Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia / Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Systematic molecular analysis of hemophilia A patients from Colombia.

Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive disorder and the second most common coagulation disorder with an incidence of 1 in 5,000 live born males. Worldwide, there are 178,500 affected individuals, 60% with the severe form of the disease. Intron 22 and 1 inversions (Inv22 and Inv1) are the most frequent molecular alterations found in severe HA patients with a frequency of 45-50% and 0.5-5%, respectively. We have implemented a systematic cost-effective strategy for the identification of the molecular alteration in HA patients using Inverse shifting-PCR for Inv22 and Inv1, followed by the analysis of the F8 gene coding region by means of high resolution melting (HRM) PCR and Sanger sequencing in Inv22 and Inv1 negative patients. A total of 33 male HA patients and 6 women were analyzed. Inversion 22 was detected in 14/33 male patients (42.4%), 3/33 (9.1%) had Inv1, 3/33 (9.1%) had large structural variants, and 11/33 (33.3%) single nucleotide/ small frameshift variants. No genetic variant was found in 2/33 patients (6%). With this systematic approach we detected pathogenic variants in 31 out of 33 male affected individuals (94%) tested for the first time.in a cohort of patients from Colombia.

Sanciones por infracciones contra la salud y seguridad en el trabajo en empresas de Peru, 2011-2013 / Penalties for infringements against health and safety at work in companies of Peru, 2011-2013

Objetivo: Determinar las características de sanciones realizadas por la Superintendencia Nacional de Fiscalización (SUNAFIL) del Ministerio de Trabajo (MINTRA) peruano. Metodología: Estudio descriptivo de análisis usando la base de datos del MINTRA acerca de sanciones realizadas entre el 2011-2013. Se describieron datos de la región de la empresa, año, cantidad de trabajadores afectados y tipo de sanción. Resultados: Las empresas del Departamento de Lima tuvieron 3.583.473,45 nuevos soles (1.013.712,43 Euros) en multas en los 3 años. La sanción más común fue por el incumplimiento de implementar un sistema de gestión o no tener un reglamento de seguridad y salud en el trabajo. La norma 27.15 fue la que generó mayor cantidad de multas, por no cumplir las obligaciones relativas al seguro complementario de trabajo de riesgo. Conclusión: Este estudio puede servir de guía a las empresas, para que sepan los puntos que son más sancionados por la entidad peruana que fiscaliza el cumplimiento de la norma, para que la salud y seguridad de los trabajadores sean de calidad (AU)

Aim: To determine the characteristics of sanctions conducted by the National Superintendency of Control (SUNAFIL) from the Peruvian Ministry of Labour (MINTRA). Methodology: Descriptive analysis using MINTRA database about sanctions made between 2011-2013. Data from the region of the company, year, amount, number of workers affected and type of sanction were described. Results: The companies of Lima had S / 2,701,413.75 in fines in 3 years. The most common penalty was for failure to implement a management system or have a health and safety regulations at work. The rule 27.15 was that generated the largest amount of fines for failure to comply with the obligations relating to supplementary insurance for hazardous work. Conclusion: This study may provide guidance to businesses, so they know the points that are sanctioned by the Peruvian organization that monitors compliance with the standard, so that workers have quality health and security (AU)

Correlación de la t(9;22), t(12;21) e hiperdiploidía de ADN con el inmunofenotipo y la tasa de proliferación de células B neoplásicas en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores / Correlation of the t(9;22), t(12;21), and DNA hyperdiploid content with immunophenotype and proliferative rate of leukemic B-cells of pediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia

Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor. Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales. Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicos de expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales. Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45. Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina de forma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de los pacientes.

Introduction: Between 60 and 80% of patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia show genetic abnormalities which influence the prognosis of the disease and the biology of the tumor. Objective: To analyze different genetic abnormalities in acute B lymphoblastic leukemia in children, its relationship with the immunophenotype and the proliferative rate compared with normal B cell precursors. Materials and methods: We assessed immunophenotype, DNA content and proliferative rate in 44 samples by flow cytometry, and translocations t(9;22), t(12;21), t(4;11), and t(1;19) by RT-PCR. Using a hierarchical cluster analysis, we identified some immunophenotypic patterns associated to genetic abnormalities when compared with normal B cell precursors. Results: DNA quantification showed that 21% of the cases had high hyperdiploidy and 47.7% has low hyperdiploidy. The presence of hyperdiploidy was associated with increased tumor proliferation and aberrant immunophenotypes, including abnormal expression of CD10, TdT, CD38, and CD45 and an increased size of the lymphoblasts. The presence of t(9;22) and t(12;21) discriminates normal cells from tumor cells with aberrant immunophenotype in the expression of CD19, CD22, CD13, CD33, CD38, CD34, and CD45. Conclusions: The aberrant immunophenotype profile detected in neoplastic cells along with abnormalities in the proliferative rate were significantly associated with DNA hyperdiploidy and clearly distinguished lymphoblasts with t(9;22) and t(12;21) from normal B cell precursors. The identification of these parameters is useful as a tool for classification and monitoring of these patients.

[Correlation of the t(9;22), t(12;21), and DNA hyperdiploid content with immunophenotype and proliferative rate of leukemic B-cells of pediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia]. / Correlación de la t(9;22), t(12;21) e hiperdiploidía de ADN con el inmunofenotipo y la tasa de proliferación de células B neoplásicas en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores.

