Caracterización fenotípica psicomotora y psicolingüística en el síndrome de Wolf-Hirschhorn: un estudio de 18 casos / PSYCHOMOTOR AND PSYCHOLINGUISTIC PHENOTYPIC CHARACTERIZATION IN WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: A STUDY OF 18 CASES

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad rara de origen genético causado por una deleción parcial en la región terminal del brazo corto del cromosoma 4. La finalidad de este estudio es explorar variables del fenotipo cognitivo y su relación con el desarrollo evolutivo motor, visuoespacial, visuomotriz y del lenguaje en niños/as con esta patología. Pacientes y método. La investigación se dirige a una muestra incidental de 18 pacientes con diagnóstico clínico en el SWH, entre 1 y 23 años de edad, procedentes de diferentes países de habla hispana. Variables e instrumentos. Se recogieron diferentes variables diagnósticas, clínicas y neuropsicológicas como el desarrollo somático (desarrollo físico, motor y sensorial) y desarrollo cognitivo (desarrollo visuoespacial, visuomotriz, lenguaje comprensivo y expresivo). Se utilizaron dos instrumentos de medida: Cuestionario ad hoc de evaluación del desarrollo motor, visuoespacial, visuomotriz y del lenguaje, y la versión española de la Escala Barthel. La recogida de datos fue realizada mediante la información proporcionada por los progenitores. Resultados. El principal hallazgo de este estudio es que los/as niños/as con baja talla actual, bajo peso actual, menor perímetro craneal actual y con estatus epiléptico presentan mayor incidencia de problemas en el desarrollo evolutivo, en comparación con aquellos/as que actualmente presentan mayor talla, más peso, mayor perímetro craneal y sin estatus epiléptico. Conclusiones. Se constata un doble fenotipo cognitivo específico acorde a la muestra estudiada que puede ayudar a crear un primer perfil neuroevolutivo del SWH en la praxis sanitaria, educativa y/o social. (AU)

Introduction. Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a rare genetic disorder caused by a partial deletion in the terminal region of the short arm of chromosome 4. The purpose of this study is to explore cognitive phenotype variables and their relationship with motor, visuospatial, visuomotor and language development in children with WHS. Patients and method. The research targets an incidental sample of 18 patients clinically diagnosed with WHS, aged between 1 and 23 years, from various Spanish-speaking countries. Variables and instruments. Different diagnostic, clinical and neuropsychological variables were collected, including somatic development (physical, motor and sensory) and cognitive development (visuospatial, visuomotor, receptive and expressive language). Two measurement instruments were utilized: an ad hoc questionnaire assessing motor, visuospatial, visuomotor and language development, and the Spanish version of the Barthel Scale. Data collection relied on information provided by the parents. Results. The main finding of this study indicates that children with lower current height, weight, and head circumference, as well as those experiencing status epilepticus, demonstrate a higher incidence of developmental problems compared to those with higher current measurements of those variables, and with no status epilepticus. Conclusions. A distinct double cognitive phenotype was observed within the studied sample, which may help to create an initial neurodevelopmental profile of WHS for clinical, educational, and social purposes. (AU)

Neumomediastino en pacientes con COVID-19 ingresados en UCI: serie de casos y revisión de la literatura / [Pneumomediastinum in patients with COVID-19 admitted to the ICU: case series and review of the literature]

Tras declaración de pandemia en febrero de 2020, se observa un aumento de casos de neumonías bilaterales con insuficiencia respiratoria grave, complicadas a su vez con neumomediastino. Se describe una serie de cuatro pacientes con neumomediastino asociado a distress respiratorio por neumonía por SARS-CoV-2 ingresados en cuidados intensivos del Hospital Universitario Rey Juan Carlos entre diciembre 2020 y enero 2021. En su mayoría son hombres de mediana edad, sin patología pulmonar previa, no fumadores, que han necesitado ventilación mecánica. El diagnóstico de neumomediastino se ha realizado mediante tomografía computarizada y el tratamiento ha sido conservador, con resolución total en todos los casos. Aunque esta complicación es un indicador de destrucción pulmonar y condiciona cambios en el manejo de la ventilación mecánica, no parece estar directamente relacionada con peor pronóstico o aumento de la mortalidad. (AU)

