Adrenoleucodistrofia: relato de caso e aspectos relevantes ao otorrinolaringologista / Adrenoleukodystrophy: case report and aspects relevant to the otorhinolaryngologist

Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de com portamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo. Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral. Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo geneticista com início imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou disfagia orofaríngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma. Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando na identificação dos portadores.

Introduction: Adrenoleukodystrophy is a genetic disease with heritage standard bound to X, which consists of an alteration of the metabolism and causes an accumulation of fatty acids of a very large chain (AGCML) associated to demyelinization of axons and adrenal insufficiency. It may initially manifest with alterations of behavior, hearing, vision, speech, writing, gait, and in the more advanced cases, it results in generalized hypertension, loss of cognitive and motor functions and dysphagia. The diagnosis is confirmed by dosing the AGCML's plasmatic levels, findings of the Magnetic Resonance and karyotype. Case Report: We report the case of A.V.F., 5 years old, sent to the otorhinolaryngology service for school and communication difficulties of auditory evaluation. The audiometry confirmed a bilateral moderate hearing loss. Some months after he evolved with progressive loss of vision, worsening of writing and aggressiveness, and was then forwarded to the neuropediatrician with the hypothesis of neurodegenerative disease. Magnetic Resonance was carried out and showed extensive parieto-occipital lesions. His diagnosis was confirmed through karyotype performed by a geneticist with an immediate beginning of the treatment. Approximately 1 year after the beginning of the symptoms, he presented with severe oropharyngeal dysphagia and silent bronchoaspiration diagnosed by the video-deglutogram exam. Final Comments: Today with gastrotomy. So far, there is no therapy defined for adrenoleukodystrophy. The otorhinolaryngologist must know this disease because, as well as in the case described above, he/she is one of the first professionals.

Osteodistrofias raras do osso temporal / Rare osteodysplasia of the temporal bone

As osteodistrofias do osso temporal podem se manifestar de diversas maneiras, como envolvimento restrito ao osso temporal ou com envolvimento de outros ossos do crânio ou ainda fazerem parte de uma manifestacão sistêmica. Consideramos, em nosso trabalho, duas entidades como osteodistofias raras, a osteopetrose e a doenca de Camurati-Engelmann, esta última de incidência extremamente rara, com poucos relatos na literatura. Apresentamos dois casos de osteopetrose em sua forma benigna (doenca de Albers-Schõenberg), um paciente de 11 anos e outro de 48 anos, ambos do sexo masculino, e um paciente de 28 anos do sexo feminino com a doenca de Camurati-Engelmann (displasia diafisária hereditária progressiva), doencas hereditárias autossômicas que apresentam sintomas diversos. A paralisia facial periférica se manifestou em dois dos nossos pacientes. Discutimos alguns aspectos relacionados às manifestacões clínicas destas doencas, achados radiológicos, assim como o diagnóstico diferencial e a conduta terapêutica diante de complicacões das doencas.

Rare osteodysplasia of the temporal bone.

Temporal bone osteodysplasia can produce many different symptoms, such as involvement restricted to the temporal bone or impairment of other bones. We consider, in this study two entities that are rare osteodysplasia cases, which are osteopetrosis and Camurati-Engelmann disease, the latter being extremely rare. We present two cases of benign form of osteopetrosis (Albers-Schulenburg's disease), a patient of 11 years old and another one of 48 years old, both male, and a patient of 28 years old, female, with Camurati-Engelmann's disease. The facial palsy was a manifestation in two of the patients. We discuss some aspects about the clinical manifestations, radiological findings, as well as differential diagnostic and therapy in view of the complications of the diseases.

