Gynecological-endocrinological aspects in women carriers of BRCA1/2 gene mutations.

Women carriers of mutations in the genes BRCA1 and BRCA2 coding for tumor suppressor proteins are at high risk of developing breast and ovarian cancers. Hereditary breast and ovarian cancers due to BRCA pathogenic mutations occur at earlier ages: mean age 43 years at diagnosis of breast cancer for BRCA1 mutations; onset of ovarian cancer up to 10-21% by age 50 years. Preventive strategies are then defined in the reproductive years. The National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines define that BRCA1/2 genetic testing should begin with the affected cancer individual (BRCA1/2 full sequencing); then, family members should be tested for the specific gene mutation found. A woman known to be a carrier needs a strict specific surveillance strategy to achieve early diagnosis. The NCCN proposes breast imageneological surveillance beginning at age 25 years; ovarian surveillance beginning at age 30-35 years. Concomitantly, risk-reducing strategies should be analyzed: surgical or pharmacological. When prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy is performed before menopause, estrogen replacement therapy could be required. For BRCA, we review the risks of cancer in mutations carriers, criteria for genetic testing, surveillance and risk-reduction strategies, and the safety of prescribing hormone therapy when needed.

Lepra lepromatosa no erradicada en el perú / Leprosy lepromatosa not eradicated in peru

RESUMEN En este estudio del caso, los autores discuten la presentación de un varón de 56 años, con lepra lepromatosa multibacilar, localizado en un hospital del distrito de Trujillo. La biopsia de una de las lesiones, demostró infiltraciones difusas por macrófagos espumosos en toda su extensión; con la tinción de Ziehl - Neelsen se encuentran: bacilos ácido-alcohol resistentes sueltos o empaquetados en grupos, con índice bacilar: 6. La condición se manejó inicialmente en la comunidad como un "pénfigo ampolloso", sugiriendo que las barreras locales actualmente impiden la detección de la lepra en este sistema de atención primaria, en desarrollo. La lepra es una enfermedad multisistémica y el paciente demostró alteraciones neurológicas periféricas evidentes. Promover el conocimiento de estas manifestaciones sistémicas, evitará un retraso en el diagnóstico, a su vez disminuirá las complicaciones y eludirá la morbilidad a largo plazo. Los esfuerzos para optimizar los sistemas de detección, gestión, educación pública y profesional son esenciales, para impulsar la erradicación en estas poblaciones en riesgo.

SUMMARY In this case study, the authors discuss the presentation of a 56-year-old male in a hospital in the Trujillo district with lepromatous multibacillary leprosy. The biopsy of one of the lesions showed diffuse infiltrations by foamy macrophages in all its extension, with the stain of Ziehl - Neelsen bacilli acid resistant alcohol loose or packaged in groups, the bacilar index: 6. The condition was initially managed in the community as a "bullous pemphigus" that suggests that local barriers currently prevent the detection of leprosy in this developing primary care system. Leprosy is a multisystem disease and the patient demonstrated evident peripheral neurological alterations. Promoting the knowledge of these systemic manifestations will avoid a delay in the diagnosis, in turn will reduce complications and avoid long-term morbidity. Efforts to optimize detection systems, management and public and professional education are essential to promote eradication in these populations at risk.

Adaptación inicial de un cuestionario de autopercepción de calidad de vida en pacientes con disfagia / Initial adaptation of a questionnaire on selfperception of quality of life in patients with dysphagia

El propósito de este estudio fue realizar una adaptación inicial a la población chilena del Swallowing Quality of Life Questionnaire (SWAL-QOL), instrumento diseñado para conocer la autopercepción de la calidad de vida que informan las personas con disfagia orofaríngea.La adaptación se realizó mediante el proceso de traducción y retrotraducción y se obtuvo una versión final del cuestionario a través del consenso de expertos.Posteriormente, el cuestionario se aplicó a diez personas con disfagia a consecuencia de un accidente cerebrovascular. Los resultados evidenciaron que la adaptación del instrumento puede ser considerada adecuada. Los valores de consistencia interna para todas las escalas son buenos, con coeficientes de α de Cronbach entre 0.71 y 0.90. Los pacientes con disfagia reportaron una percepción disminuida de su calidad de vida, los puntajes más bajos se presentaron en duración de la alimentación (47.00 ± 9.90) y salud mental (48.00 ± 17.78). La versión adaptada del SWAL-QOL que se presenta es de fácil aplicación en la práctica clínica y entrega información valiosa acerca de la autopercepción de la calidad de vida de las personas con disfagia

