1.
J Pediatr
; 138(1): 123-4, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-11148526
RESUMEN
We describe a male patient with a Y202H ornithine transcarbamylase deficiency gene mutation who had pancreatitis while taking a low-protein diet, citrulline, and sodium phenylbutyrate.
Asunto(s)
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/complicaciones , Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética , Pancreatitis/etiología , Adolescente , Amilasas/sangre , Enfermedad Crónica , Citrulina/uso terapéutico , Terapia Combinada , Dieta con Restricción de Proteínas/efectos adversos , Nutrición Enteral/efectos adversos , Gastrostomía/efectos adversos , Humanos , Lipasa/sangre , Masculino , Mutación/genética , Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/diagnóstico , Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/terapia , Pancreatitis/sangre , Pancreatitis/enzimología , Fenotipo , Factores de Riesgo
2.
Clin Genet
; 57(5): 347-8, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-10852368