RESUMEN
INTRODUCTION: McArdle disease, or glycogen storage disease type V (GSD 5), is a rare metabolic myopathy linked to an autosomal recessive myophosphorylase deficiency. CASE REPORT: We report the case of a 17-year-old male patient who was referred to the emergency department for the management of acute inflammatory low back pain, without traumatic context, associated with an increase of CK at 66,336 UI/L (N<192UI/L) and a CRP at 202mg/L. The immunological assessment was negative and the spinal MRI showed images in favor of necrotizing fasciitis affecting the erector spinae muscles, among others. Faced with the description of difficulties in practicing physical activities since childhood and a non-ischaemic forearm exercise test showing no elevation in lactacidemia, genetic tests were carried out, finding two heterozygous variants in the PYGM gene: c.1963G>A (p.Glu655Lys) class 5 and c.2178-1G>A class 4, confirming the diagnosis of McArdle disease. DISCUSSION: GSD 5 is a disease characterized essentially by muscular fatigability during exercise. The case reported here is original in the clinical circumstances leading to the diagnosis, i.e., inaugural acute low back pain with rhabdomyolysis. This symptomatology had already been described before, but in a patient whose diagnosis was already known. Spinal MRI showed non-specific muscle inflammation and necrosis. Muscle biopsy only found necrosis but no pathological elements typical of the diagnosis. If the symptoms are suggestive, it may be preferable to directly perform a non-ischaemic forearm exercise test, in order to go directly to molecular genetic analysis. There is no specific curative treatment of GSD 5. However, some measures can be implemented to limit the symptoms, such as learning physical exercises, limiting intense efforts and adopting dietary recommendations.
Asunto(s)
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V , Dolor de la Región Lumbar , Humanos , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/complicaciones , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/genética , Masculino , Dolor de la Región Lumbar/etiología , Dolor de la Región Lumbar/diagnóstico , Adolescente , Enfermedad AgudaRESUMEN
L'objectif de cette etude est de depister le deficit en proteine C dans une population de patients noirs africains atteints de maladie thromboembolique veineuse. C'est une etude descriptive transversale qui a inclus systematiquement tous les patients hospitalises pour MTEV aigue ou suivis dans les suites de MTEV qui ont accepte d'y participer. Un dosage quantitatif de la proteine C a ete realise sur un equipement de type Minividas. Le prelevement sanguin a ete effectue en dehors de tout traitement antivitamine K. Un deuxieme prelevement est effectue pour confirmation au cas ou le premier dosage affirme un deficit. En cas de deficit la recherche d'une etiologie acquise est systema- tique. Pour les 54 patients retenus la sex-ratio etait de 1;08 et l'age moyen est de 52;7+/- 14;1 ans. Un deficit en proteine C a ete diagnostique chez 9;3des patients et 12;5des patients presentant des criteres de thrombophilie ( p=1). Aucune etiologie acquise n'a ete mise en evidence
Asunto(s)
Humanos , Tromboembolia , Población Negra , Benin , Deficiencia de Proteína , Proteína C , Población NegraRESUMEN
L'amniocentese est la technique de reference pour les prelevements fotaux destines a la recherche des mutations de l'ADN de l'hemoglobine ou des anomalies chromosomiques. Nous avons mene une etude transversale analytique sur 20 mois chez 21 gestantes de 16 a 24 semaines d'amenorrhee (SA) porteuses (avec le conjoint) de mutation C ou S sur l'une ou les deux chaines de l'hemoglobine ; les prelevements de liquide amniotique etaient indiques dans 19 et 2 cas respectivement pour le risque d'enfants drepanocytaires et les signes d'appel echographiques de malformations congenitales. L'age moyen etait de 29;81 