Diagnóstico de feocromocitoma mediante tomografía computarizada / Diagnosis of pheochromocytoma by computed tomography

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Fiebre facticia: una enfermedad sin diagnóstico de imagen / No disponible

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El espectro de la fiebre mediterránea familiar / The spectrum of familial mediterranean fever

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad cuyo protagonismo en los últimos años está resurgiendo gracias a los avances en genética molecular. El diagnóstico se establece por la clínica, presencia de accesos inflamatorios de fiebre y serositis, antecedentes familiares y estudio genético. La identificación de las mutaciones más prevalentes del gen MEFV permite confirmar formas atípicas o incompletas de FMF, que difícilmente podrían ser reconocidas basándonos en los criterios mayores y menores clásicos. El conocimiento de este espectro clínico más amplio, permite dar una nueva perspectiva diagnóstica y terapéutica basada en el tratamiento con colchicina y prevención secundaria de la amiloidosis AA (AU)

Familial mediterranean fever (FMF) is a disease whose importance in recent years is reappearing thanks to the advances in molecular genetics. The diagnosis is established by symptoms, presence of inflammatory episodes of fever and serositis, family background and genetic study. Identification of the most prevalent mutations of the MEFV gene may confirm atypical or incomplete forms of FMS that are difficult to recognize based on the classical major and minor criteria. Knowledge of this more extensive clinical spectrum makes it possible to have a new diagnostic and therapeutic perspective based on the treatment of colchicine and secondary prevention of AA amyloidosis (AU)

Acidosis láctica, hipoglucemia severa y hepatoesplenomegalia / Lactic acidosis, severe hypoglycemia and hepatosplenomegaly

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Anemia regenerativa y mielofibrosis / Regenerative anemia and myelofibrosis

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Efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina en la proteinuria asociada a la enfermedad de Fabry / Effect of renin-angiotensin system in Fabry disease associated proteinuria

Objetivo. Describir la prevalencia de afectación renal y evaluar el papel del bloqueo del sistema renina-angiotensina en el tratamiento de la nefropatía en la enfermedad de Fabry (EF). Material y métodos. Se estudió una familia de ocho miembros afectados por la EF, diagnosticada mediante estudio bioquímico de la enzima deficitaria y la demostración de la mutación. Durante los 3 años de seguimiento se realizaron determinaciones seriadas cada seis meses, de creatinina, urea, aclaramiento de creatinina, sedimento urinario, microalbuminuria y proteinuria en orina, así como control de la tensión arterial y de la glucemia. En el momento de la detección de microalbuminuria, se inició tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II). Al final del seguimiento se realizó ecografía renal simple y doppler. Resultados. Seis de los ocho pacientes estudiados presentaron microalbuminuria en algún momento de la evolución, de los cuales sólo uno no desarrolló proteinuria franca. El tratamiento IECA produjo una disminución de la cuantía de la proteinuria en todos los pacientes, llegando ésta a desaparecer en cuatro casos, en uno persistió proteinuria franca y en el restante microalbuminuria. La afectación renal apareció de forma independiente al tratamiento enzimático sustitutivo. La ecografía renal no reveló alteraciones significativas en los pacientes sin alteración urinaria en el momento de la realización, y tan sólo en un caso detectó un leve aumento de los índices de resistencia, en el caso de la paciente que presentaba proteinuria persistente. Conclusiones. La afectación renal manifestada como microalbuminuria/proteinuria se da en la mayoría de los pacientes con EF (en 6/8 en nuestra serie). En este contexto, los IECA constituyen un buen tratamiento y conducen con frecuencia a la desaparición de la proteinuria (4/6). Dado lo pequeño de la serie, estos datos están por confirmar con series mayores de casos. La ecografía renal doppler no detecta lesión renal precoz en los pacientes con EF, pero dado lo inocuo de la técnica debería recomendarse su realización de rutina. Hasta el momento ésta es la primera serie que analiza el efecto del bloqueo del sistema renina-angiotensina que ha sido publicada (AU)

