RESUMEN
Acromegaly is a chronic disease caused in most cases by hypophysiary adenoma. It is of complex management due to the high variability of the causing lesion and its clinical repercussion. Surgical outcomes are poor with remission rates of 80 percent for microadenomas and 50 percent for macroadenomas. The author's experience in treating 38 patients with this pathology as well as the remission results of the illness and the complications are presented herein. Handling alternatives and associated complications are discussed and a clinical case is presented to show the therapeutical options in more complex cases.
La acromegalia es una enfermedad crónica causada en la mayoría de los casos por un adenoma hipofisario. Su manejo es complejo por la gran variabilidad de la lesión causante y su repercusión clínica. Los resultados quirúrgicos son pobres, con tasas de remisión de la enfermedad en promedio de un 80 por ciento en microadenomas y 50 por ciento en macroadenomas. Se presenta la experiencia del autor en el manejo de esta patología en 38 pacientes, los resultados de remisión de la enfermedad. Se discute las alternativas de manejo, complicaciones asociadas y se ilustra con un caso clínico para demostrar las opciones terapéuticas en los casos más complejos.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Acromegalia/cirugía , Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento/cirugía , Grupo de Atención al Paciente , Acromegalia/complicaciones , Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento/complicaciones , Estudios de Seguimiento , Inducción de RemisiónRESUMEN
Phenylquetonuria (PKU) is a hereditary disease, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an abnormal conversion of phenylalanine (Phe) to tyrosine. If PKU is not diagnosed and treated during the neonatal period, blood accumulation of Phe causes neurological damage. Chile has a neonatal screening program for PKU and congenital hypothyroidism since 1992; this program has diagnosed 162 PKU patients in Chile, which are being followed-up in INTA, Universidad de Chile. Nowadays, there are 20 PKU patients in adolescence, so we face a new challenge such as maternal PKU syndrome. This syndrome refers to the teratogenic effect of Phe in a pregnant PKU female. The most frequent anomalies are intrauterine growth retardation, microcephaly, global development retardation and congenital heart defects. Their occurrence is directly related to maternal Phe during pregnancy. In order to assure a normal pregnancy and to prevent this syndrome, levels of Phe in blood should be kept between 2 and 6 mgldl prior to conception and throughout pregnancy. Considering this challenge, INTA has proposed a strict protocol of follow-up to improve the compliance to nutritional therapy and prevent maternal PKU syndrome.
La fenilquetonuria (PKU) es una patología hereditaria, producida por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide la metabolización normal de la fenilalanina (FA) a tirosina. La acumulación de fenilalanina en la sangre ocasiona daño neurológico si no es diagnosticada y tratada desde el periodo neonatal. Desde 1992 Chile tiene un programa de pesquisa neonatal de PKU e hipotiroidismo congénito, lo que ha permitido diagnosticar 162 casos con PKU, los que mantienen un seguimiento integral en el INTA, de la Universidad de Chile. Actualmente hay 20 PKU en etapa de adolescencia, por lo que nos enfrentamos a un nuevo desafío, el síndrome de PKU materna. Este síndrome se refiere al efecto teratogénico de la FA en una embarazada con PKU. Las alteraciones más características son el retraso del crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso global del desarrollo y los defectos cardiacos congénitos. La presencia de estas alteraciones está directamente relacionada con los niveles de FA de la madre durante el embarazo. Para asegurar un embarazo normal y prevenir este síndrome se recomienda la mantención de niveles de FA entre 2 y 6 mg/dl, desde el período preconcepcional y durante todo el embarazo. El INTA considerando este desafío, ha propuesto un protocolo de seguimiento estricto preconcepcional y durante el embarazo con el objetivo de favorecer la adherencia al tratamiento nutricional y prevenir el síndrome de PKU materna.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Fenilcetonuria Materna/dietoterapia , Fenilcetonuria Materna/fisiopatología , Fenilcetonuria Materna/prevención & control , Discapacidades del Desarrollo/etiología , Enfermedades Cardiovasculares/etiología , Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia , Monitoreo Fisiológico , Necesidades Nutricionales , Atención Prenatal , Discapacidad Intelectual/etiología , SíndromeRESUMEN
A eficácia da flunarizina, na dose de 10 mg/dia, no tratamento profilático da enxaqueca foi avaliada em 100 pacientes 120 dias, em um estudo aberto. Noventa e três pacientes completaram o período da terapia referido e em 7 pacientes fomos obrigados a suspender a droga pela presença de importantes efeitos colaterais. Os principais efeitos adversos observados foram ganho de peso, sonolência diurna excessiva, cansaço e depressäo do humor. Oitenta e um enxaquecosos se beneficiaram do tratamento, pela aboliçäo das crises ou reduçäo significativa de sua incidência e/ou intensidade. Os resultados permitem concluir que a flumarizina é droga eficaz no tratamento profilático da enxaqueca