ans. L'extraction de l'ADN des amniocytes par PCR avait revele 5 cas de double mutation homozygote S; 2 doubles heterozygotes SC; 3 et 6 cas respectivement d'hemoglobine AS et AA ; le caryotype avait revele deux fotus trisomiques 13 et 18. L'issue de ces grossesses etait marquee par la naissance a terme de 15 nouveau- nes vivants et respectivement par 1 et 2 cas d'interruption de grossesse; volontaire (IVG) et medicale (IMG). Aucune complication imputable a la technique n'etait enregistree. L'innocuite de la methode est un point fort pour la conseiller dans le cadre du diagnostic antenatal de la drepanocytose a Cotonou
Asunto(s)
Humanos , Amniocentesis , Líquido Amniótico , Anemia de Células Falciformes , Benin , Diagnóstico Prenatal , Enfermedades Inflamatorias del Intestino , Colitis UlcerosaRESUMEN
En Afrique l'incompatibilite foeto-maternelle est le plus souvent percue sous l'angle des incompatibili-tes erythrocytaires. Cette incompatibilite peut aussi se manifester par une destruction des plaquettes sensibilisees par les anticorps (Ac) d'une mere soit auto immunisee; soit allo-immunisee contre des antigenes (Ag) plaquettaires fotaux transmis par le pere mais absents chez la mere.Sur une periode de 8 mois; 238 gestantes de moins de 7 mois de grossesse ont ete suivies : 109 parmi elles sont phenotypees pour les Ag plaquettaires specifiques et toutes ont subi des tests de depistage et d'identification d'anticorps anti-plaquettaires par la technique du MAIPA. Durant cette periode; les enfants nes de meres immunisees ont ete examines a la recherche d'une thrombopenie et de signes cliniques de spoliation sanguine.Les genotypes les plus frequemment rencontres sont : HPA-1a/1a (81;65) ; HPA-5a/5a (62;39) ; HPA-3a/3b (52;3) ; HPA-3a/3a (41;28) et HPA-5a/5b (35;78)79;2des gestantes ont developpe des auto-Ac contre le complexe glycoproteique IIb IIIa. La fre-quence de l'auto-immunisation semble inversement proportionnelle a la gestite. Chez quatre gestan-tes (1;7) dont 3 primigestes; des allo-Ac sont detectes contre l'Ag HPA-5b.Des 4 enfants nes de meres immunisees dans la periode de suivi; aucun n'a pose de probleme clini-que. Par contre 2 ont ete thrombopeniques des la naissance (109 et 9 G/L) mais leurs nombres de plaquettes se sont spontanement normalises au 3eme jour de naissance
Asunto(s)
Plaquetas , Macaca mulatta , Mujeres Embarazadas , TrombocitopeniaRESUMEN
Un Systeme d'Apprentissage Multimedia Interactif (SAMI) d'Hematologie (Travaux pratiques virtuels) developpe par la Faculte des Sciences de la Sante (FSS) de Cotonou et le Departement Communication; Audiovisuel; Multimedia (DCAM) de Bordeaux 2 a ete evalue.Vingt etudiants; choisis au hasard dans un groupe de 33 de 2eme annee de medecine; ont effectue; de facon autonome; les travaux pratiques virtuels (TPV) pour les groupages dans les systemes ABO et Rh ; les 13 restant ont fait les TP classiques. L'evaluation a ete theorique et pratique et les resultats en sont les suivants :Au plan global; 95des apprenants ont realise une performance allant de 80 a 100- Les performances realisees par les etudiants pour la maitrise des materiels et reactifs necessaires varient de 82 a 95en situation virtuelle et de 100en situation reelle - 85des etudiants ont obtenu une performance de 80 a 100en situation virtuelle pour la maitrise des modes operatoires et 95ont depasse 80de performance en situation reelle - Quant a l'interpretation des resultats; les performances varient de 92 a 100en situation virtuelle et de 80 a 100en situation reelle dont 100de score realise par 65des etudiants. En plus de ces acquisitions rapidement transmises par le SAMI d'Hematologie a la majorite des etudiants; seulement 30de la quantite de reactifs habituellement prevue pour les travaux pratiques classiques ont ete consommes ; les 70restant etant consommes par les 13 etudiants restant. Dans leur evaluation des TPV; les etudiants insistent sur le renforcement des exercices de l'auto evaluation et la systematisation de l'utilisation du SAMI pour tous les travaux pratiques