Aim. To describe the prevalence of renal involvement in Fabry disease patients and determine the role of ACE inhibitors in its treatment. Material and methods. We studied a family of eight members, diagnosed of Fabry disease after demonstrating alpha-galactosidase deficiency and genetic mutation. Serial biochemical analyses were performed every six months during the three years of follow-up: creatinine, urea, creatinine clearance, proteinuria, microalbuminuria, urinary sediment, blood pressure and glycemia. If urinary alterations were detected, ACE inhibitors were started. At the end of the study, a simple and Doppler ultrasonography was performed. Results. Six of eight patients presented microalbuminuria during the follow-up. Only one of these patients did not develop proteinuria. ACE inhibitors therapy decreased proteinuria in all six patients, however, this decrease was not complete in two of them: in one proteinuria was detected and in the other microalbuminuria persisted. Kidney involvement was not dependent on enzymatic substitution therapy. Renal ultrasonography was normal in patients without biochemical sign of renal affection. In one patient with proteinuria at the moment of the ultrasonography, slightly increased resistance indexes were detected. Conclusions. Renal involvement is very frequent in patients with Fabry disease (in six of eight in our series). ACE inhibitors are effective in controlling proteinuria in patients with microalbuminuria y proteinuria. These data must be confirmed in larger series. Doppler ultrasonography fails in early renal involvement detection, but as it constitutes an easy and not dangerous technique, it should be done routinely in Fabry patients in order to evaluate its role in the follow-up of these patients (AU)

Fiebre de origen desconocido clásica: cambios en dos series asíncronas en un hospital universitario / Fever of unknown origin: differences in two different clinical series in a universitary hospital

Se analizan los cambios en la etiología y métodos que llevaron al diagnóstico en dos series de sujetos que cumplían los criterios de fiebre de origen desconocida clásica durante los períodos de 1982-1989 y 1997-2004 en un hospital universitario de la Comunidad de Madrid. Se advirtió que la incidencia ha disminuido de manera global, así como cambios en las categorías diagnósticas con clara regresión de las neoplasias y aumento de las infecciones y conectivopatías y que ha desaparecido la cirugía (laparotomía exploradora) y la necropsia como métodos de diagnóstico. Estos cambios se explican por la mejora en las técnicas diagnósticas, sobre todo las de imagen con toma dirigida de muestras, que permiten demostrar la etiología causante de la fiebre de origen desconocido (FOD) de manera rápida y eficaz en un mayor número de enfermos

We compare two clinical series of patients with fever of unknown origin (FUO) during two different periods of time (1982-1989 and 1997-2004) in the department of Internal Medicine at La Paz University Hospital, Madrid. We have analysed the changes in aetiology and diagnostic methods in these separated periods. We describe a decrease in the incidence of this clinical entity which we think to be due to the improvement of the diagnostic methods. This provides an earlier diagnosis and so patients do not reach criteria for classical FUO. Due to these improvements we have also assessed a change in the final diagnoses and the means used to reach them which, in general, have been less interventionist

Paraparesia progresiva y antecedente de enfermedad de Paget / Progressive paraparesis and background of Paget’s disease

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El síndrome de fatiga crónica y su diagnóstico en Medicina Interna / The chronic fatigue syndrome and its diagnosis in Internal Medicine

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Medicina Interna: más diversidad en los programas científicos / Internal Medicine: more diversity in scientific programs

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Esteatohepatitis no alcohólica, el enigma de una mala evolucion / Nonalcoholic steatohepatitis, the enigma of bad progress

Hasta ahora poco se sabe acerca de la patogenia, los desencadenantes y en particular de la evolución y terapia de la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA). Incluída en el amplio espectro de enfermedades del hígado graso no alcohólicas. Se ha considerado una enfermedad mayoritariamente benigna y asociada a alteraciones metabólicas muy prevalentes en la población general. Sin embargo no es raro que progrese a cirrosis, insuficiencia hepática o hepatocarcinoma que precise transplante hepático. Presentamos el caso de una paciente que diagnosticamos de EHNA, al inicio con respuesta parcial y tardía al tratamiento para el sobrepeso, la HTA y la hiperlipidemia, pero con una evolución rápida a cirrosis hepática sin identificarse ningún factor desencadenante. Actualmente es candidata a transplante hepático.Son necesarios estudios multicéntricos y controlados, con la misma definición de EHNA y objetivos comunes que aportarán información sobre datos diagnósticos y nuevas terapias para el manejo precoz de la enfermedad

