RESUMEN
En los últimos años, la genética ha adquirido merecidamente un lugar importante en casi todas las disciplinas médicas, y este también es el caso en el campo de las cardiopatías congénitas. Esto no solo ha llevado a una mejor comprensión de la fisiopatología de los defectos cardiacos congénitos, sino que también conlleva un impacto positivo en el tratamiento del paciente. La integración de la genética clínica en centros acreditados para el abordaje de las cardiopatías congénitas es sin duda una recomendación clara. Los cardiólogos pediátricos y de adultos tienen un papel crucial en el proceso de evaluación genética de los pacientes y sus familias, por lo que deben conocer las señales de alerta que justifiquen un estudio genético más o menos elaborado, así como el asesoramiento y la realización de otras pruebas. Para la correcta interpretación de los resultados de las pruebas genéticas, es esencial disponer de algunos conocimientos básicos. En este documento de revisión se proporciona una visión general práctica de lo que implica la evaluación genética, qué tipo de pruebas genéticas son posibles hoy y cómo se aplican al paciente individual en la práctica clínica
Genetics has rightly acquired an important place in almost all medical disciplines in recent years and this is certainly the case in the field of congenital cardiology. Not only has this led to greater insight into the pathophysiology of congenital heart defects but it also has a beneficial impact on patient management. Integration of clinical genetics in multidisciplinary centers of expertise for CHD is therefore a clear recommendation. Adult and pediatric cardiologists play a crucial role in the process of genetic evaluation of patients and families and should have be familiar with red flags for referral for further clinical genetic elaboration, counseling, and eventual testing. Some basic knowledge is also important for the correct interpretation of genetic testing results. In this review article, we provide a practical overview of what genetic evaluation entails, which type of genetic tests are possible today, and how this can be used in practice for the individual patient
Asunto(s)
Humanos , Cardiopatías Congénitas/genética , Pruebas Genéticas/métodos , Asesoramiento Genético/métodos , Capacitación Profesional , Especialización/tendencias , Enfermedades Genéticas Congénitas/genéticaRESUMEN
BACKGROUND: Predominant cardiovascular manifestations in the spectrum of Heritable Thoracic Aortic Disease include by default aortic root aneurysms- and dissections, which may be associated with aortic valve disease. Mitral- and tricuspid valve prolapse are other commonly recognized features. Myocardial disease, characterized by heart failure and/or malignant arrhythmias has been reported in humans and in animal models harboring pathogenic variants in the Fibrillin1 gene. METHODS: Description of clinical history of three cases from one family in Ghent (Belgium) and one family in St. Louis (US). RESULTS: We report on three cases from two families presenting end-stage heart failure (in two) and lethal arrhythmias associated with moderate left ventricular dilatation (in one). All three cases harbor a pathogenic variant in the SMAD3 gene, known to cause aneurysm osteoarthritis syndrome, Loeys-Dietz syndrome type 3 or isolated Heritable Thoracic Aortic Disease. CONCLUSIONS: These unusual presentations warrant awareness for myocardial disease in patients harboring pathogenic variants in genes causing Heritable Thoracic Aortic Disease and indicate the need for prospective studies in larger cohorts.
RESUMEN
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pone.0181166.].