[Late-Onset Cerebellar Ataxia with Neuropathy: Uncovering the Role of RFC1 Gene Mutations]. / CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes.

We report two unrelated patients with late-onset cerebellar ataxia associated with neuropathy and a long-standing dry cough. One patient had two siblings affected with sensory neuropathy and cough. Both probands had extensive investigations including genetics testing negative for most common ataxias as well as testing for paraneoplasic and other immunologic causes. Both patients showed an abnormal intronic expansion in the pentanucleotide AAGGG of the gene RFC1. This etiology is being reported as frequent cause of adult-onset ataxia; the presence of cough may lead to the correct diagnosis.

Epilepsia del lóbulo temporal: relación anátomo funcional / Psychomotor epilepsy: an anatomic-functional link

La fenomenología de la epilepsia psicomotora es muy polimorfa, e incluye manifestaciones cognitivas, motoras y conductuales. Esta es una revisión de la literatura tratando de hacer una correlación anátomo-funcional entre la manifestación ictal y la manifestación clínica. Se plantea también un intento de clasificación fenomenológica y un correlato neurobiológico de algunos aspectos del comportamiento