After the declaration of a pandemic in February 2020, an increase in cases of bilateral pneumonia with severe respiratory failure, in turn complicated by pneumomediastinum, has been observed. A series of four patients with pneumomediastinum associated with respiratory distress due to SARS-CoV-2 pneumonia admitted to intensive care at the Rey Juan Carlos University Hospital between December 2020 and January 2021 is described. Most of them are middle-aged men, without previous pulmonary pathology, non- smokers, who have required mechanical ventilation. The diagnosis of pneumomediastinum has been made by computed tomography and the treatment has been conservative, with complete resolution in all cases. Although this complication is an indicator of lung destruction and determines changes in the management of mechanical ventilation, it does not seem to be directly related to a worse prognosis or increased mortality. (AU)

Prevalencia de la litiasis renal en Andalucía: resultados del estudio PreLiRenA / Prevalence of Renal Stones in Andalusian Population: Results of PreLiRenA Study

Introducción: La urolitiasis es una enfermedad con alta tasa de recidiva y gran morbilidad asociada. Se está percibiendo un aumento no bien cuantificado en los últimos años que podría estar relacionado con diversos factores. El objetivo principal fue estimar la magnitud de la urolitiasis en Andalucía y determinar qué factores se hallan asociados. Material y métodos: Realizamos un estudio observacional, transversal. Mediante procedimiento aleatorizado polietápico seleccionamos una muestra de 2.439 sujetos, de 40 a 65 años, residentes en Andalucía. La recogida de datos se realizó mediante encuesta telefónica, interrogando a los sujetos sobre antecedentes de litiasis renal, comorbilidad y características sociodemográficas. Realizamos un análisis estadístico descriptivo, bivariado y multivariado (regresión logística múltiple). Resultados: Fueron encuestados 2.439 sujetos, con una edad media de 51,1 ± 7,61 años-desviación típica (intervalo de confianza al 95% [IC 95%]: 50,70-51,30) de los cuales el 48,7% eran varones. La prevalencia de urolitiasis fue del 16,4% (IC 95%:14,87-17,85) y la incidencia del 1,2% (IC 95%: 0,74-1,64). Como variables asociadas a la presencia de urolitiasis en el estudio multivariado encontramos la presencia de antecedentes familiares de litiasis renal (odds ratio [OR]: 1,91; IC 95%:1,51-2,40; p < 0,001); la hipertensión arterial (OR: 1,58; IC 95%: 1,24-2,02; p < 0,001), padecer gota (OR: 1,98; IC 95%: 1,26-3,12; p = 0,003) y un índice de masa corporal elevado (OR: 1,60; IC 95%:1,19-2,17; p = 0,008). Conclusiones: Se constata un incremento importante de la prevalencia e incidencia de urolitiasis en nuestro medio con respecto a las cifras que previamente conocíamos. La presencia de antecedentes familiares de urolitiasis, la hipertensión arterial, la gota, unido a un índice de masa corporal elevado, podrían desempeñar un importante papel en los cambios epidemiológicos observados en la litiasis renal

Introduction: Urolithiasis is a disease having a high recurrence rate and associated morbidity. A not well quantified increase is being seen in recent years that could be related with various factors. The main purpose of our study has been to estimate urolithiasis prevalence and incidence in the region of Andalusia, determining which factors are associated. Material and methods: We performed an observational and cross-sectional study. Using a multistage randomized procedure, we selected a sample of 2439 subjects, aging from 40 to 65 years old, who currently lived in Andalusia. Data was collected through phone interviews, questioning the chosen subjects about their kidney stones history, comorbidity and socio-demographic characteristics. We conducted a descriptive, bivariate and multivariate analysis with logistic regression. esults: A total of 2439 subjects were surveyed. Subjects had mean age of 51.1 ± 7.61 years -standard deviation; (95% confidence interval–95% CI: 50.70-51.30), 48.7% of whom were male. Prevalence of urolithiasis obtained was 16.4% (95% CI: 14.87-17.85%) and an incidence of 1.2 (95% CI: .74-1.64). Variables significantly associated with the presence of urolithiasis found in the multivariate study were: presence of a family history of kidney stones (odds ratio -OR: 1.91; 95% CI: 1.51-2.40, P < .001), hypertension (OR:1.58; 95% CI:1.24-2.02; P < .001), gout (OR:1.98; 95% CI: 1.26-3,12; P = .003) and a high BMI (OR: 1.60; 95% CI 1.19-2.17; p = .008). Conclusions: A significant increase in the prevalence and incidence of urolithiasis is observed in the environment in regards to the previously available figures. The presence of a family history of urolithiasis, hypertension, gout as well as having a high BMI could influence the observed epidemiological changes in renal lithiasis