Asunto(s)
Humanos , Aprendizaje del Sistema de Salud , Aprendizaje , Ciencias de la Salud , Medios AudiovisualesRESUMEN
"Les auteurs rapportent les valeurs normales de 11 proteines seriques dans une population de sujets adultes. Les proteines etudiees comprennent: les proteines de la reaction immunitaire (IgG; IgM; IgA); celles de la reaction inflammatoire et celles du statut nutritionnel. Le dosage a ete realise sur un immunonephelemetre ""ICS"" de la firme Beckman avec des immunerums dont la plupart a ete prepare a Cotonou. L'examen des resultats montre que par rapport au sujet de race blanche; le profil proteique du Beninois se caracterise par une hypergammaglobulinemie de type IgG et IgM et une hypogammaglobulinemie de type IgA; une augmentation du taux de certaines proteines de la reaction inflammatoire comme les orosomucoides; 1 antitrypsine; et de ceux des composants C3 et C4 du complement"
Asunto(s)
Estado Nutricional , Valor Nutritivo , ProteínasRESUMEN
Treize patients presentant une hepathopathie ont ete soumis au depistage des marqueurs seriques du virus de l'hepatite C (VHC) par la methode ELISA suivie de la confirmation par un test immunoblot de deuxieme generation. Cinq patients sur les treize etaient porteurs d'anticorps specifiques anti-VHC. Ce resultat preliminaire suggere que le VHC jouerait un role non negligeable dans le developpement des hepatopathies au Benin
Asunto(s)
Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática , Hepatitis C/diagnóstico , ImmunoblottingRESUMEN
Dans une etude prospective; les auteurs ont determine la prevalence des anticorps anti-VHC chez les donneurs de sang; les malades drepanocytaires polytransfuses et non transfuses. La prevalence de portage d'anticorps dans chacun des groupes etait respectivement de 1;4 pour cent; 16 pour cent et 0 pour cent. Le nombre de produits potentiellement contaminants etant de 140 par an; le risque de contamination par le sang est donc eleve. Il est donc important de tout mettre en oeuvre pour la recherche des anticorps anti-VHC chez les donneurs de sang
Asunto(s)
Donantes de Sangre , Transfusión Sanguínea , Hepacivirus , Anticuerpos AntihepatitisRESUMEN
Dans le but d'assurer une autosuffisance en matiere de reactifs de groupage; le Centre National de Tranfusion Sanguine de Cotonou a entrepris de les preparer. Les reactifs anti A et anti B sont prepares par immunisation du lapin et de la chevre ou du mouton; respectivement avec des globules rouges A1 et B. Les serums tests ainsi obtenus repondent aux normes minimales exigees pour les serum-tests utilises dans la determination des groupes sanguins ABO. Ces reactifs sont moins onereux que les reactifs commerciaux equivalents. En effet le ratio du cout du reactif local sur celui du commerce est 1/2
Asunto(s)
Sistema del Grupo Sanguíneo ABO/biosíntesis , InmunizaciónRESUMEN
Dans une etude prospective; trente malades drepanocytaires polytransfuses ont ete soumis au depistage des marqueurs seriques du Virus de l'Hepatite C (VHC) par la methode ELISA suivie de la confirmation par le test Immunoblot 2eme generation. Ce groupe a ete compare a 30 autres malades porteurs de la meme tare mais n'ayant jamais ete soumis a une hemotherapie. La prevalence des anti-VHC etait respectivement de 20 pour cent et 0 pour cent dans les 2 groupes. La difference observee etait significative. Au Benin; la transfusion sanguine constitue donc pour le receveur; un risque non negligeable d'exposition au VHC
Asunto(s)
Anemia , Transfusión Sanguínea , Hepacivirus , Anticuerpos AntihepatitisRESUMEN
