Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia / Acidemia metilmalónica y homocisteinemia de inicio tardío

Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay. Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant. Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology. (AU)

Introducción: la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico. Caso clínico: presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal. Discusión: el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara. (AU)

Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia.

INTRODUCTION: Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay. Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant. Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology.

INTRODUCCIÓN: Introducción: la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico. Caso clínico: presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal. Discusión: el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara.

Barreras para el desarrollo de la hemodiálisis domiciliaria en España. Encuesta a nefrólogos españoles / Barriers for the development of home hemodialysis in Spain. Spanish nephrologists survey

No disponible

[New reliable methods for the diagnose of protein-energy wasting in hemodialysis patients]. / Nuevos métodos fiables para diagnosticar la depleción proteico-calórica en los pacientes en hemodiálisis.

BACKGROUND: Protein-energy wasting (PEW), defined as the body loss of muscle mass and fat, is an important cardiovascular risk factor in dialysis patients. Diagnosing this condition requires the presence of three characteristics: biochemical (low albumine, prealbumine or cholesterol), body mass reduction (body mass index, weight loss or fat loss) and muscle mass reduction (measured by means of creatinine or arm muscle area). This study aimed at demonstrating that the lean tissue index (LTI) calculated by spectroscopic bioimpedance (SBI) is a valid parameter for the diagnostic of protein-energy wasting. METHODS: Cross-sectional study including 1369 patients with two BCM measurements on a six-month delay, analyzing analytic and spectroscopic bioimpedance parameters. RESULTS: The lean tissue index from the BCM (Body Composition Monitor) quantifies the patient's lean mass and it is matched against traditional parameters (plasma albumine) and non-traditional parameters (IRE and PCR) for protein-energy wasting with no alterations from the patient's hydration level. CONCLUSIONS: LTI is an easy to obtain parameter of lean mass which can be followed and monitored in order to diagnose risk situations of our patients as it is the protein- energy wasting.

Introducción: La depleción proteico-calórica (protein- energy wasting, PEW) definida como pérdida de masa muscular y grasa del organismo, supone un importante factor de riesgo cardiovascular en los pacientes en diálisis. Para su diagnóstico se requiere de la presencia de tres características: bioquímicas (albúmina, prealbúmina o colesterol bajos), descenso de masa corporal (índice de masa corporal, pérdida de peso o de grasa) y reducción de masa muscular (evaluada mediante creatinina o área muscular del brazo). El Objetivo del presente estudio es demostrar que el índice de tejido magro (LTI) obtenido por bioimpedancia espectroscópica (BIS) es un parámetro válido para el diagnóstico de depleción proteico- calórica. Métodos: Estudio transversal de 1369 pacientes con dos mediciones de BCM entre las que transcurren seis meses, en los que analizamos parámetros analíticos y de bioimpedancia espectroscópica . Resultados: El índice de tejido magro aportado por el BCM (Body Composition Monitor) cuantifica la masa magra del paciente y se correlaciona con parámetros tradicionales (albúmina plasmática) y no-tradicionales (IRE y PCR) de depleción proteico-calórica sin verse alterado por la situación hídrica del paciente. Conclusiones: El LTI es un parámetro de masa magra fácil de obtener cuyo seguimiento y monitorización nos puede ayudar a diagnosticar situaciones de riesgo para nuestros pacientes como la depleción proteico-calórica.

Nuevos métodos fiables para diagnosticar la depleción proteico-calórica en los pacientes en hemodiálisis / New reliable methods for the diagnose of protein-energy wasting in hemodialysis patients

Introducción: La depleción proteico-calórica (protein-energy wasting, PEW) definida como pérdida de masa muscular y grasa del organismo, supone un importante factor de riesgo cardiovascular en los pacientes en diálisis. Para su diagnóstico se requiere de la presencia de tres características: bioquímicas (albúmina, prealbúmina o colesterol bajos), descenso de masa corporal (índice de masa corporal, pérdida de peso o de grasa) y reducción de masa muscular (evaluada mediante creatinina o área muscular del brazo). El Objetivo del presente estudio es demostrar que el índice de tejido magro (LTI) obtenido por bioimpedancia espectroscópica (BIS) es un parámetro válido para el diagnóstico de depleción proteico-calórica. Métodos: Estudio transversal de 1369 pacientes con dos mediciones de BCM entre las que transcurren seis meses, en los que analizamos parámetros analíticos y de bioimpedancia espectroscópica . Resultados: El índice de tejido magro aportado por el BCM (Body Composition Monitor) cuantifica la masa magra del paciente y se correlaciona con parámetros tradicionales (albúmina plasmática) y no-tradicionales (IRE y PCR) de depleción proteico-calórica sin verse alterado por la situación hídrica del paciente. Conclusiones: El LTI es un parámetro de masa magra fácil de obtener cuyo seguimiento y monitorización nos puede ayudar a diagnosticar situaciones de riesgo para nuestros pacientes como la depleción proteico-calórica (AU)

Background: Protein-energy wasting (PEW), defined as the body loss of muscle mass and fat, is an important cardiovascular risk factor in dialysis patients. Diagnosing this condition requires the presence of three characteristics: biochemical (low albumine, prealbumine or cholesterol), body mass reduction (body mass index, weight loss or fat loss) and muscle mass reduction (measured by means of creatinine or arm muscle area). This study aimed at demonstrating that the lean tissue index (LTI) calculated by spectroscopic bioimpedance (SBI) is a valid parameter for the diagnostic of protein-energy wasting. Methods: Cross-sectional study including 1369 patients with two BCM measurements on a six-month delay, analyzing analytic and spectroscopic bioimpedance parameters. Results: The lean tissue index from the BCM (Body Composition Monitor) quantifies the patient’s lean mass and it is matched against traditional parameters (plasma albumine) and non-traditional parameters (IRE and PCR) for protein-energy wasting with no alterations from the patient’s hydration level. Conclusions: LTI is an easy to obtain parameter of lean mass which can be followed and monitored in order to diagnose risk situations of our patients as it is the protein-energy wasting (AU)