The treatment is multidisciplinary, and it is aimed to improve the quality of life of patients. For which the bone density must be improved, through medications, strong musculature, and physiological loads. Fractures are treated by immobilizing for short periods, trying to load at soon as possible, or by surgeries that limit immobilization time. On the other hand, skeletal deformities should be treated surgically using dynamic rods that are extensible and maintain correction as the child grows. The coordinated management of the different professionals involved is of the utmost importance to achieve the best results in this chronic disease that involves the child and his entire environment

Biomecánica de las fracturas por stress / Biomechanical features of stress fractures

Se define como estrés (stress) tanto la fuerza que una carga externa ejerce sobre un cuerpo sólido como la fuerza reactiva que acompaña a la primera (Ley de Newton), por unidad de área imaginaria transversal a su dirección. Las cargas internas reactivas inducen deformaciones proporcionales del cuerpo. La resistencia del cuerpo a deformarse se llama rigidez. La deformación puede resquebrajar el cuerpo y, eventualmente, producir una fractura por confluencia de trazos. La resistencia del cuerpo a separarse en fragmentos por esa causa se llama tenacidad. La resistencia del cuerpo a la fractura es proporcional al stress que puede soportar sin separarse en fragmentos por deformación (no hay fractura sin deformación y sin stress previo). El stress máximo que un cuerpo puede soportar sin fracturarse resulta de una combinación de ambas propiedades: rigidez y tenacidad, cada una con distintos determinantes biológicos. Una o varias deformaciones del cuerpo pueden provocarle resquebrajaduras sin fracturarlo. La acumulación de resquebrajaduras determina la "fatiga" del material constitutivo del cuerpo, que reduce su rigidez, tenacidad y resistencia a la fractura para la próxima ocasión ("fragilidad por fatiga"). En el caso de los huesos, en general, los términos stress y fatiga tienen las connotaciones amplias referidas, respecto de todas las fracturas posibles. La fatiga predispone a fracturas a cargas bajas, que se denominan (correctamente) "fracturas por fatiga" y también (incorrectamente) "fracturas por stress", para distinguirlas de las que ocurren corrientemente, sin resquebrajaduras previas al trauma, que se denominan (incorrectamente) "fracturas por fragilidad, o por insuficiencia". En realidad, todas las fracturas se producen por stress y por fragilidad o insuficiencia (en conjunto); pero la distinción grosera entre fracturas "por fatiga, o por stress", por un lado, y "por fragilidad" o "por insuficiencia", por otro, aceptando las amplias connotaciones referidas antes, tiene valor en la práctica clínica. Este artículo intenta explicar esas particularidades biomecánicas y describir las distintas condiciones que predisponen a las fracturas "por fatiga o por stress" en la clínica, distinguiéndolas de las fracturas "por fragilidad o por insuficiencia" (manteniendo estas denominaciones) y detallando las características de interés directo para su diagnóstico y tratamiento. (AU)

The term "stress" expresses the force exerted by an external load on a solid body and the accompanying, opposed force (Newton's Law), expressed per unit of an imaginary area perpendicular to the loading direction. The internal loads generated this way deform (strain) proportionally the body's structure. The resistance of the body to strain expresses its stiffness. Critical strain magnitudes may induce micro-fractures (microdamage), the confluence of which may fracture the body. The body's resistance to separation into fragments determines its toughness. Hence, the body's resistance to fracture is proportional to the stress the body can support (or give back) while it is not fractured by the loadinduced strain (no stress, no strain -> no fracture). Therefore, the maximal stress the body can stand prior to fracture is determined by a combination of both, its stiffness and its toughness; and each of those properties is differently determined biologically. One or more deformations of the body may induce some microdamage but not a fracture. Microdamage accumulation determines the fatigue of the material constitutive of the body and reduces body's toughness, leading to a "fatigue-induced fragility". In case of bones, in general, both stress and fatigue have the referred, wide connotations, regarding any kind of fractures. In particular, bone fatigue predisposes to low-stress fractures, which are named (correctly) "fatigue fractures" and also misnamed "stress fractures", to distinguish them from the current fractures that occur without any excess of microdamage, that are named (wrongly) "fragility" or "insufficiency" fractures. In fact, all fractures result from all stress and fragility or insufficiency as a whole; however, the gross distinction between "fatigue or stress fractures", on one side, and "fragility or insufficiency fractures", on the other, accepting the wide connotations of the corresponding terminology, is relevant to clinical practice. This article aims to explain the above biomechanical features and describe the different instances that predispose to "fatigue or stress fractures" in clinical practice, as a different entity from "insufficiency or fragility fractures" (maintaining this nomenclature), and describe their relevant features to their diagnosis and therapy. (AU)

Osteogénesis imperfecta: caso clínico / Osteogenesis imperfecta: report of a clinical case

Las displasias esqueléticas son un grupo de enfermedades de los huesos, de origen genético, tipo generalizado. Son enfermedades poco frecuentes. Se han descrito aproximadamente 350 tipos de displasias óseas diferentes. Dentro de éstas, se encuentra la osteogénesis imperfecta, en la que hay una alteración del colágeno tipo 1. Este colágeno se encuentra también en la conjuntiva, en los ligamentos y en los dientes; de allí que las manifestaciones pueden observarse también en áreas extraóseas. En el caso clínico, se describe la situación de una paciente pediátrica con diagnóstico de osteogéensis imperfecta tipo 1, la problemática de la enfermedad y las posibilidades de tratamiento odontológico.