Propiedades tecnológicas y compuestos volátiles del charqui andino de alpaca (Vicugna pacos) recién elaborado y después de cinco meses de almacenamiento / Technological quality traits and volatile compounds of Andean alpaca (Vicugna pacos) charqui freshly prepared and after five months of storage

Se han determinado los valores de diversos parámetros de interés tecnológico (pH, capacidad de retención de agua, rendimiento, color, estabilidad oxidativa), así como el contenido de compuestos volátiles en el espacio de cabeza en el charqui andino de alpaca recién elaborado y el producto después de 5 meses de almacenamiento a 15 ºC, protegido con película impermeable al vapor de agua y de alta permeabilidad al oxígeno. Para el estudio se utilizaron 30 muestras de charqui de pierna de alpaca deshilachado procedente de 30 elaboradores de la región de Puno en Perú. Después del almacenamiento se observaron incrementos significativos en las pérdidas de sólidos durante la hidratación, el pH, las sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico y el color, respecto al producto recién elaborado. También se observó una disminución en el contenido en compuestos volátiles en el espacio de cabeza, que podría afectar de forma notoria al sabor del charqui (AU)

Selected technological quality traits (pH, water holding capacity, yield, colour and oxidative stability), and headspace volatile compounds in alpaca Andean charqui have been assessed. The determinations were carried out in both, fresh charqui and stored charqui (for 5 months at 15 ºC, packaged with a moisture impermeable and high oxygen permeability film). A total of thirty shredded charqui samples made from alpaca legs elaborated by thirty different producers from the Puno region in Peru were analysed. Stored charqui showed significantly higher values if total solids losses during hydration, pH, thiobarbituric acid substances and colour parameters than the fresh charqui. In addition, a decrease in most of the volatile compounds of headspace was detected after storage, which could be responsible for flavour time-related changes (AU)

El pediatra ante la muerte del niño: integración de los cuidados paliativos en la unidad de cuidados intensivos pediátricos / The pediatrician and child death: integration of palliative care in the pediatric intensive care unit

Los cuidados paliativos son esenciales en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). Dada la frecuencia de la muerte en las UCIP y la presencia de condiciones médicas que amenazan la vida del niño mientras este está ingresado, existe una necesidad de que el pediatra esté preparado para proporcionar cuidados paliativos, con independencia de los tratamientos curativos. En este artículo se revisan algunos temas, como el proceso de toma de decisiones en la UCIP, las necesidades psicosociales del personal sanitario y la vulnerabilidad al burnout, y los sentimientos y actitudes del personal sanitario ante la muerte del niño. Se proporcionan recomendaciones sobre cómo actuar cuando un niño muere, para concertar reuniones post mortem con los padres y para llevar a cabo el seguimiento del duelo, y se sugieren estrategias que pueden ayudar a afrontar las múltiples pérdidas que experimenta el pediatra de la UCIP

Palliative care is essential in the pediatric intensive care unit (PICU). Because of the mortality rates and the presence of life-threatening conditions in children admitted to the PICU, pediatricians must be prepared to provide palliative care independently of cure-directed therapies. The present article reviews certain issues, including the decision- making process in the PICU, psychosocial needs and susceptibility to burnout among PICU staff, and the emotions and attitudes of the staff when a child dies. We provide some guidelines on how to act when a child dies, how to meet with parents after the child’s death and how to follow- up parental bereavement. Strategies that can help PICU pediatricians to cope with the numerous loses they experience are suggested

Los cuidados paliativos: un modelo de atención integral al niño gravemente enfermo y a su familia / Pediatric palliative care: a comprehensive model of care for children with life-threatening conditions and their families

