Asunto(s)
Alcaptonuria , Ácido Homogentísico , Adulto , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/diagnóstico , Ácido Homogentísico/orina , Humanos , Masculino , OrinaAsunto(s)
Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Baja Visión/genética , Síndrome de Wolfram/genética , Insulinas Bifásicas/uso terapéutico , Niño , Diabetes Mellitus Tipo 1/tratamiento farmacológico , Mutación del Sistema de Lectura/genética , Homocigoto , Humanos , Hipoglucemiantes/uso terapéutico , Masculino , Proteínas de la Membrana/genética , Resultado del Tratamiento , Baja Visión/tratamiento farmacológico , Síndrome de Wolfram/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Histiocitosis de Células de Langerhans/diagnóstico , Hipopituitarismo/complicaciones , Hipopituitarismo/diagnóstico , Pulmón/patología , Adulto , Biopsia , Histiocitosis de Células de Langerhans/patología , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Fumar , Tomografía Computarizada por Rayos XAsunto(s)
Hiperemesis Gravídica/complicaciones , Encefalopatía de Wernicke/etiología , Adolescente , Antitiroideos/uso terapéutico , Carbimazol/uso terapéutico , Femenino , Humanos , Hipertiroidismo/complicaciones , Hipertiroidismo/diagnóstico , Hipertiroidismo/tratamiento farmacológico , Imagen por Resonancia Magnética , Embarazo , Complicaciones del Embarazo/diagnóstico , Complicaciones del Embarazo/tratamiento farmacológico , Deficiencia de Tiamina/complicaciones , Deficiencia de Tiamina/diagnóstico , Encefalopatía de Wernicke/diagnóstico , Encefalopatía de Wernicke/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Antineoplásicos/uso terapéutico , Ergolinas/uso terapéutico , Neoplasias Hipofisarias/tratamiento farmacológico , Prolactinoma/tratamiento farmacológico , Neoplasias de la Base del Cráneo/diagnóstico , Adulto , Cabergolina , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico , Prolactinoma/diagnósticoAsunto(s)
3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/diagnóstico , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Mutación Missense , Pubertad , 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/metabolismo , Adolescente , Amenorrea/etiología , Sustitución de Aminoácidos , Consanguinidad , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/metabolismo , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/fisiopatología , Exones , Salud de la Familia , Femenino , Humanos , Proteínas de la Membrana/metabolismo , Hermanos , Trastornos Urinarios/etiologíaRESUMEN
Pituitary carcinoma occurs in ~0.2% of resected pituitary tumours and carries a poor prognosis (mean survival <4 years), with standard chemotherapy regimens showing limited efficacy. Recent evidence suggests that temozolomide (TMZ), an orally-active alkylating agent used principally in the management of glioblastoma, may also be effective in controlling aggressive/invasive pituitary adenomas/carcinomas. A low level of expression of the DNA-repair enzyme O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) predicts TMZ responsiveness in glioblastomas, and a similar correlation has been observed in the majority of aggressive pituitary adenomas/carcinomas reported to date. Here, we report a case of a silent pituitary corticotroph adenoma, which subsequently re-presented with Cushing's syndrome due to functioning hepatic metastases. The tumour exhibited low immunohistochemical MGMT expression in both primary (pituitary) and secondary (hepatic) lesions. Initial TMZ therapy (200 mg/m² for 5 days every 28 days-seven cycles) resulted in marked clinical, biochemical [>50% fall in adrenocorticotrophic hormone (ACTH)] and radiological [partial RECIST (response evaluation criteria in solid tumors) response] improvements. The patient then underwent bilateral adrenalectomy. However, despite reintroduction of TMZ therapy (further eight cycles) ACTH levels plateaued and no further radiological regression was observed. We review the existing literature reporting TMZ efficacy in pituitary corticotroph tumours, and highlight the pointers/lessons for treating aggressive pituitary neoplasia that can be drawn from experience of susceptibility and evolving resistance to TMZ therapy in glioblastoma. Possible strategies for mitigating resistance developing during TMZ treatment of pituitary adenomas/carcinomas are also considered.