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Fetal Pediatr Pathol ; 41(5): 871-880, 2022 Oct.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34689682

RESUMEN

BACKGROUND: Congenital multisystemic lesions with co-occurrence of non-random malformations, such as VACTERL-H or MURCS association, often pose serious threads to the newborn and still constitute an antenatal diagnostic dilemma. CASE REPORT: A malformed fetus with VACTERL-H association at 20 gestational weeks had a skin-covered neural tube defect (NTD) of the lower cervical spine, concomitant hydrocephalus, as well as unilateral multicystic dysplastic kidney and the suspicion of mullerian duct anomaly as potentially assigned to MURCS association. DISCUSSION/CONCLUSION: We were able to demonstrate how well-defined, standardized volumetric reconstruction of diagnostic views displaying fetal pathology in utero might aid early and precise diagnosis of multi-organ malformations. Application of modern diagnostic imaging tools is helpful in delineation of the most likely diagnoses (VACTERL-H vs. MURCS) as further specified during detailed pathologic work-up and might consequently facilitate individually tailored interdisciplinary counseling, as in the case presented here.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Cardiopatías Congénitas , Hidrocefalia , Deformidades Congénitas de las Extremidades , Riñón Displástico Multiquístico , Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Anomalías Múltiples/patología , Canal Anal/anomalías , Anomalías Cardiovasculares , Anomalías Congénitas , Anomalías del Sistema Digestivo , Esófago/anomalías , Femenino , Feto/patología , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Cardiopatías Congénitas/patología , Humanos , Hidrocefalia/diagnóstico , Hidrocefalia/patología , Riñón/anomalías , Riñón/patología , Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico , Conductos Paramesonéfricos/anomalías , Conductos Paramesonéfricos/patología , Riñón Displástico Multiquístico/complicaciones , Riñón Displástico Multiquístico/diagnóstico , Riñón Displástico Multiquístico/patología , Anomalías Musculoesqueléticas , Embarazo , Columna Vertebral/anomalías , Columna Vertebral/patología , Tráquea/anomalías
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