INTRODUCTION: Between 60 and 80% of patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia show genetic abnormalities which influence the prognosis of the disease and the biology of the tumor. OBJECTIVE: To analyze different genetic abnormalities in acute B lymphoblastic leukemia in children, its relationship with the immunophenotype and the proliferative rate compared with normal B cell precursors. MATERIALS AND METHODS: We assessed immunophenotype, DNA content and proliferative rate in 44 samples by flow cytometry, and translocations t(9;22), t(12;21), t(4;11), and t(1;19) by RT-PCR. Using a hierarchical cluster analysis, we identified some immunophenotypic patterns associated to genetic abnormalities when compared with normal B cell precursors. RESULTS: DNA quantification showed that 21% of the cases had high hyperdiploidy and 47.7% has low hyperdiploidy. The presence of hyperdiploidy was associated with increased tumor proliferation and aberrant immunophenotypes, including abnormal expression of CD10, TdT, CD38, and CD45 and an increased size of the lymphoblasts. The presence of t(9;22) and t(12;21) discriminates normal cells from tumor cells with aberrant immunophenotype in the expression of CD19, CD22, CD13, CD33, CD38, CD34, and CD45. CONCLUSIONS: The aberrant immunophenotype profile detected in neoplastic cells along with abnormalities in the proliferative rate were significantly associated with DNA hyperdiploidy and clearly distinguished lymphoblasts with t(9;22) and t(12;21) from normal B cell precursors. The identification of these parameters is useful as a tool for classification and monitoring of these patients.

El infarto sin onda Q en cirugía cardíaca valvular convencional. Diagnóstico mediante la troponina I cardíaca / The Non Q Wave Myocardial Infarction in Conventional Valvular Surgery. Diagnosis with Cardiac Troponin I

Introducción. La morbimortalidad precoz de la cirugía valvular convencional es significativa, y la causa más importante es el shock cardiogénico, cuya etiología más frecuente es el infarto agudo de miocardio (IAM) perioperatorio con onda Q en el ECG. Sin embargo, existen pacientes con shock cardiogénico, sin ondas Q en el ECG y con elevaciones de la enzima CK-MB , lo que hace sospechar la existencia de un IAM sin onda Q. Objetivo. Analizar la utilidad de la determinación de la troponina I tras la intervención cardíaca valvular para el diagnóstico de infarto perioperatorio. Método. Se estudiaron 147 pacientes sin patología coronaria intervenidos exclusivamente de cirugía valvular convencional. Basándonos en publicaciones anteriores utilizamos el ECG (presencia o ausencia de onda Q) y la troponina I para el diagnóstico del IAM perioperatorio. Se diagnosticó IAM perioperatorio sin onda Q cuando el valor de troponina I a las 14 h del postoperatorio fue superior a 38,85 ng/ml y no aparecieron nuevas ondas Q en el ECG. Resultados. Un total de 123 pacientes (83,67 por ciento) no tuvieron IAM, 9 (6,12 por ciento) padecieron un IAM perioperatorio con onda Q, y 15 (10,27 por ciento) tuvieron un IAM perioperatorio sin onda Q. La morbimortalidad de estos últimos fue similar a la de los que presentaron IAM con onda Q. La morbimortalidad de los pacientes sin IAM fue mínima. Conclusiones. Este estudio sugiere la posibilidad de diagnosticar in vivo el IAM perioperatorio sin onda Q tras la cirugía valvular, mediante una simple determinación de troponina I cardíaca a las 14 h del postoperatorio (AU)

Estandarización de procedimientos en el manejo de padecimientos quirúrgicos de emergencia en cirugía general / Standardization of procedures in the handling of surgical sufferings of emergency in general surgery

El presente trabajo es un estudio documental de fuente secundaria cuyo propósito ha sido crear en forma de algoritmo, un modelo de manejo estandarizado de las entidades quirúrgicas de emergencia más frecuentes que ocurren en el Servicio de Emergencia del Hospital Eugenio Espejo de la Ciudad de Quito. Se identificó las entidades sujetas al estudio: Trauma abdominal, abdomen agudo, apendicitis aguda, colecistitis aguda, colangitis, ulcera péptica perforada, fiebre tifoidea complicada, obstrucción e isquemia intestinal y pancreatitis aguda grave. Para cada una se realizó la compilación y lectura minuciosa de la bibliografía especializada y actualizada, obteniéndose el conocimiento científico relevante que nos permitió crear el marco teórico, que es una primera parte de una propuesta de manejo basado en los conceptos más importantes en cuanto al cuadro clínico, métodos de diagnóstico y de manejo; esto se expone en cuatro subtítulos que son: 1- Consideraciones generales, 2- Manifestaciones clínicas, 3-Diagnóstico y 4- Manejo. Los resultados del trabajo son 3 algoritmos de manejo para trauma abdominal, 1 para cada uno de los órganos intraabdominales lesionados, 1 para abdomen agudo, 2 para apendicitis aguda, 1 para colecistitis aguda, 1 para colangitis aguda, 2 para úlcera péptica perforada, 1 para obstrucción intestinal y 1 para pancreatitis aguda.