The purpose of this study was to carry out an initial adaptation to the Chilean population of the Swallowing Quality of Life Questionnaire (SWAL-QOL) instrument designed to know the perception of quality of life in persons with oropharyngeal dysphagia.The adaptation of the instrument was carried out via translation and back-translations, which resulted in a final version of the questionnaire through consensus of experts. It was applied to ten people with dysphagia due to stroke.The adaptation of the instrument was considered appropriate and values of internal consistency for all scales were adequate, with coefficients α Cronbach ranging between 0.71 and 0.90. Dysphagia patients reported a decrease in their perception of quality of life, with the lowest scores observed for feeding duration (47.00 ± 9.90) and mental health (48.00 ± 17.78).The present study presents an adapted version of the SWAL-QOL, which is easy to apply in clinical practice

[Breast MRI--histologic correlation for ductal carcinoma in situ]. / Carcinoma ductal in situ: correlación entre la histología y la resonancia magnética de mama.

OBJECTIVE: To evaluate the concordance between the breast MRI findings and the histologic findings for the size and extension of pure ductal carcinoma in situ (DCIS) and to compare this concordance with that of conventional techniques (mammography and ultrasonography). MATERIAL AND METHODS: This is a retrospective study of consecutive patients diagnosed with DCIS after percutaneous biopsy. We estimated Lin's coefficient of concordance for the histologic findings with each of the three techniques. We also assessed concordance using Bland-Altman graphs. Finally, we determined the impact of the MRI findings on the surgical management of patients with DCIS. RESULTS: A total of 32 patients were included in the study. Concordance between imaging and histology on tumor size was higher for MRI (0.78; 95%CI, 0.62-0.87) than for mammography (0.43; 95%CI, 0.19-0.62) or for ultrasonography (0.27; 95%CI, 0.09-0.43). MRI overestimated the size of DCIS by a mean of 3 mm, whereas mammography and ultrasonography underestimated it by 9 mm and 18 mm, respectively. MRI detected multifocality and multicentricity (7 cases) better than mammography (3) or ultrasonography (0). The MRI findings correctly changed the surgical management in six patients. CONCLUSION: Breast MRI is better than conventional techniques for the evaluation of the size of DCIS. Breast MRI also detects more cases of multifocality and multicentricity. We recommend that all patients diagnosed with DCIS (especially those with dense breasts) undergo breast MRI prior to surgery.

Prevalencia de complicaciones y resultados visuales de la cirugìa de facoemulsificaciòn / Visual Prevalencia of complications and results of cirugìa of facoemulsificaciòn

La catarata relacionada con la edad es la principal causa de ceguera y discapacidad visual en el mundo, asociada a factores de reisgo como: trauma, inflamaciòn, defectos nutricionales o metabòlicos, radiaciòn o simplemente cambios asociados con la edad, especialmente en poblaciones que superan los 65 años de edad. El presente estudio pretende evaluar la prevalencia de complicaciones en la tècnica de facoemulsificaciòn, asì como los resultados visuales obtenidos, a travès de un diseño epidemiològico analìtico transversal de un punto aplicado en 123 pacientes mayores de 40 años, que acudieron con diagnòstico de catarata al servicio de oftalmologìa de los hospitales: Militar, y Carlos Andrade Marìn. La edad promedio de los sujetos estudiados fue de 68.7 +- 12 años...

Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Mexico: experience, obstacles, and strategies.

OBJECTIVE: To report the experience, obstacles, and strategies of screening for congenital hypothyroidism. SETTING: Newborns in Mexico. METHODS: Thyroid stimulating hormone (TSH) was measured by enzyme immunoassay using commercial kits in 1,140,364 newborns. RESULTS: There were 464 positive cases, of whom 299 (64.4%) were girls. 236 (50.9% showed ectopic nodules, 202 (43.5%) thyroid agenesis, 21 (4.5%) dyshormonogenesis, and 5 (1.1%) an unclassified goitre. The false positive rate was 0.024% and there were 11 false negative results. Currently, 600,000 (26%) of the 2,300,000 newborns are screened. This percentage has been increased in recent years by taking samples from cord blood and will be increased further by starting congenital hypothyroidism screening at social security units and by midwives screening infants born at home. CONCLUSIONS: Mental retardation in infants in developing countries can be reduced by neonatal screening, and carefully planned strategies can steadily extend the benefits of screening.