Hemorragia pós-operatória em 397 adenotonsilectomias realizadas nos Hospitais Geral de Pirajussara (HGP) e Hospital Estadual de Diadema (HED) / UNIFESP-EPM / Post-surgical hemorrhage in 397 adenoidectomy plus tonsillectomy operated at Pirajussara General Hospital and Diadema State Hospital / Federal University of Sao Paulo

As adenotonsilectomias são cirurgias freqüentes na especialidade de otorrinolaringologia, e sua principal indicação é a hipertrofia das tonsilas palatinas e faríngeas. Sua complicação mais comum é a hemorragia. Em nosso trabalho apresentamos a incidência de hemorragia pós-operatória das adenotonsilectomias realizadas no Hospital Geral de Pirajussara (HGP) e Hospital Estadual de Diadema (HED), objetivando a identificação das causas de sangramento. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal historica. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 397 pacientes submetidos a cirurgias de adenoidectomias, tonsilectomias palatinas e adenotonsilectomias. Estas últimas representaram 91,7 por cento do total. A idade dos pacientes variou de 2 a 39 anos. Foi realizada triagem pré-operatória através de exames laboratoriais em todos os pacientes e os mesmos foram acompanhados em retornos semanais até o primeiro mês de pós-operatório. RESULTADOS: Foram realizadas nos dois hospitais (HGP e HED) 397 cirurgias, sendo 364 adenotonsilectomias (91,7 por cento), 16 tonsilectomias palatinas (4,03 por cento) e 17 adenoidectomias (4,28 por cento). Houve 5 casos de sangramento no pós-operatório, sendo 3 no período imediato e 2 no período mediato. Não ocorreu nenhum caso de hemorragia no período tardio. A incidência de hemorragia, portanto, foi de 1,37 por cento (5 casos em 364). CONCLUSÃO: a hemorragia pós-operatória parece estar relacionada com a dificuldade técnica da cirurgia e alterações da hemostasia encontradas em alguns pacientes.

Paralisia facial periférica bilateral na leucemia linfóide aguda: relato de caso / Bilateral peripheric facial nerve palsy in acute linfoid leukemia: a case report

A mímica facial é fundamental para a expressão e comunicação humana, que são possíveis apenas através da integridade do nervo facial. Sendo assim, a paralisia facial periférica (PFP) pode deixar seqüelas estéticas, funcionais e psicológicas. A causa mais comum é a paralisia de Bell (50 a 80 por cento), onde a maioria dos pacientes apresenta manifestação unilateral. O acometimento bilateral simultâneo é raro, sendo a leucemia a neoplasia que com maior freqüência pode resultar nesse tipo de manifestação. A seguir, relatamos o caso de um paciente de dezoito anos de idade apresentando leucemia linfóide aguda (LLA) e PFP simultânea, ambas refratárias ao tratamento quimioterápico, culminando com o óbito cinco meses após o início da PFP. Realizou-se considerações importantes sobre a fisiopatologia da PFP na LLA, além de uma revisão da literatura.

Colesteatoma causando paralisia facial / Cholesteatoma causing facial paralysis

A paralisia facial causada pelo colesteatoma é pouco freqüente. As porçöes do nervo mais acometidas säo a timpânica e a regiäo do 2º joelho. Nos casos de disseminaçäo da lesäo colesteatomatosa para o epitímpano anterior, o gânglio geniculado é o segmento do nervo facial mais sujeito à injúria. A etiopatogenia pode estar ligada à compressäo do nervo pelo colesteatoma seguida de diminuiçäo do seu suprimento vascular como também pela possível açäo de substâncias neurotóxicas produzidas pela matriz do tumor ou pelas bactérias nele contidas. OBJETIVO: Avaliar a incidência, as características clínicas e o tratamento da paralisia facial decorrente da lesäo colesteatomatosa. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo envolvendo dez casos de paralisia facial por colesteatoma selecionados através de levantamento de 206 descompressöes do nervo facial com diferentes etiologias, realizadas na UNIFESP-EPM nos últimos dez anos. RESULTADOS: A incidência de paralisia facial por colesteatoma neste estudo foi de 4,85 por cento,com predominância do sexo feminino (60 por cento). A idade média dos pacientes foi de 39 anos. A duraçäo e o grau da paralisia (inicial) juntamente com a extensäo da lesäo foram importantes em relaçäo à recuperaçäo funcional do nervo facial. CONCLUSÄO: O tratamento cirúrgico precoce é fundamental para que ocorra um resultado funcional mais adequado. Nos casos de ruptura ou intensa fibrose do tecido nervoso, o enxerto de nervo (auricular magno/sural) e/ou a anastomose hipoglosso-facial podem ser sugeridas