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1.
J Neuroimmunol ; 133(1-2): 241-3, 2002 Dec.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12446029

RESUMEN

A detailed analysis of the coding sequences of myelin oligodendrocyte glycoprotei (MOG) gene was performed in multiple sclerosis (MS) patients and in control individuals and three new polymorphisms are described: T636C, nt 571+77C-->T (IVS 4), and nt 710-44A-->G (IVS 6). Screening studies demonstrated that T636C was present in three MS patients and in no control individual and that polymorphisms nt 571+77C-->T (IVS 4), and nt 710-44A-->G (IVS 6), were present with no significant frequency differences in MS patients and control individuals. No mutations were found after sequencing the coding sequences of the extracellular domain of MOG gene in 20 MS patients and 20 control individuals. Screening studies were also performed for known polymorphisms: G15A, Val142Leu, nt 571+68A-->G (IVS 4), and 571+92C-->G (IVS 4). Polymorphism Val 142 Leu, which is linked to nt 571+68A-->G (IVS 4), resulted under-represented in MS patients.


Asunto(s)
Esclerosis Múltiple/genética , Mutación/genética , Glicoproteína Asociada a Mielina/genética , Polimorfismo Genético/genética , Axones/inmunología , Axones/metabolismo , Secuencia de Bases/genética , Sistema Nervioso Central/inmunología , Sistema Nervioso Central/metabolismo , Sistema Nervioso Central/fisiopatología , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Regulación de la Expresión Génica/inmunología , Frecuencia de los Genes/inmunología , Pruebas Genéticas , Humanos , Leucocitos/inmunología , Masculino , Esclerosis Múltiple/sangre , Esclerosis Múltiple/inmunología , Proteínas de la Mielina , Vaina de Mielina/genética , Vaina de Mielina/inmunología , Vaina de Mielina/metabolismo , Glicoproteína Asociada a Mielina/inmunología , Glicoproteína Mielina-Oligodendrócito
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