RESUMEN
Kinship and parentage analyses always involve one sample being compared to another sample or a few samples with a specific relationship question in mind. In most cases, the analysis of autosomal STR markers is sufficient to determine the genetic kinship. However, when genetic profiles are reconstructed from supposed relatives, for whom the family configuration available for analysis is deficient, the examination may be inconclusive. This study reports practical examples of actual cases analysing the efficiency of the chromosome X STR (STR-ChrX) markers. Three cases with different degrees of efficiency and impact were selected as follows: the identification of two charred bodies in a traffic accident, in which the family setting available was not complete, and one filiation analysis resulting from rape. This is the first paper reporting the use of the multiplex STR 12 ChrX in actual cases using the software Familias 1.8 and Brazilian regional frequency data. Our study clarifies the complex analysis using this powerful tool for professionals in the forensic science community, for both civil and criminal justice. We also discuss state-of-the-art ChrX STR markers and its implications and applications for legal procedures. The data presented here should be used in other studies of complex cases to improve the progress of the current justice system.
Asunto(s)
Cromosomas Humanos X , Dermatoglifia del ADN/métodos , Repeticiones de Microsatélite , Brasil , Femenino , Frecuencia de los Genes , Marcadores Genéticos , Genotipo , Humanos , Funciones de Verosimilitud , Masculino , Linaje , Programas InformáticosRESUMEN
Population data of 15 short tandem repeat loci of the AmpFlSTR® next generation multiplex (NGM)™ were obtained from a sample of 835 individuals. The loci are the ten short tandem repeats (STRs) in the SGM Plus® Kit plus the EDNAP- and ENSFI-recommended STRs D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656, and D12S391. Allele frequency and other forensically relevant statistics data were generated for the NGM loci into five current country macroregions of Brazil (North, Northeast, Central West, Southeast, and South). All the analyzed loci meet Hardy-Weinberg equilibrium expectations and no linkage disequilibrium in all pairs of loci. The observed and expected heterozygosity, power of discrimination, polymorphic information content, and the other population-genetic indices were calculated. The overall power of discrimination was greater than 0.99999999999999999996 and the combined power of exclusion was greater than 0.9999998 in all Brazilian populations. Comparative analysis between populations from different Brazilian macroregions as well as between Brazil and Caucasian, African Americans, and Hispanic US populations are presented.
Asunto(s)
Negro o Afroamericano/genética , Hispánicos o Latinos/genética , Repeticiones de Microsatélite , Población Blanca/genética , Brasil , Frecuencia de los Genes , Ligamiento Genético , Genética de Población , HumanosRESUMEN
A leucemia mielóide crônica caracteriza-se, em 90 por cento a 95 por cento dos casos, pela presença da translocaçäo t(9;22)(q34;q11) que dá origem ao cromossomo Philadelphia. A terapia com interferon-alpha induz a remissäo hematológica em 60 por cento a 80 por cento dos casos de pacientes com leucemia mielóide crônica na fase crônica.Os pacientes nos quais se obtém resposta citogenéticas significativa têm uma sobrevida maior que os pacientes que näo respondem à terapia. Para a análise citogenética säo necessárias células em metáfase, ao contrário da técnica de hibridaçäo in situ fluorescente que permite a detecçäo e avaliaçäo quantitativa da fusäo BCR/ABL em núcleos interfásicos.Um total de 45 amostras de aspirado de medula óssea de 20 pacientes com diagnóstico de leucemia mielóide crônica foi encaminhado para a monitorizaçäo da freqüência de células cromossomo Philadelphia positivas após tratamento com interferon-alpha ou transplante de medula óssea. As amostras foram processadas conforme as técnicas citogenéticas tradicionais. Em 12 amostras de nove pacientes, nos quais houve alguma resposta citogenética, foi aplicada a técnica de hibridaçäo in situ fluorescente, utilizando a sonda BCR/ABL (Vysis, Inc). Os achados citogenéticos mostraram uma boa correlaçäo com os resultados obtidos pela hibridaçäo in situ fluorescente, sugerindo que esta técnica pode ser utilizada na monitorizaçäo da resposta citogenética de pacientes submetidos a tratamento com interferon-alpha. Entretanto, em alguns casos discrepantes há necessidade de estabelecer com maior precisäo a correlaçäo entre os achados pela técnica de hibridaçäo in situ fluorescente e a evoluçäo clínica. A técnica de hibridaçäo in situ fluorescente, importante para a detecçäo da fusäo BCR/ABL em pacientes com Leucemia mielóide crônica e cromossomo Philadelphia negativo, pode ser utilizada como complementar na monitorizaçäo quantitativa do cromossomo Philadelphia, principalmente nos casos em que näo se obtém número adequado de células em metáfase.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Citogenética , Interferón-alfa , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/diagnóstico , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/terapia , Cromosoma Filadelfia , Antineoplásicos/uso terapéutico , AntiviralesRESUMEN
O cariótipo fetal foi determinado em 65 amostras de vilosidade coriônica obtidas entre as oitava e décima segunda semanas de gestaçäo. A idade materna foi a indicaçäo principal em 40 gravidezes e nesse grupo foram detectadas 4 alteraçöes cromossômicas: 47,XX,+21;45,X/47,XYY;92,XXXX e 47,XX,+mar. Em 8 casos havia uma criança anterior portadora de aberraçäo cromossômica; entre eles, foi diagnosticado um feto triplóide. Cinco exames foram realizados porque ocorrera anteriormente uma criança malformada, cuja constituiçäo cromossômica era desconhecida (2) ou por motivos psicológicos (3); todos revelaram cromossomos normais. Cinco genitores eram portadores de translocaçöes equilibradas e um dos fetos tinha a aberraçäo näo equilibrada. O exame foi realizado para a determinaçäo do sexo em 7 gravidezes com risco de doença de herança recessiva ligada ao X; três fetos masculinos foram identificados. Foram estabelecidas culturas de tecidos fetal e da placenta após o abortamento, nos casos triplóide e tetraplóide; confirmaram-se os resultados obtidos no diagnóstico pré-natal. No caso do cariótipo 47,XX,+mar, o exame cromossômico após amniocentese revelou cariótipo normal