Pubertat precoç com a síndrome paraneoplàstica / Pubertad precoz como síndrome paraneoplásico / Precocious puberty as paraneoplastic syndrome

INTRODUCCIÓ: L'hepatoblastoma és un tumor hepàtic maligne que destaca per la capacitat de secreció hormonal. Aquestes hormones s'utilitzen en el seguiment (alfa-fetoproteïna) o poden provocar complicacions paraneoplàstiques mimetitzant la funció d'altres hormones. Es presenta un cas clínic d'un nen de 18 mesos amb pubertat precoç. CAS CLÍNIC: Pacient diagnosticat d'hepatoblastoma en tractament quimioteràpic segons el protocol SIOPEL-6, que en la valoració clínica prequirúrgica presenta un estadi de Tanner G3 P2 I un volum testicular de 12 cc bilateral. A nivell analític destaca una elevació de la testosterona I de la gonadotrofina coriònica humana (hCG), sense elevació de la hormona luteoestimulant (LH) ni de la hormona estimulant del fol·licle (FSH), compatible amb una pubertat precoç perifèrica. Després de la resecció tumoral es demostra un descens de la testosterona, de l'hCG I de l'alfa-fetoproteïna, I s'orienta com a síndrome paraneoplàstica del tumor. COMENTARIS: Dins del diagnòstic diferencial de la pubertat precoç, cal distingir entre pubertat precoç central (activació de l'eix hipotàlem-hipofític-gonadal) I perifèrica (producció externa d'hormones sexuals independentment de l'activació central). En el cas descrit s'orienta com a pubertat precoç perifèrica a causa de la secreció d'hCG per l'hepatoblastoma. L'hCG presenta una estructura molecular similar a l'LH I en concentracions elevades promou la secreció de testosterona per les cèl·lules de Leydig. En canvi, l'augment de volum testicular depèn directament de l'FSH, de manera que es planteja la hipòtesi que la producció d'esteroides gonadals en una pubertat precoç perifèrica acabaria sensibilitzant I estimulant l'eix hipotàlem-hipofític

INTRODUCCIÓN: El hepatoblastoma es un tumor hepático maligno que destaca por su capacidad de secreción hormonal. Estas hormonas se utilizan en el seguimiento (alfafetoproteína) o pueden provocar complicaciones paraneoplásicas simulando la función de otras hormonas. Se presenta un caso clínico de un niño de 18 meses con pubertad precoz. CASO CLÍNICO: Paciente diagnosticado de hepatoblastoma en tratamiento quimioterápico según protocolo SIOPEL-6, que en la valoración clínica prequirúrgica presenta un estadio de Tanner G3 P2 y un volumen testicular de 12 cc bilateral. A nivel analítico destaca una elevación de testosterona y gonadotrofina coriónica humana (hCG) sin elevación de la hormona luteinizante (LH) ni de la hormona estimulante del folículo (FSH), compatible con una pubertad precoz periférica. Tras la resección tumoral se demuestra el descenso de testosterona y hCG, orientándose como síndrome paraneoplásico del tumor. COMENTARIOS: Dentro del diagnóstico diferencial de la pubertad precoz, hay que distinguir entre pubertad precoz central (activación del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal) y periférica (producción externa de hormonas sexuales independientemente de la activación central). En el caso descrito se orienta como pubertad precoz periférica, debido a la secreción de hCG por el hepatoblastoma. La hCG presenta una estructura molecular similar a la LH y en elevadas concentraciones promueve la secreción de testosterona por las células de Leydig. Dado que el aumento del volumen testicular depende directamente de la FSH, se plantea la hipótesis de que la producción de esteroides gonadales en la pubertad precoz periférica acabaría sensibilizando y estimulando el eje hipotálamo-hipofisario

INTRODUCTION: Hepatoblastoma is a malignant liver tumour characterized by its hormonal secretion. The secreted hormones are used in the follow-up (alpha-fetoprotein) or can cause paraneoplastic complications simulating the function of other hormones. We present a clinical case of an 18-month-old boy with precocious puberty. CASE REPORT: Patient with diagnosis of hepatoblastoma undergoing chemotherapy treatment according to SIOPEL-6 protocol, which presents Tanner G3 P2 stage and testicular volume of 12cc bilateral in the presurgical clinical assessment. In the blood test, there is an elevation of testosterone and human chorionic gonadotropin (hCG) without elevation of luteinising hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH), compatible with peripheral precocious puberty. After tumour resection, decrease in testosterone and hCG blood levels are demonstrated, pointing itself as a paraneoplastic tumour syndrome. COMMENTS: In the differential diagnosis of precocious puberty, one must distinguish between central precocious puberty (activation of hypothalamic-pituitary-gonadal axis) and peripheral precocious puberty (external production of sex hormones independently of central activation). The case is an example of peripheral precocious puberty, due to the secretion of hCG by hepatoblastoma. HCG has a molecular structure similar to LH and in high concentrations promotes secretion of testosterone by Leydig cells. However, the increase in testicular volume depends directly on FSH and one hypothesis would be that the production of gonadal steroids in peripheral precocious puberty would end up sensitizing and stimulating the hypothalamic-pituitary axis