La rubéole est une virose cosmopolite généralement bénigne. Contractée en début de grossesse elle peut être à l'origine de complications graves pour le fÅtus ou le nouveau-né. Il s'agit d'une étude qui utilise un automate mini VIDAS (BIOMERIEUX) très spécifique et basée sur la méthode ELFA qui offre la possibilité de détecter très précocement les IgM et IgG. Cette étude a porté sur la séroprévalence des anticorps anti-rubéoleux dans une population de 413 femmes enceintes âgées de 16 à 45 ans consultant toutes au 1er trimestre de leur grossesse à la Clinique Universitaire de Gynécologie et d'Obstétrique, à l'Hôpital de la Mère et de l'Enfant Lagune, dans les cliniques polyvalentes privées « MAHOUNA ¼ et « LES COCOTIERS ¼ de Cotonou. Elle vise à déterminer la prévalence de la séropositivité globale de la rubéole et celle des gestantes qui courent le risque d'une infection au virus de la rubéole; Les résultats montrent que la séroprévalence globale de l'infection rubéoleuse est de 81,8% et de 18,2% pour les gestantes séronégatives. Ces dernières constituent donc un nombre non négligeable de femmes enceintes à risque en raison de la gravité des foetopathies pouvant résulter d'une infection au virus de la rubéole. La rubéole représente donc un problème majeur de santé publique dans la population des gestantes à Cotonou. Sa prise en charge mérite des actions préventives de grande envergure par les autorités politico administratives et les prestataires des services de santé de la reproduction.
Asunto(s)
Humanos , Mujeres Embarazadas , Rubéola (Sarampión Alemán) , Estudios Seroepidemiológicos , Virus de la Rubéola , Salud Pública , BeninRESUMEN
Pendant une periode de 8 mois; 80 prostituees de la ville de Cotonou (Benin) ont fait l'objet d'une surveillance sanitaire et d'une enquete qui evaluait leur niveau d'information sur le SIDA et les autres maladies sexuellement transmissibles (MST). La moitie de la population etudiee etait atteinte d'une ou plusieurs MST dont l'infection par le VIH (37;5 pour cent des cas); la syphilis (21 pour cent des cas) et l'hepatite virale B (10 pour cent des cas). Si toutes les prostituees avaient entendu parler du SIDA; elles ne se sentaient pas concernees par cette maladie dont elles ignoraient les regles de prevention. La plupart d'entre elles ne savaient rien des autres MST. Les campagnes d'information et d'education pour la sante en direction de ce groupe a risque sont utiles; cependant elles ne peuvent atteindre pleinement leurs objectifs que si les memes actions sont menees en direction de la population generale ou se recrutent les partenaires sexuels des prostituees
Asunto(s)
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/prevención & control , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/transmisión , Hepatitis BRESUMEN
Nous avons examine parallelement le sang et la salive de 129 personnes par 4 tests de depistage du VIH. Les tests utilises sont: l'immunocapture Wellcozyme HIV1-HIV2; le Wellcozyme HIV1-HIV2; le Serodia HIV et le Combotest HIV1-HIV2. Nous avons observe des reactions faussement negatives dans les salives de personnes seropositives. L'importance de la fausse negativite varie selon la trousse et la methode utilisees. Dans les tests executes sur salive; l'immunocapture Wellcozyme est le plus sensible des 4 tests. Il pourrait etre utilise dans le cadre d'une enquete epidemiologique
Asunto(s)
Diagnóstico , Diagnóstico/métodos , Anticuerpos Anti-VIH/diagnóstico , SalivaRESUMEN
Du 15 novembre au 19 mars 1990; les serums de 432 tuberculeux ont fait l'objet d'une recherche d'anticorps anti VIH. Pour chacun de ces patients; la recherche du BK a aussi ete effectuee dans les crachats. 95 des malades avaient une bacilloscopie positive et 337; une bacilloscopie negative. Parmi les patients qui crachaient le BK; 9;5 pour cent etaient infectes par le VIH1. Par contre un seul des 337 tuberculeux non cracheurs de BK etait porteur du VIH 1. Ces resultats indiquent que les tuberculeux infectes par le VIH crachent plus souvent le BK. On peut conclure que les tuberculeux seropositifs pour le VIH sont potentiellement plus contagieux que ceux qui ont une serologie anti VIH negative