RESUMEN
PURPOSE: Thyrotropin (TSH)-secreting pituitary adenoma (TSHoma) is a rare cause of TSH-dependent hyperthyroidism. The first therapeutic option is surgery. Medical treatment with somatostatin analogs is also effective. To obviate the need for lifelong drug therapy, gamma knife radiosurgery (GKRS) might be considered in selected patients. We report the largest series of patients with TSHoma treated by GKRS at a single center. METHODS: This study was a retrospective analysis of 18 consecutive patients with TSHoma treated by GKRS between 1994 and 2022. Normalization of hyperthyroidism, when present at the time of surgery, and control of tumor growth were the main outcomes of the study. RESULTS: The median follow-up after GKRS treatment was 114 months (IQR, 57-213 months; range 17-285 months). No patients had growth of the residual tumor after GKRS. Remission of hyperthyroidism occurred in 9 of the 11 (81.8%) patients who were hyperthyroid before GKRS. The probability of hyperthyroidism remission three years after GKRS was 59.1% (95% CI 27.9-90.3%). No major side effects occurred after GKRS. One patient out of the 15 patients (6.7%) with normal baseline adrenal function and follow-up longer than 3 years developed new onset hypoadrenalism, while hypogonadism did not occur in the 13 patients with baseline normal function. CONCLUSION: Our study shows that GKRS is an effective and safe adjuvant treatment for selected patients with residual or recurring TSHoma. The option of GKRS as an alternative treatment to lifelong medical treatment with somatostatin analogs should be thoroughly discussed with the patients.
Asunto(s)
Adenoma , Neoplasias Hipofisarias , Radiocirugia , Tirotropina , Humanos , Masculino , Radiocirugia/métodos , Femenino , Neoplasias Hipofisarias/cirugía , Neoplasias Hipofisarias/metabolismo , Persona de Mediana Edad , Estudios Retrospectivos , Adenoma/cirugía , Adenoma/metabolismo , Adenoma/patología , Adulto , Tirotropina/metabolismo , Tirotropina/sangre , Estudios de Seguimiento , Anciano , Hipertiroidismo , Resultado del TratamientoRESUMEN
The Williams-Beuren syndrome (SWB), also known as Williams syndrome, is a contiguous gene deletion of the region 7q.11.23. The main clinical characteristics are typical faces, supravalvular aortic stenosis, failure to thrive, short stature, transient neonatal hypercalcemia, delayed language, friendly personality, hyperacusis and intellectual disability. The diagnosis of SWB is confirmed by the detection of micro deletion by different techniques of molecular cytogenetics, FISH, MLPA or polymorphic markers. This study assessed the verbal intelligence quotient (IQ) and performance and visuo-spatial skills in children and adults with WBS. The composed group was of 31 WBS patients (19 M and 12 F), whose ages ranged from 9 to 26 years (M 14.45 y). All patients had the diagnosis confirmed molecularly. The tests used were the WISC-III, WAIS-III and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. The results indicated a total IQ ranged from 51 to 86 (M 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate intellectual disability, 4 borderlines and 1 below the normal media. All patients had marked visual-spatial deficits. The results suggest nonverbal reasoning, visuo-spatial perception, spatial representation, working memory, motor planning and executive functions are very affected in this group.
El síndrome de Williams-Beuren (SWB), también conocido como síndrome de Williams, es un síndrome de deleción de genes contiguos de la región 7q.11.23. Se caracteriza por dimorfismo facial típico asociado a anomalías cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnóstico del SWB es confirmado por la detección de microdeleción a partir de las diferentes técnicas de citogenética molecular: FISH, marcadores polimórficos o MLPA. Este estudio evaluó el cociente intelectual verbal y manipulativo, así como las habilidades visuoespaciales en niños y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 años (media 14.45 años). Todos los pacientes tenían el diagnóstico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que osciló de 51 a 86 (media 63), distribuido así: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limítrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron déficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepción visuoespacial, la representación espacial, la memoria de trabajo, la planificación motora y las funciones ejecutivas están muy comprometidos en el grupo estudiado.