Still, very little is known about the precise pathogenetic mechanisms, the triggering events and in particular, the evolution and treatment of non-alcoholic steatohepatitis (NASH). It is part of the broad spectrum of nonalcoholic fatty liver diseases ( NAFLDs). Mainly, it has been reported as a benign disease, asociated with metabolic disorders commonly occurrence en the general population. Nevertheless, the syndrome can lead to cirrhosis, liver failure or hepatocellular carcinoma, requiring liver transplantation. We present one pacient with diagnosis of NASH, who was treated initially for overweight, HTA and hyperlipaemia with incompleted response and who showed a quickly progress to cirrosis but no cause of liver descompensated disease could be identified. Currently she is at end-stage waitting a liver transplantation. Controlled and multicentric studies with the same definition of NASH and the study end-points are needed, and will provide informationabout diagnosis features and novel therapies to early management of the disease

Fabry's disease: long-term study of a family.

Fabry's disease is the second most prevalent lysosomal storage disorder after Gaucher's disease. It occurs as the result of a deficit in the alpha-galactosidase A enzyme. The gene coding for it is located on the long arm of the X chromosome (Xq22.1). This deficit causes the gradual accumulation of a glycosphingolipid. The main substance accumulated is globotriaosylceramide (Gb3). This accumulation leads to pain and angiokeratomas, and to cardiac, cerebral, and vascular involvement as the disease progresses. The treatment of Fabry's disease has so far only been symptomatic; however, new advances have now made it possible to prescribe alpha-galactosidase replacement therapy, which not only improves symptoms, but also enhances these patients' quality of life and lowers mortality. In this paper we review the status of Fabry's disease and we report the follow-up of a family with Fabry's disease, with some members receiving replacement therapy with alpha-galactosidase A and demonstrating good progress.

Feocromocitoma maligno tratado con MIBG I131: una larga supervivencia / Treatment of malignant pheochromocytoma with 131I-MIBG: a long survival

La metaiodobenzilguanidina marcada con I131 (MIBG I131) es un analogo estructural de la hormona adrenérgica norepinefrina que se utiliza para la localización de tumores derivados de la cresta neural y para el tratamiento de feocromocitomas malignos. Aunque el número de pacientes tratados es pequeño, en la literatura revisada se dispone de datos acerca de la inducción de remisiones objetivas y de la reducción de la actividad hormonal, consiguiendo respuestas sintomáticas. Sin embargo, la reducción del tamaño tumoral sólo se ha descrito en algunas ocasiones y casi nunca en presencia de metástasis óseas. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de feocromocitoma maligno, con afectación ósea, que recibió tratamiento con MIBG I131.Se administró una dosis total aproximada de 1.800 mCu, con una buena tolerancia y escasos efectos secundarios. Hubo una respuesta tumoral parcial y una respuesta hormonal completa, con una supervivencia de 30 años tras el diagnóstico (AU)

Enfermedad de Fabry asociada a artritis reumatoide. Una encrucijada multisistémica / Fabry's disease associated with rheumatoid arthritis. A multisystem crossroad

La enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente, del metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Se trasmite de modo recesivo ligada al X por lo que las manifestaciones clínicas son más severas en varones hemicigóticos. El diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles del enzima alfa-galactosidasa. En la literatura se han descrito varios casos de enfermedad de Fabry asociada a enfermedades del tejido conectivo, pero no se ha encontrado ningún caso coexistiendo con artritis reumatoide. Presentamos un caso de una paciente con enfermedad de Fabry que, posteriormente se diagnosticó de artritis reumatoide. El diagnóstico de sospecha fue fundamental ya que el carácter multisistémico de las manifestaciones clínicas de ambas enfermedades hace que sea difícil no atribuir nuevos signos a la enfermedad de Fabry. El acúmulo de lípidos provoca un estímulo antigénico prolongado que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipótesis patogénica por la que creemos que la enfermedad de Fabry se asocia a enfermedades autoinmunes (AU)

Vasculitis necrosante sistémica en la autopsia / Systemic necrotizing vasculitis in necropsy

