Diabetes gestacional: necesidad del asesoramiento genético preconcepcional en Matanzas / Gestational diabetes: need for preconception genetic counseling in Matanzas

RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

Factores del riesgo reproductivo preconcepcionalen varones con trastornos de la fertilidad / Preconceptional reproductive risk factors in men with fertility disorders

Introducción: Los trastornos de la fertilidad masculina están asociados a factoresgenéticos, ambientales y/o socioculturales.Objetivo: Caracterizar el riesgo preconcepcional en la población masculina contrastornos reproductivos de Matanzas.Métodos: Se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva en 300 varones atendidos en la consulta provincial de reproducción asistida entre 2015 y 2017 y se caracterizó el riesgo preconcepcional para los trastornos genéticos, ambientales y socioculturales.Resultados: Del total de 300 varones atendidos en consulta, 11 (percent) refirió fallas reproductivas, 17,3 (percent) presentó hallazgos personales y antecedentes familiares de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos, 7,9(percent) multifactorial y 4,6(percent) monogénico y cromosómico, respectivamente; con predominio de los mosaicismos aneuploides sexuales y de cromosomas marcadores, presentes en 15,2 (percent) de los 39 hallazgos citogenéticos. Entre los factores ambientales y socioculturales, 13,6(percent) correspondió a edad paterna avanzada y el 33(percent) a agentes biológicos, químicos ofísicos. Las ocupaciones laborales de mayor riesgo predominaron en 55(percent) de ellos.Conclusiones: Los trastornos reproductivos en la población masculina matancera están relacionados a factores ambientales y socioculturales en primer término, seguidos de los factores genéticos…(AU)