Hepcidina y ferritina en la enfermedad de Still / Hepcidin and ferritin levels in Still’s disease

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Study of total stimulated saliva flow and hyperpigmentation in the oral mucosa of patients diagnosed with hereditary hemochromatosis. Series of 25 cases

Objective: To study lesions in the oral cavity of patients with hereditary hemochromatosis and determine their association with iron overload. Study Design: We took a clinical history, examined the pigmentation of the oral mucosa, and measured total stimulated saliva production. We correlated our results with epidemiological, phenotypic, and genotypic findings. Patients with associated diseases or drug therapy causing xerostomia were excluded. Results: We evaluated 25 patients (20 men, mean age 52 years) over a period of 6 months. No patient complained of xerostomia and pigmentation was not detected in the oral mucosa. The total stimulated salivary flow was reduced in 9 patients who had an average ferritin level of 796.5 ìg/l. The decline in total stimulated salivary flow was significantly correlated with ferritin levels (p=0.002). Patients with ferritin levels within the normal range also had normal stimulated salivary flow. Conclusions: We found no pigmented lesions in the oral mucosa; however, we did observe a decrease in total stimulated salivary flow that correlated with ferritin levels. Therefore, hyposialia caused by functional impairment of the salivary glands may be an early marker of iron deposition (AU)

Mutaciones en los genes HFE y TFR2 en un paciente español con hemocromatosis / Mutations in HFE and TFR2 genes in a Spanish patient with hemochromatosis

La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 mg/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente(AU)

Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 mg/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D) and c.840C>G (p.F280L) in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2) genes, respectively(AU)

Propuesta para nuevo modelo de gestión clínica en medicina interna / Proposal of a new clinical management model for internal medicine

El caos y la crisis de identidad de la medicina interna, con el desconocimiento de los contenidos y características por la opinión pública y las autoridades sanitarias han llevado al desentendimiento de las partes y al recorte progresivo de funciones por la competencia de otras especialidades que ofrecen una tecnología deslumbrante. El nuevo y cambiante entorno social, económico y cultural debe interpretarse como oportunidades de mejora para la medicina interna y el papel de los internistas como agentes gestores del cambio a favor de una especialidad en situación de privilegio, con acceso a un mercado ilimitado y que, además, es necesaria, integradora, resolutiva e insustituible. En estas circunstancias sólo medidas de gestión con definición de líneas de productos y demostración de rentabilidad pueden rediseñar la especialidad en la búsqueda de innovación competitiva para mejorar resultados y reducir costos con criterios de eficiencia, calidad, ética y seguridad. Los modelos de gestión clínica buscan objetivos de descentralización de la responsabilidad, mejora de las relaciones entre profesionales, usuarios y directivos, y control de costos vinculando la financiación a la actividad asistencial. La esencia de la gestión clínica es reducir la brecha entre eficacia –lo que puede conseguirse- y eficiencia –los resultados-, mientras que la mejora de la calidad pasa por cruzar el abismo entre el mejor cuidado posible y el cuidado rutinario diario

Propuesta para nuevo modelo de gestión clínica en medicina interna / Proposal of a new clinical management model for internal medicine

El caos y la crisis de identidad de la medicina interna, con el desconocimiento de los contenidos y características por la opinión pública y las autoridades sanitarias han llevado al desentendimiento de las partes y al recorte progresivo de funciones por la competencia de otras especialidades que ofrecen una tecnología deslumbrante. El nuevo y cambiante entorno social, económico y cultural debe interpretarse como oportunidades de mejora para la medicina interna y el papel de los internistas como agentes gestores del cambio a favor de una especialidad en situación de privilegio, con acceso a un mercado ilimitado y que, además, es necesaria, integradora, resolutiva e insustituible. En estas circunstancias sólo medidas de gestión con definición de líneas de productos y demostración de rentabilidad pueden rediseñar la especialidad en la búsqueda de innovación competitiva para mejorar resultados y reducir costos con criterios de eficiencia, calidad, ética y seguridad. Los modelos de gestión clínica buscan objetivos de descentralización de la responsabilidad, mejora de las relaciones entre profesionales, usuarios y directivos, y control de costos vinculando la financiación a la actividad asistencial. La esencia de la gestión clínica es reducir la brecha entre eficacia ¹lo que puede conseguirse- y eficiencia ¹los resultados-, mientras que la mejora de la calidad pasa por cruzar el abismo entre el mejor cuidado posible y el cuidado rutinario diario (AU)

Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas en una familia española con la mutación A40G (París) en el gen de la L-ferritina (FTL) asociada a la mutación H63D en el gen HFE / Hereditary hyperferritinemia cataracts syndrome in a Spanish family caused by the A40G mutation (Paris) in the L-ferritin (FTL) gene associated with the mutation H63D in the HFE gene

Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina sérica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito más de 100 familias en todo el mundo con este síndrome y más de 30 mutaciones en el gen de la L-ferritina (FTL). Presentamos una familia española, natural de Madrid, con fenotipo de la enfermedad y genotipo con la mutación A40G, denominada París, portadora además de la mutación H63D del gen HFE. Pacientes y método: Se estudió al probando y sus familiares de primer grado, a quienes se realizaron hemograma, bioquímica, estudio del metabolismo del hierro y de las mutaciones del gen HFE, así como resonancia magnética hepática e informe oftalmológico. Posteriormente se efectuó un estudio molecular mediante secuenciación de la región que codifica el IRE (iron responsive element) del gen FTL. Resultados: El probando es un varón con cataratas prematuras e hiperferritinemia, heterocigoto para las mutaciones H63D y A40G de los genes HFE y FTL, respectivamente. La madre tiene los mismos fenotipo (hiperferritinemia y cirugía de cataratas precoces) y genotipo (alelos H63D y A40G en heterocigosis). La hermana, por el contrario, no tiene cataratas, pero sí hiperferritinemia, es homocigota para H63D y heterocigota para A40G. El padre es heterocigoto para H63D, pero carece de la mutación A40G y del fenotipo del SHHC. Conclusiones: El SHHC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de hiperferritinemias que no se acompañan de sobrecarga de hierro. A su vez, ante una catarata prematura se debe descartar la presencia de hiperferritinemia. El único tratamiento es el oftalmológico, y se deben evitar las flebotomías debidas a un falso diagnóstico de hemocromatosis cuando hay mutaciones del gen HFE, por su mala tolerancia al provocar anemia grave

Background and objective: The cataract-associated increase in serum ferritin without any other data of iron overload is known since 1995 as hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS). More than 100 families have been described all around the world with this syndrome and more than 30 mutations in the L-ferritin (FTL) gene. We introduce a family from Madrid (Spain), with the disease phenotype and a genotype with the A40G mutation, named Paris, and besides carrier of the H63D mutation of the HFE gene. Patients and method: The proband and his first grade relatives were studied by determining the hemogram, biochemistry, iron metabolism and HFE gene mutations study, as well as by hepatic magnetic resonance imaging and oftalmologic study. Afterwards a molecular study of the coding region for the IRE (iron responsive element) of the FTL gene was done by sequencing. Results: The proband is a male with early cataracts and hyperferritinemia, heterozygous for the H63D and A40G mutations of the HFE and FTL genes, respectively. The mother has the same phenotype (hyperferritinemia and surgery for early cataracts) and genotype (H63D and A40G alleles in heterozygosis). On the other hand, the sister has no cataracts but has hyperferritinemia, is homozygous for H63D and heterozygous for A40G. The father is heterozygous for H63D, but lacks the A40G mutation and the HHCS phenotype. Conclusions: The HHCS must be included in the differential diagnosis of the hyperferritinemias without iron overload. In turn, hyperferritinemia must be ruled out in an early cataract. The only treatment is ophthalmological, and phlebotomies must be avoided in a false hemochromatosis diagnostic when HFE gene mutations are associated, because of the poor tolerance for causing severe anemia

Sarcoma histiocítico / Histiocytic sarcoma

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Fenotipo, genotipo e historia de las enfermedades de sobrecarga de hierro / Phenotype, genotype and history of hereditary iron overload diseases

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Sarcoma histiocítico / Histiocytic sarcoma

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Hemocromatosis hereditaria: consideraciones y propuestas / Hereditary hemochromatosis: considerations and proposals

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