[Radiosurgical labeling of non-palpable mammary lesions]. / Marcación radioquirúrgica de lesiones mamarias no palpables.

BACKGROUND: The frequency of breast cancer is increasing worldwide and mammography allows the diagnosis of concealed lesions. AIM: To assess the diagnostic yield for carcinoma of non palpable lesions detected by mammography. PATIENTS AND METHODS: We studied 46 patients, aged 24 to 67 years old, in whom a radiosurgical labeling of non palpable mammary lesions was performed. In all patients, a surgical biopsy was obtained, but the pathological study was available in only 40 patients. RESULTS: The mammographic appearance of lesions were microcalcifications in 40% of women, stellate images in 27.5%, asymmetry in density in 5% and the association of microcalcifications and other signs in 20%. Seventy seven percent of lesions were benign. Four patients had an in situ ductal carcinoma, two had a predominantly in situ carcinoma and 4 had an invasive ductal carcinoma. CONCLUSIONS: Our results are similar to those reported abroad. The finding of 5 minimal carcinomas underscores the effectiveness of mammography as a screening method for breast cancer.

Innovación para la competitividad y el desarrollo sostenible en Bolivia: política, estrategía y plan de acción de mediano plazo 1997-2002

El diseño de políticas y estrategias para la ciencia, la tecnología y la inovación, propuestas en este documento esta basado en un modelo simple de relaciones causales entre el desarrollo sostenible y las políticas y actores que lo sustentan

Análisis descriptivo de partos gemelares: Hospital de San Javier 1986-1991 / Descriptive analysis of twin labors: Hospital of San Javier 1986-1991

En el Hospital de San Javier, catalogado como tipo 4, se efectuó estudio retrsopectivo de los partos gemelares entre los años 1986 y 1991 con el objeto de evidenciar la realidad local en este tema y proponer conductas para mejorar la atención entregada a nuestra comunidad. Se recopiló la información del libro de registro de partos de nuestra maternidad. En el universo estudiado (5.304 partos), 35 partos fueron gemelares (0,66 por ciento), lo que se acerca a las cifras de la literatura nacional e internacional (menos del 1 por ciento). El porcentaje de partos gemelares fue resuelto por vía vaginal (63 por ciento), lo que concuerda con una conducta obstétrica actual en condiciones ideales. En relación a la puntuación del test de Apgar no encontramos diferencia importante entre los gemelos nacidos por vía alta o baja; si destacamos la existencia de recién nacidos con asfixia severa, en 3 casos (7 por ciento) de los naciods por vía vaginal. Concluímos que con los antecedentes expuestos podemos proponer, como conducta, la interrupción programada y electiva por vía cesárea de las madres embarazadas con gemelos, debido a lo distante que nos encontramos de una situación y realidad de trabajo ileal

Manejo de la edad gestacional dudosa en Hospital de San Javier / Management of the doubtful gestational age at San Javier Hospital

Se presenta revisión de los años 1989 a 1992 de pacientes con diagnóstico de E.G.D. y N§ de ecografías realizadas, demostrando que a medida qye aumenta el número de éstas, disminuye el N§ de pacientes con E.G.D. Con una buena programación y coordinación con los departamentos de salud municipal y postas dependientes del Hospital de San Javier se logra que un porcentaje mayoritario de las pacientes en control tengan acceso a un examen ecográfico durante el control prenatal (82,7 por ciento). Además con la creación de la unidad de ecografía y sus normas de derivación se logra obtener un 66,7 por ciento de las muestra examinada con una ecografía afectuada antes de las 20 semanas de edad gestacional, demostrando la utilidad del manejo clínico de las pacientes en control en un hospital de baja complejidad como es nuestro hospital

[Neonatal screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria]. / Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.

