RESUMEN
La holoprosencefalia constituye un grupo de trastornos complejos que varían por su grado de severidad y que obedecen a la falta del desarrollo normal del cerebro anterior (prosencéfalo) durante la vida embrionaria temprana. Su etiología es heterogénea. La incidencia según las distintas series se sitúa en un 0,6/1.000 nacidos vivos. El conocimiento de la neuroanatomía evolutiva normal y anormal es esencial para identificar malformaciones específicas. Gracias al uso difundido de la ecografía prenatal cada vez se detectan más anomalías estructurales del neuroeje fetal. Una vez realizado el diagnóstico, se inicia el proceso de toma de decisiones que involucran al obstetra y a los futuros padres en elecciones difíciles en numerosas ocasiones. El manejo obstétrico dependerá de la edad gestacional en el momento del diagnóstico así como de la severidad de la anomalía. No obstante en la mayoría de los casos y ante la posibilidad de alteraciones psicomotoras en el desarrollo del recién nacido los padres suelen optar por la interrupción del embarazo. Además de realizar un repaso de los conceptos sobre la posible etiología, fisiopatología, diagnóstico, alteraciones asociadas y pronóstico fetal presentamos un caso de holoprosencefalia alobar y otro de holoprosencefalia semilobar diagnosticados en nuestro servicio durante el último año (AU)
