RESUMEN
El síndrome periódico asociado a la criopirina es una enfermedad rara y probablemente infradiagnosticada. Se presenta con manifestaciones sistémicas, entre ellas oftalmológicas, muy diversas, por lo que su diagnóstico supone un reto para el clínico. Presentamos el caso de una niña de 4 años en la que la identificación de papiledema en el examen oftalmológico constituyó el signo guía para el diagnóstico de síndrome periódico asociado a la criopirina. Pretendemos así concienciar sobre esta enfermedad de graves implicaciones y cuyo diagnóstico precoz resulta esencial para los afectados, para que sea tenido en cuenta con mayor frecuencia como diagnóstico diferencial (AU)
Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare and probably underdiagnosed disease. It presents with various systemic manifestations, including ophthalmological, making its diagnosis a challenge for the clinician. We present the case of a 4-year-old girl for which the identification of papilledema in the ophthalmological examination was the key sign for the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome. Our aim is to raise awareness of this syndrome with serious implications for affected patients, so that it is taken into account more frequently as a differential diagnosis, allowing an early diagnosis (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/complicaciones , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/diagnóstico , Papiledema/diagnóstico por imagen , Papiledema/etiología , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare and probably underdiagnosed disease. It presents with various systemic manifestations, including ophthalmological, making its diagnosis a challenge for the clinician. We present the case of a 4-year-old girl for which the identification of papilledema in the ophthalmological examination was the key sign for the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome. Our aim is to raise awareness of this syndrome with serious implications for affected patients, so that it is taken into account more frequently as a differential diagnosis, allowing an early diagnosis.
Asunto(s)
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina , Papiledema , Femenino , Humanos , Preescolar , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/complicaciones , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/diagnóstico , Papiledema/etiología , Papiledema/complicaciones , Diagnóstico DiferencialAsunto(s)
Dermatosis Bullosa IgA Lineal/complicaciones , Dermatosis Bullosa IgA Lineal/diagnóstico , Antiinfecciosos/uso terapéutico , Antiinflamatorios/uso terapéutico , Preescolar , Dapsona/uso terapéutico , Padre , Femenino , Humanos , Dermatosis Bullosa IgA Lineal/tratamiento farmacológico , Masculino , Persona de Mediana Edad , Prednisona/uso terapéutico , Pregnenodionas/uso terapéuticoRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Traumatismos de la Rodilla/complicaciones , Úlcera de la Pierna/etiología , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/diagnóstico , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/microbiología , Infección de Heridas/microbiología , Población Negra , Combinación Amoxicilina-Clavulanato de Potasio/uso terapéutico , Antibacterianos/uso terapéutico , Biopsia , Tejido de Granulación/microbiología , Tejido de Granulación/patología , Úlcera de la Pierna/tratamiento farmacológico , Senegal/etnología , España , Infección de Heridas/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Traumatismos de la Rodilla/complicaciones , Úlcera de la Pierna/etiología , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/diagnóstico , Infección de Heridas/microbiología , Combinación Amoxicilina-Clavulanato de Potasio/uso terapéutico , Antibacterianos/uso terapéutico , Biopsia , Población Negra , Tejido de Granulación/microbiología , Tejido de Granulación/patología , Humanos , Úlcera de la Pierna/tratamiento farmacológico , Masculino , Persona de Mediana Edad , Senegal/etnología , España , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/tratamiento farmacológico , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/etiología , Infecciones Cutáneas Estafilocócicas/microbiología , Infección de Heridas/tratamiento farmacológicoRESUMEN
No disponible