Asunto(s)
Síndrome de Williams , InteligenciaRESUMEN
Objetivo: Conocer la proporción de los pacientes que requieren ventilación mecánica (AVM) entre los ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y los modos de ventilación utilizados. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional y prospectivo de la ventilación mecánica en 12 UCIP distribuidas por Argentina durante 1997, en dos fechas climatológicas diferenciadas, 13 de mayo (M97) y 13 de agosto (A97). Se utilizó un cuestionario cumplmentado para cada paciente. Resultados: 92 pacientes ingresaron a la UCIP en M97 y 107 en A97. El 54,3 por ciento (IC 97 por ciento 47,6-61) y 51,4 por ciento (IC 95 por ciento 44,7-58,1) estaban en AVM respectivamente. La causa más frecuente de ingreso al respirador fue la insuficiencia respiratoria aguda 62 por ciento (IC 95 por ciento 48,5-75,4) en M97 y 61,8 por ciento (IC 95 por ciento 48,9-74,6) en A97. El modo de ventilación más utilizado en ambos cortes fue la IMV/SIMV 48 por ciento (IC 95 por ciento 35-61) y 52,7 (IC 95 por ciento 39,5-65,7). El porcentaje de pacientes en proceso de retirada de la ventilación fue del 40 por ciento (IC 95 por ciento 26,5-53) en M97 y 38 por ciento (IC 95 por ciento 25,2-50,8) en A97. Conclusiones: Nuestro estudio, que es el primero realizado en pediatría con carácter multicéntrico y con éstos objetivos, muestra un porcentaje de pacientes ventilados en torno al 50 por ciento. Igual porcentaje de pacientes estaban en ventilación con IMV/SIMV y los modos más recientes de ventilación fueron escasamente utilizados. Parece aconsejable adecuar las adquisiciones de los respiradores a las patologías que haya que tratar. La utilización racional de los recursos será sin duda uno de los objetivos en los próximos años
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Respiración Artificial/estadística & datos numéricos , Unidades de Cuidado Intensivo Pediátrico/estadística & datos numéricos , Desconexión del Ventilador/estadística & datos numéricos , Argentina , Estudios Prospectivos , Respiración Artificial/métodosRESUMEN
Objetivo: Conocer la proporción de los pacientes que requieren ventilación mecánica (AVM) entre los ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y los modos de ventilación utilizados. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional y prospectivo de la ventilación mecánica en 12 UCIP distribuidas por Argentina durante 1997, en dos fechas climatológicas diferenciadas, 13 de mayo (M97) y 13 de agosto (A97). Se utilizó un cuestionario cumplmentado para cada paciente. Resultados: 92 pacientes ingresaron a la UCIP en M97 y 107 en A97. El 54,3 por ciento (IC 97 por ciento 47,6-61) y 51,4 por ciento (IC 95 por ciento 44,7-58,1) estaban en AVM respectivamente. La causa más frecuente de ingreso al respirador fue la insuficiencia respiratoria aguda 62 por ciento (IC 95 por ciento 48,5-75,4) en M97 y 61,8 por ciento (IC 95 por ciento 48,9-74,6) en A97. El modo de ventilación más utilizado en ambos cortes fue la IMV/SIMV 48 por ciento (IC 95 por ciento 35-61) y 52,7 (IC 95 por ciento 39,5-65,7). El porcentaje de pacientes en proceso de retirada de la ventilación fue del 40 por ciento (IC 95 por ciento 26,5-53) en M97 y 38 por ciento (IC 95 por ciento 25,2-50,8) en A97. Conclusiones: Nuestro estudio, que es el primero realizado en pediatría con carácter multicéntrico y con éstos objetivos, muestra un porcentaje de pacientes ventilados en torno al 50 por ciento. Igual porcentaje de pacientes estaban en ventilación con IMV/SIMV y los modos más recientes de ventilación fueron escasamente utilizados. Parece aconsejable adecuar las adquisiciones de los respiradores a las patologías que haya que tratar. La utilización racional de los recursos será sin duda uno de los objetivos en los próximos años (AU)