Fitofotodermatitis. Descripció clínica d'un cas florit / Fitodermatitis. Descripción clínica de un caso florido / Clinical description of a severe case of phytophotodermatitis

Introducció: les fitofotodermatitis són les reaccions cutànies induïdes pel contacte de certs vegetals amb la pell sumades a l'efecte de la radiació ultraviolada. Les substàncies que hi estan implicades més sovint solen ser les furocumarines, presents en rutàcies (llimoner, taronger i llima), moràcies (figuera) i umbel•líferes (pastanaga, api i julivert), entre altres. Aquestes reaccions es manifesten amb plaques eritematoses urticariformes sobres les quals es poden arribar a formar vesícules i butllofes, simulant una cremada. Típicament, el contacte amb les plantes ocasiona lesions cutànies amb patrons lineals. Aquest treball permet desenvolupar les característiques clíniques de l'entitat partint d'un cas particular. Cas clínic: un nen de 9 anys va acudir a urgències per una placa eritematosa a la cama esquerra sobre la qual havien aparegut butllofes i en què s'intuïa una disposició lineal. Dos dies abans havia estat jugant al camp exposat al sol i amb pantalons curts. El pacient va ser hospitalitzat i es va procedir a la flictenectomia de les ampolles tenses més grans, a l'administració d'analgèsics, corticoides i antihis-tamínics per via endovenosa, i a cures amb foments de permanganat potàssic i crema de sulfadiazina argèntica. L'evolució va ser favorable i el nen va poder continuar amb les cures de forma ambulatòria. Revisant les plantes presents al camp que va visitar el pacient trobem algun exemplar d'umbel•lífera.Comentaris: la fitofotodermatitis és una condició infreqüent que generalment no suposa gravetat, però les lesions ampul•lars locals poden ser molt cridaneres ja que semblen una cremada. El diagnòstic és fonamentalment clínic, i és imprescindible mantenir un alt grau de sospita

Introducción. Las fitofotodermatitis son aquellas reacciones cutáneas inducidas por el contacto de ciertos vegetales con la piel sumadas a la radiación ultravioleta. Las sustancias más frecuentemente implicadas suelen ser furocumarinas, presentes en rutáceas (limonero, naranjo y lima), moráceas (higuera) y umbelíferas (zanahoria, apio y perejil), entre otras. Dichas reacciones se manifiestan con placas eritematosas urticariformes sobre las que pueden llegar a formarse vesículas y ampollas, simulando una quemadura. Típicamente, el contacto con las plantas ocasiona lesiones cutáneas con patrones lineales. Este trabajo permite desarrollar las características clínicas de la entidad partiendo de un caso particular. Caso clínico. Un niño de 9 años acudió a urgencias por una placa eritematosa en la pierna izquierda sobre la que habían aparecido ampollas, y en la que se intuía una disposición lineal. Dos días antes había estado jugando en el campo y, con pantalón corto, había estado también expuesto al sol. El paciente fue hospitalizado y se procedió a la flictenectomía de las ampollas tensas de mayor tamaño, a la administración de analgésicos, corticoides y antihistamínicos por vía endovenosa, y a curas con fomentos de permanganato potásico y crema de sulfadiazina argéntica. La evolución fue favorable y el niño pudo continuar con las curas de forma ambulatoria. Revisando las plantas presentes en el campo que visitó el paciente encontramos algún ejemplar de umbelífera. Comentarios. La fitofotodermatitis es una condición infrecuente que generalmente no supone gravedad, pero las lesiones ampollosas locales pueden ser muy llamativas simulando una quemadura. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, siendo imprescindible mantener un alto grado de sospecha (AU)

Introduction. Phytophotodermatitis is a skin reaction occurring after contact of the skin with a plant in conjunction with exposure to UV irradiation. The substances most frequently involved are furocoumarines, which are usually present in Rutaceae (lemon, orange, and lime), Moraceae (fig), and Umbelliferae (carrot, celery, and parsley), among others. Such reactions manifest by erythematous urticarial plaques that can develop vesicles and blisters, simulating a burn. Contact with the plants usually causes skin lesions with linear patterns. In this report we present a clinical characterization of this condition. Case report. A 9 years old boy presented to the Emergency Department with an erythematous plaque and blisters in a linear pattern in his left leg. Two days earlier he had been playing in a field wearing shorts and exposed to the sun. The patient was admitted, the large blisters were drained and treated with potassium permanganate soaks and silver sulfadiazine cream, and he received intravenous analgesics, corticosteroids, and antihystaminics. The outcome was good and topical treatments were continued as outpatient. Evaluation of the plants in the playing field revealed the presence of Umbelliferae. Comments. Phytophotodermatitis is not a common or severe disease, but bullous lesions can be striking and mimic a burn. Diagnosis is clinical, and a high level of suspicion is required (AU)

Noia de 14 anys amb episodis de dolor abdominal i edemes distals recurrents / No disponible

No disponible