A newborn screening program for congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) was conducted in 140 163 infants from the Federal District and the states of Mexico and Tlaxcala. These children were born mainly in hospitals for the non-insured population, although some were social security beneficiaries. Their filter-paper blood TSH and phenylalanine concentrations were determined 48 hours after birth. The frequency of CH was 1:1 797, with a 95 per cent confidence interval of 1:1 470 to 1:2 315, and was quite similar in the different types of hospitals. Only two PKU cases were found, for a frequency of 1:70 082, with a 95 per cent confidence interval of 0 to 1:4 762. This work demonstrates the feasibility of newborn screening programs in Mexico, identifies the problems to be solved in order to achieve a wide coverage and establishes the high frequency of CH in the Mexican population.

Análisis descriptivo de partos en podálica Hospital de San Javier 1986-1991 / Descriptive analysis of podalic labors at Hospital of San Javier 1986-1991

En el Hospital de San Javier, catalogado como tipo 4, se analizaron los partos en presentación podálica entre los años 1986 y 1991, con el objeto de efectuar un diagnóstico de situación del manejo obstétrico de estas pacientes, con el fin de replantear conductas. Para este efecto se recogió la información del libro de registro de partos. Del universo estudiado: 5.304 partos, 174 de ellos (3,21 por ciento) corresponden a partos en presentación podálica. Se detectó que la vía de resolución del parto en podálica fue preferentemente la vía alta (68,39 por ciento), aunque esto dista de ser lo óptimo tomando en cuenta que el promedio del test de Apgar al minuto, fue significativamente superior en el grupo operatorio (7,68 puntos) y el promedio del test de Apgar al minuto de los recién nacidos producto de parto vaginal (5,6 puntos). Proponemos tomar las medidas conducentes al mejoramiento de la conducta obstétrica frente al parto en presentación podálica

Diagnóstico tecnológico actualizado del sector industrial boliviano

Contiene: 1. Antecedentes y objetivos del estudio. 2. La innovación tecnológica industrial. 3. Las relaciones tecnología - industria - economía. 4. Contexto internacional. 5. Contexto regional y subregional. 6. Estado de situación de la industria y la tecnología en Bolivia: aspectos globales. 7. Elementos para la definición de una política y estrategia para la innovación tecnológica industrial en Bolivia.

Diagnóstico tecnológico actualizado del sector industrial boliviano

Contiene: 1. Antecedentes y objetivos del estudio. 2. La innovación tecnológica industrial. 3. Las relaciones tecnología - industria - economía. 4. Contexto internacional. 5. Contexto regional y subregional. 6. Estado de situación de la industria y la tecnología en Bolivia: aspectos globales. 7. Elementos para la definición de una política y estrategia para la innovación tecnológica industrial en Bolivia.

Diagnóstico tecnologico actualizado del sector industrial boliviano: Informe Final / sss

El presente documento tiene el propósito principal de difusión, es el de lograr un diálogo entre todos los sectores de desarrollo que permitan adoptar acuerdos para la innovación en Bolivia, acorde con sus pretensiones de mejorar la calidad de vida de su sociedad y lograr la competividad industrial en la economía internacional

Incidentes fisiológicos durante entrenamiento en cámara hipobárica entre los años 1983-1992 / Physiological training in altitude chamber in the chilean airforce: years 1983-1992

En el presente trabajo, se ha analizado el Programa de Entrenamiento Fisiológico en el Departamento de Medicina Aeroespacial de la Dirección de Sanidad de la Fuerza Aérea de Chile, en lo que respecta a incidentes producidos durante el desarrollo de dicho programa y al que fueron sometidos tanto pilotos alumnos como instructores de vuelo de cámara hipobárica, durante los años 1983-1992. En este período se entrenó a 2.118 alumnos en vuelos de hipoxia y vuelos de descompresión rápida no registrándose ningún accidente, teniendo presente además, que los incidentes que se produjeron fueron sin consecuencias graves, tanto para alumnos como instructores. En el período analizado se produjeron un total de 274 incidentes en los alumnos correspondiendo a barotitis, barotitis tardía y barosinusitis, los porcentajes más altos. Asimismo, en los instructores el número total de incidentes fue de 56, siendo barotitis, barotitis tardía y barosinusitis los más frecuentes. Otros hechos importantes son la realización de 23 vuelos médicos y de 24 vuelos de prueba, todos sin consecuencia y con resultados altamente positivos. Cabe destacar que durante este período los incidentes han sido superados efectiva y oportunamente gracias a la preparación, capacidad y a las medidas de seguridad que en cada circunstancia específica se aplicaron