RESUMEN
La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambiael tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo. Se piensaque la alteración del gen Gsα es la principal razón de la enfermedad.La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provocahemorragias en pacientes afectos. Es autonómica recesiva, por lo quehombres y mujeres pueden estar afectos.Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superiorderecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentosduros. Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladarderecho.Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto). Por ello, necesitauna preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit.Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación delgen Gsα (GNAS1) que está en el cromosoma 20q.La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutacióndel gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tenganuna relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente(AU)
Fibrous Dysplasia is a benign bone disease that changesnormal bone tissue for a proliferation of connective fibrous tissue.It is thought that an alteration of the Gsα gene is the main causeof the disease.Hemophilia C is a rare inherited blood disease leading to abnormalhemorrhages in affected patients. They have a factor XI deficiency.It is the least frequent of all hemophilias. It is a recessive autosomaldisease, affecting both men and women.A 13 year-old patient developed fibrous dysplasia in right uppermaxilla. The patient started with pain on chewing hard food. Shehad vestibular swelling and reddening of the right side of the palate.She had a discrete factor XI deficiency (heterozygotic). She neededspecial preparation before the lesion could be removed because ofher deficiency.It has been discovered that the mutation of gene Gsα (GNAS1) isthe reason for fibrous dysplasia. This gene is in chromosome 20q.The cause of hemophilia C is a factor XI deficiency due to a mutationin the FXI gene in chromosome 4. Perhaps these two rare diseasesare related, because both are unusual diseases and both are in thesame patient(AU)
