1.
Arch Pediatr
; 20(7): 787-8, 800-2, 2013 Jul.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-23721993
2.
Arch Pediatr
; 13(6): 727-9, 2006 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-16697565
Asunto(s)
Pruebas Genéticas , Enfermedades Renales/genética , Imagen por Resonancia Magnética , Diagnóstico Prenatal , Ultrasonografía Prenatal , Nefropatía de los Balcanes/diagnóstico , Nefropatía de los Balcanes/genética , Consanguinidad , Cistinosis/diagnóstico , Cistinosis/genética , Femenino , Humanos , Hiperoxaluria Primaria/diagnóstico , Hiperoxaluria Primaria/genética , Recién Nacido , Enfermedades Renales/diagnóstico , Nefritis Hereditaria/diagnóstico , Nefritis Hereditaria/genética , Fenotipo , Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/diagnóstico , Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo/genética , Embarazo , Pronóstico
3.
Arch Dis Child
; 82(6): 470-3, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-10833178
Asunto(s)
Hiperoxaluria Primaria/terapia , Niño , Preescolar , Fluidoterapia , Terapia Genética/normas , Humanos , Hiperoxaluria Primaria/diagnóstico , Hiperoxaluria Primaria/genética , Trasplante de Riñón/métodos , Trasplante de Hígado/métodos , Diagnóstico Prenatal/métodos , Pronóstico , Diálisis Renal/métodos
4.
Hum Mutat
; 15(6): 577, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-10862087
RESUMEN
In order to identify additional genotypes in primary hyperoxaluria type 1, we sequenced the AGXT genes of 9 patients. We report 5 new mutations. Three are splice-site mutations situated at the end of intron 4 and 8 (647-1G>A, 969-1G>C, 969-3C>G), one is a missense mutation in exon 5 (D183N), and one is a short duplication in exon 2 (349ins7). Their consequence is always a lack of enzymatic activity of the Alanine-Glyoxylate Aminotransferase (AGT); for 4 of them, we were able to deduce that they were associated to the absence of AGT protein. These mutations are rare, as they have been found on one allele in our study (except 969-3C>G present in 2 unrelated families), and have not been previously reported.