RESUMEN
La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)
Asunto(s)
Adolescente , Femenino , Masculino , Humanos , Hemocromatosis/diagnóstico , Hemocromatosis/terapia , Hemocromatosis/etiología , Hierro/metabolismo , Antígenos HLA-A/genética , Ferritinas/administración & dosificación , Ferritinas/uso terapéutico , Hemocromatosis/genética , Hemocromatosis/fisiopatología , Sobrecarga de Hierro/etiología , Receptores de Transferrina , Pruebas GenéticasRESUMEN
El síndrome de hepatitis asociado con anemia aplásica se caracteriza por un cuadro de hepatitis aguda de etiología desconocida, que afecta por lo general a varones jóvenes y al que, en menos de tres meses, se asocia aplasia medular severa, por lo menos de dos series, con pronóstico infausto si los pacientes no se tratan con inmunosupresores. No se ha establecido asociación con transfusiones de sangre o derivados, drogas o toxinas, y la mayoría de los pacientes han sido seronegativos para hepatitis A, B y C (VHA, VHB y VHC) (AU)
Asunto(s)
Preescolar , Masculino , Humanos , Hepatitis/complicaciones , Anemia Aplásica/complicaciones , Hepatitis/patología , Hepatitis/tratamiento farmacológico , Inmunosupresores/farmacología , Colestasis/etiología , Hígado/patología , Biopsia , Prednisona/uso terapéutico , Trasplante de Hígado , Anemia Aplásica/patología , Anemia Aplásica/tratamiento farmacológicoRESUMEN
En 1912 Wilson y Fleischer, independientemente, publicaron autopsias de pacientes con enfermedad neurológica progresiva y cirrosis hepática, y propusieron que el síndrome podría ser una enfermedad específica de origen tóxico. En 1952 Scheinberg demostró una deficiencia de ceruloplasmina en el suero de la enfermedad de Wilson, lo que permitía diagnosticarla cuando el paciente estaba todavía asintomático. En 1956 Walshe introdujo la penicilamina como la droga más excelente para el tratamiento de esta enfermedad. Los últimos años han servido para clonar el gen afecto (Gillian, New York, 1992), identifcar más de 80 mutantes, catalogar su producto proteico como un transportador del cobre y ahondar en el diagnóstico precoz y el tratamiento en las fases asintomáticas de la enfermedad durante la primera década de vida (AU)