En este artículo se exponen aspectos como la importancia de las actitudes del personal sanitario ante la muerte y la enfermedad grave del niño, las diferentes trayectorias de la muerte pediátrica, las razones por las que niños con enfermedades que amenazan su vida y sus familias sufren y las características que hacen de los cuidados paliativos un desafío para niños, familias, personal sanitario y la sociedad. Se definen los conceptos de cuidados paliativos pediátricos y se describen diferentes enfoques, además de exponer los principios universales de estos servicios. Se presta especial atención a los modelos que apoyan el inicio de los cuidados paliativos en el diagnóstico de la enfermedad grave, que no requieren un pronóstico de vida a corto plazo, y que no excluyen tratamientos curativos o que prolonguen la vida, ya que estos enfoques pueden beneficiar a los niños que sobreviven condiciones médicas graves, así como a los que fallecen y sus familias. Se propone la necesidad de ciertos cambios mediante educación e investigación para mejorar la calidad de vida de niños y las familias que actualmente sufren, la satisfacción y cohesión del personal sanitario y la calidad de los servicios asistenciales (AU)

Intervención psicológica para el afrontamiento de procedimientos médicos dolorosos en oncología pediátrica / Psychological intervention for coping with painful medical procedures in pediatric oncology

Antecedentes: Los tratamientos psicológicos para el estrés en la realización de un procedimiento han demostrado tener buenos resultados en oncología pediátrica y numerosas instituciones recomiendan su implantación para reducir el estrés procedimental, la ansiedad y el dolor del niño asociados a procedimientos médicos dolorosos. Objetivos: Valorar los resultados de la intervención psicológica en el primer niño que participa en el estudio "Análisis prospectivo de un programa psicológico para el afrontamiento de procedimientos médicos en oncología pediátrica". Métodos: Estudio de caso único, utilizando autoinformes de dolor y ansiedad y una escala observacional, de una intervención psicológica que consta de los siguientes componentes: ejercicios de respiración, imaginación emotiva, refuerzo y ensayo conductual. Resultados: El estrés procedimental, la ansiedad anticipatoria y el dolor disminuyeron con la intervención psicológica. El niño de 3 años de edad fue capaz de proporcionar autoinformes de dolor y de ansiedad anticipatoria utilizando los instrumentos apropiados. Conclusiones: Se discuten los beneficios potenciales de este tipo de intervenciones y se proponen mejoras para futuras investigaciones. (AU)

Intervenciones psicológicas eficaces para el afrontamiento de procedimientos médicos dolorosos en oncología pediátrica: revisión teórica / Effective psychological interventions for coping with painful medical procedures in pediatric oncology: a theoretical review

Los niños con enfermedades crónicas tienen que padecer numerosos y repetidos procedimientos médicos dolorosos. Las intervenciones psicológicas han conseguido buenos resultados en el tratamiento de este tipo de dolor pediátrico y resultan ser un buen complemento para las terapias físicas y farmacológicas, aunque este tipo de intervenciones no se han aplicado de manera sistemática en la práctica pediátrica. En este artículo se revisan algunos trabajos de investigación sobre el tratamiento cognitivoconductual del estrés, del dolor y de la ansiedad asociados a procedimientos médicos en la población oncológica pediátrica. Se exponen los posibles beneficios derivados de este tipo de intervenciones, además de sugerencias para la realización de procedimientos médicos dolorosos utilizando técnicas cognitivo-conductuales (AU)

Evaluación de la ansiedad y el dolor asociados a procedimientos médicos dolorosos en oncología pediátrica / Assessment of pain and anxiety related to painful medical procedures in pediatric oncology

En este artículo se revisan los instrumentos más utilizados en la práctica clínica y la investigación para la evaluación del dolor y la ansiedad que experimenta la población oncológica pediátrica ante los procedimientos médicos dolorosos. También se revisan aspectos como la prevalencia del dolor en el cáncer infantil y el impacto psicológico que tienen los procedimientos médicos en el niño, y el esfuerzo que están realizando ciertas instituciones para que se implemente la evaluación del dolor en niños, teniendo en cuenta que el dolor es una experiencia subjetiva y multidimensional. Se incluyen medidas conductuales, autoinformes, instrumentos de evaluación multidimensionales y medidas fisiológicas, y destacan la importancia de los autoinformes, considerados como patrón oro para la evaluación del dolor pediátrico. La revisión de la bibliografía indica la necesidad de investigación y educación de los profesionales en la evaluación del dolor pediátrico. Finalmente, se proporcionan algunas recomendaciones para la evaluación del dolor en niños (AU)