Objetivo. Análisis de las características de las vasculitis necrosantes sistémicas observadas en la autopsia con énfasis en los casos no diagnosticados hasta la misma e identificar los motivos de confusión clínica. Material y métodos. Se revisaron las autopsias de adultos realizadas en el Hospital General La Paz de Madrid entre 1966-1997; se analizaron las manifestaciones clínicas, alteraciones analíticas y afectación de los diferentes órganos y se estudió el grado de correspondencia entre cada diagnóstico clínico y necrópsico. Resultados. En 3.980 autopsias se encontraron 18 casos de vasculitis necrosante sistémica. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre y síndrome general (60 por ciento). Los órganos más frecuentemente afectados fueron riñón (94 por ciento) y tracto gastrointestinal (56 por ciento). En el 39 por ciento de los casos fue la autopsia la que reveló el diagnóstico; en estos casos la incidencia de insuficiencia cardíaca y neuropatía periférica fue significativamente más baja, mientras que la hemorragia digestiva y la afectación de hígado, páncreas, suprarrenales y vejiga fue significativamente mayor. Conclusiones. Las vasculitis necrosantes sistémicas se infradiagnostican; contribuyen a ello la inespecificidad de los síntomas más frecuentes, induciendo confusión con entidades más prevalentes y la escasez de manifestaciones clínicas características y órgano específicas (AU)

La homocisteína. ¿El factor de riesgo cardiovascular del próximo milenio? / Homocysteine. The cardiovascular risk factor of the next millenium?

Varios estudios epidemiológicos han demostrado que la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica. Este riesgo es independiente de otros factores de riesgo cardiovascular, y es mayor cuanto mayor sea la concentración de homocisteína. Sin embargo, los estudios prospectivos muestran resultados aún contradictorios. La hiperhomocisteinemia se asocia también a un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica que podría estar modulado por otras alteraciones de la coagulación como el factor V Leiden. El aumento de la concentración de homocisteína plasmática puede deberse tanto a alteraciones hereditarias de los enzimas que intervienen en su metabolismo como a otros factores (principalmente dietéticos, como déficit de vitaminas B6, B12 y ácido fólico). El aporte de suplementos de vitamina B6, B12 y ácido fólico se ha demostrado eficaz para disminuir la concentración de homocisteína plasmática. Se precisan aún ensayos clínicos que demuestren que la disminución de homocisteína plasmática conlleva una disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular. (AU)

Síndrome de Churg-Strauss. Nuestra experiencia en dos décadas / Churg-Strauss syndrome. Our two-decade experience

Desde que en el año 1951 fue descrita la enfermedad de Churg-Strauss, se han comunicado casos aislados de la misma, pero son excepcionales los trabajos que recogen un número abundante de casos. Las características de esta enfermedad, así como sus criterios diagnósticos no han sido contrastados en series importantes, por ello pretendemos analizar estas variables en 16 pacientes diagnosticados de Churg-Strauss en nuestro hospital. Métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de 16 pacientes diagnosticados de Churg-Strauss en el Hospital Universitario La Paz entre los años 1978 y 1998. Se recogieron los datos relativos a sus antecedentes personales, manifestaciones clínicas, datos analíticos, histología y evolución. Se aplicó también a cada caso los principales criterios diagnósticos descritos en la literatura. Resultados. De los 16 casos, trece (81 por ciento) eran mujeres, seis se diagnosticaron entre los 21 y 40 años, y otros seis, entre los 51 y 70. Todos tenían antecedentes de asma bronquial. Entre las manifestaciones clínicas, el 69 por ciento presentó fiebre y el 50 por ciento un síndrome general. La afectación pulmonar fue la más frecuente (100 por ciento de pacientes), seguida del sistema nervioso (63 por ciento) y de la cardíaca (44 por ciento). La media de eosinófilos fue de 7.640/mm3. Se obtuvo el diagnóstico histológico en catorce de los 16 pacientes (88 por ciento) y fueron las biopsias de músculo y nervio las más rentables. Tras el tratamiento no se evidenció ninguna recidiva de la vasculitis, aunque en la mayoría (doce pacientes) persistió asma bronquial. Un 75 por ciento (doce casos) cumplían los criterios diagnósticos de Lanham. Conclusiones. La enfermedad de Churg-Strauss afecta fundamentalmente a mujeres con eosinofilia intensa. El electromiograma, la biopsia de músculo y nervio periférico son herramientas útiles para el diagnóstico. Los criterios de Lanham permiten diagnosticar al mayor número de pacientes (AU)

Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada asociada a vasculitis cutánea

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