RESUMEN
The risk of suffering from gonadal germ cell tumors (GCT) is increased in some patients with different sexual development (DSD), mainly in those with Y chromosome material. This risk, however, varies considerably depending on a multitude of factors that make the decision for prophylactic gonadectomy extremely difficult. In order to make informed recommendations on the convenience of this procedure in cases where there is potential for malignancy, this consensus guide evaluates the latest clinical evidence, which is generally low, and updates the existing knowledge in this field.
Asunto(s)
Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias , Desarrollo Sexual , Humanos , Consenso , Neoplasias de Células Germinales y Embrionarias/cirugía , CastraciónRESUMEN
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD
Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Diferenciación Sexual/genética , Desarrollo Sexual , Apoyo Social , Aberraciones Cromosómicas Sexuales/clasificación , Cariotipo , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD.
Asunto(s)
Trastornos del Desarrollo Sexual/diagnóstico , Trastornos del Desarrollo Sexual/terapia , Algoritmos , Niño , Femenino , Humanos , MasculinoAsunto(s)
Inhibidores de la Aromatasa/farmacología , Desarrollo Óseo/efectos de los fármacos , Enfermedades del Desarrollo Óseo/tratamiento farmacológico , Osteogénesis/efectos de los fármacos , Adolescente , Antagonistas de Andrógenos/administración & dosificación , Antagonistas de Andrógenos/uso terapéutico , Animales , Aromatasa/deficiencia , Aromatasa/fisiología , Inhibidores de la Aromatasa/administración & dosificación , Inhibidores de la Aromatasa/uso terapéutico , Cartílago/efectos de los fármacos , Cartílago/crecimiento & desarrollo , Niño , Ensayos Clínicos como Asunto , Quimioterapia Combinada , Estradiol/biosíntesis , Estradiol/fisiología , Femenino , Humanos , Masculino , Ratones , Ratones Noqueados , Pubertad , Pubertad Precoz/tratamiento farmacológicoRESUMEN
No disponible
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Glucocorticoides/farmacocinética , Madurez de los Órganos Fetales , Recien Nacido Prematuro/crecimiento & desarrollo , Peso al NacerAsunto(s)
Biomarcadores/metabolismo , Crecimiento/fisiología , Adolescente , Adulto , Estatura/fisiología , Proteínas Portadoras/metabolismo , Niño , Humanos , Proteína 3 de Unión a Factor de Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo , Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo , EspañaRESUMEN
No disponible