Osteogénesis imperfecta: caso clínico / Osteogenesis imperfecta: report of a clinical case

Las displasias esqueléticas son un grupo de enfermedades de los huesos, de origen genético, tipo generalizado. Son enfermedades poco frecuentes. Se han descrito aproximadamente 350 tipos de displasias óseas diferentes. Dentro de éstas, se encuentra la osteogénesis imperfecta, en la que hay una alteración del colágeno tipo 1. Este colágeno se encuentra también en la conjuntiva, en los ligamentos y en los dientes; de allí que las manifestaciones pueden observarse también en áreas extraóseas. En el caso clínico, se describe la situación de una paciente pediátrica con diagnóstico de osteogéensis imperfecta tipo 1, la problemática de la enfermedad y las posibilidades de tratamiento odontológico.(AU)

Dentinogénesis imperfecta tipo I / Dentinogenesis imperfecta, type I

La dentinogénesis imperfecta (DI) es una anomalía dentaria determinada genéticamente y caracterizada clínicamente por una apariencia ámbar opalescente de la dentina. Se presenta la resolución clínica, con seguimiento y control a 3 años, de un paciente con diagnóstico de DI. La identificación temprana de esta entidad y el tratamiento oportuno y multidisciplinario, contribuyen a mejorar el pronóstico de la misma.

Mutation characteristics in type I collagen genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta is normally caused by an autosomal dominant mutation in the type I collagen genes COL1A1 and COL1A2. The severity of osteogenesis imperfecta varies, ranging from perinatal lethality to a very mild phenotype. Although there have been many reports of COL1A1 and COL1A2 mutations, few cases have been reported in Chinese people. We report on five unrelated families and three sporadic cases. The mutations were detected by PCR and direct sequencing. Four mutations in COL1A1 and one in COL1A2 were found, among which three mutations were previously unreported. The mutation rates of G>C at base 128 in intron 31 of the COL1A1 gene and G>A at base 162 in intron 30 of the COL1A2 gene were higher than normal. The patients' clinical characteristics with the same mutation were variable even in the same family. We conclude that mutations in COL1A1 and COL1A2 also have an important role in osteogenesis imperfecta in the Chinese population. As the Han Chinese people account for a quarter of the world's population, these new data contribute to the type I collagen mutation map.

Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética(AU)

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence(AU)

Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.

Osteogénesis imperfecta. Experiencia del Hospital Shriners, Unidad Ciudad de México / Osteogenesis imperfecta. Experience in the Shriners Hospital from Mexico City

Desde su primera descripción en 1751, la osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad de gran interés para el ortopedista; múltiples han sido los médicos e investigadores que han tratado de explicar la etiología, por lo que se han propuesto varias clasificaciones. De 1979 a 1993, se encontraron 57 expedientes de pacientes con OI en nuestro hospital, de los cuales sólo 39 se incluyeron en este estudio. La edad varió desde recién nacidos hasta 16 años, con un promedio de ocho años. Veinte eran del sexo masculino y 19 del femenino. Usando la clasificación de Seedorf encontramos que nueve pacientes eran del tipo I, 17 al tipo II y 3 del tipo III. La presencia de fracturas fue la manifestación clínica más frecuente, siendo el fémur el hueso predominante, con un promedio de 4.4 fracturas por paciente. Dentro del estudio encontramos que la OI tipo tarda gravis es la más frecuente; las deformidades óseas más frecuentes son en las extremidades inferiores: angulación anterolateral del fémur y tibia en sable. Es ideal la correción temprana de las angulaciones óseas, para permitir la deambulación temprana y mediante la ferulización interna prevenir la presentación de nuevas deformidades

Síndrome de hiper IgE: revisión bibliográfica / Hyper IgE syndrome: bibliography review

El síndrome de hiper IgE (SHIE) es una rara entidad que se caracteriza por presentar infecciones cutáneas y respiratorias, sobre todo neumonías a estafilococo, con posterior formación de neumatoceles, disturbios en el metabolismo óseo y una IgE sumamente elevada. En el presente artículo se trata de actualizar el tema en sus aspectos fisiopatológicos, inmunológicos y nuevas conductas de tratamiento

Síndrome de hiper IgE: revisión bibliográfica / Hyper IgE syndrome: bibliography review

El síndrome de hiper IgE (SHIE) es una rara entidad que se caracteriza por presentar infecciones cutáneas y respiratorias, sobre todo neumonías a estafilococo, con posterior formación de neumatoceles, disturbios en el metabolismo óseo y una IgE sumamente elevada. En el presente artículo se trata de actualizar el tema en sus aspectos fisiopatológicos, inmunológicos y nuevas conductas de tratamiento

Osteogénesis imperfecta mortal: presentación de un acso / Lethal osteogénesis imperfecta: report of case

Se presenta el caso de un recién nacido de sexo femenino con edad gestacional de 32 semanas por gonorrea que manifiesta todos los síntomas y signos de una osteogénesis imperfecta y que fallece a las 16 horas de nacida con cuadro se insuficiencia respiratoria grave. Comentarios y consideraciones sobre etiología, frecuencia, modo de transmisión, diagnóstico y prognóstico; este último, siempre mortal en el tipo o variedad II (grave mortal) a que correspondió el caso objeto de la presente comunicación